身體某些部位會異常增大嗎？我們來聊聊普羅特斯症候群。

你是否看過或聽過這樣的情況：一個人的身體某個部位──例如手臂或腿──會異常增大，與其他部位不成比例地增大？或者某些部位的皮膚會增厚，看起來像奇怪的腫塊？這是一種非常罕見的疾病。今天我們要討論的是一種有點奇怪，但每個人都應該了解的疾病，它叫做普羅特斯症候群。

什麼是普羅特斯症候群？

簡而言之，普羅特斯症候群是一種非常罕見的遺傳性疾病。它會導致人體骨骼、皮膚、內臟或組織過度生長。重要的是，這種生長通常是不對稱的。這意味著身體左右兩側受到的影響不同。一側可能較大，而另一側可能正常。

這種疾病被稱為“普羅透斯病”，古希臘神話中有一位名叫普羅透斯的神，他可以隨意變換形狀。這種疾病也會改變人體的形狀，因此得名。

新生兒通常不會表現出這種疾病的任何跡象。這種異常發育始於6至18個月大之間，並在生命的前10年迅速發展，隨著年齡的增長可能會變得更加嚴重。除了外貌改變外，有些患者還可能出現神經系統問題。患有普羅特斯症候群的人患血栓和非癌性腫瘤的風險也會增加。

哪些人會得這種病？這種病常見嗎？

普羅特斯症候群可影響任何人，但一些研究表明，男性比女性更容易罹患此病。

這是一種非常罕見的疾病，全球發生率不到百萬分之一。由於其罕見性，加上其他一些疾病也會導致不對稱生長，因此很難準確診斷。所以，很難確定究竟有多少人患有此病。醫生認為，有些患者未被確診，有些患者則被誤診。但據信，全球患有此病的人數不足百人。

有哪些症狀？如何識別？

普羅特斯症候群的首發症狀通常出現在6至18個月大之間。此時，先前提到的不對稱生長模式開始出現。這種生長模式及其嚴重程度因人而異，可影響身體的任何部位，包括骨骼、皮膚、器官和組織。該病在生命的前十年內進展迅速。

### 骨骼變化：

你的手臂、腿部、頭骨和脊椎的骨骼可能會生長異常。

• 手臂和腿的長度可能會有顯著差異。想像一下，一隻手臂比另一隻手臂長，或是你的雙腿長度不一樣。
• 可能會出現嚴重的脊椎側彎。
• 隨著時間的推移，這種異常生長可能會導致關節無法正常運作。

### 皮膚變化：

變形桿菌感染可導致皮膚上出現異常增生。

• 在某些部位，皮膚增厚隆起，形成類似腦部表面的皺褶腫塊。這稱為腦回狀結締組織痣。
• 這些通常出現在腳底，但有時也會出現在手上。

這種皮膚腫塊非常獨特，在其他任何疾病中都看不到。

### 血管與脂肪組織：

• 您的血管，特別是微血管和靜脈，可能出現異常增生。
• 脂肪組織可能過度發育，導致過多的脂肪堆積在腹部、手臂和腿部等部位。
• 通常情況下，會形成非癌性脂肪瘤（脂肪瘤）。

### 神經系統問題：

一些患有普羅特斯症候群的人也會出現神經系統問題。

• 智力障礙。
• 癲癇症（癲癇發作）。
• 視力喪失。

### 臉部外觀變化：

普羅特斯症候群可導致一些獨特的臉部特徵。

• 一張細長的臉。
• 眼角外側似乎下垂了。
• 鼻樑扁平，鼻孔寬大。
• 就像嘴巴張開一樣。

由此可能引發哪些危險的併發症？

普羅特斯症候群最危及生命的併發症是深部靜脈栓塞（DVT），即深部靜脈內形成血栓。 DVT通常影響腿部或手臂的深層靜脈，引起疼痛和腫脹。

如果這種「深部靜脈血栓」會經由血液循環到達肺部，就會導致一種稱為「肺栓塞」的危險疾病。肺栓塞是普羅特斯症候群患者最常見的死亡原因。

普羅特斯症候群是如何發生的？它與遺傳有關嗎？

原因是基因「AKT1」發生了變化（突變）。AKT1基因有助於控制細胞生長和分裂。當基因發生突變時，細胞會失去控制自身生長的能力，導致細胞異常生長和分裂。這就是普羅特斯症候群中過度生長的原因。

重要的是，普羅特斯症候群並非遺傳性疾病。這種基因突變發生在胚胎受精之後，稱為體細胞突變。這種突變在妊娠早期發育的胚胎的單一細胞中偶然發生。隨著這個突變細胞的生長和分裂，有些細胞攜帶這種突變，而有些則沒有。這被稱為嵌合基因改變，就像一幅由不同顏色碎片組成的圖畫。由於AKT1基因突變僅影響體內部分細胞，因此此疾病也僅影響身體的某些部位。

