如今，許多人面臨的一個問題是血液中膽固醇和三酸甘油酯等脂肪含量升高。但有時，這些脂肪含量，尤其是三酸甘油酯含量，會異常升高，比正常值高出數千倍。這可能是由一種非常罕見的遺傳性疾病引起的，這種疾病會從父母遺傳給後代。今天，我們要討論的就是這樣一種疾病──家族性高乳糜微粒血症綜合徵，簡稱FCS。雖然這是一個比較複雜的話題，但讓我們用簡單易懂的方式來理解它。
簡單來說，FCS是什麼？
家族性乳糜瀉是一種非常罕見的遺傳性疾病，由父母遺傳。患有這種疾病的人無法分解或消化脂肪，尤其是三酸甘油酯。
想像一下，我們體內有一個小型工廠，專門負責分解脂肪。醫學上，這種酵素叫做脂蛋白脂肪酶（LpL） 。在患有家族性乳糜瀉（FCS）的人體內，這個「工廠」無法正常運作，甚至完全失效。
因此，我們攝取食物中的脂肪，即三酸甘油酯，無法被身體吸收，而是以乳糜微粒的形式積聚在血液中。這種乳糜微粒的積聚就是我們所說的乳糜微粒血症。它會導致血液中甘油三酯水平異常升高。
這種疾病非常罕見，全球每百萬人中只有一到兩人患有此病。通常在10歲前確診，有些兒童在出生後第一年就確診。
為什麼會發生這種情況？
造成這種情況的主要原因是基因突變。原因是參與合成我們之前討論過的脂蛋白脂肪酶（LpL）的基因有缺陷。
重要的是，要患上這種疾病，你必須從父母雙方都遺傳到這個缺陷基因。如果你只從父母那邊遺傳了該基因，你不會生病，但你會成為該基因的「攜帶者」 。這意味著你有可能將該基因遺傳給你的孩子。
脂蛋白L（LpL）酵素由胰臟分泌。它主要的功能是分解血液中的乳糜微粒，幫助身體利用其中的脂肪供能。因此，當LpL功能異常時，脂肪無法被分解，血液中的三酸甘油酯水平就會飆升。
這種疾病有哪些症狀？
家族性乳糜瀉 (FCS) 的症狀是由血液中三酸甘油酯水平過高引起的。健康人的三酸甘油酯水平低於 150 mg/dL。然而，FCS 患者的三酸甘油酯水平可能超過 1000 mg/dL。識別這些症狀非常重要。
| 症狀 | 一個簡單的解釋 |
|---|---|
| 胃痛 | 這是最常見的症狀。這種間歇性疼痛可能始於上腹部，並放射至背部。有時疼痛會非常劇烈。 |
| 胰臟炎 | 這通常是胃痛的原因。胰臟是我們腹腔內的一個重要器官。當胰臟腫脹時，就會出現這種情況。伴隨而來的症狀包括噁心、出汗、疲倦以及眼睛和皮膚發黃。 |
| 皮膚變化 | 有些人會出現一種叫做皮膚黃瘤的疾病。這些是無痛的、紅黃色的小腫塊，通常出現在臀部、膝蓋和手肘等部位。它們由脂肪構成。如果您發現這些腫塊，可能是高血脂的徵兆。 |
| 眼睛的變化 | 視網膜脂血症是指眼內血管呈現乳白色的一種疾病，由脂肪堆積所引起。但它不會損害視力。 |
| 肝脾腫大 | 尤其是在幼兒體內，一種白血球（巨噬細胞）會試圖吸收體內多餘的脂肪。這些細胞吸收脂肪並將其沉積在肝臟和脾臟中，導致這些器官腫大。 |
| 精神和神經症狀 | 部分患者可能會出現憂鬱症、記憶力減退和癡呆症等症狀。 |
如何診斷和治療這種疾病？
診斷
由於這種疾病較為罕見，有時需要一段時間才能做出準確診斷。如果您持續出現胃痛、反覆發作的胰臟炎以及血液中甘油三酯水平過高，醫生可能會懷疑您患有家族性乳糜瀉。
為確診該疾病，需進行以下檢測：
- 空腹三酸甘油酯血液檢查：此項檢查需空腹數小時後進行。如果三酸甘油酯水平高於 750 mg/dL，則可能患有胎兒-兒童症候群 (FCS)。有時血液樣本可能呈現乳白色。
- 脂肪酶水平檢測：注射一種特殊藥物（肝素）來測量體內產生的 LpL 酶的量。
- 基因檢測：這是唯一能百分之百確定的方法。它可以檢查缺陷基因是否遺傳自父母雙方。
- CT掃描：這有助於查看胰臟和肝臟等器官是否受損。
治療方法
飲食是治療家族性乳糜瀉的主要方法，最近還有一種新藥獲得批准。
最重要的是：像他汀類藥物和貝特類藥物這類通常用於治療高膽固醇的藥物，對家族性乳糜瀉無效。因為這些藥物發揮作用的前提是，我們先前提到的脂蛋白輕鏈（LpL）酵素必須在體內正常運作。
FCS飲食
這是管理中最重要的一環。與您的醫生和營養師合作制定飲食計劃至關重要。
- 限制脂肪攝取量：每日脂肪攝取量應少於20公克。
- 徹底停止飲酒：酒精會進一步增加三酸甘油酯水平。
- 限制單醣和碳水化合物的攝取：避免食用含糖飲料和甜食等食物。
- 推薦食用的食物：蔬菜、水果、豆類、全穀類、蛋白、脫脂乳製品和瘦肉。
- 維生素補充劑：醫生可能會建議服用脂溶性維生素，如維生素 A、D、E 和 K，這些維生素是身體減少脂肪所必需的。
新藥
奧萊札爾森（特林戈爾札）這是一種於2024年12月核准的新藥。它是一種皮下注射劑，每月注射一次。簡而言之，它的作用機制是減少體內一種名為載脂蛋白C-III（apoC-III）的蛋白質的生成，有助於脂肪在血液中積聚。您可以向醫生了解更多。
患有家族性皮質類固醇症 (FCS) 的生活挑戰
FCS是一種需要終身管理的疾病，會對身心健康產生重大影響。
- 飲食困難：外出用餐和參加聚會可能非常困難。
- 心理影響：可能出現頻繁疼痛、對未來的恐懼、焦慮和「腦霧」等症狀。
- 對社交和工作生活的影響：頻繁住院會使維持社交關係和工作變得困難。
因此，與醫療團隊密切合作非常重要，如有必要，尋求心理健康諮商師的協助。
重點
- FCS 是一種罕見的遺傳性疾病，會導致身體無法分解脂肪（三酸甘油酯）。
- 這會導致血液中三酸甘油酯水平異常升高，主要症狀是嚴重的胃痛和胰臟發炎（胰臟炎）。
- 治療的主要部分是嚴格遵循低脂飲食。必須完全戒酒。
- 常規的降膽固醇藥物對這種情況無效，但有一種新推出的藥物。
- 控制這種疾病是一項終身挑戰，因此獲得醫生、營養師和家人的支持非常重要。
- 如果您或您的家人出現這些症狀，請立即就醫並尋求建議。
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