您家中有人患有「鐮狀細胞疾病」嗎？讓我們來確認一下！

今天我們要談談一種對大多數人來說比較陌生，但對某些家庭來說卻非常熟悉的疾病－鐮狀細胞疾病（SCD）。您可能以前聽過這個名字。它實際上是一種與血液相關的疾病，也就是說，它與血液有關，而且具有遺傳性。讓我們來看看它究竟是什麼，為什麼會發生，以及還有哪些治療方法。

什麼是鐮狀細胞疾病？讓我們簡單了解一下！

簡單來說，鐮狀細胞疾病（SCD）是一種影響人體紅血球的疾病，由父母遺傳給子女。它是世界上最常見的遺傳性血液疾病之一。我們紅血球內部有一種叫做血紅素的蛋白質。血紅蛋白非常重要，因為它負責將氧氣輸送到全身，就像一輛氧氣出租車。健康人的紅血球通常是圓形且富有彈性的，就像一個小橡皮球。正因如此，它們可以輕鬆地穿過體內最小的血管（我們稱之為毛細血管） ，並將氧氣輸送到我們所有的器官和組織。然而，鐮狀細胞疾病患者的血紅素發生了輕微的變化。這種異常的血紅蛋白被稱為血紅蛋白S。它會導致紅血球變成新月形或半月形，而不是圓形且有彈性的。不僅如此，這些細胞還非常僵硬，不易彎曲，容易黏連在一起。想像一下，當這些鐮刀狀的細胞穿過那些細小的血管時會發生什麼事？它們會被卡住！血液流動就會中斷。這意味著我們最重要的器官和組織無法獲得足夠的氧氣。這就是為什麼會出現嚴重的併發症，例如劇烈疼痛、各種感染、器官損傷和功能障礙。此外，這些鐮刀狀細胞的壽命比正常的紅血球短得多。它們很快就會死亡。因此，身體總是紅血球不足。這就是我們所說的貧血。鐮狀細胞疾病是一種終身疾病。但別擔心，這種疾病是可以治療的。透過這些治療，您可以減輕症狀並延長壽命。

鐮狀細胞疾病有不同的類型嗎？

是的，鐮狀細胞疾病有好幾種類型。這些類型是由一個人從父母那裡遺傳的基因決定的。

血紅素SS（HbSS）

這是鐮狀細胞疾病中最嚴重的類型。大約65%的鐮狀細胞疾病患者屬於這種類型。這些人從父母雙方都遺傳了血紅素S基因。這意味著他們大部分或全部的血紅蛋白都是異常的，導致慢性貧血。

SC血紅素（HbSC）

這是輕度或中度。這是一種高水準的類型。大約25%的鐮狀細胞貧血症患者都患有這種類型。這些人從父母一方遺傳了血紅蛋白S基因，從另一方遺傳了另一種異常血紅蛋白（稱為血紅蛋白C）的基因。

血紅素（HbS）β地中海貧血

這些人從父母那邊遺傳了血紅蛋白S基因，從另一方遺傳了稱為β地中海貧血的異常基因。這種疾病還有兩種亞型：

• 「Plus」（HbS beta +）：這種類型影響約 8% 的SCD患者，通常症狀較輕。
• 「零型」（HbS β 0）：這種類型影響約 2% 的 SCD 患者，其嚴重程度可與血紅蛋白SS (HbSS) 疾病相媲美。

其他罕見類型

除此之外，還有其他罕見類型，例如血紅蛋白SD（HbSD）、血紅蛋白SE（HbSE）和血紅蛋白SO（HbSO） 。這些人遺傳了一個血紅素S基因和另一個稱為D、E或O的異常基因。

鐮狀細胞貧血症和鐮狀細胞疾病有什麼不同？

很多人在這裡容易混淆。鐮狀細胞疾病（SCD）是一個總稱，涵蓋了上面提到的所有不同類型的鐮狀細胞疾病。它就像一把傘，所有其他類型都屬於這把傘的範疇。醫生只用「鐮狀細胞貧血」這個詞來指稱最嚴重的、會導致貧血的SCD類型，也就是血紅蛋白SS（HbSS）和血紅蛋白β0地中海貧血。明白了嗎？

