你是否也常無緣無故發燒？是否有其他症狀？這可能是“家族性地中海熱（FMF）”！

你是否突然毫無預警地發燒？是否還伴隨胃痛、胸悶或關節疼痛？有時這些症狀會在幾天後消失，但一段時間後又會復發？遇到這種情況感到非常害怕是很正常的。今天我們要討論一種會引起這些症狀的疾病，這種疾病有點奇怪，但了解它非常重要。

什麼是「家族性地中海熱（FMF）」？

簡而言之，家族性地中海熱（簡稱FMF）是一種由基因決定的終身疾病。患者會突然出現不明原因的發燒，同時身體多個部位出現發炎。更準確地說，這是由於自體免疫系統出現輕微問題所致。因此，它也被稱為自體發炎性疾病。

這種疾病主要影響居住在地中海沿岸國家的人們。它會導致覆蓋胸腔和腹腔等部位的薄膜（稱為漿膜）發炎，稱為漿膜炎。它還會引起覆蓋關節的滑膜發炎，稱為滑膜炎。症狀通常持續幾天後就會消退。

家族性地中海熱有哪些症狀？

家族性地中海熱的症狀通常在兒童時期出現，20歲前。這些症狀起初可能比較嚴重，但隨著年齡增長會逐漸減輕。患病後，患者可能數週、數月甚至數年內沒有任何症狀。然而，早期發現和治療有助於減輕症狀，並預防澱粉樣變性等長期併發症。

現在我們來看看這些症狀是什麼：

• 體溫高達 40.6 攝氏度（105 華氏度），有時伴隨發冷和顫抖。
• 可能伴隨頭痛和頸部僵硬。
• 胃痛和腹脹（脹氣）。
• 胃部肌肉緊張，可能導致便秘。
• 胸痛，呼吸時加劇。
• 關節疼痛和腫脹（通常發生在一個關節）。
• 男性睪丸腫脹和疼痛。
• 肌肉酸痛，尤其是下半身。
• 腿部可能會出現紅色隆起的皮膚病變。

這些症狀可能在幾小時內突然出現。但是，並非每個人都會出現所有這些症狀。發燒是最常見的症狀。在兒童時期，發燒可能是唯一的症狀。這種疾病通常會持續數天。

家族性地中海熱的前驅症狀

有些人會在發燒前幾天開始出現一些輕微症狀，就像有些人會在偏頭痛發作前感到不適，或者女性會在月經來潮前感到不適一樣。我們稱這些為「前驅症狀」。當你出現這些症狀時，就預感到「啊…麻煩要來了」。

這些跡像是什麼？

• 焦慮、躁動不安
• 易怒
• 頭痛
• 噁心
• 身體疼痛
• 精神萎靡（缺乏熱情，毫無生氣）

為什麼會出現這種「FMF」現象？

這是由於我們體內MEFV基因的改變所造成的。 MEFV基因負責合成一個非常重要的蛋白質，即吡啶蛋白（pyrin）。我們的先天免疫系統——也就是對抗突發感染等威脅的免疫系統——依賴這種吡啶蛋白。因此，當MEFV基因無法正常合成吡啶蛋白時，這種蛋白質就無法在免疫系統中發揮正常作用。這就是問題出現的原因。

目前已發現約 30 種導致家族性地中海熱 (FMF) 的基因突變（「變異」）。其中最常見的是 V726A、M680I、E148Q、M694V 和 M694I。這些突變在地中海和中東裔族群中最為常見。例如：

• 阿拉伯人
• 亞美尼亞人
• 希臘人
• 伊朗人
• 義大利人
• 猶太人
• 庫德人
• 土耳其人

FMF的觸發因素

雖然家族性地中海熱（FMF）通常看似突然發作且沒有任何明顯原因，但對某些人來說，某些因素會誘發疾病。例如，身體或精神壓力都可能誘發FMF。人們認為，以下因素可能誘發FMF：

