如果您患有遺傳性ATTR澱粉樣變性等長期或慢性疾病，您需要一個由醫生和醫療保健專業人員組成的大型團隊來幫助您管理病情。對於hATTR澱粉樣變性患者尤其如此。這是一種遺傳性疾病。其特徵是，一種名為澱粉樣蛋白的異常蛋白質會在心臟、腎臟、神經系統和腸道等重要器官中累積。因此，由於這種疾病會影響身體的多個部位，您的hATTR醫療團隊將包括多位專家。
您的hATTR澱粉樣變性醫療團隊成員有哪些？
現在我們來看看哪些關鍵醫療專業人員將幫助您進行醫療保健。他們將共同努力，幫助您更好地控制病情。
神經科醫生
在hATTR中，一種稱為週邊神經病變的疾病非常常見。簡單來說，就是手、腳和小腿的神經受損。您可能會出現以下症狀：
隨著病情發展，你的肌肉可能會變得僵硬無力，導致行走困難，以及難以進行任何需要精細運動技能的活動。
神經科醫生會進行一些檢查，例如神經傳導檢查，以密切監測您的周邊神經功能。這將有助於確定您是否患有神經系統疾病以及疾病的嚴重程度。
許多獲準用於治療hATTR的療法也有助於治療您的神經系統疾病。您的醫生可能也會開立其他藥物來緩解神經疼痛。
| 藥物類別 | 藥物範例 |
|---|---|
| 已核准的 hATTR 治療方法 | Eplontersen (Wainua)、Inotersen (Tegsedi)、Patisiran (Onpattro)、Vutrisiran (Amvuttra) |
| 治療神經痛的藥物 | 阿米替林、度洛西汀（欣百達）、加巴噴丁（紐倫特）、普瑞巴林（樂瑞卡） |
心臟科醫生
這位醫生治療心臟和血管疾病。患有遺傳性ATTR症候群的人患心臟病的風險更高。這是因為澱粉樣蛋白沉積物會在心臟中累積。這可能導致以下疾病：
最重要的是要了解這些症狀，如有必要，應盡快就醫。
| 可能對心臟產生的影響 | 簡單解釋 |
|---|---|
| 充血性心臟衰竭 | 心臟功能減弱，液體在肺部和其他組織中積聚。 |
| 肥厚型心肌病變 | 心肌增厚。 |
| 冠心病 | 心臟供血血管阻塞。 |
| 心律不整 | 心律不整。 |
| 昏厥 | 頭暈或昏厥。 |
如果您被診斷出患有hATTR，您的心臟科醫師會進行多項檢查以評估您的心臟功能。這些檢查可能包括超音波心動圖、核磁共振成像（MRI） 、 6分鐘步行試驗和血液檢查。如果您的心臟功能較弱，醫生會給您開立藥物來控制病情，例如利尿劑、限制鹽和液體的攝入，以及可能需要安裝心臟起搏器。
眼科醫生
如果您患有遺傳性ATTR綜合徵，定期看眼科醫生非常重要。約20%導致hATTR的基因突變會影響眼睛，並可能引起以下症狀：
- 眼前出現黑點（眼前漂浮著黑點）
- 眼睛乾澀
- 青光眼或眼壓升高
- 玻璃體混濁（眼球內透明凝膠的混濁）
- 其他視力變化
如有必要，眼科醫生可能會進行一種稱為小梁切除術的手術來治療青光眼。他/她也可能會進行一種稱為玻璃體切除術的手術來清除眼內的凝膠狀物質。
遺傳諮詢師
如果您的醫師懷疑您患有遺傳性轉鐵蛋白缺乏症 (hATTR)，他/她會將您轉診給遺傳諮詢師。遺傳諮詢師可以檢測可能導致疾病的基因突變。此外，如果您的直系親屬（父母、兄弟姐妹或子女）中有人被診斷出患有 hATTR，您也應該接受檢測。這是因為近親有50% 的機率會遺傳這種基因突變。遺傳諮詢師會向您解釋這些檢測，並在結果出來後與您討論。
醫療團隊的其他重要成員
除了上述專家之外，還有其他一些人在您的健康中發揮重要作用。
| 專業的 | 他們能如何幫助你？ |
|---|---|
| 腎臟科醫生 | 大約三分之一的遺傳性轉鐵蛋白沉積症（hATTR）患者可能會在腎臟中形成澱粉樣蛋白沉積。您可能無需去看腎臟專科醫生，直到出現腎臟疾病的症狀。您的家庭醫師會透過年度血液檢查（例如血清肌酸酐）來監測您的腎功能。如果這些檢查結果異常，您將被轉診至腎臟科醫師。 |
| 骨科專家 | 患有遺傳性轉鐵蛋白沉積症（hATTR）的患者罹患腕管綜合症的風險較高。這可能是由於腕部澱粉樣蛋白沉積所致。建議患者在睡眠時配戴腕部夾板並進行相關運動。嚴重病例可能需要手術治療。 |
| 物理治療師/職能治療師 | hATTR 會使行走和日常活動變得困難。物理治療師和職能治療師可以幫助您更輕鬆地完成這些任務。研究表明，將這些療法與其他治療方法（例如藥物治療）結合，可以達到良好的結果。 |
| 初級保健提供者 | 即使您需要看多位專科醫生，您的家庭醫生或全科醫生仍然是您醫療團隊中不可或缺的一部分。他/她可以為您進行年度健康檢查，在您生病時為您提供治療，並作為您醫療團隊的“領導者”，與其他所有醫生進行溝通。 |
通常情況下，您可以在專門治療hATTR澱粉樣變性的醫療中心或大型醫院獲得所需的所有服務。這樣便於所有醫師團隊合作。請與您的家庭醫生討論如何協調您的治療方案。
重點
- hATTR澱粉樣變性是一種複雜的疾病，會影響身體的多個器官，因此需要一支具有不同專業知識的醫生團隊進行治療。
- 您的醫療團隊可能包括神經科、心臟科、眼科和腎臟科等領域的專家。
- 您的家庭醫生（全科醫生）是協調整個團隊的關鍵人物。
- 與您的醫療團隊坦誠溝通您的病情、治療方案以及您可能有的任何疑慮。不要害怕提問。您是醫療團隊中積極的一員。
💬 Comments (0)
尚未發表評論。第一次在這裡添加您的評論。
新增您的評論