您聽過 BRCA 基因檢測嗎？ （BRCA 基因檢測）這是一種早期識別癌症風險的方法！

你可能在談論乳癌、卵巢癌等疾病時聽過「BRCA」這個詞。或許你的醫生也提到它。那麼，BRCA基因究竟是什麼？透過BRCA基因檢測，我們能了解什麼？今天，我們將以最簡單易懂的方式為你解答這些問題，就像和朋友聊天一樣。

BRCA是什麼？它對我們為什麼重要？

簡單來說，BRCA1 和 BRCA2 是我們體內兩種特殊的基因。它們就像是細胞內的守衛者。它們的主要功能是修復 DNA 損傷，並阻止細胞在乳房和卵巢等部位過度快速和失控地生長。你可以把這些基因想像成我們體內的「煞車」系統，它可以阻止癌細胞的形成。這就是為什麼我們稱它們為「抑癌基因」。

然而，有時這些重要的「BRCA」基因會發生某些改變，也就是「突變」 。問題就出在這裡。當這些基因功能異常時，我提到的細胞更容易失控生長。這樣一來，不僅罹患乳癌、卵巢癌的風險會增加，其他幾種癌症的風險也會增加。

重要的是，這些「BRCA」基因突變會代代相傳。這意味著您可以從母親或父親那裡遺傳這種突變。它就像家族傳家寶一樣。我們會進行一種稱為「BRCA基因檢測」的基因檢測，以確定您是否攜帶這些「BRCA」突變。這項檢測需要採集少量血液樣本進行分析。

哪些人應該接受 BRCA 基因檢測？每個人都需要做嗎？

事實上，BRCA基因突變並不常見。例如，大約0.2%的美國人患有這種疾病。這是一個非常小的比例。因此，大多數醫生並不建議每個人都進行BRCA基因檢測。但是，如果您有某些風險因素，醫生可能會建議您進行此檢測。

現在讓我們來看看這些風險因素是什麼：

• 如果您曾經罹患乳癌，尤其是如果您在 50 歲之前罹患乳癌。
• 如果您的近親（母親、父親、兄弟姐妹、子女）已被診斷出患有「BRCA」突變。
• 如果您的家族中有一位或多位成員曾罹患乳癌（尤其是男性罹患乳癌，這一點也很重要）。
• 如果你同時患有乳癌和卵巢癌。
• 如果您是德系猶太人（該族群的人更有可能攜帶 BRCA 基因突變）。
• 如果您或您的家人有罹患多種癌症的病史。
• 如果您的家人中有人患有癌症的遺傳風險因素，例如考登症候群、範可尼貧血症、李-弗勞梅尼症候群或佩茨-傑格斯症候群。

如果上述一項或多項因素適用於您，那麼最好諮詢醫生並考慮進行 BRCA 基因檢測。

我們能從 BRCA 基因檢測學到什麼？

假設你做了這項檢測。如果結果顯示你攜帶BRCA1或BRCA2基因突變，這表示你罹患乳癌的風險遠高於一般人。一些研究表明，攜帶BRCA基因突變的人在80歲之前患乳癌的機率是普通人的六倍左右。此外，乳癌更容易在較年輕時發生，雙側乳房都可能受到影響。

不僅如此，BRCA基因突變還會增加其他幾種癌症的風險。主要包括：

• 卵巢癌以及兩種相關癌症，輸卵管癌和腹膜癌。
• 前列腺癌－這對男性來說很重要。
• `（胰臟癌）`（胰臟癌）。
• （範可尼貧血症） ——這是一種非常罕見的癌症，最常發生在兒童時期。

