你是否患有某種無法解釋的怪病？它可能是急性肝卟啉症！

你是否覺得胃部劇痛，有時伴隨心悸和四肢麻木？或許連醫生都束手無策。今天我們要討論的，就是急性肝卟啉症（AHP）──一種看似無關卻又十分奇怪的症狀。別擔心，這聽起來有點複雜，但我們來簡單了解一下。

急性肝卟啉症（AHP）究竟是什麼？

簡而言之，AHP是一種非常罕見的遺傳性疾病。它始於肝臟，但也會影響神經系統，導致全身出現症狀。想想看，血紅素中含有一種叫做血紅素的物質，它是我們血液中血紅素的組成部分。人體需要多種酵素來合成血紅素。 AHP患者缺乏合成血紅素所需的某些酵素。

這種情況發生時會發生什麼事？一些本應用於合成血紅素的化學物質會殘留下來。我們稱這些殘留物為卟啉前驅物。當這些前體累積時，會對身體產生毒性。在急性卟啉症（AHP）中，這些毒素會先在肝臟中累積。然後，當它們進入血液並與神經相互作用時，症狀就開始出現。你明白了嗎？

AHP有不同的類型嗎？

是的，AHP主要分為四種類型。這四種類型根據缺乏的酵素的不同而有所區別，具體分類依據是我之前提到的酵素類型。每種類型都以「肝型」和「急性型」命名，因為其發病始於肝臟，症狀則突然出現。以下依常見程度由高到低排列：

1.急性間歇性卟啉症 (AIP)：這是最常見的類型。 HMBS 基因突變導致羥甲基膽素合成酶 (HMBS)（也稱為膽色素原脫氨酶 (PBGD)）缺乏。這可能是新出現的基因突變，也可能以體染色體顯性遺傳的方式遺傳（即，即使只有父母一方遺傳了該基因，子女也可能患病）。

2.雜色卟啉症（VP）： PPOX 基因突變導致原卟啉原氧化酶（PPO 或 PPOX）缺乏。此病可呈體染色體顯性遺傳或體染色體隱性遺傳。

3.遺傳性糞卟啉症 (HCP)：基因「CPOX」發生突變，導致「糞卟啉原氧化酶 (CPOX)」缺乏。此病也可作為體染色體顯性遺傳或體染色體隱性遺傳。

4. ALAD 缺乏性卟啉症（ALAD 缺乏性卟啉症 - ADP）：ALAD 基因的突變會導致δ-氨基乙醯丙酸脫水酶（ALAD）缺乏。它是以體染色體隱性方式遺傳的（即，只有當父母雙方都遺傳了該基因時，才會發生這種疾病）。

AHP對我有什麼影響？

這令人驚訝，因為AHP並非對每個人都有相同的影響。有些人攜帶AHP基因突變，但從未出現任何症狀。有些人可能一生中只出現一兩次症狀「發作」。但有些人頻繁發作，有些人則患有慢性AHP，這意味著他們的症狀會持續影響日常生活。有時，AHP發作可能非常嚴重，需要緊急送往醫院急診室。患者可能會出現嚴重的神經疼痛、皮膚變化以及其他與神經系統相關的症狀。

哪些人最有可能感染？

AHP可影響任何種族或膚色的人。它可能遺傳自攜帶基因突變的父母一方或雙方。令人驚訝的是，許多人並不會出現症狀。要出現症狀，僅基因突變本身並不足以致病，還需要其他幾種「觸發因素」同時存在。

這些觸發因素是什麼？

• 荷爾蒙變化（尤其是在青春期、懷孕和月經週期期間）
• 某些藥物
• 飲酒
• 吸煙
• 嚴重壓力
• 嚴格的飲食控制（尤其是熱量限制）

值得注意的是，出現症狀的人中有 80% 是育齡婦女。

AHP有多常見？

很難給出確切數字，因為這種疾病常常未能正確診斷。據估計，全球每10萬人中約有5人可能患有此病。在前面提到的幾種類型中，「急性間歇性卟啉症（AIP）」僅佔報告病例的80%。 「ALAD缺乏性卟啉症（ADP）」是最不常見的類型，全球僅報告了9例。試想一下，每10個攜帶與AHP相關的基因突變的人中，只有1人會出現症狀。

