您的寶寶患有苯酮尿症（PKU）嗎？ ——讓我們詳細討論一下！

您是新生兒的母親嗎？或是您聽過家人或朋友的孩子患有這種疾病嗎？如果是這樣，這篇文章對您來說非常重要。今天我們要談談苯酮尿症，簡稱PKU ，這是一種很多人都聽說過但不太了解的疾病，但它非常值得了解。別擔心，我們會用簡單易懂的方式來講解。

什麼是苯酮尿症（PKU）？讓我們來簡單了解一下！

簡而言之，苯酮尿症是一種遺傳性疾病。也就是說，它是由我們基因中的微小變化引起的。這種改變會導致我們的身體無法正常代謝一種稱為苯丙胺酸的物質。

你可能想知道苯丙胺酸是什麼。它是一種氨基酸。胺基酸就像構成蛋白質的小方塊。苯丙胺酸存在於我們吃的許多食物中，尤其是在高蛋白食物中。它也存在於一些人工甜味劑中，例如阿斯巴甜。

正常情況下，健康人體內苯丙胺酸會被分解成所需量，並以身體能夠吸收的方式進行代謝。然而，在苯酮尿症（PKU）患者體內，此過程無法正常進行。於是，苯丙胺酸開始在體內積聚，就像水箱中堵塞的管道積水一樣。這種積聚正是導致問題的原因。尤其會影響大腦發育。如果不及時治療，可能會出現智力障礙等症狀。

苯酮尿症有不同的類型嗎？

是的，苯酮尿症有好幾種類型，取決於病情嚴重程度。症狀也因類型而異，尤其是在未接受治療的患者中。

可歸納為以下三種主要類型：

• 經典型苯酮尿症：這是最嚴重的類型。
• 中度或輕度苯酮尿症：病情較輕。
• 輕度高苯丙胺酸血症：這是此病最輕微的一種。即使不進行治療，這類患者發生智能障礙的風險也很低。

苯酮尿症對哪些人影響最大？

由於苯酮尿症是遺傳性疾病，任何PAH基因兩個拷貝都發生突變的人都可能患上此病。一些研究表明，美洲原住民或歐洲血統的人患病風險略高。

另一件重要的事情是，患有未控制的苯酮尿症（PKU，即血液中苯丙胺酸含量非常高）的孕婦，可能會生下沒有苯酮尿症的嬰兒。它會影響嬰兒的智力發育，導致出生缺陷和其他問題。因此，懷孕期間控制苯酮尿症非常重要。

苯酮尿症有多常見？

根據美國等國家的統計數據，苯酮尿症（PKU）影響著大約每1萬至1.5萬名新生兒中的1名。雖然很難找到斯里蘭卡的準確統計數據，但這種疾病在世界各地都可能出現。

苯酮尿症有哪些症狀？別慌，了解這些就好！

在許多國家，包括斯里蘭卡的一些醫院，新生兒篩檢已經開展，以確定新生兒是否患有苯酮尿症，從而可以在症狀出現之前識別出這種疾病。因此，目前苯酮尿症的症狀發生率非常低。

然而，如果這種疾病未被識別或未得到治療，則可能會出現一些症狀。這些症狀包括：

• 皮膚病，例如濕疹。
• 皮膚和/或頭髮顏色會改變（皮膚和頭髮顏色比其他家庭成員淺）。
• 頭部尺寸小於正常值（小頭畸形） 。
• 呼吸、皮膚或尿液散發出霉味，聞起來像放了很久的東西。

如果不及時治療，可能出現的最嚴重症狀包括：

• 行為問題。
• 發育遲緩——這意味著嬰兒的發育里程碑，如微笑、抬頭和走路，都會延遲。
• 智力障礙。
• 在極少數情況下，可能會出現癲癇等症狀。

重要提示：請記住，許多此類症狀只有在未接受治療的情況下才會出現。如今，新生兒篩檢可以及早發現這些問題，所以無需擔心。

苯酮尿症的真正原因是什麼？

苯酮尿症的主要原因是體內PAH基因兩個拷貝都發生突變。 PAH基因指導人體合成一種名為苯丙胺酸羥化酶的酵素。這種酵素能將我們攝取的胺基酸苯丙胺酸轉化為人體可以利用的蛋白質。

