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什麼是橫紋肌樣瘤？簡單來說…
橫紋肌樣瘤是一種罕見的、生長迅速的癌症，多見於嬰幼兒。在顯微鏡下觀察，這些癌細胞與橫紋肌母細胞（一種肌肉形成細胞）非常相似，因此得名「橫紋肌樣瘤」。這種癌症可發生於兒童的腎臟、軟組織或中樞神經系統（腦和脊髓）。不幸的是，這種癌症擴散速度極快，治療難度極高。橫紋肌樣瘤有不同的類型嗎？
是的，這種癌症根據發生部位的不同，主要分為幾種類型。讓我們來看看它們都有哪些類型。1. 腎臟橫紋肌樣瘤（RTK）
這是兒童腎臟橫紋肌樣瘤，有時縮寫為「(RTK)」。2.顱外或腎外惡性橫紋肌樣瘤
這種癌症可能發生在兒童的軟組織和其他器官，例如肝臟、肺部和皮膚。它也被稱為惡性橫紋肌樣瘤（MRT） 。 「惡性」指的是癌性的。3. 非典型畸胎瘤樣橫紋肌瘤（ATRT）
這種橫紋肌樣癌發生於兒童的中樞神經系統，即大腦和脊髓。在這種癌症中，癌細胞首先在兒童的大腦或脊髓中形成。大約50%的這類癌症（ATRT）發生於小腦（控制運動和平衡）或腦幹（控制呼吸和心率等功能）。哪些人最容易罹患橫紋肌樣瘤？
這種疾病主要影響嬰幼兒，尤其是11至18個月大的嬰兒。成年人患此病的可能性要小得多。這種情況非常罕見，一些研究表明，其發生率低於百萬分之一。據說這種癌症的發生數量很少，這意味著它是一種非常罕見的疾病。
為什麼會發生這些橫紋肌樣瘤？其病因是什麼？
大多數情況下，橫紋肌樣癌的主要原因是SMARCB1基因的基因突變。想像一下，我們體內有一個小小的“保安”，控制著細胞的生長。 SMARCB1基因是一種抑癌基因，它產生一種控制細胞生長的蛋白質。就像交通警察一樣，它阻止細胞過度分裂。因此，如果SMARCB1基因出現缺陷（即突變），這種控制就會喪失，細胞分裂過快，最終導致癌症。在極少數情況下，橫紋肌樣癌也可能由另一種抑癌基因SMARCA4的突變所引起。雖然有些孩子會從父母那裡遺傳這種突變基因，但大多數情況下，這些癌症是由新的基因突變引起的，而這種突變並無家族史。這意味著，即使家族中沒有人攜帶過這種突變基因，孩子的細胞也可能偶然攜帶這種突變。在治療孩子時，可能會進行基因檢測以查找這種基因突變。橫紋肌樣瘤有哪些症狀？
症狀會因孩子的年齡和癌症的位置而有所不同。症狀通常從癌症生長區域開始出現，可能包括神經損傷、呼吸困難或腹部腫塊。由於這種癌症擴散速度非常快，症狀也可能很快就會出現。其他症狀可能包括：如果您的孩子出現上述一種或多種症狀，請務必立即就醫。如何？如何診斷橫紋肌樣瘤？
醫生在為您的孩子看診時，首先會進行身體檢查，並詢問您孩子的症狀。然後，醫生會安排幾項檢查以確診。這些檢查可能包括：- 超音波掃描：這項檢查利用高能量聲波產生嬰兒內部器官的影像（超音波圖）。
- CT掃描：這項檢查利用X光和電腦產生兒童軟組織和骨骼的三維（3D）影像。
- 核磁共振掃描：這項檢查利用磁鐵、無線電波和計算機，產生兒童大腦和脊髓等部位的詳細影像。
- 神經系統檢查：這項檢查旨在測試孩子的大腦、脊髓和神經功能。
- 腰椎穿刺/脊椎穿刺：在此過程中，從兒童的脊髓中取出腦脊髓液 (CSF) 樣本，並在顯微鏡下進行檢查，以查看是否有癌細胞。
- 基因檢測：採集孩子的血液或組織樣本，檢測「SMARCB1」和「SMARCA4」基因的突變。