鐮狀細胞性狀和鐮狀細胞疾病有何不同？

有些人只攜帶鐮狀細胞性狀。這意味著他們只從父母一方遺傳了血紅素S基因，而另一方則遺傳了健康的基因。通常情況下，攜帶鐮狀細胞性狀的人不會出現鐮狀細胞疾病的症狀。然而，他們可以將這種異常基因遺傳給子女，子女成為基因的帶因者。但是，在極少數情況下，即使是攜帶鐮狀細胞性狀的人，如果嚴重脫水或進行劇烈運動，也可能出現健康問題。目前，這方面的研究仍在進行中。

鐮狀細胞疾病有多常見？

研究人員估計，光在美國就有約10萬人患有鐮狀細胞貧血症。這種疾病在非洲裔族群中最常見。此外，西班牙裔美國人以及地中海、中東、印度和亞洲血統的人群中也有發現。斯里蘭卡也有人患有這種疾病。

什麼原因會導致鐮狀細胞疾病？

鐮狀細胞疾病是由HBB基因的基因突變引起的。 HBB基因負責合成血紅素的一部分。鐮狀細胞疾病患者從父母雙方各遺傳一個突變的HBB基因，導致血紅素異常。這種遺傳方式稱為體染色體隱性遺傳。這意味著鐮狀細胞病患兒的父母雙方都攜帶一個突變基因（也就是說他們可能攜帶鐮狀細胞性狀）。然而，這些父母通常不會表現出任何症狀。

哪些人罹患鐮狀細胞疾病（SCD）的風險較高？

某些人群更容易患上這種疾病。他們是：

• 非裔美國人（例如非裔美國人）。
• 南美洲和中美洲的西班牙裔美國人。
• 地中海、中東、印度和亞洲血統的人。

鐮狀細胞疾病有哪些症狀？

鐮狀細胞疾病的症狀通常在嬰兒5到6個月大時開始出現。這些症狀因人而異。有些人症狀輕微，有些人則可能出現嚴重的併發症。主要症狀包括：

• 頻繁的疼痛發作。
• 貧血：這會導致極度疲勞、蒼白和虛弱。
• 黃疸：皮膚和眼白發黃。
• 手腳疼痛腫脹。

這種疾病有哪些併發症？

鐮狀細胞疾病可影響身體的多個部位。有些症狀突然出現（急性），而有些症狀則持續很長時間（慢性）。這些併發症可能很早就出現，並伴隨終生。

疼痛

這是鐮狀細胞疾病最常見的併發症。當鐮狀細胞阻塞血管，導致血液流動受阻時，就會出現疼痛。您可能會突然感到劇烈疼痛。這種情況也稱為疼痛危機、鐮狀細胞危機、血管阻塞危機 (VOC) 或血管阻塞發作 (VOE) 。這些疼痛危象可輕可重，可能突然發作，且持續時間長短不一。疼痛最常出現在胸部、背部、腿部和手臂。有些人可能會出現慢性疼痛，即疼痛持續超過六個月。

貧血

鐮狀細胞貧血症會導致貧血，因為紅血球死亡太快。貧血是指體內缺乏能將氧氣輸送到全身的健康紅血球。這就是原因。可能會出現極度疲勞、黃疸、煩躁不安、頭暈和頭昏眼花等症狀。

急性胸部綜合症

這是一種危及生命的緊急醫療狀況。它會損傷肺部，導致呼吸困難，並減少身體其他部位的氧氣供應。當鐮狀細胞阻塞血液和氧氣流向肺部時，就會發生這種併發症。

血栓

鐮狀細胞貧血會增加血栓形成的風險。這會增加深部靜脈血栓（深部靜脈血栓形成－DVT）的風險。這種深部靜脈血栓也可能脫落並阻塞肺部血管（肺栓塞－PE）。

中風

如果鐮狀細胞阻塞在通往大腦的血管中，就會阻斷大腦的血液供應。大腦因此無法獲得足夠的氧氣來正常運作，這可能導致中風。大約10%的鐮狀細胞疾病患者會發生臨床中風。鐮狀細胞貧血患者發生中風的風險較高。

