你是否也常常感到口渴，並且一天要小便大約二十次？這是否是精胺酸加壓素紊亂症/尿崩症？

你是否也感到難以忍受的口渴？是否覺得怎麼喝水都喝不夠？是否也需要頻繁起夜，有時甚至每小時一到兩次？如果你夜裡得起床小便，睡眠品質很差，這可不是小事。今天我們要討論一種罕見但可治療的疾病，它的症狀與上述情況類似。這種疾病以前被稱為「尿崩症」。

什麼是精胺酸加壓素紊亂症？

簡單來說，這種情況是指身體產生過多的尿液。這意味著身體無法保留足夠的水分。造成這種情況的主要原因是精胺酸加壓素（AVP）這種荷爾蒙出現問題。醫生也稱這種荷爾蒙為抗利尿激素（ADH） 。 AVP激素在透過腎臟維持體內體液平衡方面發揮著非常重要的作用。

這類情況主要有兩種：

1. AVP 缺乏症 (AVP-D)：這是指您的身體無法產生足夠的荷爾蒙 AVP。

2.抗利尿激素抗性（AVP-R）：這是指腎臟對利尿激素（AVP）反應不佳。這意味著即使體內存在這種激素，腎臟也無法利用它。

這種疾病有哪些症狀？

AVP缺乏症和AVP抗性的主要症狀有：

• 頻繁排尿：這種疾病的一個主要症狀是不僅白天需要起床排尿，而且晚上也需要起床排尿（夜尿症） 。
• 排出大量淺色或水狀尿液：正常情況下，一個人每天排出1到3公升尿液。然而，患有這種疾病的人每天可能排出多達20公升尿液。想想這有多少！
• 極度口渴（煩渴）：無論喝多少水都感覺不到口渴。

這些症狀強烈表示您的身體某些機能出現了問題。務必盡快就醫。

這些症狀會對幼兒產生什麼影響？

如果這種疾病發生在幼兒身上，症狀可能略有不同。部分症狀包括：

• 嚴重脫水。
• 便秘。
• 嘔吐。
• 頻繁發燒。
• 表現出非常激動和易怒的態度。
• 生長停滯/發育不良。

如果嬰兒或幼兒出現這些症狀，一定要立即就醫。

為什麼會發生這些精胺酸加壓素紊亂症？

原因多種多樣，取決於前面提到的類型。

AVP 缺乏症 (AVP-D) 的病因

這種疾病以前被稱為中樞性尿崩症，是由缺乏精氨酸加壓素（AVP）這種激素引起的。這是最常見的類型。

這可能是由於：

• 下視丘或腦下垂體（大腦中控制荷爾蒙分泌的重要部位）受損。這種損傷可能由手術或頭部外傷引起。
• 一些基因變異（遺傳基因變異）
• 腫瘤的形成。
• 某些疾病（如結節病或結核病）引起的發炎/肉芽腫。
• 有時，可能找不到病因（特發性） 。這意味著大約一半的患者病因不明。