- 切片檢查：過程中，醫生會用針頭取出一小塊腫瘤組織樣本。然後，病理學家會在顯微鏡下檢查樣本，看看是否有癌細胞。如果發現癌細胞，則會在手術過程中或之後的手術中盡可能切除腫瘤組織。
- 免疫組織化學：這是一項非常具體的檢查。它利用抗體來檢測您孩子組織樣本中的特定標記物/抗原。這些標記物可以幫助確定是橫紋肌樣癌還是其他類型的癌症。
橫紋肌樣瘤如何治療？
兒科腫瘤醫師主導兒童的治療。他/她會與其他專科醫生組成團隊，共同製定最適合兒童的治療方案。治療橫紋肌樣癌可能需要合併使用多種不同的療法。由於這種癌症擴散速度極快，研究表明，合併使用多種療法比單獨使用一種療法更有可能殺死癌細胞。- 手術：如果活檢未能切除癌症，第一步（如果可能的話）是進行手術，盡可能切除癌症，最好是全部切除。
- 化療（簡稱化療）：這是一種透過藥物抑制癌細胞生長的治療方法。這些藥物會殺死部分癌細胞，並阻止其他癌細胞分裂。然而，這些藥物無法區分健康細胞和癌細胞，因此可能會引起副作用。
- 高劑量化療合併幹細胞移植：高劑量化療可以殺死更多癌細胞，但也會殺死健康細胞，例如骨髓中的造血細胞。為了解決這個問題，在進行高劑量化療前，會抽取兒童的部分骨髓並儲存起來。化療結束後，將儲存的骨髓輸回患兒體內，以取代被破壞的細胞。
- 放射療法：這種療法利用高能量X光來縮小或摧毀癌細胞。然而，由於放射療法可能會影響兒童的生長發育和大腦發育，因此劑量會根據兒童的年齡和體型進行調整。
- 臨床試驗：醫生也可能建議進行新的臨床試驗（新型化療、標靶治療或免疫療法藥物）來治療您孩子的癌症。
這種治療可能有哪些副作用？
癌症治療，尤其是化療，可能會引起副作用。這是因為用來殺死癌細胞的藥物也會殺死健康細胞。然而，大多數副作用會在停止治療後消失。您可以與孩子的醫療團隊合作來應對這些副作用。常見的副作用包括：- 脫髮（斑禿） 。
- 食物淡而無味。
- 便秘。
- 腹瀉。
- 噁心和嘔吐。
- 喉嚨和口腔潰瘍。
- 腫脹（水腫） 。
- 失眠。
- 過度疲勞。
- 記憶力問題。
橫紋肌樣瘤可以預防嗎？
不幸的是，這些癌症是由基因突變引起的，因此無法預防。但是，如果您的家族中有人患有橫紋肌樣癌或其他癌症，並且您正準備懷孕，那麼最好諮詢醫生進行遺傳諮詢。遺傳諮詢可以幫助您了解孩子罹患遺傳性疾病的風險。橫紋肌樣瘤可以治癒嗎？孩子的未來會是怎樣？
您孩子的主治醫生可以給您這個問題的準確答案。但是，不幸的是，大多數患有惡性橫紋肌樣瘤的兒童只能存活幾年。但是，如果孩子在2歲以後確診，預後可能會稍微好一點。這種癌症的存活率取決於以下幾個因素：- 孩子的年齡。
- 癌症在孩子體內的位置。
- 癌症是否已擴散到身體其他部位。
- 手術切除了多少癌症組織？
- 孩子對癌症治療的反應如何。
聽到這樣的事情，感到沉重和悲傷是很正常的。但請記住，你並不孤單。
我該問醫生什麼？
得知孩子罹患癌症後，您有很多疑問是很正常的。以下是一些此時應該詢問的問題：- 我的孩子得了哪一種癌症？
- 我孩子的癌症處於哪個階段？
- 我的孩子該做哪些檢查？
- 我的孩子患了癌症，有哪些治療方案？
- 這種治療成功的次數有多大？
- 我的孩子可以參加哪些臨床試驗？
- 我們如何判斷治療是否成功？
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