所以，當PAH基因功能異常時，酵素就無法產生或無法正常發揮作用。這時，食物中的苯丙胺酸就會在體內累積。我們的身體，尤其是大腦，對過量的苯丙胺酸非常敏感。這就是為什麼大腦會因此受損的原因。

苯酮尿症是如何透過基因遺傳的？

什麼是苯酮尿症？一種以體染色體隱性遺傳模式從父母遺傳給子女的遺傳疾病。這聽起來可能有點專業，但簡單來說就是：

想像一下，導致苯酮尿症的基因叫做“p”，而健康的基因叫做“P”。

要患有苯酮尿症，孩子必須從母親和父親那裡都遺傳到一個「p」基因（也就是說，必須是「pp」）。

在許多情況下，父母可能是苯酮尿症（PKU）基因的攜帶者。這意味著他們的基因型可能是“Pp”。由於健康的「P」基因能夠正常運作，他們不會出現PKU的症狀。但是，他們可以將這個「p」基因遺傳給他們的孩子。

所以，如果父母雙方都是攜帶者（Pp x Pp），當他們生孩子時：

• 孩子罹患苯酮尿症 (PKU) 的機率為 25% (pp)。
• 孩子有 50% 的幾率成為帶因者（Pp）—無症狀。
• 孩子有 25% 的幾率會同時遺傳到健康的基因（PP）——既不患 PKU，也不是帶因者。

所以這件事需要父母雙方共同努力。

如何判斷自己是否患有苯酮尿症？

苯酮尿症最常透過新生兒篩檢確診，該篩檢在嬰兒出生後24至72小時內進行。篩檢方法包括用細針刺穿嬰兒的腳跟，抽取幾滴血。這項檢查會檢測嬰兒血液中苯丙胺酸的含量。

• 如果發現嬰兒血液中苯丙胺酸含量高，醫生將進行進一步檢查（血液或尿液檢查）以確診苯酮尿症，並找出苯酮尿症的類型。
• 由於苯酮尿症是一種遺傳性疾病，因此可以進行基因檢測來確定導致症狀的確切基因突變。

如果不進行新生兒篩檢，苯酮尿症可以在任何年齡被發現，但越早發現越好。

苯酮尿症有哪些治療方法？

苯酮尿症的治療是一個終身過程。但別擔心，如果治療得當，您可以過著健康的生活。治療可能包括：

1.特殊飲食：這是最重要的。你需要食用低苯丙胺酸但富含其他營養素的飲食。

2.維生素、礦物質和營養補充劑：這些都是獲取所需營養素所必需的，因為節食可能會導致缺乏某些營養素。

3.藥物治療：有些人可能會服用沙丙蝶呤二鹽酸鹽（Kuvan®）等藥物。這有助於身體分解苯丙胺酸。

4.藥物 Pegvaliase（Palynziq®）：服用這種藥物的人可以正常飲食，無需特殊飲食限制。這種藥物可以補充苯酮尿症患者體內無法正常分解苯丙胺酸的酵素。

如果您或您的孩子患有苯酮尿症，您應該與醫生和營養師合作，以製定最佳治療方案。

哪些食物含有苯丙胺酸？讓我們來了解一下！

苯酮尿症患者（除非服用名為「培伐利司」的藥物）需要限制攝取富含苯丙胺酸的食物。這些食物通常存在於高蛋白食物中。例如：

• 牛奶及乳製品（乳酪、優格）
• 蛋
• 堅果（如花生、腰果）
• 魚
• 雞
• 牛肉
• 豆類，如豆子和扁豆
• 阿斯巴甜，一種人工甜味劑（可能存在於某些無糖飲料和食品中）

苯酮尿症患者有特殊的飲食嗎？

是的，絕對是如此。患有苯酮尿症（未服用藥物「培伐利司」）的人應該遵循低蛋白飲食。應盡可能減少或完全停止食用肉類、魚類、蛋類和乳製品等高蛋白食物。

但這並不像看起來那麼容易。因為蛋白質對身體至關重要。因此，與醫生或營養師溝通，制定均衡的飲食計劃，提供身體所需的所有其他營養素，就顯得尤為重要。市面上有一些專為苯酮尿症（PKU）患兒設計的特殊配方奶粉，這些奶粉苯丙胺酸含量較低，但仍含有其他必需營養素。

