你是不是也有止血困難的問題？讓我們來了解一下血友病吧！

你聽過血友病嗎？聽到這個名字你可能會有點害怕。但別擔心，這是一種非常罕見的疾病。今天，我們將以簡單易懂的方式，為你解釋血友病的定義、發展過程、症狀以及治療方法。

什麼是血友病？

簡單來說，血友病是一種在兒童時期發生的遺傳性血液疾病。這意味著血液無法正常凝固，可能導致出血過多，甚至輕微瘀傷。

想想看，我們體內有一些特殊的蛋白質，它們幫助血液凝固。我們稱這些為「凝血因子」 。它們就像小士兵一樣，努力止血。當你患有血友病時，身體無法產生足夠的一種或多種「凝血因子」。這樣一來，血液凝固就變得困難，出血也變多了。

血友病主要分為幾種類型。根據血液中凝血因子的含量，病情可分為重度、中度和輕度。

好消息是，這種疾病是可以治療的。醫生正在嘗試補充患者體內過低的凝血因子。目前血友病尚無治癒方法。但是，如果接受適當的治療，患者通常能像其他人一樣長壽。科學家們也正在研究基因療法等新方法，以期最終治癒血友病。

血友病會在出生後發生嗎？

是的，這種情況確實會發生，但非常罕見。這被稱為“獲得性血友病”，也就是說它不是遺傳的。具體來說，就是我們身體本身的防禦蛋白──抗體──有時會錯誤地攻擊我們自身的一種凝血因子。這些錯誤攻擊的抗體稱為「自身抗體」 。

血友病是常見疾病嗎？

不，完全不是。這是一種非常罕見的疾病。根據美國疾病管制與預防中心（CDC）2022年8月的統計數據，美國約有33,000人患有血友病。這種疾病最常影響男性。在極少數情況下，女性也可能出現凝血因子水平低和月經量過多等症狀。

血友病有哪些類型？

血友病主要分為三種：

• 血友病A：這是最常見的類型。它是由血液凝固因子8（也稱為因子VIII）缺乏引起的。當體內這種物質不足時就會發生這種情況。大約每10萬人中就有10人可能患有此病。
• 乙型血友病：這是由於血液凝固因子9（或稱因子IX）缺乏所引起的。大約每10萬人中有3人患有這種類型的血友病。
• 血友病 C：也稱為因子 XI 缺乏症，非常罕見，大約每百萬人中就有一人患有此病。

血友病是一種嚴重的疾病嗎？

是的，有時候情況會很嚴重。重度血友病患者可能會發生危及生命的出血，我們稱之為「出血」。但大多數情況下，出血發生在肌肉或關節。

血友病有哪些症狀？

最重要的症狀是異常或過多的出血和瘀傷。

常見症狀

血友病患者即使是輕微的意外也可能導致大面積瘀傷。這意味著血液滲入了皮膚下。

• 手術後、拔牙後，甚至只是手指割傷後，出血時間都可能異常長。
• 鼻出血可能毫無預警地突然發生。

瘀青/出血的程度取決於你患有的是重度、中度或輕度血友病。

• 重度血友病患者可能無緣無故頻繁出血。
• 中度血友病患者如果遭遇重大事故，可能會出血時間異常長。
• 輕度血友病患者只有在大手術或重大事故後才會出現異常出血。

可能還會出現其他症狀：

• 由於血液淤積在體內，關節疼痛可能會出現。腳踝、膝蓋、髖部和肩膀等部位可能會疼痛、腫脹或觸感發熱。
• 腦出血。這種情況在重度血友病患者中非常罕見。如果發生腦出血，您可能會出現持續性頭痛、視力模糊或極度嗜睡。如果您患有血友病，一旦出現任何這些症狀，應立即就醫。

嬰兒和幼兒的症狀

有時，男嬰接受包皮環切術時出血量異常增多，發現血友病。有時，兒童出生幾個月後才會出現症狀。最常見的症狀包括：

• 出血：嬰兒咬到小玩具時可能會在嘴裡出血。
• 頭部腫塊：嬰兒和幼兒頭部受到撞擊時，可能會出現大的圓形腫塊（鵝蛋）。
• 頻繁哭鬧、煩躁不安、不願爬行或行走：這些症狀可能是由於血液流入肌肉或關節所致。患處可能感覺瘀青、腫脹、發熱，或即使輕輕觸摸也會讓嬰兒感到疼痛。
• 血腫：血腫是指嬰兒和幼兒皮下積聚的血塊。注射後也可能出現這類血腫。

