什么是Lennox-Gastaut综合征（LGS）？我们来聊聊它！

您的孩子是否经常癫痫发作？学习和行为方面是否出现重大变化？如果是这样，我接下来要说的内容可能对您非常重要。今天我们要讨论的是Lennox-Gastaut综合征，简称LGS，这是一种严重的、难以治疗的癫痫疾病。这种疾病可能在幼儿时期发病。但别担心，现在已经有了新的药物和治疗方法。

Lennox-Gastaut综合征（LGS）究竟是什么？哪些人会患上这种疾病？

简而言之，LGS是一种严重的癫痫，通常在儿童时期发病，一般在10岁之前，尤其多见于3至5岁之间。男孩患病率略高于女孩。然而，LGS并不常见，发病率约为百万分之一到二。在所有癫痫患者中，约有1%到2%患有LGS。

这对我们的身体有何影响？

癫痫是一种脑细胞间传递电信号或信息异常的疾病。LGS（莱姆斯-吉兰综合征）是一种更严重的癫痫类型。其病因有多种：

• 在LGS中，会出现不止一种类型的癫痫发作。其中一些类型的癫痫发作更容易对儿童造成严重伤害。
• 这些癫痫发作会损伤大脑本身。患有LGS的儿童可能出现严重的脑损伤、学习困难和发育迟缓。这意味着孩子可能会失去或忘记他们已经学会的东西，例如走路和说话。这令人非常痛心。
• （LGS）通常对治疗反应很差。这意味着药物很难控制病情。药物治疗是首选治疗方案，但通常需要同时服用多种药物。即使服用多种药物，单靠药物也很少能完全阻止癫痫发作。

LGS的症状有哪些？

患有LGS的儿童可能表现出多种症状。有些症状在日常生活中显而易见，而另一些症状则只在癫痫发作时才会显现。

学习和行为问题

患有LGS的儿童通常会出现学习困难和行为问题。这些问题可能在癫痫发作后不久出现，并随着癫痫的持续而加重。这些学习和智力问题往往是永久性的，这意味着它们可能会持续到成年。

患有LGS的儿童在学习、交友和与人沟通方面存在困难。他们也可能难以调节自己的情绪。有些儿童的症状可能与自闭症谱系障碍儿童的症状相似。

癫痫发作期

癫痫发作通常分为三个阶段：

1.前驱症状或先兆：这是部分人在癫痫发作前会经历的症状，但并非所有人都会出现。这可能是一种轻微的不适感。此时可能会出现视力变化、其他感官变化、情绪或行为变化。

2.癫痫发作：这是指癫痫发作。癫痫发作的类型各不相同（我们将在下面讨论不同类型的癫痫发作）。

3.癫痫发作后恢复期：这是指癫痫发作结束后的时期。此时患者已完全恢复意识。

LGS 中常见的癫痫发作类型

LGS患者会出现几种主要类型的癫痫发作。最常见的癫痫发作类型及其影响如下：

• 肌张力丧失性癫痫发作：
• 肌肉控制丧失/昏厥：这也被称为“跌倒发作”，因为它涉及突然失去控制并跌倒在地，就像断了线的木偶一样。这非常危险，因为孩子跌倒时无法控制自己，可能会遭受严重的、甚至危及生命的头部、颈部、胸部和背部损伤。
• 部分意识丧失：这种癫痫发作可能不会导致完全意识丧失。
• 持续时间短：这些癫痫发作持续时间很短，只有几秒钟。

• 强直性抽搐：
• 全身僵硬/冻结：这是指身体所有肌肉突然收缩，使身体完全僵硬，就像变成了石头一样。
• 特殊姿势：双腿和肩膀着地，背部可以拱起。双臂可以伸过头顶，也可以双臂紧握，肘部向两侧打开，拳头靠近臀部。
• 最常发生在睡眠期间：这些情况最常发生在睡眠中。但白天也可能发生。如果这种情况发生在孩子清醒的时候，则存在受伤的风险，因为孩子可能会摔倒。
• 持续时间短：也从几秒钟到大约一分钟不等。

• 非典型失神发作：
• 双眼睁开，目光呆滞：在这种发作状态下，意识丧失，但双眼仍然睁着。因此，这种情况常常被误认为是白日梦、注意力不集中或感到格格不入。
• 重复性动作：在这种癫痫发作期间，您可能会看到眼球和嘴巴的动作。手部也可能出现动作。
• 持续时间短：这种情况也只会持续几秒钟。

重要提示：患有LGS的儿童可能会出现“簇状”癫痫发作，这意味着在短时间内会发生多次癫痫发作。超过三分之二的儿童会出现一种称为“癫痫持续状态”的病症。这是一种需要紧急医疗救治的紧急情况！

