你的心臟上有一個小洞嗎？那是心房中隔缺損（ASD）嗎？我們來聊聊吧！

你聽過「心臟上的洞」嗎？也許你的孩子，或者你認識的人，曾被醫生告知患有這種疾病。聽到這些話，感到有些害怕和震驚是很正常的。然而，如果你充分了解這種疾病，它通常是可以成功治療的。今天我們要討論的就是這種“心臟上的洞”，醫學上稱之為房間隔缺損，簡稱ASD 。

什麼是心房中隔缺損（ASD）？讓我們用最簡單的方式來了解。

簡單來說，房間隔缺損（ASD）是指心臟上部兩個腔室（心房）之間的隔膜（房間隔）上有一個小孔。這是一種先天性心臟缺陷，意味著嬰兒出生時就可能患有此病。這種情況是由於房間隔膜未能完全發育而導致的。許多人也稱之為「心臟上的洞」。

你看，這個小孔會造成什麼後果呢？我們心臟左心房裡一些富含氧氣的乾淨血液會透過這個小孔滲漏到右心房。右心房通常含氧量較低，這些血液需要送到肺部淨化。然後，滲漏進來的額外含氧血液會聚集起來，然後再回到肺部。血液就這樣在左右心房之間循環流動。

正常情況下，富氧血液從左心房流向左心室，然後由左心室泵送到全身。但是，當患有房間隔缺損時，這個過程會略有不同。

如果這個孔很小，可能不會造成太大問題。有時甚至無需治療即可痊癒。但如果孔很大，則可能影響心臟和肺部。這時就會出現症狀，需要治療。

需要注意的是，心房中隔缺損（ASD）與卵圓孔未閉（PFO）是不同的疾病。最好不要將兩者混淆，對吧？

自閉症譜系障礙主要有哪些類型？

根據孔洞在心臟心房之間壁上的位置，可以確定心房中隔缺損的四種主要類型。

1.繼發孔型心房中隔缺損：這是最常見的類型。大約十分之八的房間隔缺損患者屬於這種類型。它位於心房之間的房間隔壁中間。

2.原發性心房中隔缺損：在這種類型中，孔位於心房壁的下部。患有這種類型房間隔缺損的嬰兒有時會在心臟下腔之間的壁上出現孔（室間隔缺損 - VSD），或者在心臟瓣膜上出現孔，尤其是三尖瓣。二尖瓣可能有缺陷。

3.靜脈竇型心房中隔缺損：這種缺損位於心房壁的上部或下部後方。此類缺損可能伴隨右肺靜脈或上腔靜脈或下腔靜脈（兩條輸送血液到心臟的主要靜脈）的缺損。

4.冠狀竇未閉：這是最罕見的心房中隔缺損類型。其特徵是連接心臟和左心房的冠狀竇（一組靜脈）之間的隔膜缺失或不完整。這種情況通常伴隨其他複雜的先天性心臟病。

自閉症譜系障礙患者會出現哪些症狀？

令人驚訝的是，雖然ASD是一種先天性疾病，但許多患者在多年後，有時甚至在成年後才會出現症狀。如果孔洞較小，小於5毫米，可能不會引起任何症狀，因為它不會對心臟或肺部造成顯著影響。

