您的宝宝身上是否长了小肿块？或者出现了久治不愈的皮疹或瘙痒性皮疹？有时这些症状是正常的，但极少数情况下，它们可能是罕见疾病——朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）的征兆。听到这个名字感到害怕是很正常的，因为我们并不熟悉这种疾病。但别担心，让我们用简单的语言来解释一下。
简单来说，LCH是什么？
把我们的身体想象成一个大国。有一支军队保卫着这个国家，那就是我们的免疫系统。这支军队里有一种特殊的士兵，叫做朗格汉斯细胞。这些细胞属于白细胞。它们的主要任务是抵抗入侵我们身体的细菌和感染，保护我们免受疾病侵害。这些士兵遍布我们全身，尤其是在皮肤、肺、淋巴结、骨髓、脾脏和肝脏中。
但在朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）中，这些朗格汉斯细胞会不受控制地增殖，并在身体的不同部位积聚。这就像一群士兵聚集在一处却不进行战斗。当它们这样积聚时，就会开始破坏这些部位的健康组织，最终形成病变。
好消息是，大多数患儿经过适当治疗后都能完全康复。有时，尤其当病情仅累及皮肤时，甚至无需治疗即可自行痊愈。然而，如果这些细胞侵犯到骨髓、脾脏或肝脏等重要器官，则可能需要更积极的治疗。
LCH是癌症吗？
这是很多人都有的疑问。事实上，医生们对此仍存在一些分歧。许多研究人员认为朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）是一种类似于癌症的疾病，即肿瘤，也就是细胞异常增生。但也有人认为它是一种免疫系统炎症性疾病。
然而，LCH 由肿瘤科医生治疗，他们是专门治疗癌症和血液疾病的专家。有时，也会使用化疗等抗癌疗法来治疗 LCH。
哪些人最容易患上这种疾病？
LCH最常见于新生儿和1至15岁的儿童。成人病例非常罕见，但并非不可能。
统计数据显示，每年每百万新生儿中只有一到两个患有这种疾病。这意味着这是一种非常罕见的疾病。
LCH有哪些症状？
朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）对每个孩子的影响并不相同。有些孩子可能只有身体的某个部位受到影响，而有些孩子则可能有多个部位受到影响。因此，症状会因受影响的身体部位而异。让我们来看看这些症状是什么。
| 受影响的身体部位 | 可见症状 |
|---|---|
| 骨头 | 约80%的朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）患者会出现骨骼受累。肿块或肿胀可能出现在颅骨、眼周骨骼、耳后、下颌骨、四肢、脊柱和髋部等部位。患者可能伴有疼痛，也可能没有疼痛感。此外，还可能出现头痛、颈背疼痛、行走困难和跛行等症状。 |
| 皮肤 | 最常见的皮疹是皮肤疹。婴儿头皮屑（乳痂）是一种难以愈合的皮肤病。红色鳞屑状斑块可能出现在腹股沟、腋窝、腹部、胸部和背部。这些斑块可能会渗出液体，并伴有瘙痒或疼痛。指甲也可能变色或脱落。 |
| 嘴 | 牙齿松动或脱落、牙齿萎缩、牙龈肿胀、嘴唇、舌头、脸颊内侧或口腔顶部出现溃疡。 |
| 肝脏或脾脏 | 肝脏或脾脏肿大可引起腹部肿胀、眼睛和皮肤发黄（黄疸）、瘙痒、极度疲劳以及容易瘀伤或出血。 |
| 骨髓 | 红细胞减少会导致贫血、面色苍白、疲倦乏力、食欲不振；白细胞减少会导致频繁感染和发烧；血小板减少会导致容易瘀伤。 |
| 内分泌系统（内分泌系统 - 激素） | 如果垂体受到影响：会出现口渴和尿频（尿崩症）、生长发育迟缓、青春期提前或延迟、体重增加等症状。如果甲状腺受到影响：会出现甲状腺肿大、呼吸困难等症状。 |
| 耳朵 | 频繁的耳部感染、耳部流脓、耳部发红、耳部瘙痒、耳部疼痛和听力下降。 |
| 眼睛 | 眼球突出、眼睑上方肿胀、视力障碍。 |
| 淋巴结 | 颈部、腋窝或腹股沟出现肿块（肿块）并伴有肿胀和疼痛。 |
| 中枢神经系统 | 头痛、头晕、呕吐、行走困难、失去平衡（共济失调）、说话或视力困难、癫痫发作、行为和记忆改变。 |
| 肺 | 这种情况在成年人中很常见，尤其是在吸烟者中。症状包括胸痛、干咳、呼吸困难、肺塌陷（气胸）。 |
| 胃肠道 | 因营养不良引起的胃痛、呕吐、腹泻、便血和生长发育迟缓。 |
重要的是，这些症状也可能出现在许多其他常见疾病中。所以，不要因为出现一两个这样的症状就害怕患上朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）。但如果这些症状持续存在，就非常需要去看医生并进行正确的诊断。
LCH的具体病因是什么？
