您是否有時會感到手腳劇烈疼痛和炎症，身上還會出現一些紅色小點？當您突然出現看似無關的症狀時，這可能非常令人擔憂。今天我們要討論的是一種會引起類似症狀的疾病，但我國很多人對此並不了解。這種疾病就是法布瑞氏症。
簡單來說，什麼是法布瑞氏症？
法布瑞氏症是一種遺傳性疾病，非常罕見。患有這種疾病的人體內細胞會累積脂肪物質。想像一下，如果垃圾收集員幾天沒來收垃圾會發生什麼事？垃圾會堆積在家裡，對吧？法布瑞氏症就是這種情況。在這種疾病中，人體無法產生分解並清除細胞內脂肪物質的酶，或這種酶的功能異常。
當脂肪以這種方式堆積時，我們的血管會開始收縮。這會對皮膚、腎臟、心臟、大腦和神經系統造成損害。醫生也稱之為「脂肪儲存障礙」。這些症狀通常在兒童時期開始出現，而且男性比女性更常見。
別擔心。雖然目前尚無治癒方法，但有許多有效的治療方法可以幫助您控制症狀，過正常的生活。
法布瑞氏症是由什麼引起的？
這是一種完全遺傳性疾病。也就是說，它是從父母那邊遺傳的。我們需要一種稱為α-半乳糖苷酶A的酵素來分解體內的油脂、蠟質和脂肪酸等物質。法布瑞氏症患者缺乏這種酶，或即使有，也無法正常發揮作用。所以，正如我之前所說，這種脂肪會在細胞內開始累積。
這種疾病有哪些症狀？
法布瑞氏症的症狀因人而異。有些人症狀非常嚴重，有些人則症狀較輕。讓我們來看看主要的症狀。
| 症狀 | 描述 |
|---|---|
| 四肢疼痛和炎症 | 運動時、發燒時、高溫時或疲勞時，這種疼痛會加劇。 |
| 皮膚斑點 | 臀部和膝蓋之間的區域最常見到一些小的、深紅色或紫色的斑點。 |
| 視力障礙 | 例如視力模糊或白內障等疾病。 |
| 聽力障礙 | 聽力下降或耳內持續「嗡嗡」聲。 |
| 出汗減少 | 出汗量比一般人少。 |
| 消化系統問題 | 飯後立即出現胃痛和排便的症狀。 |
嚴重併發症
法布瑞氏症會隨著時間引發更嚴重的健康問題，男性患病的風險尤其高。然而，攜帶此病基因的女性（帶因者）也可能出現症狀。因此，女性了解這種疾病並定期就醫非常重要。
- 增加心臟病發作或中風的風險。
- 嚴重的腎臟損傷和腎衰竭。
- 高血壓。
- 心臟衰竭和心臟擴大。
- 骨骼變薄（骨質疏鬆症）。
如何準確診斷這種疾病？
說實話，法布瑞氏症的診斷有時可能需要很長時間。原因是它的症狀與其他許多疾病的症狀相似。因此，有些人直到症狀出現多年後才意識到自己患有法布瑞氏症。在此期間，他們可能因為不同的症狀而看過不同的醫生，有時甚至被誤診。
如果你的家人中有人出現過這些症狀，並且你認為自己有患病風險，那麼最好和你的醫生談談基因檢測。
你去看醫生時，他會給你做檢查，並問你一些問題，例如：
- 你感覺怎麼樣？
- 你有哪些症狀？
- 這些是什麼時候開始的？
- 你家有人患有這些疾病嗎？
根據這些資訊，如果醫生懷疑這可能是法布瑞氏症，他會要求你進行血液檢查（檢查我提到的α-半乳糖苷酶A的水平）或DNA測試。
如何治療？
治療法布瑞氏症主要有兩種方法。
1.酵素替代療法 (ERT)：這是最常用的方法。此療法透過生理食鹽水向體內補充缺失或功能異常的酵素。通常每兩週在醫院或診所進行一次。這種療法可以阻止體內脂肪堆積，並控制疼痛和其他症狀。
2.米格司他（Galafold）：這是一種新型口服藥物。它的作用機制是穩定異常酵素並改善其功能。
除了這些主要治療方法外，醫生可能還會根據您的症狀建議其他治療方法。
- 用於緩解神經損傷引起的疼痛的止痛藥。
- 治療胃病的藥物。
- 血液稀釋劑，用於預防血栓。
- 用於治療高血壓和保護腎臟的藥物。
如果這種疾病已經嚴重損害了腎臟，則可能需要透析甚至腎臟移植。
監測您病情的檢查
在治療期間，醫生會定期進行各種檢查以監測您的病情。
| 測試 | 簡單解釋 |
|---|---|
| 心電圖（EKG） | 測量心臟的電活動，檢查心率和節律。 |
| 超音波心臟檢查 | 心臟超音波掃描。這項檢查可以測量心臟各部位的健康狀況和功能。 |
| 腦部核磁共振影像 | 獲取大腦和其他器官的詳細圖像。 |
| CT掃描 | 利用X射線拍攝人體內部的詳細影像。 |
| 其他測試 | 血液檢查、尿液檢查、甲狀腺檢查、聽力和視力檢查、肺功能檢查。 |
重點
- 法布瑞氏症是一種遺傳性疾病，不具傳染性。
- 許多不相關的症狀可能會同時出現，例如四肢劇烈疼痛、皮膚出現紅點和出汗減少。
- 診斷這種疾病可能需要時間，但血液和 DNA 檢測可以確診該疾病。
- 雖然這種疾病無法完全治愈，但現在有有效的治療方法（如 ERT）可以控制症狀、預防嚴重併發症，並幫助人們過正常的生活。
- 千萬不要錯過醫生給你的所有治療和檢查。始終遵醫囑對你未來的健康至關重要。
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