AHP有哪些症狀？

AHP的症狀非常奇怪。由於症狀可能突然出現、症狀嚴重且看似彼此無關，因此患者和醫生都很難理解。

以下是其中一些功能：

神經疼痛

這種疼痛可能發生在身體的各部位：

• 劇烈腹痛－這是大多數人出現的第一個症狀。
• 胸痛
• 背痛
• 手腳疼痛

消化系統問題

由於神經受到影響，消化系統也可能出現問題：

• 噁心和嘔吐
• 消化不良
• 便秘
• 腹瀉

中樞神經系統症狀

這些都與大腦和思考直接相關：

• 焦慮
• 失眠
• 沮喪
• 譫妄
• 幻覺——看到或聽到實際上並不存在的事物。
• 癲癇持續狀態/癲癇發作（`癲癇發作`）

週邊神經系統症狀

這些神經與身體其他部位的神經相連：

• 肌肉無力
• 四肢麻木和刺痛
• 疲勞
• 感覺喪失
• 肌肉麻痺
• 呼吸麻痺－這非常危險，會導致呼吸困難。

自主神經系統症狀

這些都是自發性的事情，是我們無法控制的事情：

• 心悸
• 高血壓

皮膚症狀（尤其是在「雜色卟啉症」和「遺傳性糞卟啉症」）

這兩種類型的人在日曬後可能會出現皮膚問題：

• 對陽光敏感
• 水皰性皮疹
• 皮膚變色（色素沉著）
• 疤痕

最重要的是，患有卟啉症時，尿液顏色可能會改變。當我提到的那些卟啉前體在體內積聚並隨尿液排出時，尿液會變成紅紫色。 「卟啉症」一詞源自希臘文「porphura」，意為「紫色」。我們紅血球中的卟啉正是血液呈現紅色的原因。

什麼是AHP攻擊？

對於許多患有急性超敏反應（AHP）的人來說，這些症狀表現為偶爾的「發作」。有些人發作更頻繁，有些人則較少。有些人症狀更嚴重，有些人則沒有。通常，這些發作會持續幾天，然後逐漸加重和減輕。如果您出現嚴重、令人恐懼的症狀，您應該去醫院就診。正如我所說，像呼吸麻痺這樣導致呼吸困難的情況，需要緊急醫療救治。

AHP 發作最常見的症狀是不明原因的劇烈胃痛。超過90%的急性卟啉症（AHP）患者會因為胃痛而就醫。然而，由於胃痛的病因眾多，且X光和CT掃描都無法確定疼痛的真正原因（因為這是神經性疼痛），因此診斷非常困難。由於這種胃痛常伴隨噁心、嘔吐和便秘等症狀，醫師可能會誤診為消化系統疾病。如果同時出現精神和感覺方面的問題，醫生也可能誤診為神經系統疾病。當這些看似無關的症狀同時出現時，就需要諮詢一位了解卟啉症的醫生，以明確是否患有此病。

AHP會引起哪些慢性症狀？

病情較輕（酵素缺乏程度較低）的患者很少出現慢性症狀。他們一生中可能只會經歷一到兩次發作。如果他們能找出誘發因素，就可以避免接觸。然而，有些人會頻繁發作，某些症狀出現頻率很高，以至於可以被視為慢性症狀。這些症狀包括：

• 疼痛
• 疲倦
• 噁心
• 神經病變（四肢麻木、疼痛或無力）

AHP有哪些併發症？

與中樞神經系統相關的症狀（例如焦慮、幻覺和癲癇發作）通常僅在發作期間出現。然而，與週邊神經系統相關的症狀（例如肌肉無力和癱瘓）可能頻繁出現，嚴重發作後甚至可能造成永久性損傷。這些卟啉前體的累積也可能對某些器官造成長期傷害。這些器官包括：

