你的關節彎曲過度嗎？你的皮膚容易拉伸嗎？我們來聊聊埃勒斯-當洛斯症候群（EDS）吧！

你是否覺得自己的關節比別人更靈活？也許你能以一種不尋常的方式向後彎曲手指，或者感覺皮膚比平常更容易拉伸。雖然這些看起來都很正常，但有時它們可能是由一種稱為埃勒斯-當洛斯症候群（EDS）的遺傳性疾病引起的。別擔心，很多人都沒聽過這種疾病，所以今天我們會用簡單易懂的方式為你解釋。

簡單來說，什麼是埃勒斯-當洛斯症候群（EDS）？

把我們的身體想像成一棟磚瓦房。這些磚瓦（也就是我們的器官、骨骼和皮膚）由砂漿黏合在一起。同樣，將我們身體各部位連接起來並保持其強健的「砂漿」叫做結締組織。結締組織遍佈我們的骨骼、軟骨、皮膚和血管。

埃勒斯-當洛斯症候群（EDS）是一種遺傳性疾病，會導致結締組織脆弱。其主要原因是缺乏膠原蛋白，而膠原蛋白是維持結締組織強度的必需蛋白質。這就像砂漿混合物缺少水泥一樣。這會導致關節鬆弛、皮膚過度伸展、容易瘀傷，有時甚至會導致血管和內臟器官脆弱。

這是一種家族遺傳性疾病。然而，目前尚無特效療法。但最好的方法是能夠控制和管理症狀，並過正常的生活。

EDS主要有哪些類型？

EDS（埃勒斯-當洛斯症候群）以兩位最早描述它的醫生的名字命名。目前已知的EDS主要有13種類型。雖然每種類型略有不同，但它們都有一個共同的原因：關節和皮膚結構的衰弱。讓我們來看看最常見的幾種類型。

EDS的常見症狀有哪些？

根據所患EDS的類型不同，症狀可能有所差異，但這些是大多數人都會經歷的常見症狀。

• 關節過度靈活：例如，你可能能夠彎曲拇指並用它摩擦手背，或向後彎曲膝蓋。有些人稱之為「雙關節」。
• 彈性皮膚：你的皮膚可以被拉伸離開身體，鬆手後它會恢復原狀。它也可能非常光滑，像天鵝絨一樣。
• 皮膚脆弱：即使輕微碰撞也會使皮膚發青和瘀青。受傷後癒合時間較長，容易形成疤痕。

這種情況也很常見：

• 牙齒問題（拔牙、牙齦出血）
• 關節疼痛
• 即使睡得很好，仍然感覺非常疲倦。
• 注意力難以集中
• 頭痛
• 扁平足
• 肌肉無力，尤其是在寒冷天氣下
• 尿失禁困難
• 頭暈
• 消化系統問題，如腹脹

如果兒童患有EDS，行走和坐立等運動技能可能會受到影響。發育可能會延遲，而且你的身高可能不符合你的年齡。

如何診斷這種疾病？

當你報告出現這些症狀時，你的醫生會先仔細檢查你。

• 他們會看看你的膝蓋、手肘和腳趾能彎曲到什麼程度。
• 他們會檢查你的皮膚被拉伸的程度，以及是否有疤痕或瘀傷。
• 詢問家中是否有人出現這些症狀。

大多數情況下，僅透過身體檢查即可識別出像hEDS這樣的疾病類型。然而，有時需要進行進一步檢查以確診並確定特定類型。

• 基因檢測：可以採集血液樣本，查看是否有導致 EDS 的基因突變。
• 超音波心臟檢查：一種利用聲波檢查心臟和血管問題的檢查方法。
• CT掃描或MRI掃描：這些掃描有助於觀察脊椎或內臟器官的狀況。
• 皮膚切片：取一小塊皮膚，在顯微鏡下檢查膠原蛋白是否有異常。

治療和管理

一旦確定自己患有哪種類型的EDS，就可以和醫生討論如何控制症狀。您可能還需要去看不同的專科醫生。

• 骨科醫生
• 皮膚科醫生
• 風濕病學家

以下是一些主要的治療方法：

• 物理治療：這對增強肌肉力量和預防關節僵硬非常重要。步行和游泳等低衝擊運動都很有好處。
• 職業治療：您可以學習一些技巧和輔助設備，讓日常活動更輕鬆。您還將獲得如何減輕關節壓力的建議。
• 輔助設備：您可能需要支架來防止關節活動，或需要輪椅來幫助您出行。
• 止痛藥：關節疼痛，您可以服用普通止痛藥，或必要時服用醫生開立的更強效的藥物。
• 手術：手術用於修復經常受累且其他治療方法無法控制的關節。然而，由於EDS患者通常傷口癒合緩慢，因此手術被視為最後的選擇。

患有EDS時需要考慮的事項

患有EDS意味著你需要格外注意身體健康。以下幾點可以幫助你避免意外事故。

• 避免劇烈運動：避免進行接觸性運動和對關節造成很大壓力的運動，例如跑步。
• 不要舉重：舉重會增加關節扭傷和受傷的風險。
• 保護肌膚：使用溫和的肥皂。每天塗抹防曬霜。在膝蓋和手肘等部位戴上防護墊。
• 好好愛護你的牙齒：使用軟毛牙刷。
• 心理健康：長期患有這類疾病會讓人身心俱疲。與諮商師交談或加入由志同道合的人組成的互助小組會很有幫助。

如果您正在考慮建立家庭，可以諮詢遺傳諮詢師，了解將這種疾病遺傳給孩子的風險。