醫生如何診斷這種疾病？

醫生會進行身體檢查以診斷普羅特斯症候群。他們也會使用專門針對該疾病的症狀清單。醫師要考慮此診斷，必須出現以下三種常見症狀：

• 呈鑲嵌式分佈：這意味著腫瘤分佈在身體的較大區域。身體的某些部位有腫瘤，其他部位則沒有。
• 偶發性：這意味著你家中的其他人都沒有這些症狀。
• 漸進性過程：這意味著隨著時間的推移，由於這種過度生長，受影響的身體部位的外觀發生了顯著變化。

除此之外，醫生還會檢查其他特定症狀。要確診為普羅特斯綜合徵，您必須具備醫生檢查清單上每個類別中的特定症狀。

### 進行哪些類型的測試？

導致普羅特斯症候群的基因突變並非存在於體內每個細胞。因此，基因檢測可能比較複雜。這是因為血液樣本中可能不存在這種突變，或者突變含量可能非常低。

然而，醫生可以透過取一小塊受影響的組織樣本（活檢）並進行檢測（DNA檢測）來發現這種突變基因。此樣本中的DNA用於檢測突變基因。

這種病有治療方法嗎？可以治癒嗎？

遺憾的是，目前尚無治癒普羅特斯症候群的方法。治療的重點在於控制您的具體症狀。您需要與一個專家團隊合作，以滿足您的個人化醫療需求。

• 骨科醫生治療骨骼問題。有多種治療方法可以減少手、腳和手指的過度骨骼生長。它們還可以矯正脊椎和關節問題。在任何手術前，血液科醫生都會對您進行評估，以確定您發生血栓的風險。
• 如果您有皮脂分泌過多和皮膚變化等問題，可能需要去看皮膚科。有些問題可能需要立即進行頻繁治療。對於其他問題，醫生可能會採取「觀察等待」的策略。也就是說，他們會在推薦任何具體治療方案之前，先觀察您的病情。

可能參與您治療的其他醫療保健提供者包括：

• 復健醫學專家（復健醫師）
• 專攻呼吸系統疾病的醫師（肺科醫師）
• 物理治療師
• 職能治療師
• 專門製作鞋類和足部支撐裝置的人（足矯師）

科學家最近才發現了導致普羅特斯症候群的基因，這可能會在開發新藥和其他療法方面取得重大進展。

有什麼辦法可以預防這種情況嗎？

不，普羅特斯症候群無法預防。因為它是一種遺傳性疾病。導致這種疾病的基因突變是胎兒發育過程中隨機發生的，並非由懷孕前或懷孕期間發生的任何事情引起。所以不必擔心。

預期壽命如何？

普羅特斯症候群患者的預期壽命主要取決於受累的身體部位和病情嚴重程度。併發症可能危及生命，其致死率甚至高於疾病本身。這些併發症包括深部靜脈栓塞（DVT）、肺栓塞和癌症。肺栓塞是普羅特斯症候群患者最常見的死亡原因。

總體而言，約有 25% 的普羅特斯症候群患者在 22 歲之前死亡。但是，症狀較輕微的患者如果接受有效治療，通常可以擁有較長的預期壽命。

如何應對普羅特斯症候群？

患有普羅特斯症候群會帶來許多身體變化，令人沮喪和痛苦。因此，您和您的家人盡可能多地了解這種疾病至關重要。與其他患有這種疾病的人交談，傾聽他們的經歷，可以幫助你感到自己並不孤單，有人理解你。向你的醫生諮詢有哪些資源可以幫助你管理和應對病情。

得知自己或孩子患有罕見遺傳疾病，無疑是一件令人恐懼和痛苦的事。如果這種疾病導致顯著的身體變化，情況會更加艱難。因此，找到一位能夠準確診斷普羅特斯症候群的醫生，並組建一支專家團隊至關重要。透過適當的治療，大多數患者都能擁有良好的預期壽命。此外，找到一群能夠在你面對這艱難診斷時給予支持的人也同樣重要。

記住最重要的事（核心訊息）

• 普羅特斯症候群是一種非常罕見的遺傳性疾病，其特徵是身體某些部位不對稱、過度生長。
• 這並非遺傳性疾病，而是由胚胎期發生的隨機基因突變所引起的。
• 症狀因人而異。
• 雖然目前尚無徹底治癒的方法，但有多種治療方法可以控制症狀。
• 尋求專業醫生團隊的支持並充分了解疾病情況非常重要。
• 了解深部靜脈血栓形成（DVT）和肺栓塞（肺栓塞）等併發症對於保護生命至關重要。
• 如果您或您的親人正在遭受這種疾病的困擾，請不要忘記心理支持和互助小組帶來的力量。

希望這些資訊對您有所幫助。如有任何疑慮，請務必諮詢醫生。

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