想象一下，你身体的某个部位，例如手臂、腿或某块皮肤，生长速度异常快于其他部位。这是一种非常罕见的先天性疾病。医学上，我们将这类疾病称为PIK3CA相关过度生长谱系（PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum），简称PROS 。这种疾病会给患者及其家人带来诸多困扰。今天，我们将在这篇文章中探讨PROS的成因，并介绍Vijoice——首个获批用于治疗该疾病的药物。
PROS究竟是什么？
简而言之，PROS 是一种由遗传因素引起的疾病。我们体内都存在控制细胞生长、分裂和死亡的基因。`PIK3CA` 就是这样一个重要的基因。你可以把这个基因想象成一个控制细胞生长的“开关”。
然而，在患有PROS的人体内，PIK3CA基因存在缺陷或突变。这导致“开关”一直处于“开启”状态。随后，相关蛋白质开始过快、过量地工作。结果，身体的某些部位，例如皮肤、血管、骨骼和大脑，开始不受控制地生长。
重要的是，PROS并非影响身体的每个部位。它的影响范围因身体部位和个体而异。因此，其症状也多种多样。
此前，PROS尚无根治方法。治疗主要集中于控制症状，例如服用药物缓解疼痛、瘙痒和癫痫发作，以及手术切除异常增生组织。然而，手术后这些增生组织仍有复发的风险。
药物Vijoice（alpelisib）是如何起作用的？
维乔伊斯（Vijoice）正是在这种情况下发挥作用。维乔伊斯是首个针对PROS根本病因——由基因突变引起的过度活跃——的药物。
该药物的活性成分是阿培利西布。这种药物实际上用于治疗某些类型的乳腺癌。原因是，它癌细胞的生长是由于 PIK3 通路过度活跃造成的，就像在 PROS 中一样。
Vijoice 的作用机制是阻断 PIK3 通路，该通路就像一个卡在“开启”位置的“开关”。这可以减缓细胞的异常生长，缩小已经生长的组织体积，并控制症状。
这种药有什么好处？
对这种药物（EPIK-P1 和 EPIK-P3）进行的研究表明，它对患者有显著的益处。
| 益处 | 简单解释 |
|---|---|
| 较小的增生物（病变） | 据观察，许多服用该药物的人，其异常发育的脂肪瘤和血管畸形体积减少了 20% 或更多。 |
| 减少手术需求 | 服用 Vijoice 的儿童中约有 70% 无需手术，成人中约有 90% 无需手术。 |
| 缓解症状 | 患者报告称，疼痛、瘙痒和疲劳等症状显著减轻。 |
| 让日常任务更轻松 | 参与研究的患者中约有 81% 表示，与服药前相比，他们的日常活动能力和生活质量有所提高。 |
重要提示：每个人的疗效可能有所不同。请咨询医生，了解此药是否适合您，以及其益处和风险。最好跟他们谈谈再做决定。
最常见的副作用有哪些？如何应对？
与其他药物一样，Vijoice 也可能引起副作用。但是，大多数副作用较轻或中度，并且可以控制。
| 副作用 | 如何管理以及需要注意哪些方面 |
|---|---|
| 腹泻 | 多喝水、果汁等液体。如果出现严重腹泻、胃痉挛或便血、便中带黏液等症状，请立即就医。 |
| 脱水 | 腹泻会导致脱水。注意观察是否出现极度头晕、疲劳和尿量减少等症状。这些症状会影响肾脏，因此请立即就医。 |
| 口腔溃疡（口炎） | 可能会出现口腔溃疡和疼痛。避免使用含酒精的漱口水。用温盐水漱口。远离辛辣、酸性食物。 |
| 血糖升高（高血糖症） | 医生会在您开始服用此药前以及治疗期间监测您的血糖水平。如果您出现口渴、尿频或疲劳等症状，请告知医生。糖尿病患者尤其需要注意这一点。 |
| 头发稀疏（脱发） | 治疗期间可能会出现脱发或头发稀疏的情况。请使用温和的洗发水。如有疑问，请咨询您的医生。 |
与其他药物合用会有问题吗？
是的。Vijoice可能会与其他一些药物发生相互作用。简而言之，某些药物会降低Vijoice的疗效。Vijoice也可能改变某些其他药物的疗效。
例如，治疗癫痫的卡马西平、治疗结核病的利福平等药物，以及圣约翰草等草药产品都可能对此产生影响。
因此，在开始服用此药之前，务必告知医生您目前正在服用的所有药物（包括维生素、草药产品和止痛药），以便他/她可以做出任何必要的调整。
要点
- PROS 是一种罕见疾病，由于名为“PIK3CA”的基因发生突变，导致身体某些部位异常生长。
- Vijoice（alpelisib）是首个获批用于靶向导致这种疾病的根本原因的药物。
- 这有助于缩小异常增生组织，减少手术需求，提高生活质量。
- 可能会出现腹泻、血糖升高、口腔溃疡等副作用，务必妥善处理并告知医生。
- 务必告知医生您正在服用的所有其他药物。切勿在未咨询医生的情况下擅自开始或停止服用任何药物。
💬 Comments (0)
尚未发表评论。第一次在这里添加您的评论。
添加您的评论