我们来谈谈这种罕见的血液疾病，叫做阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）。

有些疾病在我们当中非常常见，而有些疾病则非常罕见，甚至可以说是极其罕见。或许你从未听说过这类疾病。今天我们要讨论的就是一种罕见但重要的血液疾病，需要妥善管理。它的名字是阵发性睡眠性血红蛋白尿症，简称PNH。

简单来说，什么是 PNH？

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）并非遗传性疾病，而是一种遗传性疾病，由父母传给子女。它可以在任何年龄发病。简单来说，患有这种疾病的人，其免疫系统（保护我们免受疾病侵害的系统）会错误地攻击并破坏自身的红细胞。可以把免疫系统想象成由特殊蛋白质构成的保护罩，它能保护我们免受疾病侵害。PNH 患者体内的一些红细胞缺乏这种保护罩，也就是这些特殊蛋白质。因此，免疫系统会将这些没有保护罩的细胞识别为有害入侵者并将其摧毁。虽然这种疾病可能危及生命，但通过正确的治疗，可以控制症状，最大限度地减少并发症，并过上良好的生活。这种疾病对每个人的影响并不相同。有些人只有轻微的不适，而另一些人则可能受到更严重的影响。主要风险是血栓。大约 30% 的 PNH 患者一生中至少会发生一次血栓。

这是什么原因造成的？

这种疾病的病因是基因突变。但这并非遗传性疾病。也就是说，它既不是从父母那里遗传的，也不会遗传给子女。这是一种随机发生的基因改变，发生在人的一生中。由于这种基因突变，骨髓开始产生缺乏保护性蛋白质的异常红细胞。因此，由于这些细胞不受免疫系统的保护，它们很容易破裂。在医学上，我们将这种红细胞破裂的过程称为溶血。一些医生认为阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）与骨髓功能低下有关。特别是，患有再生障碍性贫血的人更容易患上PNH。此外，PNH患者也可能在后期发展为再生障碍性贫血。在这种被称为再生障碍性贫血的疾病中，骨髓停止产生新的血细胞。

PNH有哪些症状？

这种疾病以其主要症状之一命名。阵发性（Paroxysmal）意为“突然发生”，夜间（Nocturnal）意为“夜间”，血红蛋白尿（Hemoglobinuria）意为“尿液中排出血红蛋白”。血红蛋白是赋予血液红色的蛋白质。因此，当红细胞破裂时，血红蛋白会释放到尿液中，夜间或清晨排出的尿液可能呈深色（如可乐色）或红色。约50%的阵发性夜间血红蛋白尿症（PNH）患者会出现这种症状。这些症状主要由以下三个原因引起：

• 红细胞分解。
• 红细胞计数减少（导致贫血）。
• 血管内形成血栓。

体内缺陷血细胞越多，可能出现的症状就越多。如果您哪怕有一点点怀疑自己有这样的血栓，立即告知您的医生。如果您出现呼吸困难、说话/视力困难、突发剧烈头痛、胸痛或癫痫发作等症状，请立即前往最近的医院急诊科。

如何准确诊断这种疾病？

去看医生时，他会询问您的症状和病史。然后他会为您进行体格检查，并安排一些血液检查。其中最主要的检查是一种叫做流式细胞术的特殊血液检查。这项检查可以确保您的红细胞中含有这些保护性蛋白质。此外，还会检查您的血细胞计数（全血细胞计数）和铁水平。有时可能还需要进行骨髓穿刺。

PNH有哪些治疗方法？

治疗阵发性夜间血红蛋白尿症 (PNH) 的主要目标有两个：一是缓解症状，二是预防危险的并发症（尤其是血栓）。您接受的治疗将取决于病情的严重程度。

• 补充营养：补充叶酸和铁以控制贫血。
• 特定药物：有些药物，例如依库珠单抗（Soliris）和拉武珠单抗（Ultomiris），可以阻止红细胞破坏。这些药物通过静脉注射给药。它们的优势在于可以控制贫血，减少输血需求，并降低血栓风险。培西妥昔单抗（Empaveli）是另一种用于此目的的新型药物。
• 输血：如果贫血严重，可以通过从健康人那里捐献血液来暂时缓解。
• 血液稀释剂：血液稀释剂用于有较高血栓风险的人群。
• 骨髓干细胞移植：这是彻底治愈阵发性睡眠性血红蛋白尿症 (PNH) 的唯一方法。该手术需要切除病变的骨髓，然后移植健康人（通常是兄弟姐妹）的干细胞。然而，由于这是一个风险极高且复杂的手术，通常只建议病情非常严重的年轻患者进行。

医生会根据您的具体情况确定最适合您的治疗方法。

照顾好自己也非常重要。

患有阵发性夜间血红蛋白尿症（PNH）时，照顾好自己比以往任何时候都更加重要。

• 良好的饮食习惯：食用营养丰富的食物。食用富含铁的食物（菠菜、肉类）以及富含维生素C的食物（橙子、橘子）有助于身体更好地吸收铁。
• 运动：疲劳会使运动变得困难。请咨询医生哪些运动适合您。
• 预防感染：勤洗手。避免前往人群密集场所和病人出没的地方。如果出现发烧症状，请立即就医。
• 心理健康：得知自己患有这种罕见疾病时，感到悲伤、愤怒和焦虑都是正常的。与信任的人或咨询师倾诉这些感受会很有帮助。
• 怀孕：如果您是计划怀孕的女性，请务必在怀孕前咨询医生。阵发性睡眠性血红蛋白尿症 (PNH) 可能对您和您的宝宝在怀孕期间构成风险。

要点

• PNH 是一种罕见的血液疾病，由基因突变引起，但并非遗传性疾病。
• 这种疾病的主要并发症，也是最危险的并发症，是血栓。务必注意其预警信号（剧烈头痛、胸痛、呼吸困难）。
• 虽然这可能危及生命，但目前已有非常有效的治疗方法来控制症状并提高生活质量。
• 虽然骨髓移植是 PNH 唯一完全治愈的治疗方法，但风险很高，只适合部分患者。
• 与医生保持定期联系并遵照医嘱非常重要。

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