讓我們來了解一種罕見的疾病，這種疾病會導致你的免疫系統攻擊自身（噬血細胞性淋巴組織細胞增生症 - HLH）。

你是否覺得自己從未有過這種感覺？有時，我們自身的免疫系統──也就是負責修復身體的免疫系統──反而會讓我們生病。噬血細胞性淋巴組織細胞增生症（簡稱HLH）就是這樣一種罕見且嚴重的疾病。這種疾病的特徵是，原本作為我們身體防禦系統的細胞不受控制地增殖，並攻擊我們自身的器官。確切地說，這就像是個守衛認不出自己的家人。

`(HLH)` 到底是什麼意思？我們來簡單理解一下，好嗎？

我們身體的免疫系統是一個非常神奇的機制，它就像一支保衛國家的軍隊。這個系統保護我們免受來自外界的細菌、病毒等敵人的侵害。許多細胞、蛋白質、器官和組織協同工作，共同完成這個過程。然而，當患有噬血細胞性淋巴組織細胞增生症（HLH）的人受到感染時，免疫系統就會過度活躍。這時，新生成的細胞不但沒有對抗感染，反而開始攻擊我們自身的身體，使我們病情加重。事實上，HLH甚至可能危及生命。

這些（HLH）主要有兩種類型，對吧？

是的，`(HLH)`主要可以分為兩種類型：

1.原發性（HLH）（遺傳性） ：這是由基因突變引起的。這意味著患者天生就具有患病傾向。症狀通常在出生後的最初幾年內開始出現。在極少數情況下，症狀會在成年後出現。這種情況有時被稱為「家族性HLH」。

2.繼發性噬血細胞性淋巴組織細胞增生症（HLH）（由其他疾病引起） ：當您已有的其他疾病影響您的免疫系統時，就會發生這種情況。例如，癌症、感染（尤其是EB病毒感染）或自體免疫疾病都可能導致繼發性HLH。繼發性HLH比原發性HLH更常見。

哪些人更容易患上這種「（HLH）」？

噬血細胞性淋巴組織細胞增生症（HLH）可發生於任何年齡的人。然而，它最常見於幼兒和嬰兒。但這並不代表成年人不會罹患此病。

這種情況有多常見？

噬血細胞性淋巴組織細胞增生症（HLH）是一種非常罕見的疾病。由於有時會被誤診或漏診，因此很難準確統計患病人數。約75%的HLH患者為繼發性HLH，僅25%為原發性HLH，全球發生率約五萬分之一。

噬血細胞性淋巴組織細胞增生症 (HLH) 的症狀有哪些？

噬血細胞性淋巴組織細胞增生症 (HLH) 的症狀因人而異，也取決於疾病的嚴重程度。以下是一些最常見的症狀：

• 服用抗生素後仍不退燒。
• 皮疹。
• 肝臟腫大（肝腫大）。
• 脾臟腫大（脾臟腫大）。
• 淋巴結腫大（癤子）。

請注意：如果孩子發燒數日不退，且服藥後病情仍未好轉，則可能是噬血性淋巴組織細胞增生症（HLH）的徵兆。因此，如果病情持續，務必及時就醫。

除此之外，還可能出現其他症狀：

• 貧血是指血液不足。
• 血小板計數低（血小板減少症）。
• 弱點，弱點。
• 頭暈或眩暈。
• 持續的煩躁和不安。
• 頭痛。
• 皮膚蒼白。
• 黃疸。

然而，也存在一些可能危及生命的嚴重症狀。如果您出現這些症狀，應立即前往醫院：

• 呼吸困難（呼吸急促）。
• 癲癇發作。
• 眼內出血（視網膜出血）。
• 失去意識。
• 昏迷。

最重要的是，如果出現這些症狀，尤其是可能危及生命的症狀，應立即就醫。早期診斷和治療是最佳療效的關鍵。

為什麼會出現這種 `(HLH)` 現象？原因是什麼？

簡而言之，噬血細胞性淋巴組織細胞增生症（HLH）是由免疫系統過度活躍或功能失調引起的。正如我們之前討論的，HLH 有兩種類型，它們的病因各不相同。但在這兩種情況下，兩種免疫細胞——組織細胞和 T 細胞——都會過度增殖，它們不是攻擊病毒等外部敵人，而是攻擊我們自身的免疫系統。 HLH 的症狀出現是因為這些白血球的 DNA 中缺乏正常發揮功能的指令。

