您是否擔心孩子的視力？讓我們一起來了解一下諾里氏症。

看著新生兒的眼睛，我們都會感到無比欣喜，對嗎？但有時，我們可能會懷疑他們的眼睛是不是有什麼問題。今天，我們要談談一種叫做「諾里氏症」的罕見疾病，它不僅會影響孩子的視力，還會影響其他很多方面。聽到這個名字別害怕，讓我們一起來了解一下。

什麼是諾里氏症？簡單來說…

諾里斯氏症是一種遺傳性眼疾。患有這種疾病的嬰兒，其眼球後部的視網膜及其連接的血管發育不全。你知道嗎？視網膜是我們眼球後部的一層薄膜，它的作用就像相機裡的膠卷。視網膜負責感知光線和顏色，並將訊息傳遞給大腦，讓我們能夠看到東西。

患有諾里斯氏症的嬰兒，其視網膜發育異常，可能脫離眼球。這會導致眼內出血，進而使視網膜纖維化，喪失正常功能。在許多情況下，這種疾病會導致嬰兒出生時或出生後的幾個月內完全失明。雖然有些嬰兒出生時能看到一些光線，但大多數嬰兒出生時一隻或雙眼都會失明。

重要的是，這種影響視力的基因突變也可能影響兒童的其他身體發育。因此，諾里氏症不僅限於視力喪失。

諾里氏症還有哪些症狀？

視力喪失是主要症狀。然而，患有諾里氏症的嬰兒也可能出現以下症狀：

• 聽力障礙：諾里斯氏症也會影響內耳發育。因此，輕度聽力下降可能始於兒童時期，並逐漸增加。您也可能出現耳鳴。有些人到35歲時聽力可能已顯著下降。
• 行為改變：這種疾病也會影響兒童的行為。例如，大約四分之一的諾里斯症候群患者會出現一種稱為「假性延髓麻痺」（難以控制哭笑）的症狀。
• 發育遲緩：有些嬰兒和兒童可能需要更長時間才能達到坐立和行走等發展里程碑。
• 自閉症譜系障礙：約四分之一的諾里斯症候群患者可能會表現出自閉症症狀。
• 癲癇症：雖然不如其他疾病常見，但大約十分之一的人可能會出現類似癲癇的症狀。
• 周圍血管疾病：有些人可能會出現血液循環問題，例如靜脈潰瘍。

重要提示：並非每個嬰兒都會出現所有這些症狀。即使是同一家庭的孩子，症狀也可能不同。因此，每個孩子都需要個人化的照顧。

諾羅病毒有多常見？哪些人容易感染？

諾里斯病是一種非常罕見的疾病，大約每百萬人中只有一人患病。

這種疾病主要影響男孩，女孩極少患病，即使患病，症狀也十分輕微。它不具有種族或民族特異性。

醫師在諾里氏症中會觀察到哪些症狀？

在眼科檢查過程中，眼科醫生可能會注意到一些與紫斑症相關的症狀。這些症狀包括：

• 眼後部出現黃灰色腫塊（假性膠質瘤）。這是由於視網膜發育不全所引起的。
• 視網膜剝離。
• 眼角膜變白（白瞳症）。
• 眼睛上的黑圈變大了。
• 虹膜發育不全是指虹膜發育不足。
• 白內障附著在水晶體或角膜上。
• 眼睛比正常尺寸小（小眼畸形）。
• 眼內壓升高。這會導致眼痛。
• 玻璃體出血。
• 眼球水晶體混濁（白內障）。
• 眼球萎縮且無視力（眼球萎縮症）。

並非所有這些症狀都會同時出現。有些症狀可能在出生時就顯現出來，而有些症狀則可能在數月甚至數年後才出現。

孩子出現了哪些症狀？

諾里斯氏症的症狀因疾病類型而異。眼痛是部分嬰兒常見的症狀，這是由於眼內壓升高所致，但這並不常見。有時，角膜鈣沉積（帶狀角膜病變）也會引起疼痛和不適。孩子的眼科醫生會定期檢查眼壓。

