你的寶寶出生時沒有陰莖嗎？我們來聊聊無陰莖症。

當你看到家中新添的成員時，你可能會感到震驚，甚至恐懼。有些嬰兒出生時沒有陰莖。醫學上稱為先天性陰莖缺失症。這種情況非常罕見。但是，身為父母，你並不孤單，我們都會在這裡與你交流，了解它，並盡力為你的孩子提供最好的照顧。

什麼是無性慾症？讓我們簡單了解一下。

陰莖缺失症，簡單來說，是指出生時沒有陰莖。這是一種先天性疾病。這意味著在胚胎發育過程中，也就是嬰兒還在子宮內時，陰莖沒有正常發育。這種疾病的另一個名稱是陰莖發育不全。

在這種情況下，不僅陰莖缺失，而且尿道口的位置也不正常。通常情況下，尿道口位於會陰部，也就是肛門和生殖器之間。

一些研究者認為，應該用「陰莖缺失」一詞來描述出生時陰莖海綿體組織的缺失。陰莖海綿體組織是一種海綿狀組織，在性刺激時會充血。這種組織存在於男孩的陰莖和女孩的陰蒂中。根據這個定義，陰莖缺失可能發生在基因型為男性（XY性染色體）或女性（XX性染色體）的嬰兒身上，也就是說，他們可能擁有XY或XX性染色體。

無陰莖症這種疾病有多常見？

這其實是一種非常罕見的疾病。根據一份報告顯示，大約每1000萬到3000萬新生兒中才會出現一例。這種疾病最常見於男嬰（擁有XY性染色體）。所以，你可以想像它有多罕見。別擔心，有很多支持和知識可以幫助你應對這種情況。

無陰莖症與其他類似疾病有何不同？

有時，即使嬰兒有陰莖，也可能不明顯。因此，在最終確診為無陰莖症之前，醫生會考慮其他幾種情況。讓我們來看看這些情況是什麼：

• 隱匿性陰莖：在這種情況下，陰莖大小可能正常，但可能隱藏在腹部、大腿或陰囊（容納睪丸的囊狀結構）的皮膚下。這也被稱為隱匿性陰莖或隱藏性陰莖。在這種情況下，陰莖存在，但無法被看見。
• 尿道下裂：在這種情況下，將尿液從膀胱輸送到體外的管道（稱為尿道）發育不全。此外，尿液排出的開口（尿道口）不在陰莖頭的正常位置，而是在陰莖體或陰囊內。雖然陰莖仍然存在，但尿道開口的位置不同。
• 陰莖短小症：這種情況下，患兒出生時陰莖長度小於正常值，即不足1.9公分（0.75吋）。陰莖存在，但尺寸較小。
• 性發育差異（DSD）：在這種情況下，由於遺傳、生理或荷爾蒙原因，性發育無法正常進行。生殖器可能發育異常（即沒有典型的男性或女性外觀），和/或與染色體性別不符。

所以你看，無陰莖症與所有這些情況都不同，它是完全沒有陰莖。

患有先天性陰莖缺失的嬰兒有哪些症狀？

主要症狀有：

• 無陰莖，但有陰囊和睪丸。
• 核型分析結果通常顯示為男性（46, XY）或女性（46, XX）。這意味著染色體層面沒有問題。

有時，醫生可以在產前，也就是在嬰兒出生前，診斷出這種疾病。

失語症的原因是什麼？

坦白說，無陰莖症的確切病因至今仍不清楚。然而，研究人員知道，胚胎發育（受精卵的發育）過程並不正常。這種情況稱為發育不全，意味著相關特徵未能發育。他們仍在研究哪些遺傳或環境因素會導致這種情況。

如何診斷失語症？

醫生通常可以透過身體檢查診斷出這種疾病。但是，他們也可能安排血液檢查或影像學檢查，例如超音波掃描，以確診。這些檢查可以觀察嬰兒的內部生殖器，並檢查是否有其他併發症。