最常見（或許也是唯一）的症狀是心臟雜音。醫生用聽診器聽診孩子心臟時就能聽到這種雜音。

如果兒童也出現其他症狀，包括：

• 體重過輕
• 生長遲緩
• 頻繁的呼吸道感染（如肺炎）
• 在極少數情況下，在玩耍、跑步或跳躍時可能會出現疲勞、呼吸急促和心律不整（心律不整） 。

如果您的孩子出現上述任何症狀，請務必告知醫師。醫生隨後將進行必要的檢查，以評估孩子心臟的結構和功能。

患有自閉症譜系障礙的成年人可能在40歲左右開始出現症狀。這些症狀取決於心臟和肺部受影響的程度，包括：

• 疲勞
• 運動或行走時出現呼吸急促
• 心悸
• 心跳過速（心跳過速）
• 手腳腫脹（水腫）
• 或許是皮膚發藍（紫紺） ——這種情況稍微嚴重一些。

如果您出現以上任何症狀，請立即就醫。這些症狀可能是未治療的心房中隔缺損的徵兆，也可能是其他心臟疾病的徵兆。如果您出現胸痛，請立即前往最近的醫院。

為什麼會發生自閉症譜系障礙？其病因是什麼？

心房中隔缺損（ASD）的確切病因尚未完全明確。然而，大多數先天性心臟缺陷是由懷孕期間發生的基因變化引起的。一些與ASD相關的基因突變已發現發生在NKX2.5/CSX、GATA4和TBX5基因中。

有些患有自閉症譜系障礙的嬰兒可能還伴隨其他心臟缺陷或遺傳疾病。例如：

• 二尖瓣或肺動脈瓣疾病
• 室間隔缺損（VSD） ——心臟下腔之間的壁上有一個孔。
• 霍爾特-奧拉姆症候群
• 唐氏症
• 威廉斯症候群

是否有風險因素？

如果您懷孕了，某些因素會增加胎兒先天性心臟缺陷的風險。這些因素包括：

• 懷孕前就已經存在的糖尿病
• 懷孕期間的類流感感染
• 飲酒
• 使用煙草製品
• 某些處方藥（因此，懷孕期間未經醫生許可，請勿服用任何藥物）
• 娛樂性藥物使用，尤其是古柯鹼。

自閉症譜系障礙可能有哪些併發症？

想像一下，一個小小的心房中隔缺損對身體影響不大。但如果缺損較大，就會對右心室帶來很大的壓力。你知道為什麼嗎？因為流入的血液更多，右心室就必須泵出更多的血液到肺部。隨著時間的推移，這種額外的血流會損傷肺部的血管。

大面積自閉症譜系障礙可能導致的主要問題有：

• 右心擴大：如果長期不治療，會導致心臟衰竭。
• 心律不整（心律不整）： 40 歲以上患有 ASD 的至少一半人會出現心律不整，例如心房顫動或心房撲動。
• 中風：一種由腦部供血減少所引起的疾病。當血栓穿過血管壁上的孔洞並阻塞腦血管時，就會發生這種情況。
• 肺動脈高壓：肺部供血動脈血壓升高。
• 艾森門格症候群：這是一種嚴重的疾病，當房間隔缺損和嚴重肺動脈高壓同時發生時就會出現。

醫生如何診斷自閉症譜系障礙？

醫生透過身體檢查和幾項特殊檢查來診斷房間隔缺損（ASD），這些檢查旨在評估心臟的結構和功能。醫生可能會進行其中一項或多項檢查，以確切了解心房中隔缺損對心臟的影響。

• 心電圖（EKG/ECG）：這項檢查可以測量心臟的電活動，並能檢測出任何心律不整或其他心臟電系統問題。
• 胸部 X 光檢查：可以檢查心臟右側腔室是否擴大，以及心房中隔缺損是否會影響肺部血管。
• 經胸超音波心臟檢查（TTE）：這類似於心臟的超音波掃描。它可以觀察血液從左心房流向右心房如何影響心臟，並提供有關肺動脈高壓的詳細資訊。它還可以測量肺動脈瓣膜孔的大小。
• 經食道超音波心動圖（TEE）：這項檢查是將一根帶有攝影機的細管經喉嚨插入心臟。這樣可以清楚觀察房間隔缺損的大小、形狀和位置，以及心臟瓣膜的狀況。
• 心內超音波心動圖（ICE）：這項檢查還包括將一個小型攝影機透過靜脈插入心臟，以觀察 ASD 的大小、形狀和血液流動方向。