重要提示：攜帶 BRCA 基因突變並不代表您一定會罹患癌症，但意味著您罹患癌症的風險更高。了解這一點可以幫助您採取措施降低風險。

BRCA基因檢測之前會發生什麼事？

在進行 BRCA 基因檢測之前，您需要先諮詢遺傳諮詢師。這是非常重要的一步。遺傳諮詢師會向您解釋您從家族遺傳的基因如何影響您罹患癌症的風險。他們會向您解釋：

• BRCA基因檢測結果呈陽性或陰性代表什麼？
• 你的檢測結果會如何影響你的癌症風險？
• 你的檢測結果會對你其他家庭成員的風險產生什麼影響？

最好在充分理解所有這些內容之後再參加考試。

做 BRCA 基因檢測會發生什麼事？

非常簡單。 BRCA基因檢測只需要抽取少量血液。這就像你驗血或捐血一樣。醫生或護士會將一根細針插入你手臂的靜脈，抽取少量血液到小瓶子裡。

針頭插入和拔出時您可能會感到輕微疼痛，但這種疼痛會在五分鐘內消失。如果出現少量出血，醫師可能會在患處貼上小創可貼。有時，這項檢測也可以使用唾液樣本。

BRCA基因檢測之後會發生什麼事？

醫生會告訴您多久能拿到檢測結果。結果出來後，請務必再次諮詢您的遺傳諮詢師。他們可以為您解釋結果並說明您的各種選擇。

BRCA基因檢測可能出現哪些結果？

結果可能有三種類型。

1. 如果結果是陽性怎麼辦？

如果您攜帶 BRCA 基因突變，這表示您罹患癌症的風險顯著增加。但是，請不要擔心。這並不代表您一定會罹患癌症。了解這一點可以幫助您採取積極措施來預防癌症、早期發現甚至治癒癌症。它還可以幫助您的家人了解他們的風險。

請諮詢您的醫生和遺傳諮詢師，以確定您的其他家庭成員是否也應該接受檢測。他們還會告訴您可以採取哪些預防措施。例如：

• 更頻繁地進行癌症篩檢：例如，更頻繁地進行乳房X光檢查。
• 其他檢測方法：例如乳房核磁共振掃描。
• 限制某些避孕藥的使用：雖然某些避孕藥可以降低卵巢癌的風險，但它們可能會增加某些人罹患乳癌的風險。您應該就此諮詢醫生。
• 使用抗癌藥物：例如，他莫昔芬等藥物。
• 預防性手術：在癌症發生前切除健康的乳房組織（預防性乳房切除術）或切除卵巢和輸卵管（預防性卵巢和輸卵管切除術）。這些都是重大決定，因此應在仔細考慮並與醫生充分討論後再做決定。

2. 如果結果為陰性怎麼辦？

陰性結果意味著您沒有攜帶“BRCA”基因突變。同時，您也不會將「BRCA」基因突變遺傳給您的孩子。但是，「BRCA」基因檢測結果為陰性並不能保證您永遠不會罹患癌症。它只是意味著您的癌症風險與普通人群相似。

但是，如果您的檢測結果為陰性，但您的家族中有一位或多位成員在50歲之前曾患過乳癌，情況就比較複雜了。這可能意味著您的家族有另一種基因突變，會增加您罹患癌症的風險。您的遺傳諮詢師可以幫助您理解這些結果，並確定是否需要進一步的檢測。

3. 如果結果不確定怎麼辦？

有時檢測結果可能為“不確定”。這意味著您的 BRCA1 或 BRCA2 基因發生了改變，但這種變化尚未被確定為會增加乳癌風險的突變。這種情況稱為「意義未明的變異」（VUS） 。如果發生這種情況，您的遺傳諮詢師會向您解釋結果，並幫助您決定您或您的家人是否需要進行進一步的基因檢測。

BRCA基因檢測有什麼好處？有什麼風險？

這項檢測最大的優點在於它可以告訴你是否攜帶「BRCA」基因突變。這能讓你更了解自身的癌症風險。此外，這些資訊還能幫助你的家人做出更明智的健康決策。現在市面上有一些“綜合基因檢測套餐”，除了“BRCA1/BRCA2”基因外，還會檢測其他幾個基因。你的遺傳諮詢師可以指導你選擇最適合你的檢測方案。

至於風險，這項檢查沒有任何重大風險。只是簡單的抽血而已。

我該問醫生/護士什麼？

如果您正在考慮進行這項檢測，或已經做過這項檢測，最好向您的醫生或遺傳諮詢師諮詢以下問題：

• 我的家人中其他人做這個「BRCA」基因檢測是個好主意嗎？
• 如果我的檢測結果呈陽性，是否代表我的孩子也會攜帶這種基因突變？
• 我的檢測結果將如何影響乳癌篩檢以及其他類型癌症的篩檢？
• 如果我的檢測結果呈陽性，我該怎麼做才能降低某些類型癌症的風險？
• 我做的這種檢測方法能檢測出其他基因突變嗎？

了解這些問題的答案對你來說非常重要。

最後，請記住以下幾點（要點總結）

BRCA基因檢測是一種檢測BRCA1和BRCA2基因異常變化或突變的檢測。如果結果呈陽性，則表示您罹患乳癌、卵巢癌和某些其他類型癌症的風險高於一般人。

但最重要的是，了解自己是否攜帶 BRCA 基因突變，可以讓你採取措施降低罹癌風險並預防癌症。此外，這些資訊對您的家人可能非常重要。所以，不要害怕與您的醫生或遺傳諮詢師討論此事，充分了解您是否需要這項檢測，如果需要，該如何處理檢測結果。

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