治療無脊椎動物症的方法有哪些？

當懷疑新生兒患有陰莖缺失症時，醫生首先關注的是檢查是否有其他可能危及生命的先天性畸形。

其次最重要的是確保寶寶能夠正常排尿。也就是說，他們會檢查是否有尿液排出體外的開口，或泌尿道是否有阻塞。有時，可能需要進行一種稱為膀胱造口術的手術來建立尿液排出的通道。

在兒童出生後的最初幾年，可能會進行陰莖成形術（陰莖矯正術）和尿道成形術（尿道矯正術） 。專科外科醫師會根據具體情況決定最佳的手術方案。這些手術較為複雜，因此必須在經驗豐富的醫療團隊的監督下進行。

重要提示：過去，對於無陰莖但有睪丸（即基因型為XY）的嬰兒，傳統的做法是進行女性化生殖器成形術，將其性別指定為女性。然而，在許多情況下，隨著這些孩子長大，他們會意識到出生時醫生指定的性別與他們的真實性別認同不符。

因此，許多醫生現在認為，如果孩子的基因型為男性（XY），最好進行陰莖重建手術（陰莖成形術） 。最好等到孩子對自己的性別有清晰的認識，而且年紀夠大，能夠自己決定下一步該怎麼做之後再做決定。青春期後，可以進行第二次手術（陰莖成形術），使陰莖達到成人尺寸。然而，術後很難期望恢復正常的勃起功能。

這些決定非常敏感，因此孩子的醫療團隊、精神科醫生和父母會共同決定什麼對孩子最好。

能否降低生下陰莖缺失症嬰兒的風險？

由於先天性陰莖缺失的確切病因尚不明確，目前尚無預防方法。然而，遺傳諮詢可以討論遺傳疾病和產前診斷，幫助父母在受孕和/或孩子出生前了解相關資訊並做好準備。

此外，懷孕期間保持健康的生活方式對母親和胎兒都有好處。這意味著均衡飲食，避免吸煙和飲酒，並遵照醫囑。

如果我的孩子有失語症，我該做好哪些心理準備？

如果您的孩子患有失語症，但沒有其他嚴重併發症，預後良好。然而，如果還存在其他健康問題，情況就會變得複雜一些。例如，呼吸困難、部分重要器官缺失等併發症可能非常嚴重。因此，定期與醫生溝通孩子的病情至關重要。

身為一個患有先天性陰莖缺失症孩子的家長，我該如何照顧自己？

寶寶出生後，感覺需要做很多重大決定是很正常的。但是，不必驚慌。重要的是一步一步來。隨著寶寶的成長，他/她會在生理、心理和智力方面經歷許多變化。為了幫助您應對這些變化，父母和家人尋求諮商會很有幫助。

記住，你並不孤單。在這種時候感到害怕、悲傷、焦慮，甚至憤怒都是正常的。

作為家長，與孩子的醫療團隊保持密切聯繫至關重要。醫生會解釋可能出現的情況以及下一步的治療方案。請不要害怕與他們溝通，提出您的任何問題或疑慮。

我該問醫生哪些問題？

把你所有的想法告訴醫生很重要。例如，你可以問一些這樣的問題：

• 我該如何跟孩子談論這件事（當孩子年紀夠大能夠理解的時候）？
• 我們如何向家人和朋友解釋阿法利亞症？
• 我該如何決定醫療方案？我首先應該考慮哪些因素？
• 哪裡可以找到這類孩子家長的支持小組？
• 這種情況會對孩子未來的發展和教育產生什麼影響？我們該怎麼做？

失語症患者成年後會怎樣？

全球確診患有陰莖缺失症的人數不足百人。其中大多數患者尚未成年。治療成人陰莖缺失症可能比治療兒童更為困難。然而，針對成人患者也有相應的醫療方案和諮詢服務。

最後，記住這一點。

當父母發現孩子患有與預期不同的先天性疾病時，感到不知所措和震驚是很正常的。感到害怕、悲傷、擔憂或憤怒都是正常的。你並不孤單。

最重要的是花時間做出對孩子最有利的決定，並且先處理最重要、最迫切的決定。請與您的醫療團隊溝通，並聽取他們的建議。記住，您有責任給予您的孩子愛、關懷和最好的醫療照護。

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