乳癌與基因之間的關聯（乳癌與基因）：我們應該了解這一點嗎？

得知家人中有人，例如母親、姊妹或女兒，罹患乳癌，感到害怕和擔憂是很正常的。 「如果她們得了，我也會得嗎？」你可能會這麼想。乳癌真的跟基因有關嗎？是的，在某種程度上確實存在著關聯。但這並非我們想像的那麼簡單。今天我們就來詳細簡單地探討一下這個問題。

首先，讓我們來了解一下「基因」的意思。

好的，這很簡單。想像一下，我們的身體是一棟大樓。大樓裡的每個細胞都像一塊磚。每塊磚上都有一本厚厚的說明書，指導著細胞如何運作。這本說明書就是我們所說的基因。基因是由一種叫做DNA的物質所構成的微小片段。

我們身體的每個細胞都含有超過2萬個這樣的基因。我們每個人都從父母雙方各獲得一份這樣的基因拷貝。因此，這些基因不僅控制著我們的膚色和髮質等特徵，也影響著我們細胞的生長和功能。

有時，這些基因會發生微小的變化和錯誤。我們稱之為突變。想像一下，如果說明書上某一頁的一個字母錯了會怎麼樣？整份說明書都會改變，對吧？基因突變也是如此。它會改變細胞的正常功能。

與乳癌相關的主要基因有哪些？

雖然有幾個基因與乳癌有關，但其中最重要且最受關注的兩個基因是BRCA1和BRCA2基因。

通常情況下，這兩個BRCA基因對我們的身體非常重要。它們的作用是預防癌症的發生，就像是細胞的守護者。當細胞試圖不受控制地生長時，這些基因產生的蛋白質就會發揮作用，阻止這種生長。

然而，如果您從父母一方遺傳了突變的BRCA1或BRCA2基因，其保護作用就會減弱。這會增加異常細胞失控增生並癌變的幾率，也就是風險。大約20%到25%的遺傳性乳癌是由這些BRCA基因突變引起的。

令人懷疑這是否屬於遺傳風險的事實

並非所有乳癌患者都具有這種遺傳易感性。但有些情況可以幫助您初步判斷。如果您符合以下任何一項，則可能攜帶與乳癌相關的基因突變。務必就此諮詢您的醫生。

這些基因是如何代代相傳的？

想像一下，如果你的父母一方攜帶這種突變的BRCA基因，那麼你就有50%的機率遺傳到它。就像拋硬幣一樣，正面和反面出現的機率各佔50%。如果你遺傳了這個基因，你的孩子也有50%的機率遺傳到它。

這些基因突變會帶來哪些風險？

攜帶突變 BRCA1 基因的女性，到 70 歲時罹患乳癌的風險為 55% 至 65%。而攜帶突變 BRCA2 基因的人，罹患乳癌的風險約為 45%。

除了上述風險之外，還有其他幾個因素：

• 年輕時罹癌：停經前罹患癌症的風險通常較高。
• 第二次癌症：攜帶 BRCA 基因突變的人，即使一側乳房的癌症已經治愈，罹患第二次乳癌（一種新的癌症）的風險也會增加。
• 其他癌症風險：這些基因突變不僅會顯著增加乳癌的風險，尤其會顯著增加罹患卵巢癌的風險。在男性中，它們也可能增加罹患攝護腺癌和胰臟癌的風險。

誰會做基因檢測？

現在可以透過血液檢測來檢查BRCA1和BRCA2基因的突變情況。但這種檢測並非適用於所有人。

這些基因檢測通常只建議那些具有我們上面討論的風險因素的人進行，例如有很強的家族病史。對於已經患有乳癌的女性，這項檢測還可以幫助確定第二種癌症或卵巢癌的風險。

你應該在與醫生充分討論後，再決定是否進行此類檢查。他會根據您的家族病史、年齡和其他風險因素，為您提供最佳建議。您也可以與醫生討論如何根據這項檢查結果採取下一步措施（例如，更頻繁的篩檢、降低風險的手術）。