AVP抵抗（AVP-R）的原因

這種類型以前被稱為腎性尿崩症。在這種情況下，腦下垂體會產生精胺酸加壓素（AVP）激素，但腎臟對其反應不正常。

造成這種情況的原因有很多：

• 一些基因變化。
• 尿路阻塞。
• 長期服用某些藥物，尤其是鋰。
• 血液中鈣含量升高（高血鈣症） 。
• 血液中鉀含量低（低血鉀） 。

在懷孕期間發生的特殊類型

這被稱為妊娠期精氨酸加壓素障礙（gAVP-d） 。這種情況非常罕見。懷孕期間，胎盤會產生過多的酶，這種酶會分解激素AVP。

你罹患這種疾病的可能性更高，原因不明：

• 如果您懷的是雙胞胎或多胞胎。
• 如果您患有影響肝功能的疾病，例如子癇前症或HELLP 綜合症。

好消息是，這種「gAVP-d」症狀通常會在分娩後兩到三週消失。

這種疾病有哪些併發症？

AVP-D 和 AVP-R 的主要併發症是脫水，即身體正常運作所需的體液和電解質的流失。

通常情況下，多喝水可以控制尿量，但如果不這樣做，就會很快脫水。

脫水可能危及生命。如果您出現脫水症狀，例如頭暈、噁心或極度疲勞，請盡快前往最近的醫院。

醫生如何檢測出這種疾病？

由於其他常見疾病也會引起口渴和頻尿的症狀，醫生在診斷「AVP-D」或「AVP-R」時，首先會排除其他疾病。如果您出現這些症狀，醫生可能會安排您進行幾項檢查。

在診斷這種疾病時，需要確定它是“AVP-D”還是“AVP-R”，以及病因是什麼。

診斷測試

• 禁水測試：這是診斷 AVP-D 或 AVP-R 最可靠的方法。由於禁水可能導致脫水，因此在試驗過程中您將受到密切監測。此試驗要求您在數小時內不飲水，並觀察身體的反應。如果您患有此病，您將持續排出大量水樣、淺色尿液。如果您未患此病，則只會排出少量濃縮的深黃色尿液。
• Copeptin 血液檢測： Copeptin 是荷爾蒙 AVP 的副產物。
• 血糖測試：這是用來檢查是否有糖尿病的，糖尿病也有類似的症狀。
• 尿液分析：此檢查可檢測尿液的滲透壓（濃度）和酮體。
• 影像學檢查，例如 MRI 掃描（MRI - 磁振造影）：進行這些檢查是為了查看腦下垂體或下丘腦是否有任何損傷。

如何治療這些「AVP-D」和「AVP-R」？

治療方案取決於您患的是「AVP-D」還是「AVP-R」。無論採用何種治療方法，都必須多喝水以避免脫水。

AVP-D（缺乏症）治療

去氨加壓素是治療AVP-D的主要藥物。它是一種作用機轉與激素AVP相同的藥物。它可以以不同的形式服用（例如，鼻噴劑、片劑）。

去氨加壓素有時用於治療罕見的妊娠期疾病「(gAVP-d)」。然而，有時在妊娠期間，可以透過多喝水來控制疾病。

AVP-R（抗藥性）治療

治療 AVP-R 比較複雜，有時需要合併使用多種方法。例如：

• 噻嗪類利尿劑（雖然這些藥物都能增加排尿量，但在這種情況下它們的作用機轉有所不同）
• 非類固醇抗發炎藥（NSAIDs）

如果「AVP-R」症狀是由您正在服用的藥物引起的，您的醫生可能會透過換用另一種藥物來治療該症狀。

我應該什麼時候去看醫生？

如果您患有“AVP-D”或“AVP-R”，定期就診非常重要。這樣，醫生可以進行檢查以監測您的病情，並確保治療有效。

您或許可以向醫師諮詢以下問題：

• 我患的是 AVP-D 型還是 AVP-R 型？
• 這是什麼原因造成的？
• 這是慢性病還是暫時性疾病？
• 我有哪些治療方案？
• 我每天應該喝多少水？
• 我還能做些什麼來應對這種情況？
• 我的家人也有精胺酸加壓素紊亂症的風險嗎？

如果我患有 AVP-D 或 AVP-R，我可能會出現什麼症狀？

AVP-D 和 AVP-R 疾病的預後通常良好。如果接受適當的治療並飲用足夠的水，就不會出現任何嚴重問題。

然而，這些人發生併發症的風險更高：

• 嬰兒
• 65歲以上的人
• 患有某些精神健康問題或發展障礙的人

這些人可能難以察覺自己的口渴，或無法採取相應的措施。

為什麼現在不叫它「尿崩症」了？

2022年，一些醫學組織決定將「尿崩症」更名為「精氨酸加壓素缺乏症」和「精氨酸加壓素抵抗症」。主要原因是「糖尿病」一詞容易造成混淆，並會帶來不良的健康影響。

大多數人提到「糖尿病」時，通常指的是糖尿病（diabetes mellitus） 。它是由高血糖引起的，症狀包括口渴和頻尿。然而，糖尿病比血管緊張素轉換酶缺乏症（AVP-D）和血管緊張素轉換酶缺乏症（AVP-R）（以前稱為尿崩症）更為常見。此外，糖尿病的治療方法也與血管緊張素轉換酶缺乏症和血管緊張素轉換酶缺乏症的治療方法截然不同。

“糖尿病”一詞源自希臘語“diabetesine”，意思是“通過”。之所以使用這個名稱，是因為與糖尿病類似，體液在體內流動過快，而這正是精胺酸加壓素紊亂症的症狀。

最後，我必須告訴你們…（重點總結）

如果您患有「精氨酸加壓素缺乏症」（AVP-D）或「精氨酸加壓素抵抗症」（AVP-R），您可能會感覺自己大部分時間都待在衛生間裡，無論喝多少水都無法解渴。但好消息是，這些疾病是可以控制的。

醫生會為您制定合適的治療方案，並告訴您每天需要喝多少水才能保持水分充足。不要驚慌。尋求醫生的支持和指導。記住，這不是「糖尿病」。正因如此，獲得正確的診斷和治療才至關重要。您並不孤單，請保持關注並堅強面對。

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