您的孩子患有“22q11.2缺失综合征”吗？我们来简单了解一下。

有时，当医生告诉我们孩子患有的疾病名称时，我们会感到非常害怕、震惊和困惑。“22q11.2缺失综合征”就是这样一种疾病。即使这个名称听起来有点复杂，也不要害怕。用简单的语言了解这种疾病对您和您的孩子都将大有裨益。让我们从头开始，用最简单的方式来谈谈它。

首先，我们来看看这些基因和染色体是什么。

简单来说，我们的身体就像一本巨大的说明书。这本书的章节就是我们所说的“染色体”。通常，一个人体细胞含有46条染色体。每条染色体都包含数千个“基因”，这些基因决定了我们身体的所有特征。从身高到肤色再到发质，一切都由这些基因决定。

“22q11.2缺失综合征”是一种遗传性疾病。这种疾病的特点是，我们之前提到的46条染色体中，22号染色体上极小的一部分缺失。英文单词“deletion”的意思就是“缺失”或“减少”。当染色体的一部分以这种方式缺失时，位于该部分上的基因也会随之丢失。这就是为什么身体的各个部分，例如心脏、免疫系统和大脑的功能都会受到影响的原因。

这和“迪乔治综合征”是一样的吗？

是的，您可能听说过“迪乔治综合征”这个名字。它实际上是22q11.2缺失综合征的一种表现形式。过去，在基因检测技术出现之前，医生们曾用不同的名称来指代这类症状，例如“迪乔治综合征”。但后来，基因检测发现，许多此类疾病的根本原因是22号染色体部分缺失。因此，现在它们都被统称为“22q11.2缺失综合征”。

并非所有患有这种疾病的儿童都会出现相同的症状。有些儿童可能只有少数症状，而有些儿童则可能出现很多症状。这取决于缺失基因的数量和类型。

以下是与此病症相关的一些最常见问题。

这是怎么回事？是我的错吗？

当你发现孩子患有这种疾病时，你首先想到的问题之一就是：“这是怎么发生的？我对此负有责任吗？”

这里有一件事你必须非常清楚地理解。

大多数情况下（约占90%），这种疾病是由随机基因突变引起的，也就是说它并非遗传性疾病。但在少数情况下（约占10%），孩子可能从父母一方遗传了这种疾病。有时，这些父母可能完全没有症状，或者症状非常轻微，甚至可能对此毫不知情。因此，如有必要，医生可能会建议您和您的伴侣进行基因检测。

如何治疗？

目前尚无针对此类染色体异常的“万能”疗法。由于这种改变存在于体内每个细胞中，因此无法完全纠正。但最重要的是，几乎所有由此引发的问题都有相应的治疗和控制方法。

每个孩子的治疗需求都不尽相同。因此，您的医生和专家团队将共同制定一套适合您孩子的治疗方案。该方案可能包括：

• 心脏病治疗：如有必要，进行手术矫正心脏缺陷。
• 物理治疗：增强和训练肌肉，以进行行走和跑步等活动。
• 职业疗法：培养精细技能，例如系鞋带和书写。
• 言语治疗：用于克服言语障碍。（如有腭裂，需在腭裂矫正手术后开始进行言语治疗。）
• 定期体检：定期检查孩子的生长发育情况，包括体重、身高和听力。
• 免疫系统治疗：如果免疫系统较弱，则需要进行特定治疗（例如骨髓移植）或提供预防感染的建议。
• 治疗激素问题：如果钙含量低，则开具钙片和维生素 D 片。
• 心理健康支持：针对可能影响孩子和您本人的心理压力提供咨询服务。

家中其他孩子是否也可能出现这种情况？

这对家长来说也是个大问题。

• 如果父母双方都没有这种基因变异，那么将来另一个孩子患上这种疾病的风险非常低（约 1%）。
• 但是，如果父母一方有这种基因变异，那么每个出生的孩子都有 50% 的几率遗传这种变异。

如果你的家人患有这种疾病，或者你对此有任何疑问，最好的办法是去看医生。和医生谈谈这件事。如有必要，可以在下次怀孕时对胎儿进行相关检查。例如，可以使用绒毛膜取样或羊膜穿刺术等方法。但请记住，虽然这些检查可以确定胎儿是否携带这种基因突变，但无法准确预测症状的严重程度。