血友病的病因是什麼？

這些「凝血因子」是由我們體內的特定基因編碼合成。在遺傳性血友病中，編碼這些“凝血因子”的基因發生突變，也就是說，這些突變基因可能產生錯誤的“凝血因子”，或產生不足的“凝血因子”。然而，約20%的血友病患者是自發性的，這意味著即使家族中沒有人患過此病，他們也可能患病。

血友病是如何遺傳的？

血友病A和B均為性連鎖遺傳疾病，以X染色體隱性遺傳方式遺傳。讓我們來看看這是如何發生的：

• 我們每個人都從母親那裡繼承一套染色體，並從父親那裡繼承一套染色體。如果你從母親那裡繼承了一條X染色體，從父親那裡也繼承了一條X染色體，那你就是女孩。如果你從母親那裡繼承了一條X染色體，從父親那裡繼承了一條Y染色體，那麼你就是男孩。簡單來說，母親總是會給孩子一條X染色體。你的性別取決於父親給你的是X染色體還是Y染色體。
• 如果女性的兩條 X 染色體中的一條上存在產生這種「凝血因子」的基因缺陷，她可能是血友病攜帶者，但她可能不會出現症狀，因為她的另一條 X 染色體上有一個健康的基因。
• 如果一位攜帶缺陷X染色體的攜帶者母親生下男孩，那麼孩子有50%的機率會遺傳到這條缺陷X染色體。如果發生這種情況，男孩就會患上血友病。
• 如果這位母親生了個女兒，那麼女兒有50%的機率也會遺傳到這條缺陷的X染色體。但是，由於她從父親那裡遺傳了一條健康的X染色體，所以可能不會出現症狀。這樣一來，這個女兒也將成為帶因者。

這意味著，如果女性遺傳了缺陷的X染色體，她就會成為血友病帶因者。她可能沒有症狀，但可以將這種疾病遺傳給她的孩子。她的每個孩子都有50%的機率遺傳血友病。男性孩子如果遺傳了血友病，就更容易出現症狀，因為他們無法從父親那裡獲得健康的 X 染色體。

女孩也會患血友病嗎？

是的，這種情況確實會發生。但症狀通常較輕微。例如，攜帶血友病基因的女性可能缺乏足夠的正常凝血因子。如果發生這種情況，她可能會在月經期間出血量異常增加、容易瘀青、產後出血過多，或關節出血，導致關節問題。

醫生如何診斷血友病？

醫生首先會詳細詢問您的病史並進行身體檢查。如果您有血友病症狀，他們也會詢問您的家族病史。他們可能會進行以下檢查：

• 全血球計數（CBC）：這是檢查血液中細胞類型的檢查。
• 凝血酶原時間測試（PT）：此檢查可以檢查血液凝固的速度。
• 部分凝血活酶時間檢驗（PTT）：這是另一種測量血液凝固所需時間的檢驗。
• 特定凝血因子測試：此血液檢查可測量特定凝血因子的水平，例如因子 VIII和因子 IX 。

這些凝血因子水平是多少？

凝血因子是幫助控制出血的物質。醫師根據血液中這些凝血因子的含量，將血友病分為輕度、中度或重度：

• 凝血因子水平在正常值的5% 到 30% 之間的人患有輕度血友病。
• 凝血因子水平在正常值的1% 到 5% 之間的人患有中度血友病。
• 體內凝血因子低於正常值1%的人患有重度血友病。

血友病有哪些治療方法？

醫師治療血友病的方法是提高體內凝血因子水平，或補充缺失的凝血因子。這被稱為替代療法。

這種替代療法會使用由人類血漿（人類血漿濃縮液）或重組凝血因子製成的凝血因子。通常，只有重度血友病患者才需要定期接受這種替代療法。輕度至中度血友病患者在即將接受手術時也會接受這種療法，同時也會服用抗纖溶藥物。也可以服用阻止血栓溶解的藥物。

這些血液因子濃縮物是由捐贈的人血製成。它們經過純化和檢測，以降低肝炎和愛滋病等傳染病的風險。這些替代因子透過靜脈輸注（IV）給藥。

如果您患有重度血友病並經常出血，您的醫生可能會開立一種稱為「預防性因子輸注」的治療方法來預防出血。

治療過程中是否有併發症？

一些接受這種替代療法的人會產生一種稱為抑制劑的抗體，這種抗體會攻擊他們接受的凝血因子。醫生會採用一種稱為免疫耐受誘導（ITI）的療法來治療這種情況。 ITI療法包括每天注射凝血因子以降低抑制劑的水平。這可能是長期治療過程，有些人可能需要接受數月甚至數年的治療。