原發性噬血細胞性淋巴組織細胞增生症 (HLH) 的病因：

原發性噬血細胞性淋巴組織細胞增生症（HLH）是由基因突變引起的。有幾個基因會影響這種疾病：

• `CD27`
• `ILK`
• `LYST`
• `PRF1`
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

這些基因負責指導細胞合成蛋白質。這些蛋白質幫助我們的免疫系統清除細菌和病毒等外來入侵者，從而維持我們的健康。然而，如果其中一個基因發生突變，細胞就無法接收完整的蛋白質合成指令。這樣一來，合成的蛋白質就不完整，或是無法在體內正常運作。這些基因突變在受孕時從父母雙方遺傳而來，稱為「體染色體隱性遺傳模式」。

繼發性噬血細胞性淋巴組織細胞增生症（HLH）的病因：

繼發性噬血細胞性淋巴組織細胞增生症（HLH）是一種後天性疾病。這意味著它並非先天性遺傳傾向，也無需家族史。它是由免疫系統的異常反應引起的。目前仍在進行相關研究以確定其發生機制。

有時，繼發性噬血細胞性淋巴組織細胞增生症（HLH）可能由某些疾病誘發。這些疾病包括：

• 愛潑斯坦-巴爾病毒（EBV）感染。
• 其他細菌、病毒和真菌感染。
• 免疫系統減弱。
• 一種自體免疫疾病。
• 一種自體發炎性疾病。
• 風濕性疾病（例如幼年特發性關節炎）。
• 代謝紊亂。
• 癌症（例如非何杰金氏淋巴瘤）。

醫生如何診斷HLH這種疾病？

如果醫生懷疑您患有噬血細胞性淋巴組織細胞增生症 (HLH)，他們首先會進行身體檢查。然後，他們會安排幾項檢查，以進一步了解您的症狀。醫生會檢查以下診斷標準：

• 發燒。
• 脾臟腫大。
• 血液中紅血球、白血球或血小板含量低（血球減少症）。
• 血液中三酸甘油酯含量過高（高三酸甘油脂血症）或幫助血液凝固的蛋白質（纖維蛋白原）含量過低（低纖維蛋白原血症）。
• 骨髓中血球的損傷或破壞（「噬血現象」）。
• 血液中T細胞活性降低。
• 血液中鐵蛋白濃度升高（血鐵蛋白症）。
• 血液中「可溶性白血球介素-2受體（sCD25）」濃度升高。

如果您出現至少五種上述症狀，醫生可能會懷疑您患有噬血細胞性淋巴組織細胞增生症 (HLH)。

用於識別 `(HLH)` 的檢測：

一些有助於診斷噬血細胞性淋巴組織細胞增生症（HLH）的檢查包括：

• 基因檢測（尤其是在懷疑原發性（HLH）的情況下）。
• 全血球計數。
• 其他血液檢查包括檢查鐵蛋白、三酸甘油酯水平、感染跡像以及血液凝固情況。
• 肝功能檢查。
• 骨髓切片檢查。

HLH的治療方法有哪些？

噬血細胞性淋巴組織細胞增生症（HLH）有多種治療方法。這些治療方法可能因疾病類型、嚴重程度和患者的具體情況而有所不同：

• 用於治療感染的藥物（抗生素或抗病毒藥物）。
• 降低免疫系統活性的藥物（免疫抑制劑或細胞激素抑制劑）。
• 治療或控制潛在的疾病（例如，癌症化療）。
• 輸血。

