你是否也常因小傷口大量出血？我們來聊聊伯納德-蘇利埃氏症（BSS）吧！

你有沒有註意到，有些人即使只是輕微擦傷或瘀傷也會大量出血，或者瘀傷很容易形成，而且癒合時間很長？有時，這可能是由一種我們不太了解但卻非常重要的疾病引起的。伯納德-蘇利埃氏症候群（Bernard-Soulier Syndrome），簡稱“BSS”，就是這樣一種疾病。今天我們就來詳細了解。

什麼是伯納德-蘇利埃氏症候群（BSS）？

簡而言之，伯納德-蘇利埃氏症候群（BSS）是一種非常罕見的疾病。這種疾病會導致體內血液凝固過程紊亂，也就是受傷後止血功能受損。想像一下，你的手上有一個小傷口。過一會兒，血就止住了，對吧？這要歸功於血小板（一種血液中的小細胞）和血漿（血液的液體部分）。

患有伯納德-蘇利埃氏症（BSS）的人血小板數量少於正常人，醫生稱之為血小板減少症。此外，他們體內的血小板也比正常血小板大。因此，BSS患者容易出血和瘀傷。

這種疾病有多罕見？

這其實是一種非常罕見的疾病。據醫學專家稱，全世界只有百萬分之一的人會罹患這種疾病。這意味著即使在斯里蘭卡，患有這種疾病的人也寥寥無幾。

伯納德-蘇利埃氏症（BSS）有哪些症狀？

患有BSS的嬰兒通常在出生早期就會出現這些症狀。請檢查您或您認識的人是否有以下任何症狀：

• 你很容易瘀青，而且瘀青癒合得很慢：即使只是在椅子上輕輕一碰，也會留下很大的瘀青。這種淤青可能需要幾週時間才能痊癒。
• 即使是輕微的割傷和擦傷也會大量出血：無論是刮鬍子時被割傷，還是切菜時被刀割傷，都很難止血。
• 頻繁流鼻血：有些人稱之為「鼻衄」。如果您無緣無故頻繁流鼻血，這也是一種症狀。
• 皮下出血：表現為皮膚表面出現紅色或紫色的小點。醫生稱為「瘀點」。
• 女性月經期間出血過多：如果出血持續時間比平常長幾天，或出血量很大（月經過多），這也是一個需要關注的問題。

出現其中一兩個症狀不必害怕，但如果症狀持續存在，最好尋求醫療建議。

伯納德-蘇利埃氏症（BSS）的病因是什麼？

這是最重要的一點。 「（BSS）」是一種遺傳性疾病。也就是說，這是一種由於基因改變（突變）而導致的先天性疾病。它是遺傳性的，這意味著孩子可以從父母那裡遺傳這種基因改變。

這種疾病（BSS）是由GP1BA、GP1BB或GP9基因的突變引起的。這些基因對人體血液凝固過程至關重要。因此，當這些基因出現問題時，血液凝固就無法正常進行。

如何判斷自己是否患有伯納德-蘇利埃氏症（BSS）？

如果您出現這些症狀，醫師就診時會先詳細詢問您的病情。然後，他們會安排幾項血液檢查來確診。

• 血小板計數檢查：這項檢查用於檢測血液中的血小板數量，以及血小板數量是否偏低。
• 基因突變檢測：可以檢測前面提到的導致「（BSS）」的「GP1BA」、「GP1BB」、「GP9」基因是否有突變。
• 血小板顯微鏡檢查：抽取您的血液樣本，並在顯微鏡下進行檢查，以查看血小板是否異常增大。
• 血小板流式細胞儀：雖然名稱複雜，但這項檢測測量的是血小板表面糖蛋白GP1BA、GP1BB和GP9的含量。如果這些糖蛋白含量低，則提示可能存在血小板減少症候群（BSS）。