在某些情況下，醫師可能也會使用心臟CT掃描或心臟MRI檢查。這些檢查對於伴隨其他缺陷或罕見類型心房中隔缺損的患者最為有用。

如何治療自閉症譜系障礙？

醫生可以開藥來控制一些自閉症譜系障礙的症狀。但是，單靠藥物無法封閉孔洞。要封閉孔洞，需要進行手術或一種稱為經皮介入的非手術方法。

如果孔洞很小，通常可以接受。較小的自閉症譜系障礙（ASD）孔洞如果無法自行閉合，通常不需要治療。但如果是兒童，到了2到3歲，ASD孔洞仍未閉合，並且造成了一些問題，醫生可能會建議進行孔洞閉合術（ASD閉合術）。

然而，如果是嚴重的自閉症譜系障礙，即使沒有症狀，最好也能進行治療。如果現在治療，可以預防將來可能出現的嚴重併發症。這一點也適用於成年人。

如果出現心臟或肺部受損的跡象，則必須進行心房中隔缺損修補術。醫生會建議治療方案，尤其包括：

• 如果心臟右側比正常情況大。
• 若大量血液流經心房中隔缺損孔。

傷口閉合後，您可能需要服用抗凝血劑或抗血小板藥物約 6 至 12 個月。這些藥物可以防止血栓在閉合裝置上形成（一種罕見的併發症）。

此外，傷口癒合後您至少需要服用6個月的抗生素。這有助於預防心內膜炎，即心臟內膜的感染。

我應該什麼時候去看醫生？

如果您患有自閉症譜系障礙 (ASD)，按時赴約並遵醫囑非常重要。 ASD 的治療通常採用「觀察等待」策略。這意味著醫生會密切監測您的病情，並在必要時進行治療。您的醫師會告知您需要多久複診一次。

如果您患有自閉症譜系障礙（ASD），請按照醫師的建議進行追蹤。您可能需要在一個月、三個月、六個月和一年後分別進行隨訪，之後大約每年一次。

如果您的孩子患有自閉症譜系障礙（ASD），醫生會告訴您下一步該怎麼做，以及何時需要治療。通常，對於輕度ASD，治療方法是「觀察等待」。對於重度ASD，可能需要儘早進行幹預，以預防未來出現問題。

你可以問醫生以下問題：

• 我的孩子需要動手術嗎？
• 我應該多久見孩子一次進行「監測」？
• 我應該帶我的兄弟姊妹去做自閉症譜系障礙（ASD）的檢測嗎？ （因為ASD在某些家族中具有遺傳傾向）
• 成人可以做手術嗎？

如果我的孩子患有這種疾病，我該做好哪些準備？

自閉症譜系障礙（ASD）治療結束後，孩子需要限制活動一段時間，直到復原。之後，他們應該能夠自由奔跑、玩耍，並進行其他體育活動，不受任何限制。

對於已經接受自閉症譜系障礙閉合手術的兒童來說，預後非常好，通常不需要進一步治療。

壽命如何？

患有自閉症譜系障礙的人預期壽命可能略短於一般人。但預期壽命取決於許多因素，例如自閉症譜系障礙的嚴重程度以及是否接受過治療。

治療時機也至關重要。早期接受自閉症譜系障礙（ASD）治療的患者預後較好。這可能是因為早期治療可以及時發現問題，避免對心臟或肺部造成嚴重損害。出現併發症的患者預後可能略差。

最後，需要記住的幾點（要點總結）

得知自己「心臟有個洞」時，感到壓力巨大是很正常的。如果是自己的孩子，恐懼感會更加強烈。但是，也有好消息。隨著醫學的進步，如今治療心房中隔缺損的成功率比以往高出許多。有些房間隔缺損非常小，不會引起任何問題，也無需治療。

最重要的是與您的醫生或您孩子的醫生溝通，以便清楚了解下一步該怎麼做。如果可能，請前往擁有經驗豐富的先天性心臟病專家的醫院尋求建議和治療。這些專家能夠運用最新的治療方法和技術，根據您的具體情況制定治療方案。

記住，只要不害怕，了解正確的訊息，並聽從醫生的建議，你就能很好地應對這種疾病。

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