其他症狀可能與聽力損失及其他相關疾病有關。請諮詢孩子的醫療團隊，以了解您應該特別注意哪些症狀。

諾里氏症是由什麼引起的？

諾里斯病是由基因突變引起的。導致此病的特定基因是NDP基因。 NDP基因指導人體合成一種名為諾林（Norrin）的蛋白質。諾林蛋白對細胞訊號傳導和細胞分化至關重要。尤其值得一提的是，諾林蛋白有助於視網膜的正常發育。它還有助於形成為視網膜和部分耳部供血的血管（血管生成）。

當「NDP」基因發生突變時，諾林蛋白就無法正常運作。這種基因突變會導致多種遺傳性眼疾，其中以諾林氏症最為嚴重。

諾里氏症是如何遺傳的？

這種變異的「NDP」基因位於X染色體上。如你所知，X和Y是兩條性染色體。疾病的遺傳模式多元。諾里氏症是一種X連鎖隱性遺傳疾病。

這些遺傳性疾病通常影響男孩，女孩極少患病。這是因為男孩只有一個X染色體，因此他們可能遺傳了一個會導致疾病的異常基因。

如果母親是這種變異基因的攜帶者（意味著她的兩條X染色體中的一條帶有這種基因，但她沒有任何症狀，因為另一條X染色體上的健康基因使一切正常），那麼她所生的任何男性孩子都有50%的機率會遺傳諾里氏症。男性孩子不會從父親那裡遺傳這種疾病。

諾里氏症如何診斷？

眼科醫師對諾維奇氏症的診斷如下：

• 透過進行全面的眼科檢查和身體檢查。
• 了解寶寶的家族病史。
• 透過進行基因檢測。

眼科醫師必須將諾裡氏症與其他具有類似症狀的疾病區分開來並進行診斷，例如：

• 視網膜母細胞瘤（一種在視網膜中發生的癌性腫瘤）
• 早產兒視網膜病變（早產兒視網膜供血血管發育異常）
• “持續存在的胎兒血管”
• “科茨病”

還有其他一些程度較輕的非 X 連鎖玻璃體視網膜病變疾病（家族性滲出性玻璃體視網膜病變），與諾里氏症有關。

有時，可以透過羊膜穿刺術等檢查在懷孕期間檢測出這種疾病。這種情況通常發生在家族中有人患有諾里氏症，或已知母親是「NDP」基因突變的攜帶者。

諾里氏症有哪些治療方法？

患有諾里氏症的嬰兒需要根據其個人需求制定治療方案。治療方案可能包括：

• 手術：手術用於治療特定眼部疾病，例如白內障。手術可以幫助防止嬰兒眼球萎縮並減輕疼痛。但是，視力無法恢復。在極少數情況下，嬰兒出生時患有視網膜剝離，但仍能感知部分光線。在這種情況下，手術可以幫助維持這種感知能力。
• 助聽器：助聽器可以幫助兒童、青少年和老年人更好地聆聽聲音。對於聽力受損的人來說，助聽器對於他們與世界溝通至關重要。
• 人工耳蝸：它可以幫助您清楚地聽到字詞和其他聲音。

