您了解這種罕見的遺傳性疾病嗎？ （遺傳性轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性 - hATTR）

你是否有時會感到四肢麻木？站立時是否會感到胃痛或頭暈？這些看似正常的症狀背後，有時可能隱藏著一種鮮為人知的罕見疾病，而且這種疾病還會代代相傳。今天，我們將探討其中一種疾病－hATTR澱粉樣變性。雖然這是一個比較複雜的話題，但讓我們用簡單易懂的方式來了解它。

什麼是hATTR澱粉樣變性？

簡而言之，遺傳性轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性（hATTR）是一種罕見疾病，會代代相傳，並隨著時間推移而逐漸惡化。其病因是基因改變，即基因突變。

想像一下，我們身體裡的一切都由基因控制。我們的肝臟裡有一種叫做TTR的基因。當這個基因發生突變時，它產生的一種稱為「轉甲狀腺素蛋白」的蛋白質也會呈現異常的形狀。

這些畸形蛋白質會聚集在一起，在人體的神經和各種器官中形成稱為「澱粉樣蛋白」的沉積物。就像污垢和鐵鏽會堵塞水管一樣，這些澱粉樣蛋白沉積物也會損害這些器官。

這種疾病會導致多發性神經病變，即大腦通往身體其他部位的神經受損。雖然這是一種嚴重的疾病，但透過適當的治療，症狀可以控制，患者也能繼續正常生活。

hATTR 病的症狀有哪些？

由於hATTR疾病會影響身體多個器官，因此症狀多種多樣。有時這些症狀與其他常見疾病的症狀相似，所以診斷起來可能比較困難。

請參考下表以了解這些症狀。

hATTR 疾病如何診斷？

由於這種疾病罕見，症狀與其他疾病相似，因此診斷起來可能有些困難。但醫生會重點關注以下幾個方面。

• 家族病史：詢問家族中是否有人患有心臟病、心肌增厚或其他神經系統疾病。
• 詢問症狀：詢問您是否有上述症狀。
• 基因檢測：透過檢測血液樣本或皮膚細胞樣本，查看TTR基因是否有突變。這是確診該疾病最確切的方法。
• 組織切片：用細針從腹部皮下抽取少量脂肪組織，並在顯微鏡下檢查是否有澱粉樣蛋白沉積。請放心，這不是大型手術，可以很快完成。
• 其他測試：還可以進行血液和尿液檢查、神經功能檢查，以及心電圖和心臟超音波等檢查心臟功能的檢查。

hATTR有哪些治療方法？

治療hATTR疾病有兩個主要目標。一是控制症狀，二是減少或阻止體內缺陷蛋白的產生和沈積。

症狀治療

• 藥物用於治療心臟問題和體內積水。
• 藥物用於治療腹瀉和便秘等消化系統問題。
• 藥物用於控制神經疼痛。

針對病因的治療

這些是能夠改變疾病進程的主要治療方法。

• 基因沉默劑：這類藥物透過阻止肝臟中的TTR基因產生錯誤的蛋白質來發揮作用。 「Inotersen」、「Patisiran」和「Vutrisiran」就是其中一些藥物。部分藥物每週注射一次，而有些則每3週靜脈注射一次。
• 基因穩定劑類藥物：這類藥物透過阻止錯誤折疊的TTR蛋白聚集並形成澱粉樣蛋白沉積物發揮作用。 「他法米地」和「二氟尼柳」就屬於此類藥物。
• 肝臟移植：由於這種缺陷蛋白是在肝臟中產生的，因此肝臟移植可以很大程度上控制疾病的擴散。然而，這是一項大型手術，而且僅在疾病早期階段有效。

幫助你的醫療團隊

由於這種疾病會影響身體的多個部位，因此您需要多位專家的協助。