有一種名為「Emapalumab（Gamifant®）」的新藥。它是一種「γ阻斷抗體」。它已獲準用於治療嬰幼兒和成人的“HLH”。

如果藥物治療或原發疾病的治療無效，醫生可能會考慮異體造血幹細胞移植。這需要用來自捐贈者的健康幹細胞來取代您自身功能異常的幹細胞（來自您的骨髓）。通常，移植前會進行高劑量化療或放療，以清除受損的幹細胞。此手術風險極高，且副作用眾多。因此，您的醫生會向您詳細解釋所有情況，以便您能夠做出明智的健康決定。

是否有辦法阻止 `(HLH)` 的形成？

事實上，我們無法預防噬血細胞性淋巴組織細胞增生症（HLH）的發生，因為其病因超出我們的控制範圍。但是，我們可以採取一些措施來保護自己免受感染等可能導致繼發性HLH的因素的影響：

• 飲食要均衡，並定期運動。
• 遠離病毒性疾病患者。
• 穿戴防護裝備以防止受傷。
• 如果出現傷口，請正確清潔以防止感染。
• 對基礎疾病進行良好控制。

噬血細胞性淋巴組織細胞增生症（HLH）的預後如何？

如果這種疾病能夠早期診斷和治療，根據症狀的嚴重程度，通常可以獲得良好或相當不錯的預後。然而，如果不進行治療，「噬血細胞性淋巴組織細胞增生症」（HLH）會危及生命。它可能導致器官衰竭，甚至在幾個月內導致死亡。

醫生會向您解釋您的症狀的診斷結果和治療方案，以及治療的風險和副作用。

許多被診斷出患有噬血細胞性淋巴組織細胞增生症（HLH）的人會尋求幫助，以支持自己和家人。這意味著他們會與心理健康諮商師、遺傳諮商師或社工交談，共同製定應對疾病的計劃，了解疾病的風險和可能帶來的後果。

HLH 可以完全治癒嗎？

透過適當的治療和護理，HLH（噬血細胞性淋巴組織細胞增生症）可以治癒。然而，如果再次受到誘發因素的影響，它也可能復發。一些患者透過幹細胞移植成功預防了HLH的復發，避免了危及生命的後果。目前，相關研究正在進行中。

我應該什麼時候去看醫生？

如果您出現噬血細胞性淋巴組織細胞增生症 (HLH) 的症狀，請立即就醫。不要耽誤，因為早期診斷和治療是康復的最佳途徑。如果您出現呼吸困難、意識喪失或癲癇發作等嚴重症狀，應立即前往急診室。

我該問醫生哪些問題？

• 我需要做哪些檢查？
• 您推薦哪些治療方法？
• 這種治療有哪些副作用？
• 我的預期壽命有多長？

得知自己或親人患有罕見的危及生命的疾病，會讓人感到非常痛苦和難過。與心理健康諮詢師、遺傳諮詢師或醫生交談會很有幫助。他們可以幫助您了解更多關於如何應對疾病、如何照顧自己和家人，以及治療方案和預後方面的資訊。如果您在這段艱難時期有任何疑問，請向親近的人或醫療團隊尋求協助。

最重要的一點（重點總結）

噬血細胞性淋巴組織細胞增生症（HLH）是一種罕見但嚴重的疾病，由免疫系統功能異常引起。在這種疾病中，我們自己的細胞會攻擊自身。 HLH主要分為兩種：原發性 HLH，由遺傳因素引起；繼發性 HLH，由其他疾病引起。

症狀因人而異，但您應該注意持續發燒、皮疹和肝脾腫大等症狀。如果您出現呼吸困難或癲癇發作等嚴重症狀，請立即就醫。

早期診斷和治療至關重要。治療方案因疾病類型而異。有時，可能需要採用幹細胞移植等治療方法。

雖然目前尚無萬無一失的預防方法，但維持良好的健康習慣可以降低繼發性噬血細胞性淋巴組織細胞增生症（HLH）的風險。在這種情況下，保持堅強的意志並獲得必要的支持至關重要。你並不孤單，不要猶豫尋求協助。

HLH （噬血細胞性淋巴組織細胞增生症）、免疫系統、遺傳性疾病、感染、發燒、症狀