什么是癫痫持续状态？

这意味着以下两种情况之一：

• 一次持续时间较长的癫痫发作，持续 5 至 30 分钟。
• 30 分钟内发生一次以上癫痫发作，且患者在发作期间未完全恢复意识。

癫痫持续状态是一种医疗急症，尤其危险，因为它可能导致永久性脑损伤甚至死亡。

其他症状和相关癫痫发作类型

• 强直-阵挛性发作：强直-阵挛性发作（以前称为“大发作”）的起病方式与强直性发作相同，但它多了一个阶段。阵挛期是指身体抽搐的阶段，这是该发作最常见的特征。强直性发作和强直-阵挛性发作通常持续约两分钟。
• 快速、短暂、抽搐的动作：肌阵挛发作表现为突然的、抽搐的动作。它们通常只持续几秒钟，但有时也会持续更长时间。即使没有癫痫发作的人也可能出现这种“肌阵挛”。例如，它们可能导致打嗝或突然从睡梦中惊醒。
• 感觉、精神或其他症状：部分性或局灶性癫痫发作仅影响身体的有限部分。

LGS的病因是什么？

Lennox-Gastaut综合征有多种可能的病因。有些病因在出生前就已存在，有些则是由儿童时期发生的事件引起的。大约四分之一的Lennox-Gastaut综合征病例无法确定明确的病因。

以下是一些已确定的原因：

• 出生前大脑发育问题。
• 严重头部损伤（创伤性脑损伤或脑震荡）。
• 会损害大脑的感染，例如脑膜炎或脑炎。
• 遗传性代谢疾病，例如（线粒体疾病）。
• 出生前或出生时因缺氧（脑缺氧）造成的脑损伤。
• 结节性硬化症。
• 脑瘤。
• 韦斯特综合征（这是另一种类型的癫痫，后来可能发展为 LGS）。

研究人员发现，LGS患者中“新生突变”很常见。从头突变是指“从一开始就发生的突变”。这类突变是指人体DNA突然、随机发生的缺陷。也就是说，这种突变是由产生该个体的精子或卵子的DNA缺陷引起的，而不是父母双方DNA的缺陷。

然而，这种疾病可能与遗传因素有关。约30%的LGS患者有癫痫家族史。但是，还需要更多研究来确定遗传因素究竟在多大程度上起作用。

这会传染吗？

不，Lennox-Gastaut综合征不具有传染性，不会在人与人之间传播。但是，某些传染病会导致脑损伤，进而引发“LGS”。然而，并非所有感染这些传染病的人都会发展成“LGS”。

如何诊断Lennox-Gastaut综合征（LGS）？

通常需要进行多项检查来诊断LGS，医生会进行神经系统检查。儿科医生可能会根据父母对孩子症状的描述怀疑孩子患有此病，尤其是在孩子存在学习障碍或行为问题的情况下。

诊断这种疾病需要做哪些检查？

最常用的检测方法有：

• 脑电图（EEG）：这项检查需要在头皮上放置几个电极，并涂抹导电凝胶，以测量大脑的电活动。脑电图对于诊断LGS非常重要，因为它能显示大脑电波的独特模式。
• 磁共振成像（MRI）：这项技术利用强大的磁体和计算机，拍摄人体内部（尤其是大脑）的高分辨率图像。它对检测大脑发育问题非常有帮助。
• 实验室检查：这些检查会检测血液和尿液，以确定是否存在其他可能导致癫痫发作的原因。检查项目包括血液化学成分、肝酶和肾功能。虽然这些检查不能确诊LGS，但可以帮助排除其他可能与LGS症状相似的疾病。
• 基因检测：这有助于确定是否存在可导致 LGS 的遗传性疾病，或者是否存在自发突变。

此外，可能还会进行其他检查以排除类似疾病。您的医生会详细告知您相关信息。

这种病该如何治疗？能治愈吗？

针对LGS有多种治疗方案。然而，这种疾病的治疗难度众所周知。大多数情况下，可能会采用以下一种或多种治疗方法：

• 药物
• 饮食疗法
• 脑部手术或植入装置

药物

Lennox-Gastaut综合征通常对药物治疗反应强烈，因此难以控制。很多情况下，需要联合使用多种药物。另一个复杂因素是，某些抗癫痫药物虽然可以控制某些类型的癫痫发作，但同时也会增加其他类型癫痫发作的频率。

当病情难以治疗时，医生可能会尝试预防某些类型的癫痫发作或减少发作频率。例如，预防失张力性癫痫发作尤为重要，因为这类发作与跌倒受伤的高风险密切相关。

饮食疗法

对于许多重度癫痫患者来说，饮食调整可以帮助减少癫痫发作的频率，甚至完全停止发作。医生通常推荐生酮饮食——一种高蛋白、高脂肪、低碳水化合物的饮食。当药物治疗无效时，生酮饮食可能是一个不错的选择。

虽然生酮饮食是治疗重度癫痫的常用方法，但它也有一些缺点。这种饮食只有严格按照说明进行才能有效。这是因为摄入过多碳水化合物，例如糖和淀粉类食物，会诱发癫痫发作。不过，其他一些改良饮食也可能有所帮助。如果您有兴趣，可以咨询医生，他们可以帮助您尝试这些饮食方案。

