我们来谈谈遗传性疾病 hATTR 淀粉样变性（遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性）吧？

你的手脚会感到刺痛吗？或者即使只吃了一点东西也感觉很饱？又或者经常出现奇怪的胃部不适？我们有时会认为这些都是正常现象，但这些症状背后可能隐藏着一种罕见却更为严重的疾病，而这种疾病却鲜为人知。今天，我们就来谈谈这种代代相传、病情逐渐加重的疾病——遗传性转铁蛋白-TR淀粉样变性（hATTR Amyloidosis）。

简单来说，什么是hATTR淀粉样变性？

这种病的全称是遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性，简称hATTR 。这是一种罕见的遗传性疾病，也就是说它是由基因遗传的。

想象一下，我们身体的肝脏会产生一种叫做转甲状腺素蛋白（TTR）的特殊蛋白质。在健康人体内，这种蛋白质正常发挥作用，然后被代谢掉。然而，在患有遗传性转甲状腺素蛋白缺乏症（hATTR病）的人体内，由于基因突变，产生的TTR蛋白结构异常。这就像一个精美的玩具突然散架了一样。

这些错误折叠的蛋白质会聚集在一起形成小团块，我们称这些蛋白质团块为淀粉样蛋白。这些淀粉样蛋白会开始沉积在我们身体的各个部位，尤其是在神经、心脏和肾脏等器官中。就像水管堵塞一样，这些蛋白质沉积物会开始损害这些器官，导致严重的并发症，甚至危及生命。但好消息是，现在已有有效的治疗方法来控制这些症状。

医生可能会直接称之为“淀粉样变性”，因为 hATTR 是被称为淀粉样变性的一组疾病中的一种。

hATTR 病可能有哪些症状？

由于这种疾病会影响身体的多个部位，因此症状多种多样。有时这些症状与其他常见疾病的症状相似，所以诊断起来可能很困难。

它主要影响神经系统。当这些蛋白质在从大脑延伸到​​身体其他部位的神经中积聚时，我们就称这种情况为多发性神经病。所以你可能会出现类似这样的症状。

这种疾病是如何发展的？哪些人属于高危人群？

顾名思义，这是一种遗传性疾病。如果您患有这种疾病，那是因为您从母亲或父亲（或双方）那里遗传了缺陷基因。

这种疾病在世界范围内被认为是一种非常罕见的疾病。然而，在一些国家，例如葡萄牙、日本和巴西，这种疾病却很常见。虽然斯里兰卡关于这种疾病的具体数据很少，但由于其症状与其他疾病相似，因此据信可能存在大量误诊病例。

症状可在任何年龄出现，通常在 30 至 70 岁之间。男女患病率相同。

医生如何诊断这种疾病？

这种疾病的诊断可能有点复杂，因为它有很多症状。

询问家族病史和症状

首先，医生会询问你和你家人的健康史。

• 你家有人患有心脏病或心肌增厚吗？
• 你的四肢是否感到麻木或灼痛？
• 您有胃部不适、腹泻还是便秘？
• 你站立时会感到头晕吗？
• 你有视力问题吗？

特殊测试

根据您的症状，医生可能会建议您进行其他几项检查。

• 血液和尿液检查：这些检查有助于检查体内蛋白质水平是否异常。
• 组织活检：这是确诊该疾病的主要方法。通常情况下，医生会在麻醉状态下，从腹部皮下脂肪垫取一小块组织样本，送往实验室进行检测。该样本可以准确显示我们之前提到的淀粉样蛋白是否沉积在该组织中。
• 基因检测：一旦活检证实存在淀粉样蛋白，就会进行DNA检测，以确定是遗传性hATTR淀粉样变性还是其他类型的淀粉样变性。这对于制定治疗方案至关重要。
• 其他检查：可能还会进行心电图和心脏超声检查以检查心脏功能，以及神经传导检查以检查神经功能。

这种疾病有哪些治疗方法？

hATTR 的治疗取决于您的症状和疾病阶段。治疗有两个主要目标：一是控制症状；二是控制异常 TTR 蛋白的产生，因为这是该疾病的根本原因。

1. 症状治疗

• 如果由于心脏或肾脏问题导致体内积水，则使用利尿剂去除多余的液体。
• 还有一些药物可以治疗腹泻和胃痛等消化系统问题。
• 还有一些专门用于控制神经疼痛的药物。

2. 针对疾病病因的治疗

这些是防止病情恶化的主要治疗方法。

医生会决定哪种治疗方案最适合你。请和他坦诚地讨论所有方案。

帮助你的医疗团队

由于这种疾病会影响身体的多个器官，您将需要一支由不同专科医生组成的医疗团队的支持。

• 神经科医生：治疗神经相关疾病。
• 心脏病专家：监测和治疗心脏功能。
• 肾脏科医生：如果肾脏受到影响。
• 肠胃科医生：治疗胃部疾病。
• 眼科医生：治疗眼部疾病。
• 遗传咨询师：提供有关疾病及其对遗传影响的理解。
• 物理治疗师：帮助克服行走困难，保持身体强壮。