你體內細胞內胱胺酸積聚過多嗎？這種情況叫做胱胺酸病！

想像一下，如果一種叫做胱胺酸（半胱胺酸）的胺基酸開始在我們體內的微小細胞內積聚會發生什麼事？這就是胱胺酸病。這是一種罕見的遺傳性疾病，雖然不常見，但卻非常重要。當胱胺酸在細胞內過度積聚時，這些細胞就會受到損害。更準確地說，胱胺酸會導致細胞內形成微小的晶體，而這些晶體的積聚會對我們身體的各種器官和組織造成損害。今天我們就來詳細簡單地談談胱胺酸症，好嗎？

什麼是胱胺酸病？讓我們來詳細了解一下！

簡單來說，胱胺酸症是一種遺傳性疾病。這種疾病會導致氨基酸胱氨酸（半胱氨酸）在細胞內積聚。眾所周知，胺基酸對人體非常重要。然而，如果細胞內胱胺酸過量，就會對細胞造成傷害。由於胱胺酸過量，細胞內會形成類似晶體的微小物質。這些晶體逐漸積聚，並開始損害人體的各種器官和組織。

胱胺酸症最常影響腎臟和眼睛。然而，它也可能損害大腦、肌肉、肝臟、甲狀腺、胰腺，以及男性患者的睪丸。

這種情況非常罕見，大約每千人中只有一人會患上此病。然而，這是一種非常嚴重的終身疾病。不過，如果能夠在早期發現並得到適當治療，疾病的進展和惡化可以得到很大程度的控制。但是，許多患者最終會發展為末期腎病，需要進行腎臟移植。

胱胺酸症有不同的類型嗎？

是的，胱胺酸症主要分為三種。這些類型是根據症狀首次出現的年齡（即疾病開始的時間）和症狀的嚴重程度來分類的。

1. 腎臟病性胱胺酸症（嬰兒型）

這是最常見的類型，約95%的胱胺酸症患者屬於這種類型，也是最嚴重的類型，也稱為嬰兒型胱胺酸症。

患有腎病性胱胺酸症的嬰兒會發展出一種特殊的腎臟損害疾病，稱為腎性範可尼症候群。在這種情況下，人體所需的礦物質和其他營養素無法被血液正常吸收，而是透過尿液排出體外。試想一下，當一個年幼的孩子以這種方式失去所需的物質時，會造成怎樣的後果。嬰兒生長遲緩，骨骼變得脆弱，甚至可能出現彎曲（這也被稱為「佝僂病」），並可能出現許多其他問題。

通常情況下，兩歲左右，胱胺酸結晶開始在兒童的角膜中形成。這些晶體不斷積累，久而久之，眼睛就會對光線變得敏感（畏光）。這會導致嚴重的眼睛疼痛和不適，就像眼睛在陽光下會變成藍色一樣。

患有這種（腎病性胱胺酸症）的兒童肯定需要腎臟移植。如果不治療，他們的腎臟可能在10歲左右完全喪失功能。但是，如果治療得當，這些孩子可以活到成年，並擁有良好的生活品質。

2. 中間型胱胺酸症（青少年發病型）

這也被稱為青少年或幼年胱胺酸症。其症狀與嬰兒型胱胺酸症相似，但症狀出現於兒童晚期或青春期。症狀可能較輕，也可能隨著時間的推移而加重。

患有這種類型胱胺酸症的人最終都需要腎臟移植。如果不進行治療，腎臟會在15-25年內完全喪失功能。

3. 非腎病性胱胺酸症（僅影響眼睛的類型）

這也被稱為良性胱胺酸症或眼胱胺酸症。這種類型的疾病僅影響眼睛。胱胺酸晶體在眼角膜中形成，導致畏光。然而，大多數患有這種疾病的人沒有腎臟損傷或其他症狀。

非腎病性胱胺酸症（非腎臟病性胱胺酸症）的診斷年齡可能有所不同，因為症狀並不常見。然而，它通常影響中年人。

哪些人會患胱胺酸症？

胱胺酸症是一種遺傳性疾病，任何人都有可能生病。此病以體染色體隱性遺傳方式遺傳。這意味著父母雙方都必須攜帶致病基因。如果父母雙方都是致病基因攜帶者（即他們沒有症狀，但攜帶致病基因），他們生育患有胱胺酸症孩子的機率為25%（四分之一）。

