有时候，作为父母，看到新生儿的脸型或手指姿势略有不同，难免会有些担心，对吧？与此同时，医生也说有些婴儿可能“心脏有个小孔”。今天我们要讨论的是一种非常罕见的遗传疾病，它结合了上述几种特征，而且全世界只有极少数家庭报告过这种疾病。医学上称之为查尔综合征（Char Syndrome） 。别担心，让我们一起来简单了解一下这种疾病。
为什么会发生这种情况？原因是什么？
简单来说，我们身体的每个部分、每个器官都包含一套指导其发育的指令。我们称这些指令为基因。因此，这种Cha综合征是由一种名为“TFAP2B”的特定基因发生改变或突变引起的。该基因指导胎儿在子宫内发育时合成一种蛋白质，这种蛋白质对于胎儿面部、四肢和心脏的正常发育至关重要。
这种情况主要有两种发生方式：
1.遗传：父母一方患有Cha综合征，其子女有50%的概率患上此病。这意味着子女也可能遗传到该基因的缺陷。
2.从头突变：有时，即使家族中没有人患有这种疾病，当胎儿在子宫内受孕时，'TFAP2B'基因也可能偶然发生新的突变。即使如此，孩子仍然可能患上Cha综合征。
这种疾病的主要症状是什么？
查氏综合征主要影响身体的三个部位：面部、手部和心脏。我们分别来看一下。
| 受影响的身体部位 | 可见症状 |
|---|---|
| 面部特征 |
|
| 手部特征 | 许多人最常见的症状是中指非常短小或缺失。虽然也有其他肢体畸形的报道，但非常罕见。 |
| 心脏疾病 | 许多婴儿患有一种叫做动脉导管未闭（PDA）的心脏疾病。简单来说，当婴儿还在子宫里时，两条将血液从心脏输送到全身的主要血管之间存在一个细小的连接。这个连接通常会在出生后几天内自行闭合。但这种情况下，这个孔洞会一直保持开放状态。我们称之为动脉导管未闭（PDA）。 |
如果不及时治疗，一些患有动脉导管未闭的婴儿可能会出现呼吸急促、喂养困难和体重增长缓慢等问题。严重时，甚至会发展为心力衰竭。
如何诊断这种疾病？
如果医生在检查宝宝时怀疑有这种情况，他/她可能会将您转诊给遗传学家或遗传咨询师。
在那里，基因检测可以明确确诊是否存在导致这种疾病的“TFAP2B”基因缺陷。为此，通常需要采集血液样本、皮肤或毛发组织样本。
确诊疾病后，医生可能会建议进行几项检查，以进一步确认孩子的健康状况：
- 牙科检查：检查3岁以后牙齿发育是否存在任何问题。
- 眼科检查：检查是否有斜视或其他视力问题。
- 听力测试：检查听力是否受损。
- 心脏检查：检查是否存在动脉导管未闭或其他心脏疾病。
- 体格检查：检查四肢是否有其他问题。
- 对睡眠问题与头部形状和大小的检查。
如果您的孩子患有这种疾病，那么与医生讨论应该多久进行一次这些检查就非常重要了。
有哪些治疗方法？
首先，这些孩子面部或手指的变化并不需要任何特殊的医疗护理。然而，随着孩子年龄的增长，他们可能会在学校或社会上受到其他孩子的嘲笑和欺凌。因此，作为父母，我们必须对此给予高度关注，并帮助孩子建立强大的心理韧性。
然而，心脏动脉导管未闭（PDA）需要治疗。医生通常采用几种主要的治疗方法。
| 治疗方法 | 简单描述 |
|---|---|
| 药物 | 非甾体抗炎药可用于治疗早产儿的动脉导管未闭。然而，这种方法对足月儿、较大儿童或成人无效。 |
| 外科手术 | 医生在肋骨之间做一个小切口，到达心脏，然后用缝线或夹子将开口封闭起来。 |
| 导管介入术 | 这比手术要简单得多。医生会将一根导管（一根细长的软管）从腹股沟的血管插入心脏，然后通过导管插入一个小塞子或线圈来封闭孔洞。 |
| 密切观察 | 有时，如果动脉导管未闭孔很小，且没有引起任何其他健康问题，医生可能会决定什么也不做，只是通过检查来监测病情。 |
要点
- 查氏综合征是一种非常罕见的遗传性疾病。不要害怕听到它。
- 这主要涉及面部、手部（尤其是小指）和心脏（PDA 病症）外观的变化。
- 如果您的医生有任何疑问，基因检测可以准确诊断。
- 虽然面部和手部的变化可能不需要治疗，但心脏的PDA（动脉导管未闭）通常需要治疗。
- 按时带孩子进行所有必要的医学检查并遵照医嘱非常重要。
- 作为父母，我们有责任为孩子提供良好的心理健康和身体健康。
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