简单来说，我们的细胞拥有一些基因，这些基因会告诉它们“现在分裂，现在停止”。大约一半患有朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）的儿童，其名为“BRAF ”的基因存在一种微小的改变或突变。该基因编码一种控制细胞生长的蛋白质。由于这种突变，该蛋白质无法接收到“停止分裂”的指令。就像“开启”开关卡住了一样。因此，朗格汉斯细胞会持续分裂和融合。
这不是父母遗传给子女的。这种基因突变是在孩子在母亲子宫内受孕后随机发生的。
除了“BRAF”基因外，研究人员还发现，其他基因（如“MAP2K1”、“RAS”和“ARAF”）的突变也会导致这种疾病。
医生，您觉得这个怎么样？
带孩子去看医生时，医生首先会询问孩子的症状。然后，医生会仔细检查孩子的身体。由于朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）可影响身体的多个部位，因此可能需要进行多项检查才能确诊。
| 测试类型 | 简单来说…… |
|---|---|
| 血液检查 | 全血细胞计数 (CBC) 用于测量血液中红细胞、白细胞和血小板的数量。血液检查还用于检查肝功能等指标。 |
| 活检 | 这是确诊朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）最确切的方法。在麻醉状态下，从肿块或病变处取一小块组织，并在显微镜下检查，以确认是否存在朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）细胞。如果怀疑骨髓受累，则可能还会进行骨髓活检。 |
| 基因检测 | 从活检中提取的组织样本用于检测“BRAF”基因的突变。 |
| 影像检查 | X射线、CT扫描、MRI扫描和PET扫描等检查可以确定LCH对骨骼、大脑和肺等内部器官的影响程度。 |
根据这些检查结果，您的医生会将您的孩子转诊给儿科血液肿瘤科医生。
LCH有哪些治疗方法？
并非所有患有朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）的儿童都需要相同的治疗。治疗方案取决于疾病的部位和严重程度。
医生将朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）分为两大类：
1.单系统 LCH：该疾病仅影响身体的一个器官系统（例如，仅影响骨骼或仅影响皮肤）。
2.多系统 LCH：该疾病影响身体的两个或多个器官系统（例如皮肤和肝脏）。
此外，肝脏、脾脏和骨髓等器官被认为是“高风险”器官，而皮肤、骨骼和肺等器官则被认为是“低风险”器官。这种分类决定了治疗方案。
主要治疗方法有以下几种：
- 类固醇疗法：尤其当仅皮肤受到影响时，会使用泼尼松等类固醇药物，以药片或软膏的形式使用。
- 手术：可通过刮除术等手术切除骨骼中的 LCH 肿瘤。
- 化疗：这是一种用于杀死癌细胞的药物。由于朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）细胞分裂迅速，这些药物可以阻止它们的生长。这些药物可以以药片、注射剂或外用乳膏的形式给药。
- 放射疗法：利用高能射线破坏朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）细胞。现在很少使用这种方法。
- 靶向治疗：对于携带BRAF基因突变的儿童，有专门针对该突变的药物（BRAF抑制剂）。这些药物对健康细胞的损害很小。
- 免疫疗法：刺激儿童自身的免疫系统对抗 LCH 细胞。
- 干细胞移植：一种用于其他治疗方法无法治愈的重症病例的治疗选择。
治疗后情况如何？
LCH 的预后取决于多种因素，包括疾病影响了身体的哪些部位、扩散的程度以及对治疗的反应。
- 对于仅有“低风险”器官受累（包括单系统和多系统受累）的儿童，治愈率接近100% 。这意味着没有死亡风险。然而，存在复发或其他长期并发症的风险。
- 如果患儿的肝脏、脾脏和骨髓等“高危”器官受到影响，病情可能会更加严重。
因此，即使治疗结束后，也务必在多年内定期随访医生，这一点至关重要。您需要定期接受检查，以防复发。
要点
- 朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）是一种罕见疾病，由一种免疫细胞的异常增殖引起。该病多见于儿童。
- 虽然这不属于癌症范畴，但肿瘤科医生会使用抗癌疗法进行治疗。
- 症状（皮肤损伤、骨结节、频繁感染）因受疾病影响的身体部位而异。
- 活检是确诊该疾病的必要手段。
- 对于许多儿童，尤其是那些属于“低风险”类别的儿童来说，治疗可以完全治愈这种疾病。
- 即使治疗结束后，也需要进行数年的医疗随访，以观察疾病是否复发。
- 如果您对孩子的病情有任何疑问或担忧，请与医生坦诚沟通。
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