這種疾病有多常見？

胱氨酸病是一種非常罕見的疾病。在全球範圍內，每10萬至20萬名新生兒中僅有1例患病。

胱胺酸症如何影響我們的身體？

胱胺酸症是一種屬於溶小體貯​​積症的疾病。想像一下，我們細胞內有一種叫做溶小體的微小細胞器，它們就像細胞的垃圾桶，負責分解碳水化合物、蛋白質和脂肪等營養素。一些蛋白質作為酶，幫助身體吸收這些營養素。另一些蛋白質則作為轉運蛋白，將分解後的殘渣胱胺酸從溶小體中運出。

如果其中一種轉運蛋白缺失，胱胺酸就無法離開溶小體，開始在細胞內累積。這時，胱胺酸會形成聚集體，傷害器官。

胱胺酸症有哪些症狀？

症狀及其嚴重程度取決於疾病開始發生的年齡和確診時間。

腎臟病性胱胺酸症（嬰兒型）的症狀通常在6至18個月大時開始出現，此時腎臟已受損。主要症狀如下：

• 口渴（煩渴）。
• 多尿症（頻尿）。
• 體內電解質失衡。
• 嘔吐。
• 脫水。
• 發燒。

其他症狀可能包括：

• 骨骼脆弱，佝僂病。
• 發育不良。
• 眼睛角膜出現瘢痕或混濁。
• 對光線敏感（畏光）。
• 視力障礙。
• 吞嚥困難（吞嚥障礙）。

中間型胱胺酸症（青少年型）的症狀與嬰兒型相似，但通常在兒童晚期或青春期出現，且症狀可能較輕微。其他可能出現的症狀包括：

• 疲勞，乏力。
• 肌肉無力。
• 肌肉疾病（肌病變）。
• 身材矮小。
• 青春期延遲。
• 不孕症。

眼胱胺酸症（非腎臟病性胱胺酸症）僅涉及眼角膜。畏光通常是唯一的症狀。沒有腎臟相關症狀。

胱胺酸症的病因是什麼？

這是由於名為 CTNS 的基因發生基因突變所致。這個 (CTNS) 基因指示我們的身體製造一種稱為 (胱胺酸蛋白) 的蛋白質。 (胱胺酸蛋白) 就是前面提到的轉運蛋白。也就是說，它的功能是將氨基酸 (胱氨酸) 從溶酶體中轉運出去。

因此，當（CTNS）基因發生突變時，（胱胺酸蛋白酶）蛋白就會出現缺陷。然後，（胱胺酸）無法從溶小體中排出並開始累積。這時就會形成囊腫，並損害器官中的細胞。

人們一直認為這種疾病以「體染色體隱性遺傳模式」遺傳。這意味著父母雙方都必須是這種突變基因的攜帶者（他們本身沒有症狀） 。只有當父母雙方都遺傳了這種突變基因時，孩子才會患上這種疾病。

如何診斷胱胺酸症？

醫生會詢問您的症狀和家族病史。然後，他/她會進行身體檢查，並安排幾項檢查來診斷病情。

為此進行了哪些測試？

醫生可能會進行以下檢查：

• 血液檢查：抽取您的血液樣本，檢查白血球中胱胺酸的含量。
• 基因檢測：遺傳學家將檢查您的 CTNS 基因是否有突變。
• 尿液分析：採集尿液樣本，檢查是否含有過量的礦物質、營養素、鹽類和胺基酸。
• 眼科檢查：眼科醫師將使用特殊的顯微鏡（裂隙燈）檢查您的角膜中是否有胱胺酸結晶。

如果您懷孕了，並且您的家族中有人患有胱氨酸病，而且您和您的伴侶都被確診為攜帶者，那麼可以進行產前檢查，例如羊膜穿刺術，以確定您的寶寶是否患有此病。這項檢查需要從包圍寶寶的羊水中抽取細胞樣本，並檢測其中的胱胺酸含量。

也可以使用另一種名為「絨毛膜取樣」的偵測方法。這種方法可以檢測胎盤中的細胞。

胱胺酸症有哪些治療方法？

這種名為半胱胺的藥物

治療胱胺酸症的主要藥物是半胱​​胺。這是一種胱胺酸清除劑，也就是說，它可以降低細胞內胱胺酸的含量。

如果及早開始服用這種藥物（半胱胺），腎臟損傷可以得到很大程度的控制和延緩。這種藥物有助於延緩腎臟移植的需求。有些兒童甚至能夠將腎臟移植延後到成年時期。此外，這種藥物還能改善患童的生長發育。

