您的寶寶有這些症狀嗎？我們來聊聊布勞氏症吧。

您的寶寶常會起疹子嗎？或是您說他關節痛？他的眼睛有時會發紅，視力也有些模糊嗎？雖然這些症狀可能只出現一、兩種，但有時也可能全部同時出現。今天我們要討論一種罕見但非常重要的疾病—布勞氏症候群。

什麼是布勞氏症候群？

簡而言之，布勞症候群是一種罕見的發炎性疾病，會影響孩子的皮膚、關節和眼睛。 「發炎」指的是體內腫脹和發紅。這種疾病的主要原因是孩子出生時就會帶著的基因突變。通常，皮疹、關節疼痛或關節炎等症狀會在孩子5歲前出現。它還會導致一種稱為葡萄膜炎的疾病，從而影響視力。

「布勞氏症候群」這個名稱是什麼意思？

聽到這個名字，你可能會好奇它是什麼意思。讓我們來看看這兩個字的意思：

• 布勞：這其實是一位醫生的名字。 1985年，威斯康辛州的一位前兒科醫生愛德華·布勞博士發表了一篇關於這種綜合徵的研究論文。他描述了一個四代都患有這種疾病的家族。
• 綜合症：在醫學上，綜合症是指幾種相關症狀同時出現並影響身體不同部位的一種病症。也就是說，綜合徵是多種症狀的組合，而非單一疾病。

布勞氏症有哪些症狀？

布勞症候群的症狀通常在嬰兒期開始出現。大多數情況下，這些症狀在5歲左右變得明顯。它們主要影響孩子的皮膚、關節和眼睛。

皮膚症狀

布勞氏症候群的首發症狀是一種稱為肉芽腫性皮膚炎的皮膚病。這是一種出現在皮膚上的皮疹，通常出現在兒童出生後的第一年內，常見於手臂、腿部或其他身體部位，例如胸部和腹部。這種類型的皮膚炎可引起以下症狀：

• 摸到孩子皮膚下有硬塊或結節，這些叫做肉芽腫。
• 皮膚變得像珊瑚一樣。
• 兒童皮膚表層（表皮）出現紅色、黃色或棕色水皰。出現凸起。

關節症狀

布勞症候群會導致兒童關節內膜（滑膜）發炎。您的孩子可能在2 至 4 歲之間出現手、腕、足、踝等部位的關節炎。關節炎的症狀包括：

• 關節疼痛。
• 肌肉骨骼疼痛，尤其是肌腱疼痛。
• 關節腫脹或僵硬。

想像一下，如果你的孩子早上醒來時哭鬧，四肢無法活動，或是玩耍時不斷抱怨關節疼痛，你就需要重視這個問題了。

眼睛症狀

約80%被診斷為布勞氏症的兒童會發展成一種名為葡萄膜炎的眼部疾病。葡萄膜炎是指眼睛中層（即葡萄膜）的發炎。它會影響兒童的視網膜和視神經。兒童可能雙眼都患有葡萄膜炎，葡萄膜炎也可能導致視力喪失。葡萄膜炎的症狀包括：

• 低視力。
• 你會看到眼前有黑色小點（飛蚊症）在移動。
• 你感到眼睛疼痛或有壓迫感。
• 眼睛發紅。
• 光敏性，意味著對光線感到敏感。
• 眼部腫脹。

布勞氏症候群如何影響身體其他部位？

雖然這種情況非常罕見，但患有布勞氏症候群的孩子可能會在這些器官中出現危及生命的發炎性疾病：

• 血管
• 腦
• 心
• 肝
• 淋巴結（淋巴系統）
• 脾

布勞氏症候群可能出現哪些併發症？

布勞氏症候群引起的發炎可導致以下併發症：

• 白內障、青光眼、囊狀黃斑水腫、視網膜剝離及完全失明。
• 活動受限，患側關節永久性屈曲。
• 腎臟疾病和腎衰竭。
• 心臟發炎。
• 脾臟腫大。
• 神經病變—神經系統問題。
• 肺動脈高壓－肺部血壓升高。
• 血管炎－血管的發炎。

布勞症候群的病因是什麼？

布勞症候群的主要原因是NOD2基因突變。在大多數健康族群中，NOD2基因會產生一種名為NOD2的蛋白質。這種蛋白質有助於我們的免疫系統抵抗細菌和感染。然而，如果您的孩子患有布勞綜合徵，NOD2蛋白質就會過度活躍。這會改變免疫系統的運作方式，導致嚴重的炎症，影響孩子的眼睛、皮膚和關節。

哪些人容易患上布勞氏症？

如果父母一方患有布勞氏症候群（或導致此症候群的基因突變），子女有50%的機率遺傳到突變基因並患有此症候群。子女必須遺傳到其中一個突變基因才會生病。這意味著布勞症候群是一種體染色體顯性遺傳疾病。有時，子女可能遺傳到這種基因突變但不會患上布勞氏症。然而，子女將來有50%的機率將突變基因遺傳給他們的後代。

