我们有时会问自己:“我家有癌症家族史,那我患癌症的几率会不会更高?” 事实上,某些类型的癌症确实是由代代相传的遗传因素造成的。例如,林奇综合征就是一种会显著增加患癌风险的疾病,但却鲜为人知。了解这一点非常重要。所以,今天我们就来简单聊聊它。
简单来说,什么是林奇综合征?
林奇综合征是一种遗传性疾病,由父母传给子女。患有这种疾病的人比其他人更容易罹患某些类型的癌症。
具体来说,患有这种疾病的人在70岁之前患结直肠癌的几率比常人高40%到80%。此外,患子宫癌、卵巢癌和胃癌的风险也更高。这种疾病的特殊之处在于,癌症的发生年龄可能比正常癌症发病年龄早得多,比如在30岁或40岁左右。
过去,医生也称之为 HNPCC(遗传性非息肉性结直肠癌),但现在更常用的名称是林奇综合征。
造成这种情况的原因是什么?
为了理解这一点,我们不妨先想想自己的身体。我们的身体由数十亿个细胞组成。这些细胞不断分裂,产生新的细胞。你可以把它想象成用复印机复印。细胞分裂时,有时会出现一些小错误。但幸运的是,我们身体的DNA中含有特殊的“错配修复基因”,它们能够识别并纠正这些错误。
林奇综合征患者的“检查基因”之一存在缺陷或错误。当这些细胞分裂时,其他错误无法得到纠正,缺陷细胞继续分裂,并在体内形成更多缺陷细胞。随着时间的推移,这些缺陷细胞会癌变。
如果你的父母一方患有这种疾病,你也有50% 的几率遗传这种疾病。
林奇综合征有哪些症状?
有几个关键点可能会引起人们对这种疾病的担忧。如果您或您的家人符合其中一项或多项情况,请务必咨询医生。
| 何时怀疑林奇综合征 | |
|---|---|
| 个人癌症史 | 你在50岁之前就患上了结直肠癌。 |
| 家族癌症史 |
|
| 非癌性肿瘤 | 息肉是结肠内的一种非癌性增生,通常在年轻人中发生。 |
如何识别这种状况?
如果您或您的家人患上癌症,而医生怀疑可能是林奇综合征引起的,则可能需要取少量癌组织样本进行检测。主要有两种检测方法:
- 免疫组织化学(IHC)检测:该检测用于检测癌细胞中存在的蛋白质类型。如果我们之前提到的“检查基因”产生的蛋白质在这些细胞中不存在,则可能是林奇综合征的征兆。
- 微卫星不稳定性(MSI)检测:该检测直接检查癌细胞DNA中的错误。
如果这些测试证实你患有林奇综合征,或者如果你认为自己有患病风险,因为你的家人中有人患有这种疾病,你可以进行血液样本的基因检测,以确定你是否也患有这种基因缺陷。
来自遗传咨询师的支持
这时,你的医生可能会建议你去看遗传咨询师。他们会向你解释很多相关的事情。
- 林奇综合征是如何在家族中遗传的。
- 你的基因检测报告结果意味着什么。
- 这些结果如何影响您的癌症风险?
- 你的孩子从你这里遗传到这个基因的概率。
- 预防癌症的几种选择。
请记住,被诊断患有林奇综合征并不意味着您一定会患上癌症。这只是意味着您的患癌风险远高于其他人。
如果患有林奇综合征,该如何治疗?
知道自己患有这种疾病后,最好的办法是定期进行癌症筛查。这样,即使癌症真的发展起来,也更有可能在早期发现并完全治愈。例如,结肠癌如果早期发现,治愈率可达90%。
医生会决定您需要做哪些检查以及检查频率。通常建议的检查包括:
- 结肠镜检查:从 20-25 岁开始,您可能需要每隔一两年进行一次这项检查。这项检查可以检查大肠内是否有息肉或癌症迹象。
- 内窥镜检查:从 30 岁开始,可以每 3-5 年进行一次内窥镜检查,以检查胃和肠道。
- 女性检查: 30 岁以后,建议每年进行盆腔检查、经阴道超声检查或子宫活检等检查,以检查子宫和卵巢。
有些人,尤其是生育过的女性,会咨询医生是否需要进行预防性手术以降低患癌风险。这意味着在癌症发生之前通过手术切除结肠、子宫或卵巢。这完全是个人的决定。
健康生活方式的重要性
定期体检和健康的生活方式也有助于降低这种风险。
- 多吃蔬菜、水果、豆类和全谷物。
- 养成规律运动的习惯。
- 控制体重。
- 限制饮酒量。
一些研究表明,每日服用小剂量阿司匹林可以降低这种风险,但仍需更多研究证实。因此,切勿在未咨询医生的情况下自行服用药物。
要点
- 林奇综合征是一种遗传性疾病,会代代相传。它会增加患多种癌症的风险,包括结肠癌和子宫癌。
- 如果你的家族中有人在年轻时患过癌症(尤其是结肠癌或子宫癌),这可能是一个风险因素。
- 如果您对此有任何疑问或担忧,请务必咨询您的医生。他/她会为您提供必要的指导。
- 被诊断出患有这种疾病并不意味着一定会发展成癌症。这是一个及早采取措施预防癌症的机会。
- 定期筛查是你最有力的武器。即使癌症真的发生,也能及早发现并成功治疗。











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