血友病可以預防嗎？

不，這不可能。如果您患有血友病並且有孩子，您的醫生可能會建議您進行基因檢測。這樣，您和您的孩子就可以知道他們是否有可能將血友病遺傳給下一代。

患有血友病的人該抱持怎樣的希望？

如果你患有血友病，可能需要終身接受治療。所需的治療量取決於你所患血友病的類型、嚴重程度以及是否會產生「抑制因子」。

血友病患者的預期壽命是多少？

根據世界血友病聯盟2012年的數據，血友病患者的預期壽命比非血友病患者短約10年。然而，他們表示，早期診斷和治療的血友病兒童的預期壽命與正常人無異。

但每個人的情況都不一樣。對一個人適用的情況，對另一個人可能並不適用。如果您或您的孩子患有血友病，請諮詢醫生，以了解可能發生的情況。醫生最了解您/您孩子的病情和整體健康狀況。

我該如何照顧自己？

血友病患者可能需要持續的醫療照護來預防出血。他們也可能不得不放棄一些活動和藥物。然而，有很多方法可以幫助你減輕血友病對你生活的影響。

不要做的事情

對於血友病患者來說，容易讓其他人撞到、摔倒或絆倒的物品可能會造成嚴重問題。他們應該避免參加容易導致跌倒或受到重擊的活動。例如：

• 參與足球、曲棍球和橄欖球等運動。
• 參加拳擊、摔角等運動。
• 騎摩托車。
• 滑板運動。

其他運動，例如足球、籃球和棒球，也有較高的受傷風險。如果您想參加這些運動，請諮詢醫生有關使用防護裝備等事宜。

不宜服用的藥物

像阿斯匹靈、布洛芬和萘普生這樣的止痛藥會阻止血液凝固。此外，服用肝素或華法林等抗凝血劑也不是個好主意。

你可以做哪些事情來過更好的生活

你可以做很多事情來減輕血友病對你生活的影響：

• 養成運動習慣：您可能擔心運動時受傷。但是，請諮詢醫生，了解如何在保持運動的同時降低出血風險。
• 管理壓力：血友病是一種終身疾病，您可能需要付出額外的努力來平衡它與家庭和工作責任之間的關係。
• 保持良好的口腔衛生：刷牙、使用牙線以及定期看牙醫可以降低因出血而需要接受牙科治療的風險。別忘了告訴你的醫生你的口腔狀況。
• 維持健康的體重：如果您因內出血而導致關節損傷，且行動困難，控制體重將有所幫助。
• 請告知您身邊的人：如果您患有重度血友病，即使服用藥物，您也可能出現突發性、無法控制的出血。請告知您的家人，如果發生這種情況該如何應對。如果您的孩子患有血友病，請告知其監護人和學校工作人員，如果孩子出血該如何應對。

我應該什麼時候去看醫生？

如果發現身體出現任何變化，例如出血過多或瘀傷，請就醫。

何時應該去急診室

在以下情況下，您應該立即前往急診室：

• 如果你出現劇烈頭痛或頭暈，這些症狀可能表示你腦出血了。
• 如果您出現關節腫脹和/或疼痛，且您沒有接受因子替代藥物治療。

我該問醫生哪些問題？

如果您或您的孩子被診斷出患有血友病，您可能需要向醫生詢問以下問題：

• 我/我的孩子患有哪種類型的血友病？
• 您推薦哪些治療方法？
• 這種治療有哪些副作用？
• 我/我的孩子需要每天接受治療嗎？
• 哪些活動不適合我和我的孩子參加？
• 哪些藥物不適合我和我的孩子服用？
• 我該如何應對這種情況對我和孩子的生活造成的影響？

重點

血友病是一種罕見的遺傳性血液疾病，會對患者的生活產生重大影響。血友病患者可能需要終身接受醫療照護。血友病患兒的父母既要擔心如何保護孩子免受傷害，又要教導他們如何與血友病共存。

目前，醫生無法徹底治癒血友病。但是，他們可以提供治療方案來預防或減輕血友病的症狀。他們還可以建議您採取一些措施，以減少血友病對您日常生活的影響。最重要的是保持冷靜，並認真遵照醫囑。