• 暴露於寒冷環境
• 運動或過度疲勞
• 近期感染
• 近期受傷或手術
• 嚴重壓力（例如重大生活問題）
• 女性月經來潮或排卵期

家族性地中海熱可能出現的併發症

雖然家族性地中海熱的症狀會在幾天後消退，但體內持續的發炎會逐漸影響身體健康。因此，醫生建議持續治療。當發炎持續存在時，免疫系統會承受巨大壓力，並可能引發其他疾病。

這種情況最嚴重的併發症是「繼發性澱粉樣變性」 。它甚至會導致腎衰竭。因此，務必對此保持警惕。

其他併發症還可能包括：

• 脾腫大（脾腫大）
• 不孕症
• 其他自體免疫疾病（「繼發性自體免疫疾病」）

如何診斷家族性地中海熱？

醫生如何診斷家族性地中海熱？他們會進行以下檢查：

• 他們會仔細聆聽你的症狀、症狀出現的頻率、症狀持續的時間。
• 他們會詢問你家族中是否有人曾患過這種疾病，以及你的遺傳背景如何。
• 當你生病時，他們會檢查你的身體是否有發炎或刺激。
• 在生病期間，會進行血液檢查，以查看是否有發炎跡象。
• 建議進行基因檢測，以檢查 MEFV 基因是否有突變，這是 FMF 最常見的原因。
• 他們也會觀察你對FMF治療的反應。

治療家族性地中海熱

家族性地中海熱（FMF）的主要治療方法是使用抗發炎藥物秋水仙鹼。秋水仙鹼透過降低嗜中性球（一種參與發炎反應的白血球）的活性來發揮作用。秋水仙鹼可以幫助預防或減少FMF的發作頻率，並降低併發症的風險。超過90%的FMF患者可以治癒。大多數患者需要終身每日服用此藥。

然而，極少數人服用秋水仙鹼後效果不佳，或因其他健康原因無法服用此藥。對於這類患者，醫生會建議使用其他類型的藥物。例如：

• `Anakinra` (`Anakinra`)
• `Rilonacept`
• `Canakinumab`

如果患有「FMF」會發生什麼事？

雖然目前尚無治癒家族性地中海熱的方法，但可以透過藥物有效控制病情。許多患者在開始服藥後，發燒和身體疼痛的症狀幾乎完全消失。對其他患者來說，病情發作的頻率和次數也會減少。然而，為了確保藥物發揮最佳療效，即使沒有症狀，也必須規律服用。如果您已經生病，服用這種藥物並不能立即治癒疾病。這種藥物只能預防疾病的發生。

家族性地中海熱可以預防嗎？

許多人甚至不知道自己攜帶導致家族性地中海熱（FMF）的基因變異。要患上FMF，需要從父母雙方各遺傳到一份該基因變異。如果只攜帶一份，則不會出現FMF的症狀。但可以將此基因變異遺傳給子女。如果伴侶也帶有該基因變異，子女就可能患上FMF。基因檢測可以幫助您確定自己是否是該基因變異的攜帶者。

自古以來就有關於頻繁發熱的記載。或許這種被稱為「家族性地中海熱」（FMF）的疾病也同樣古老。一些研究人員認為，這種疾病的出現可能是為了幫助抵抗當時流行的結核病等重大感染。事實上，體內存在發炎是有益的，但只有當發炎過度時才會引發問題。幸運的是，現在已有有效的藥物可以控制這種疾病。因此，即使您患有FMF，您仍然可以過上正常的生活。

你最需要記住的是！ （重點總結）

好了，現在您對我們今天討論的「家族性地中海熱」（FMF）有了更深入的了解。最重要的是，如果您或您的家人出現不明原因的發燒、胃痛、關節痛等症狀，不要僅將其視為普通感冒，而應及時就醫，查明病因。如果您及早識別出這種疾病並開始治療，就可以預防許多併發症，並過正常的生活。記住，嚴格遵守醫囑服用醫師開立的藥物也至關重要。如果您有任何疑問或擔憂，請隨時諮詢您的醫生。

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