醫生會根據這些檢查結果來準確判斷你是否患有BSS。

伯納德-蘇利埃氏症（BSS）有哪些治療方法？

目前尚無治癒BSS的方法，因為它是一種遺傳性疾病。但是，有許多方法可以預防過度出血並最大程度地減少可能出現的其他併發症。治療主要集中在這些方面。

你可以採取以下措施來減少出血：

這些都是一些簡單卻非常重要的事情，你可以將它們融入你的日常生活中。

• 避免服用會增加出血風險的藥物：某些止痛藥，如非類固醇抗發炎藥（NSAIDs）、阿斯匹靈和某些抗組織胺藥，會增加出血風險。因此，請勿在未諮詢醫生的情況下服用這些藥物。
• 刷牙時使用軟毛牙刷：這樣可以減少牙齦出血。
• 學習正確的止鼻血方法：請向醫生諮詢如何捏住鼻子和如何保持頭部姿勢。
• 限制某些食物和飲料：高酒精和精製糖的食物會影響你的血小板計數，所以最好盡可能限制食用。
• 在提供 24 小時緊急護理的中心登記：這將有助於您在緊急情況（例如大出血）時迅速獲得治療。
• 如果您缺鐵，請服用鐵補充劑：頻繁出血會導致缺鐵。請遵醫囑服用鐵片。
• 戴上醫療識別手環或標籤：在緊急情況下，佩戴清楚地表明您患有「（BSS）」的手環或標籤非常重要。

醫療：

在某些情況下，尤其是在突發出血或準備手術時，醫生可能會提供以下治療方法：

• 血小板輸注：這通常是出血緊急情況下的首選治療方法。將捐贈者的血小板經由靜脈輸注到體內。這些血小板有助於血液凝固。
• 抗纖溶治療：這類藥物有助於血液凝固。例如，您可能聽說過氨甲環酸，它也以“Cyklokapron®”的商品名銷售。這有助於控制出血。

伯納德-蘇利埃氏症（BSS）可以預防嗎？

可惜的是，由於BSS是一種遺傳性疾病，因此無法預防其發生。

但是，如果您的家族成員患有BSS，或者您認為自己可能攜帶這種基因突變，您可能需要考慮進行基因檢測。同時，尋求遺傳諮詢也至關重要。遺傳諮詢師可以詳細解釋這種疾病，並說明將其遺傳給子女的風險。

患有伯納德-蘇利埃氏症（BSS）時需要注意哪些事項？

大多數患有BSS的人都能過著正常的生活。但是，他們需要更加小心謹慎，以降低受傷的風險。

例如，最好避免進行接觸性運動，因為這類運動更容易導致受傷和嚴重出血。

定期去看家庭醫生對維持整體健康至關重要。如果您需要手術，可能需要提前預約，並且可能在手術前接受血小板輸注。

如果您患有伯納德-蘇利埃氏症（BSS），您應該向醫生諮詢哪些問題？

如果您認為自己患有（BSS）或已被診斷出患有此病，向您的醫生詢問以下問題將非常有幫助：

• 伯納德-蘇利埃氏症的首發症狀是什麼？
• 我應該做哪些檢查才能確切地知道自己是否患有伯納德-蘇利埃氏症？
• 伯納德-蘇利埃氏症有哪些治療方案？
• 如果我患有伯納德-蘇利埃氏症，我該如何預防過度出血？
• 因為我患有伯納德-蘇利埃氏症，所以我不應該做哪些活動？
• 我的孩子遺傳伯納德-蘇利埃氏症的幾率有多大？

除了這些問題之外，不要害怕和醫生談論你想到的任何事情。

懷孕期間患有伯納德-蘇利埃氏症（BSS）是否會對胎兒造成風險？

如果您懷孕並患有布加勒斯特症候群（BSS），您將需要接受專科醫療護理（高風險產科和血液科護理） 。您的血小板計數和整體健康狀況需要定期監測。在分娩期間，您可能無法使用某些會增加出血風險的麻醉方式。

即使寶寶出生後，也應該定期檢查寶寶的血小板數。因為寶寶有可能從你那裡遺傳導致「（BSS）」的基因突變。因此，與醫生討論這個問題並採取必要的措施非常重要。

伯納德-蘇利埃氏症候群（BSS）主要引起什麼問題？

簡而言之，「BSS」的主要問題是血液無法凝固。這就是為什麼出血過多和容易瘀青是最常見的症狀。

還有哪些疾病會引起與伯納德-蘇利埃氏症（BSS）類似的症狀？

還有其他幾種疾病也會引起出血問題，症狀與BSS類似。只需知道它們的名稱即可：

• 血友病
• 梅-赫格林異常
• 儲存池疾病
• 格朗茲曼血小板無力症
• 血管性血友病

根據您的症狀，只有醫生才能準確地確定您患的是哪一種疾病。

我們最後的遺言

伯納德-蘇利埃氏症候群（BSS）是一種非常罕見的遺傳性疾病，由父母遺傳。患有此病的人可能會出現凝血問題。但這並不意味著您無法過正常的生活。最重要的是避免可能導致受傷的危險情況，並始終遵行醫囑。

定期去看家庭醫生。他/她可以解答您的疑問，幫助您控制病情，並與您一起維持整體健康。不要害怕，提高意識和悉心照護是我們應對這些疾病的最大優勢。

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