哪些醫生可以診斷和治療布勞氏症候群？

根據您孩子的症狀，他/她可能需要由包括以下專家在內的團隊進行治療：

• 風濕病學家（專門治療關節疾病的醫生）治療關節炎和關節相關問題。
• 皮膚科醫師（皮膚專科醫生） ，專門治療皮膚疾病。
• 眼科醫生（眼科專家） ，專門治療視力問題。

醫生如何診斷布勞氏症候群？

診斷布勞症候群的檢查項目會根據您孩子的症狀而有所不同。可能會進行基因檢測（血液檢查）以確定導致布勞症候群的NOD2基因突變。您的孩子可能還需要接受以下一項或多項檢查：

• 眼科檢查這可能包括光學相干斷層掃描（OCT）和視野檢查等測試。
• 影像學檢查：根據症狀，進行 MRI 掃描、CT 掃描、超音波或 X 光檢查，以觀察關節和其他器官。
• 皮膚切片：取一小塊皮膚檢查。

產前檢查能檢測出布勞氏症候群嗎？

絨毛膜絨毛取樣或羊膜穿刺等產前檢查並不能特別檢測 NOD2 基因突變。

布勞氏症還有哪些別名？

您孩子的醫生也可能用以下名稱之一來稱呼布勞氏症：

• 兒童肉芽腫性關節炎
• 關節皮膚懸雍垂肉芽腫
• 家族性肉芽腫病
• 家族性幼年系統性肉芽腫病
• 肉芽腫性發炎性關節炎、皮膚炎和葡萄膜炎

布勞氏症候群有多罕見？

布勞氏症是一種非常罕見的疾病。在全球範圍內，患病兒童不到百萬分之一。

醫生如何治療布勞氏症候群？

孩子的醫療團隊會盡力治療各種疾病，以減輕症狀並預防疾病復發。治療方案因病情及其嚴重程度而異，可能包括：

• 免疫抑制劑：例如皮質類固醇、甲氨蝶呤和腫瘤壞死因子 (TNF) 抑制劑等藥物。
• 抗發炎藥：例如非類固醇抗發炎藥（NSAIDs）。
• 治療白內障和青光眼的眼部藥物和/或眼科手術。
• 物理治療和職業治療。

患有布勞症候群的人的未來會是怎樣？

雖然目前尚無針對布勞症候群的特效療法，但治療可以控制症狀，讓您的孩子在成年後擁有良好的生活品質。它或許有所幫助。這種疾病對每個人的影響都不盡相同。一項研究發現，40%的布勞氏症兒童症狀輕微，能夠像同齡兒童一樣活躍。然而，約10%的患童會出現嚴重症狀。如果布勞症候群影響到身體的主要器官，則可能縮短患者的壽命。

布勞氏症可以預防嗎？

如果您或您的伴侶攜帶導致布勞症候群的基因突變，最好在生育前諮詢遺傳諮詢師。這位專家可以與您探討您未來子女遺傳到此變異的NOD2基因的風險。

我應該什麼時候去看醫生？

如果您的孩子出現以下任何症狀，請立即就醫：

• 如果您在握持物品、彎曲關節或移動方面遇到困難。
• 如果疼痛劇烈。
• 如果您有視力問題。

我該問醫生什麼問題？

你可以問醫生類似這樣的問題：

• 我的孩子患上布勞氏症的原因是什麼？
• 哪些藥物和治療方法可以幫助我的孩子？
• 我和我的丈夫/妻子應該接受基因檢測嗎？
• 我應該注意併發症的跡象嗎？

布勞氏症候群和早發性結節性多發性硬化症有什麼區別？

布勞症候群和早發性結節病其實是同一種疾病，症狀也相同。然而，布勞氏症候群兒童遺傳了導致此疾病的基因突變，而早發性結節性病患兒則沒有布勞症候群的家族史。這意味著NOD2基因在沒有明顯原因的情況下發生散發性改變或突變，稱為從頭基因突變。

最後，還有一些需要記住的事情。

照顧患有布勞綜合症等慢性疾病的孩子可能充滿挑戰。如果您自己也患有布勞綜合徵，或許可以利用自身的經驗來更好地支持您的孩子。您也可以運用自己的經驗幫助孩子更好地應對這種終身疾病。最重要的是尋求熟悉布勞症候群相關關節炎、葡萄膜炎和皮膚疾病的專家的治療。他們可以幫助您的孩子控制症狀，並盡可能讓他們擁有美好的童年。如果您發現任何症狀，請不要忽視，立即就醫。布勞氏症候群、兒科、皮膚病、關節炎、葡萄膜炎、遺傳性疾病、NOD2基因