你的血液是否有凝血風險？ （凝血酶原基因突變）讓我們來簡單了解一下。

你是否聽過有人突然腿部腫脹疼痛，醫生診斷為腿部血栓？或是年輕健康的個體突然出現呼吸困難和胸痛，需要住院治療？聽到這些情況，我們可能會疑惑究竟是怎麼回事。大多數情況下，我們認為這是老化和肥胖等因素造成的。然而，有時原因可能在於眼睛的顏色、頭髮的質地，或是從父母那裡遺傳的基因。今天，我們要討論的是一種會增加血栓風險的遺傳性疾病，它被稱為凝血酶原基因突變。

簡單來說，什麼是凝血酶原基因突變？

這聽起來像個科學術語，但其實原理很簡單。我們先來看看血液在體內是如何正常凝固的。當你受了點小傷，會流一點血，過一會兒就停止了，對吧？這是因為我們體內的凝血系統被活化了。很多蛋白質參與了這個過程。我們稱這些蛋白質為凝血因子。凝血酶原是其中一種蛋白質，它也被稱為因子II 。通常情況下，我們身體只會產生所需的凝血酶原。然而，在患有凝血酶原基因突變的人體內，這種蛋白質（凝血酶原）的產生量會遠遠超過所需。想像一下，如果有人在一杯茶裡加了五、六勺糖而不是兩勺，會發生什麼事？就像茶會變得太甜一樣，當凝血酶原水平升高時，我們的血液會變得更“粘稠”，更容易凝結。這會增加靜脈中形成血栓的風險，即使沒有受傷。這些血栓形成於腿部深層靜脈。我們稱這種情況為深部靜脈栓塞（DVT） 。有時，血栓的一部分會脫落並阻塞肺部靜脈。這是一種非常危險的疾病，稱為肺栓塞（PE） 。

我們如何獲得這個基因？什麼是純合子和雜合子？

這很容易理解。我們每個基因都從父母雙方各繼承一份拷貝。想想這個編碼凝血酶原的基因。 1.雜合子：你從父母一方（即父母中的一方）遺傳了這個缺陷基因。另一方則遺傳了健康的正常基因。斯里蘭卡和世界各地有許多人患有這種情況。在這種情況下，他們患血栓的風險略高於一般人。粗略地說，每1,000名患有這種疾病的人中，有兩到三人有發生血栓的風險。 2.純合子：這種情況比較少見。純合子是指你從父母雙方都遺傳了缺陷基因。也就是說，你從父母雙方都獲得了兩個缺陷基因拷貝。在這種情況下，血栓風險比雜合子高出好幾倍。

我的孩子會繼承這件東西嗎？

這是很多家長都會遇到的問題。

• 如果你是純合子（意味著兩個基因拷貝都有缺陷），你肯定會將一個缺陷基因遺傳給你的每個孩子。
• 如果你是雜合子（代表你只有一個缺陷基因），那麼你的孩子有50%的機率會遺傳到這個缺陷基因。這就像拋硬幣一樣，你可能遺傳到，也可能不會遺傳。

這種疾病有哪些症狀？

最重要的是，凝血酶原基因突變本身並沒有特異性症狀。也就是說，即使你體內攜帶這種基因，你也不會感覺到任何異常或不適。許多人甚至不知道自己攜帶這種基因，他們一輩子都不會出現血栓。那麼問題出在哪裡呢？只有當這種基因導致血栓形成時，問題才會出現。這時，我們才會看到與血栓相關的症狀。

除了基因之外，還有其他因素會增加血栓的風險嗎？

是的，絕對是如此。我們說過，並非所有攜帶這種基因的人都會發生血栓。但是，當存在以下一個或多個因素時，風險就會增加。這就像火上澆油。

• 吸煙：吸煙會損害血管，增加血栓形成的風險。
• 接受手術：大手術後，您可能需要臥床休息幾天，這會導致血液流動減少和血栓形成。
• 肥胖：隨著體重增加，靜脈承受的壓力增加，這種風險也會增加。
• 懷孕：懷孕期間，由於體內荷爾蒙變化以及胎兒生長對靜脈造成的壓力，血栓的風險自然會增加。
• 服用避孕藥或荷爾蒙療法：某些避孕藥和荷爾蒙療法中含有的雌激素可能會增加風險。
• 老化：隨著年齡的增長，血栓的風險自然會增加。
• 長時間保持相同姿勢：
• 在醫院臥床多日。
• 腿骨折後打石膏。
• 長時間搭乘飛機、公車或汽車旅行。

我如何知道自己是否患有這種疾病？

常規血液檢查（例如全血球計數）無法檢測出這種情況。需要進行特定的基因檢測。這項檢測需要抽取血液樣本。然而，醫生不會建議每個人都做這項檢測。通常情況下，醫生會在以下情況下懷疑有這種情況並安排檢測：

• 如果您之前曾發生過不只一次血栓。
• 如果你在年輕、健康、沒有其他疾病的時候出現血栓。
• 如果您的近親（母親、父親、兄弟姐妹）患有這種類型的血液凝固問題。

如何治療？

這裡我們需要明確兩點：1.基因突變的治療：根據目前的醫學科學，我們無法治療或改變基因。這意味著凝血酶原基因突變將伴隨您終生。 2.血栓的治療：然而，我們可以控制由該基因引起的血栓風險，並治療已形成的血栓。如果您患有深部靜脈栓塞 (DVT) 或肺栓塞 (PE)，醫生通常會先給您服用一種預防血栓的藥物（我們通常稱之為血液稀釋劑）。在醫學上，這些藥物被稱為抗凝血劑。在某些緊急情況下，會注射血栓溶解劑來溶解並清除血栓。在極少數情況下，可能需要使用導管或手術來清除血栓。治療持續時間因人而異。有些人服用藥物約三個月即可。而有些人可能需要終生服用血液稀釋劑。醫生會根據您的病情和風險因素做出決定。

這種疾病會對懷孕產生什麼影響？

這對很多女性來說都是一個重要問題。

• 如果您攜帶凝血酶原基因突變，並且過去曾發生過血栓，醫生可能會建議您在整個孕期以及產後幾週內每日服用低劑量（預防性）血液稀釋劑（例如肝素）。這類注射劑對寶寶無害。
• 但是，即使你攜帶這種基因，如果你一生中從未有過血栓，那麼懷孕期間通常不需要任何治療。

什麼情況下該去看醫生？

這一點非常重要。及早識別症狀並採取行動可以預防嚴重疾病。 最後，如果您發現自己攜帶凝血酶原基因突變，請不要驚慌。請記住，大多數攜帶這種基因的人都能健康地生活，不會有任何問題。最重要的是了解這種基因，遠離危險因子（例如吸煙、肥胖），保持健康的生活方式，如果出現任何血栓症狀，請立即就醫。 凝血酶原基因突變、凝血因子II突變、血液凝固、深部靜脈栓塞、肺栓塞、DVT、PE、遺傳性疾病、血液稀釋劑、抗凝血劑