四肢疼痛，皮膚上出現紅點？這會不會是法布瑞氏症？

您是否有時會感到手腳劇烈疼痛和炎症，身上還會出現一些紅色小點？當您突然出現看似無關的症狀時，這可能非常令人擔憂。今天我們要討論的是一種會引起類似症狀的疾病，但我國很多人對此並不了解。這種疾病就是法布瑞氏症。

簡單來說，什麼是法布瑞氏症？

法布瑞氏症是一種遺傳性疾病，非常罕見。患有這種疾病的人體內細胞會累積脂肪物質。想像一下，如果垃圾收集員幾天沒來收垃圾會發生什麼事？垃圾會堆積在家裡，對吧？法布瑞氏症就是這種情況。在這種疾病中，人體無法產生分解並清除細胞內脂肪物質的酶，或這種酶的功能異常。

當脂肪以這種方式堆積時，我們的血管會開始收縮。這會對皮膚、腎臟、心臟、大腦和神經系統造成損害。醫生也稱之為「脂肪儲存障礙」。這些症狀通常在兒童時期開始出現，而且男性比女性更常見。

法布瑞氏症是由什麼引起的？

這是一種完全遺傳性疾病。也就是說，它是從父母那邊遺傳的。我們需要一種稱為α-半乳糖苷酶A的酵素來分解體內的油脂、蠟質和脂肪酸等物質。法布瑞氏症患者缺乏這種酶，或即使有，也無法正常發揮作用。所以，正如我之前所說，這種脂肪會在細胞內開始累積。

這種疾病有哪些症狀？

法布瑞氏症的症狀因人而異。有些人症狀非常嚴重，有些人則症狀較輕。讓我們來看看主要的症狀。

嚴重併發症

法布瑞氏症會隨著時間引發更嚴重的健康問題，男性患病的風險尤其高。然而，攜帶此病基因的女性（帶因者）也可能出現症狀。因此，女性了解這種疾病並定期就醫非常重要。

• 增加心臟病發作或中風的風險。
• 嚴重的腎臟損傷和腎衰竭。
• 高血壓。
• 心臟衰竭和心臟擴大。
• 骨骼變薄（骨質疏鬆症）。

如何準確診斷這種疾病？

說實話，法布瑞氏症的診斷有時可能需要很長時間。原因是它的症狀與其他許多疾病的症狀相似。因此，有些人直到症狀出現多年後才意識到自己患有法布瑞氏症。在此期間，他們可能因為不同的症狀而看過不同的醫生，有時甚至被誤診。

如果你的家人中有人出現過這些症狀，並且你認為自己有患病風險，那麼最好和你的醫生談談基因檢測。

你去看醫生時，他會給你做檢查，並問你一些問題，例如：

• 你感覺怎麼樣？
• 你有哪些症狀？
• 這些是什麼時候開始的？
• 你家有人患有這些疾病嗎？

根據這些資訊，如果醫生懷疑這可能是法布瑞氏症，他會要求你進行血液檢查（檢查我提到的α-半乳糖苷酶A的水平）或DNA測試。

如何治療？

治療法布瑞氏症主要有兩種方法。

1.酵素替代療法 (ERT)：這是最常用的方法。此療法透過生理食鹽水向體內補充缺失或功能異常的酵素。通常每兩週在醫院或診所進行一次。這種療法可以阻止體內脂肪堆積，並控制疼痛和其他症狀。

2.米格司他（Galafold）：這是一種新型口服藥物。它的作用機制是穩定異常酵素並改善其功能。

除了這些主要治療方法外，醫生可能還會根據您的症狀建議其他治療方法。

• 用於緩解神經損傷引起的疼痛的止痛藥。
• 治療胃病的藥物。
• 血液稀釋劑，用於預防血栓。
• 用於治療高血壓和保護腎臟的藥物。

監測您病情的檢查

在治療期間，醫生會定期進行各種檢查以監測您的病情。