半胱胺有兩種：Cystagon™ 和 Procysbi™（都是商品名）。 Cystagon™ 應每六小時服用一次。 Procysbi™（適用於六歲以上）具有特殊包衣，因此可以每十二小時服用一次。

常用的半胱胺藥物無法治療角膜中的胱胺酸結晶。為此，美國食品藥物管理局 (FDA) 批准了兩種半胱胺眼藥水：Cystaran™ 和 Cystadrops™。這些滴眼液應在清醒時每小時滴用一次。它們可以溶解角膜中的結晶，並降低對光的敏感度。

其他治療方法

患有胱氨酸病的兒童可能需要其他治療，這取決於他們的症狀。範可尼症候群的治療方法包括：

• 多喝水和電解質（以防止體內水分過度流失）。
• 用於維持體內鹽分平衡的藥物。
• 用於矯正腎臟對磷酸鹽吸收缺陷的藥物。

其他治療胱胺酸症的方法包括：

• 生長激素治療。
• 如果你有胰島素依賴型糖尿病，你就需要注射胰島素。
• 睾酮用於治療男性性腺功能減退症。
• 言語和語言治療。
• 遺傳諮詢。

有些進食困難的兒童可能需要透過胃管（胃造瘻管）餵食。這種管子用於提供適當的營養和輸送藥物。

僅影響眼睛的眼部胱胺酸症也可以透過以下方式治療：

• 避免強光照射。
• 戴著太陽眼鏡。
• 保持眼睛濕潤。
• 在極少數情況下，可能需要進行角膜移植。

腎臟移植

即使早期發現並治療，腎臟病型和中間型胱胺酸症患者最終仍會發展為腎衰竭。初期，醫生可能會採用透析治療腎衰竭。透析機可以取代腎臟的部分功能，過濾血液中的代謝廢物，並幫助維持體內某些化學物質的正常水平。然而，腎衰竭是不可逆的，最終需要進行腎臟移植。

腎臟移植對胱胺酸症患者來說非常有效。捐贈的腎臟不會積聚胱胺酸。然而，胱氨酸仍然可能在您身體的其他器官中積聚。因此，您需要終身服藥。

這種治療有副作用嗎？

半胱胺這種藥物氣味和味道都不太好。因此，有些人服用後可能會出現噁心、嘔吐和灼熱等症狀。半胱胺也會導致胃酸分泌過多。有些人會服用質子幫浦抑制劑等藥物來減少胃酸，從而緩解胃腸道症狀。此外，半胱胺也可能導致口臭。

胱胺酸症可以預防嗎？

胱胺酸症是一種遺傳性疾病，因此無法預防。如果您懷孕或計劃懷孕，您可能需要考慮進行基因檢測，以了解您的寶寶是否有罹患此病的風險。

胱胺酸症患者的預後如何？ /他們能活多久？

過去，腎病性胱胺酸症是幼童的致命疾病。但如今，隨著半胱胺藥物的研發和腎臟移植技術的進步，胱胺酸症患者的壽命已延長至成年。有些患者甚至能活到50歲以上。

早期發現胱胺酸病至關重要。透過適當的治療，病情可以得到控制。如果不進行治療，患有胱胺酸症的兒童會在10歲左右出現腎衰竭。即使接受治療，許多兒童也會在兒童晚期或青春期出現腎衰竭。這將需要透析，最終可能需要腎臟移植。

如果服用半胱胺，需要終身服用。研究表明，它可以預防胱胺酸症許多與腎臟無關的晚期併發症。

最後，還有一些需要記住的事情。

胱胺酸症是一種遺傳性疾病，會引起多種症狀。如果早期診斷並及時治療，病情進展可以得到很大程度的控制。這種疾病曾經對幼兒致命，但現在可以透過藥物治療。即使服用藥物，胱胺酸症患者最終仍會發展為腎衰竭，需要進行腎臟移植。然而，如今患有這種疾病的人通常可以活到成年。

如果您或您認識的人出現這些症狀，請務必立即就醫。別擔心，但讓每個人都了解這類事情是件好事。

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