視力問題

鐮狀細胞會阻塞眼部血管，這種情況最常發生在視網膜。有時沒有任何症狀，視力會突然喪失，甚至導致永久性失明。

陰莖異常勃起

陰莖異常勃起是指男性陰莖內鐮狀細胞阻塞，導致陰莖持續勃起伴隨疼痛。除了疼痛外，陰莖異常勃起還可能造成永久性損傷和勃起功能障礙。持續超過四小時的陰莖異常勃起屬於醫療緊急情況。

器官損傷和衰竭

鐮狀細胞疾病患者由於血液和氧氣供應不足，容易出現心臟、肺部、腎臟和其他器官的問題。鐮狀細胞疾病可導致多重器官衰竭。

鐮狀細胞性狀或疾病會影響懷孕嗎？

許多患有鐮狀細胞疾病的女性都能順利懷孕。但風險仍然很高。鐮狀細胞疾病會增加高血壓、血栓、流產、低出生體重兒和早產的風險。因此，遵循醫生的建議至關重要。

如何診斷鐮狀細胞疾病？

在斯里蘭卡，與世界許多其他國家一樣，所有新生兒都會接受鐮狀細胞貧血症篩檢，這是新生兒篩檢的一部分。篩檢包括從嬰兒足跟採集少量血液樣本進行檢測。這項檢查還能篩檢其他一些疾病。為了確診，醫師會進行血紅素電泳試驗。此外，鐮狀細胞貧血症也可以透過產前檢查在嬰兒出生前進行檢測。這些檢查包括：這些方法包括絨毛膜取樣和羊膜穿刺術。

鐮狀細胞疾病有徹底治癒的方法嗎？

是的，骨髓移植（也稱為幹細胞移植）可以治癒鐮狀細胞貧血症。這需要從健康且基因匹配的捐贈者（例如兄弟姐妹）身上提取健康的骨髓，然後移植到患者體內。然而，只有大約 18% 的鐮狀細胞貧血症患者能夠找到匹配的捐贈者。這種移植也存在風險和併發症。您的醫生會與您詳細討論這些情況。

鐮狀細胞疾病有哪些治療方法？

鐮狀細胞疾病的治療方法包括藥物治療、輸血、骨髓移植和基因治療。治療可能會先使用抗生素。患有嚴重鐮狀細胞疾病的新生兒需要每天服用兩次抗生素，療程長達5年，以預防感染。

其他藥物

許多鐮狀細胞貧血症患者會服用藥物來減輕病情嚴重程度並治療症狀。這些藥物包括：

• Voxelotor：它可以防止紅血球鐮刀狀變形和黏連。這可以減少部分紅血球的破壞，改善器官的血液供應，並降低貧血的風險。
• 克立珠單抗：這種藥物有助於防止鐮狀紅血球黏附在血管壁上。這可以改善血液流動，減輕發炎和疼痛。
• 羥基脲：它可以減少或預防鐮狀細胞疾病的幾種併發症，如頻繁的疼痛危機、急性胸部綜合症和嚴重貧血。
• L-麩醯胺酸：這是一種止痛藥，可以幫助減少疼痛發作的次數。其他止痛藥包括非類固醇抗發炎藥（NSAIDs）和鴉片類藥物。

輸血

醫生可能會建議進行一些輸血治療，以治療和預防鐮狀細胞疾病併發症。

• 急性輸血：這些藥物有助於治療引起嚴重貧血的併發症。醫生也可以用它們來治療中風、急性胸痛綜合症和器官衰竭等危急情況。
• 紅血球輸注：這可以增加體內紅血球的數量，並提供非鐮刀狀的正常紅血球。

幹細胞移植（也稱為骨髓移植）

鐮狀細胞貧血症可以透過幹細胞移植治癒。這需要合適的捐贈者（例如兄弟姐妹）。目前也正在進行研究，以優化來自父母或部分匹配的兄弟姐妹的移植。您的醫生會根據您的具體情況，與您討論這種治療的風險和益處。

