贫血，但体内铁含量过高？我们来聊聊铁粒幼细胞性贫血。

大多数人一听到“贫血”这个词，首先想到的就是缺铁。这就是为什么他们会感到总是疲倦乏力、精神萎靡、头晕目眩，有时甚至失眠。但你知道吗？在某些贫血病例中，情况恰恰相反。血细胞中的铁含量不仅没有减少，反而“增加”。这听起来是不是有点奇怪？今天，我们就来聊聊一种特殊但并不常见的贫血症——铁粒幼细胞性贫血。

简单来说，什么是铁粒幼细胞性贫血？

为了理解这一点，我们先来看看血液。血液中的红细胞内含有一种叫做血红蛋白的蛋白质。它的主要功能是捕获我们呼吸时进入肺部的氧气，并将其输送到全身。因此，氧气对于我们体内每个细胞的生存都至关重要。

要制造血红蛋白，我们的身体绝对需要矿物质“铁”。通常情况下，当身体缺铁时就会发生贫血，因此无法制造血红蛋白。

想象一下，厨房里有米、水和盐，可以用来煮饭，但是电饭煲坏了。这样就煮不出饭了。这种情况就好比铁质血红蛋白。这种疾病中，铁含量很高，而铁是制造血红蛋白的必需成分。但是，利用铁制造血红蛋白的工厂——我们的红细胞——却无法正常工作。因此，未被利用的铁开始在这些异常的红细胞内积聚。我们把这些以这种方式积聚铁的异常细胞称为“铁粒幼细胞”。

这种疾病有哪些症状？

这种疾病的症状与其他贫血症非常相似，因此有时很容易混淆。而且由于病情发展缓慢，您可能根本不知道自己患有此病。以下是您可能观察到的主要症状。

铁粒幼细胞性贫血主要有哪些类型？

这种疾病主要可分为两种类型。

1. 遗传性铁粒幼细胞性贫血

这是一种非常罕见的遗传性疾病，即由父母一方的基因遗传给子女。最常见的类型是X连锁铁粒幼细胞性贫血。这种疾病是由影响血红蛋白生成的基因突变引起的。因此，身体会试图从食物中吸收更多的铁来弥补血红蛋白的不足。在严重的情况下，它会损害肝脏等器官。这种先天性铁粒幼细胞性贫血通常在30岁之前确诊。

2. 晚发型（获得性铁粒幼细胞性贫血）

这是最常见的类型。好消息是，它通常可以治愈。虽然医生有时无法确定确切病因，但有几个主要因素会导致这种情况：

• 某些药物：特别是某些用于治疗肺结核的药物。
• 过量饮酒：长期过量饮酒是一个主要的风险因素。
• 有毒化学物质：长期接触某些有毒化学物质，例如铅。
• 其他疾病：这种疾病也可能是免疫系统疾病、肿瘤或代谢性疾病等其他疾病引起的。

此外，这两种类型都可能患上另一种叫做血色素沉着症的疾病，导致体内铁过量积聚。

如何准确诊断这种疾病？

由于这些症状与其他贫血症相似，因此诊断可能有些困难。所以倾听身体的信号非常重要。如果您出现上述一种或多种症状，请咨询医生。

医生会仔细询问你的症状，为你进行检查，然后安排几项检查以确认你是否患有这种疾病。

• 血液检查：全血细胞计数和铁含量检查至关重要。
• 外周血涂片：在这里，将血液样本在显微镜下进行检查，看看是否有我们之前提到的异常铁沉积细胞（铁粒幼细胞）。
• 骨髓活检：在某些情况下，可能需要取少量骨髓样本进行检测，以确诊疾病。
• 其他检查：如有必要，医生可能还会建议进行核磁共振扫描或基因检测。

如何治疗？

治疗方案取决于您患的是先天性还是后天性。

• 治疗病因：如果您患有后天性哮喘，第一步是去除病因。例如，如果某种药物导致您出现这种症状，医生会停用该药物并更换其他药物。如果您酗酒，则需要完全戒酒。
• 维生素B6：研究表明，维生素B6（吡哆醇）可能有助于治疗这两种类型的疾病。您的医生可能会开具这种维生素补充剂。
• 清除体内多余铁：有一些药物可以帮助清除体内多余铁。去铁胺（Deferoxamine）通过皮下注射给药，而地拉罗司（Deferasirox）则以口服片剂形式服用。然而，这些药物可能会影响肾脏功能，因此必须在医生的密切监督下使用。
• 输血：如果您的身体对维生素B6治疗没有反应，医生可能会建议您输血。然而，输血也有弊端。持续输血会导致体内铁含量升高，从而增加肝损伤的风险。
• 骨髓移植：这是最后的治疗手段。仅在其他治疗方法均无效的重症病例中才会考虑。