隨著寶寶的成長，他/她需要持續的照顧和監護。這需要一個由不同領域專家組成的團隊：

• 兒科醫生
• 遺傳學家
• 眼科醫生
• 聽力學家
• 語言治療師

您的孩子或許也能從教育支援服務中受益。請務必與孩子的學校管理部門溝通，以了解有哪些資源可以利用。

諾里氏症患者的未來會是怎樣？

大多數諾里斯氏症患者在出生後的前12個月內完全失明（無法看到任何光線）。大約五分之一的患者在3歲以後能夠看到一些光線。

孩子的長期健康取決於許多因素，包括他們受到哪些疾病症狀的影響以及症狀的嚴重程度。孩子的醫療團隊是了解諾維奇病如何影響孩子以及如何幫助他們康復的最佳資訊來源。

諾羅病毒可以預防嗎？

諾羅病毒無法預防。如果您的家族成員患有諾羅病毒感染或其他先天性眼​​部疾病，建議您在懷孕前進行遺傳諮詢。遺傳諮詢師可以建議您進行基因檢測，以確定您是否攜帶NDP基因突變。這種突變可能導致您的孩子患上多種遺傳性眼疾，包括諾羅病毒感染。

我該如何照顧我的孩子？

孩子的醫療團隊會告訴您如何在家中更好地照顧孩子。每個孩子的需求都因其年齡和症狀而異。以下是一些有助於孩子充分發揮潛能的一般建議。

請務必帶孩子準時去看醫生。

您的孩子將需要與不同的專科醫生進行多次預約。這些預約至關重要，能夠確保您的孩子獲得量身定制的醫療護理。

• 年度眼科檢查：即使您的孩子已經完全失明，每年進行一次眼科檢查仍然非常重要。這有助於您的孩子了解是否有任何引起眼痛的問題，並在必要時獲得治療建議。
• 每 6 至 12 個月進行耳部檢查：定期監測孩子的聽力，以便在需要時及時治療。聽力學家可以在症狀出現之前檢測出聽力損失。
• 有助於孩子在其他方面發展的接觸：孩子可能需要與語言治療師、社工和心理學家等人士會面。
• 兒科醫生預約：您應該定期帶孩子去看兒科醫生，檢查孩子的整體健康狀況。

重要提示：您孩子的所有醫生之間密切合作並分享資訊非常重要。

幫助管理孩子的日常生活

諾維奇氏症會為孩子的日常生活帶來許多挑戰。

• 規律作息：患有乳糜瀉的兒童可能難以獲得良好的睡眠。這會導致他們白天感到疲倦、煩躁，並且難以集中精力學習。如果您的孩子睡眠不好，請諮詢兒科醫生，尋求協助。
• 社交：隨著孩子聽力下降，與其他孩子玩耍和融入社會可能會變得困難。這種情況在幼兒時期尤其明顯。孩子可能會感到孤立，甚至出現憂鬱的跡象。您可以安排孩子在安靜、背景噪音較小的環境中進行社交活動，以幫助他們。
• 助聽器的保養：這是治療的重要部分。然而，兒童可能會遺失或損壞助聽器。對任何孩子來說，保養這種特殊的醫療設備並不是一件容易的事。聽力損失會加劇這項挑戰。請盡可能教導您的孩子如何保養助聽器，並告訴他們如果有任何問題，都要立即告訴您。

你也得照顧好自己。

孩子需要你，所以照顧好自己也很重要。父母和照顧者感到壓力過大、精疲力竭是很常見的。雖然這個問題沒有簡單的解決方法，但正視自己的感受是找到解決方法的第一步。

• 跟醫生說說你的感受。
• 加入互助小組。這可以幫助你認識與你處境相似的家長。
• 尋求幫助。不要猶豫，向親戚、朋友和鄰居尋求協助。

諾維奇病的其他名稱

這種疾病的其他名稱有：

• 安德森-瓦爾堡症候群
• 惠特納爾-諾曼氏症候群
• “先天性進行性眼耳腦退化性疾病”
• 小眼症
• 先天性假性膠質瘤

最後，要記住什麼？

諾里斯病是一種複雜的疾病，對每個人的影響都不盡相同。這意味著，當您的孩子被診斷出患有此病時，您很難確切地知道會發生什麼。組建一個醫療團隊來支持您的孩子，可以幫助您邁出重要的一步。請提出問題以獲取所需信息，並毫不猶豫地表達您的擔憂。您並不孤單。

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