脑外科手术和植入式设备

在某些情况下，尤其是在其他治疗方法无效的情况下，手术是最佳选择。以下是一些手术类型：

• 迷走神经刺激术 (VNS)：这是一种在体内植入装置的方法，该装置可向第十对脑神经——迷走神经（直接连接大脑）输送微弱电流。这种电流可以降低癫痫发作的频率和严重程度。随着时间的推移，其效果会逐渐增强。这意味着癫痫发作次数减少，严重程度降低。植入该装置是一种可逆性手术，风险低，恢复时间短，因此通常在进行大型手术之前会考虑这种疗法。
• 胼胝体切开术：胼胝体是大脑的一部分，它连接着左右脑半球。当胼胝体被切断后，导致癫痫发作的异常信号就无法在左右脑半球之间传递。这可以减少癫痫发作的频率，甚至完全停止严重的、致残性的癫痫发作。
• 半球切除术（半球切除术）：这需要通过手术切除大脑的一侧。虽然这听起来很极端，但专家可以用这种方法来控制无法控制的癫痫发作。之后，物理治疗通常可以帮助大脑适应这种变化。大脑会重新构建自身，剩余部分会接管被切除部分的功能。
• 切除术：脑部结构异常有时会导致LGS。如果医生能发现此类异常，他们或许可以切除受损或病变的脑组织，从而阻止癫痫发作。然而，由于LGS的癫痫发作涉及大脑的多个区域，因此这种手术通常效果不佳。

治疗的并发症/副作用

每种治疗方案的并发症各不相同。因此，最好与您的医生讨论您或您的孩子正在接受的治疗可能出现的并发症和副作用。医生可以根据您的病情、具体情况以及其他医疗状况，为您提供合适的建议。

治疗后多久会感觉好转？需要多久才能康复？

治疗后的恢复时间因治疗方法和个人整体状况而异。您的医生最能准确地告诉您预期情况和恢复所需时间。

Lennox-Gastaut综合征（LGS）可以预防吗？

大多数情况下，LGS 是一种无法预防的疾病，也无法降低患病风险。唯一的例外是预防 LGS 可能导致的头部和脑部损伤。预防这种疾病的唯一方法是让您的孩子佩戴经认证的合格头盔。

如果我的孩子或我患有这种疾病，我应该做好哪些心理准备？

伦诺克斯-加斯托综合征通常会导致严重的后果。许多患有此病的儿童会出现学习障碍和永久性脑损伤，从而限制他们的智力发展。此外，由于肌张力丧失性癫痫发作（跌倒发作）很常见，且常导致跌倒，因此患有此病的儿童受伤的风险更高。

这种疾病也很难治疗。许多患儿需要终身接受专业护理，因为他们无法自理。然而，有些患者仅有轻微的脑损伤，这意味着他们可以独立生活。

（LGS）能持续多久？

除非采取治疗措施彻底阻止癫痫发作（这种情况非常罕见），否则 LGS 是一种终身疾病。

这种情况的前景如何？

Lennox-Gastaut综合征最大的风险是无法控制的癫痫发作或癫痫发作导致的跌倒造成的脑损伤。由于这些风险，Lennox-Gastaut综合征患者确诊后10年内的死亡率在3%到7%之间。

在某些情况下，医疗手段可以阻止由LGS引起的癫痫发作。这可以终止病情，但无法修复先前癫痫发作对大脑造成的损伤。

我该如何照顾自己？/我该如何照顾我的孩子？

如果您或您的亲人患有LGS，务必严格遵照医嘱。这包括：

• 遵医嘱服药。
• 按照医嘱去看医生。
• 监测癫痫发作情况，避免可能引发癫痫发作的诱因或情况。

我应该什么时候去看医生？

您或您孩子的医生会根据需要安排复诊。如果您的癫痫症状发生显著变化，或影响到您的日常生活和活动，您也应该去看医生。

我应该何时前往急诊治疗中心（ETU） ？

如果您或您的孩子出现一次或多次癫痫发作，且符合“癫痫持续状态”这一医疗紧急情况的标准，您应该立即前往最近的医院急诊室。这意味着在以下情况下：

• 如果单次癫痫发作持续 5 至 30 分钟。
• 如果在 30 分钟内发生两次或两次以上癫痫发作，且患者在癫痫发作期间没有完全恢复意识。

要点

伦诺克斯-加斯托综合征（LGS）是一种严重的早发性癫痫。它往往会对孩子的生活产生深远的影响，有时甚至会伴随终生。虽然治疗难度较大，但新的药物、手术和治疗方法可以帮助减轻病情并限制疾病的扩散。极少数情况下，治疗可以完全治愈该疾病。然而，仍需开展更多研究来确定该疾病是否可以治疗或治愈。如果您的孩子出现任何这些症状，最好尽快就医。

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