想像一下，你家有個患有苯酮尿症的小寶寶。你得多麼小心翼翼地選擇他吃的食物？你必須仔細查看每一份食品包裝，找出其中苯丙胺酸的含量。這的確需要付出很大的努力，但為了孩子的未來，一切都是值得的。

苯酮尿症可以預防嗎？

由於苯酮尿症是遺傳性的，因此無法預防這種疾病的發生。

但是，如果您計劃懷孕，可以進行遺傳諮詢和攜帶者篩檢，以確定您和您的伴侶是否攜帶苯酮尿症基因。這將有助於您了解生育苯酮尿症兒童的風險。

患有苯酮尿症的人可以期待怎樣的未來？

這是許多人都會遇到的問題。雖然苯酮尿症是一種終身疾病，但如果管理得當，大多數患者都能過著健康、正常的生活。

• 確診後，需要定期驗血以檢測血液中的苯丙胺酸水平。這樣可以確定飲食方案是否正確執行，以及藥物是否有效。
• 對於正在節食的人來說，營養師與他們密切合作非常有幫助。他們會告訴你應該吃什麼食物，應該避免什麼食物，以及如何獲得身體所需的營養。
• 如果患有苯酮尿症的女性懷孕，她的醫生和營養師將共同製定特殊的飲食計劃，以確保母親獲得所需的營養，同時最大限度地減少對嬰兒的任何潛在傷害。

我該如何保護自己/我的孩子免受苯酮尿症的侵害？

苯酮尿症是一種終身疾病，因此定期與醫生保持聯繫並監測血液中的苯丙胺酸水平非常重要。

• 如果你正在節食，請服用必要的維生素和補充劑來彌補蛋白質不足。
• 你必須終生遵循這種飲食方案。否則，症狀可能會復發，並危及你的健康。
• 如果您正在考慮建立家庭，請與您的醫生討論基因檢測，這可以幫助您了解您生出患有苯酮尿症 (PKU) 的孩子的風險。

什麼情況下該去看醫生？

• 如果您或您的孩子出現與苯酮尿症相關的症狀（我們之前討論過的那些症狀），請立即就醫進行全面檢查。
• 在懷孕前或懷孕初期，您可以向醫生諮詢帶因者篩檢，這可以幫助您和您的伴侶了解您是否有生出患有苯酮尿症 (PKU) 的孩子的風險。
• 如果您患有苯酮尿症，請定期去看醫生進行血液檢查和監測。

我該問醫生哪些問題？

如果您對苯酮尿症 (PKU) 或您孩子的 PKU 病情有任何疑問，請不要猶豫，儘管問。以下是一些範例：

• “我怎麼能確保我的寶寶獲得足夠的營養，保持健康？”
• 我/我的孩子需要服用任何額外的維生素或營養補充品嗎？
• “低蛋白飲食足以降低我/我孩子的苯丙胺酸水平嗎？還是我還需要服用藥物？”
• “準備這頓特別的飯菜時，我應該注意哪些方面？”
• “如果孩子要上學，學校應該如何了解他們的飲食情況？”

一開始，選擇不含苯丙胺酸的食物可能會有點困難，但隨著你與醫生和營養師的合作，你會逐漸習慣的。

最後，請記住以下幾點（要點總結）

雖然苯酮尿症是一種終身疾病，但可以有效控制。關鍵在於早期發現並妥善治療。

• 新生兒篩檢非常重要。它可以及早發現苯酮尿症等其他疾病。
• 一旦得知自己患有苯酮尿症，一定要尋求醫療建議和營養師的指導。
• 終生嚴格遵守飲食，必要時配合藥物治療，對您或孩子的大腦健康發育至關重要。
• 定期驗血監測苯丙胺酸水平。
• 你並不孤單。加入互助小組，與其他苯酮尿症患者及其家人交流，可以為你提供巨大的力量和鼓勵。
• 如果你是苯酮尿症兒童的家長，請教導你的孩子用耐心和愛來面對疾病。

希望這些資訊能幫助您更了解苯酮尿症（PKU）。記住，提高意識是應對任何健康問題的最佳武器！

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