基因療法

研究人員目前正在探索利用基因療法治療鐮狀細胞貧血症（SCD）。該療法包括糾正異常的血紅蛋白基因或將健康的血紅蛋白基因插入患者的幹細胞。早期數據非常令人鼓舞。人們希望基因療法有朝一日能成為SCD的常規治療方法。

這種情況可以預防嗎？

鐮狀細胞貧血症是一種遺傳性疾病，因此無法預防。如果您懷孕了，最好諮詢醫生進行基因檢測或遺傳諮詢。這將有助於您和您的伴侶了解您是否攜帶致病基因，以及將疾病遺傳給孩子的風險。

鐮狀細胞貧血症患者可以期待些什麼？

鐮狀細胞疾病患者的預期壽命可能略短於一般人。然而，鐮狀細胞疾病的新療法已顯著提高了患者的預期壽命和生活品質。如果病情控制得當，鐮狀細胞疾病患者可以活到50多歲。

我的孩子患有鐮狀細胞貧血症，我該如何照顧他？

如果您的孩子患有鐮狀細胞貧血症，您可以採取許多措施來控制病情：

• 一定要帶孩子去看醫生。
• 請按時給您的孩子接種所有建議疫苗。
• 幫助孩子定期鍛煉，並養成有益心臟健康的飲食習慣。
• 當孩子出現疼痛發作時，請補充大量液體，並服用非類固醇類抗發炎藥（NSAID） 。如果疼痛無法在家控制，請帶孩子去醫院接受更強效的止痛藥治療。

什麼情況下需要去急診治療中心（ETU） ？

鐮狀細胞疾病可引發多種危及生命的併發症。如果您或您的孩子出現以下任何症狀，請立即撥打911或前往最近的急診室：

• 劇痛。
• 嚴重貧血的症狀：極度疲勞、頭暈和呼吸急促。
• 發燒超過華氏101.3度（攝氏38.5度）。
• 視力問題。
• 呼吸困難。
• 陰莖勃起持續四小時或更長時間（陰莖異常勃起）。
• 急性胸痛症候群的症狀：胸痛、咳嗽、發燒。
• 中風症狀：身體一側突然無力、麻木或失去意識。

為什麼鐮狀細胞疾病會引起疼痛？

簡單來說，鐮刀狀的紅血球看起來像字母C，或是新月形。當它們在血管中移動時，會阻塞血流，造成疼痛。你可以把它想像成路上的交通堵塞。

鐮狀細胞貧血症是自體免疫疾病嗎？

不。雖然鐮狀細胞疾病具有一些自體免疫疾病的特徵，但醫生並不認為鐮狀細胞疾病是一種自體免疫疾病，而是認為它是一種遺傳性疾病。

鐮狀細胞疾病是一種終身疾病。幹細胞移植可以徹底治愈，但並非總是可行，而且風險較高。然而，早期診斷和治療有助於減輕症狀並降低併發症的風險。透過定期就醫，您可以過著充實而積極的生活。

最後，你需要記住一些重要事項（要點總結）

好的，我們已經討論了很多關於鐮狀細胞貧血症的內容。以下是一些需要記住的關鍵點：

• 鐮狀細胞疾病（SCD）是一種遺傳性血液疾病，患者的紅血球形狀會改變，導致血液流動出現問題。
• 主要原因是存在一種稱為血紅蛋白 S 的異常血紅蛋白。
• 疼痛、貧血、感染和器官損傷很常見。
• 早期發現和適當治療至關重要。新生兒都會接受這項篩檢。
• 雖然骨髓移植可以治癒疾病，但並非適用於所有人。還有其他治療方法，例如藥物治療和輸血。
• 你可以透過改變生活方式、遵循正確的醫療建議以及在緊急情況下迅速採取行動來更好地應對這種疾病。

如果您或您認識的人對鐮狀細胞疾病有任何疑問，請務必諮詢醫生。不必害怕或羞愧。最重要的是了解相關資訊！鐮狀細胞疾病、血紅素、紅血球、貧血、遺傳性疾病、疼痛危機、鐮狀細胞疾病治療