• 慢性高血壓
• 慢性肝病
• 慢性腎臟病
• 原發性肝癌
• 憂鬱和焦慮

什麼原因會導致急性肝病？

AHP 的主要病因是基因突變。但正如我之前所說，症狀並非在基因突變出現後立即顯現。大多數情況下，症狀會在青春期伴隨荷爾蒙變化首次出現。此外，某些藥物、毒品、過量飲酒、嚴重熱量限制以及給身體帶來巨大壓力的疾病也可能誘發 AHP。

所有這些誘因的共同點在於它們都會刺激肝臟的血紅素生成過程。然而，在患有急性肝卟啉症（AHP）的患者的肝臟中，血紅素生成的副產物（例如卟啉前體）無法被正常代謝，即無法被充分利用。因此，這些殘留的卟啉前體會在肝臟中累積。只有當這些前體積聚集到一定程度時，才會開始影響神經系統並引起症狀。

如何診斷AHP？ （診斷）

對於那些患有AHP的人來說正確診斷可能具有挑戰性，因為這些症狀並非疾病所特有，而且可能看起來毫不相關。然而，如果您出現腹痛以及中樞和周邊神經系統症狀，熟悉急性痙攣性頭痛 (AHP) 的醫生可能會懷疑您患有 AHP。這三種症狀的組合被認為是 AHP 的「經典三聯徵」。

如果醫生懷疑患有 AHP，他們可能會進行幾項檢查來確診。

• 尿液檢查：這項檢查可以在發作期間快速完成。非發作期尿液可能正常，但發作期間尿液中卟啉前體（PBG 和 ALA）水平會升高。雖然這項檢查並非專門用於診斷急性卟啉症（AHP），但它是一項基礎檢查，可以幫助醫生做出正確的診斷方向。
• 基因檢測：這是診斷自體免疫性肝炎（AHP）的最佳且最確切的方法（「黃金標準」） 。無論您是否有症狀，基因檢測都能確認您是否攜帶與AHP相關的基因突變。它還可以告訴您患有哪種類型的AHP以及酵素缺乏的嚴重程度。基因檢測需要採集血液或唾液樣本。您的當地醫院可能還需要將樣本送到專門的實驗室進行分析。

AHP如何治療？

急性痙攣性頭痛（AHP）的治療重點在於預防和控制發作。發作期間您可能需要住院治療。您可能需要服用不同類型的藥物來緩解症狀。在非發作期，您可能需要服用其他藥物來控制誘發因素，這些誘發因素會加重您的症狀。如果您與醫生共同努力，找出對您影響最大的誘發因素，治療效果會更好。

嚴重發作的治療方法：

• 血紅素注射：如果病情嚴重，醫師可能會給您靜脈注射血紅素。這有助於降低血液中的卟啉含量。血紅素是一種從紅血球中提取的物質，可以降低體內卟啉的含量。
• 緩解疼痛：嚴重發作時，可能需要使用強效止痛藥，例如鴉片類藥物。
• 吩噻嗪類藥物：用於控制嚴重的噁心和嘔吐。
• 靜脈輸液和營養：在急性低血壓發作期間，胃痛、噁心、嘔吐、腹瀉和便秘等症狀會導致身體流失​​熱量和水分。急性低血壓也會導致鈉和鎂等物質的流失。因此，可以靜脈輸注含有碳水化合物和電解質的液體。
• 抗癲癇藥物：約 20% 的患者在癲癇發作期間可能需要接受治療。

長期治療方案：

• 預防性血紅素：每週一次給經常發作的人服用小劑量血紅素可以防止卟啉的累積。
• 吉維拉瑞（GIVLAARI®）：這是一種基因療法。它可以減少卟啉前體的生成。目前已獲批准，每月注射一次，用於預防頻繁發作的急性卟啉症患者的症狀。
• 荷爾蒙療法：如果您的急性痙攣性頭痛是由月經週期引起的，醫生可能會開立促性腺激素釋放激素（GnRH）類似物等藥物。這些藥物可以減少體內雌激素和黃體素的產生。
• 高血壓藥物：如果發展成慢性高血壓，則需要使用特定藥物來控制。
• 肝臟移植：對於頻繁發作、危及生命且對其他治療無效的患者，可以考慮肝臟移植。肝臟移植甚至可以徹底治癒這種疾病。

AHP可以預防嗎？

這種疾病無法預防。但是，你可以透過避免誘發因素來幫助預防症狀的發生。如果你從未發作過，最好避免所有可能的誘發因素。如果你曾經發作過，並且已經確定了誘發因素，那麼可能只需要避免這些特定的誘發因素就足夠了。

以下是一些最常見的觸發因素：

藥物類型：

• 抗組織胺（一些治療感冒和過敏的藥物）
• 鎮靜劑
• 口服避孕藥
• 荷爾蒙替代療法

材料用量：

• 菸草（`Tobacco`）
• 大麻
• 酒精
• 娛樂性藥物

壓力：

• 感染
• 外科手術
• 低熱量攝取（尤其是低碳水化合物攝取）（「熱量剝奪」）
• 心理壓力

患有急性肝病（AHP）的人的未來如何？ （預後）

這種情況因人而異。許多人終生都不會出現症狀。即使出現症狀，大多數人一生中只會經歷一次或幾次發作。雖然發作可能危及生命，但大多數人在及時就醫後都能完全康復。約5%的急性肝硬化患者會出現頻繁或慢性症狀。對於這些患者，預防性藥物通常有效，肝臟移植可作為最後的選擇。

在患有AHP期間，我該如何照顧自己？

• 避免常見的誘發因素。酒精、吸煙和毒品應列入首要避免事項。您也可以諮詢醫生，以了解您正在服用的一些藥物的替代療法。
• 保持健康均衡的飲食。避免極端節食和低碳水化合物飲食計劃。如果您在醫療檢查或手術前需要禁食，請諮詢您的醫生。
• 定期進行體檢。即使您沒有任何症狀，醫生也會定期檢查您的肝臟、腎臟和血壓。

急性肝卟啉症是一種罕見疾病，因此大眾對其認知度較低。當病情突然發作並伴隨嚴重症狀時，患者往往會感到非常困惑和恐懼。有些人甚至花費數年時間試圖弄清楚自己到底出了什麼問題以及可以採取哪些措施。如果您懷疑自己患有急性肝卟啉症，基因檢測可以確診。一旦確診，將有助於您預防和控制病情發作。

你需要知道的最重要的事情（要點總結）

好的，那我來總結一下我們剛才討論的一些你需要記住的內容：

• AHP是一種罕見的遺傳性疾病，始於肝臟並影響神經系統。
• 這是由於製造血紅素過程中所需的酵素缺乏所致，導致稱為卟啉前體的有毒物質在體內積聚。
• 症狀可能多種多樣，包括不相關的劇烈胃痛、神經痛、精神問題、皮膚問題，甚至尿液顏色變化。
• 即使有基因突變，如果沒有誘因（如荷爾蒙、某些藥物、酒精和壓力），症狀也很少出現。
• 尿液檢查和基因檢測對診斷至關重要。
• 最重要的是透過治療控制和預防發作。治療方法包括使用血紅素疫苗、止痛藥和一些特殊藥物。在最嚴重的情況下，肝臟移植也是一種解決方案。
• 你可以透過避免誘因、保持健康的生活方式以及定期進行體檢來更好地與疾病共存。

希望這些資訊對您有所幫助。記住，如果您出現任何這些症狀，不要害怕去看醫生並和醫生談談。

急性肝卟啉症（AHP）、肝臟、神經系統、遺傳性疾病、卟啉、症狀、治療