您的孩子是否患有這種罕見的癌症？讓我們來聊聊橫紋肌樣瘤吧！

爸爸媽媽們，當你們的孩子被診斷出罹患癌症時，你們的心都碎了，你們甚至不願意去想這件事。但有時候，孩子會患上一些我們意想不到的疾病。今天我們要談談一種非常罕見、擴散迅速的兒童癌症，尤其容易侵襲幼兒。這種癌症叫做橫紋肌樣瘤。聽到這個名字，你們可能會覺得有點陌生，但讓我們來簡單解釋一下。

什麼是橫紋肌樣瘤？簡單來說…

橫紋肌樣瘤是一種罕見的、生長迅速的癌症，多見於嬰幼兒。在顯微鏡下觀察，這些癌細胞與橫紋肌母細胞（一種肌肉形成細胞）非常相似，因此得名「橫紋肌樣瘤」。這種癌症可發生於兒童的腎臟、軟組織或中樞神經系統（腦和脊髓）。不幸的是，這種癌症擴散速度極快，治療難度極高。

橫紋肌樣瘤有不同的類型嗎？

是的，這種癌症根據發生部位的不同，主要分為幾種類型。讓我們來看看它們都有哪些類型。

1. 腎臟橫紋肌樣瘤（RTK）

這是兒童腎臟橫紋肌樣瘤，有時縮寫為「(RTK)」。

2.顱外或腎外惡性橫紋肌樣瘤

這種癌症可能發生在兒童的軟組織和其他器官，例如肝臟、肺部和皮膚。它也被稱為惡性橫紋肌樣瘤（MRT） 。 「惡性」指的是癌性的。

3. 非典型畸胎瘤樣橫紋肌瘤（ATRT）

這種橫紋肌樣癌發生於兒童的中樞神經系統，即大腦和脊髓。在這種癌症中，癌細胞首先在兒童的大腦或脊髓中形成。大約50%的這類癌症（ATRT）發生於小腦（控制運動和平衡）或腦幹（控制呼吸和心率等功能）。

哪些人最容易罹患橫紋肌樣瘤？

這種疾病主要影響嬰幼兒，尤其是11至18個月大的嬰兒。成年人患此病的可能性要小得多。

這種情況非常罕見，一些研究表明，其發生率低於百萬分之一。據說這種癌症的發生數量很少，這意味著它是一種非常罕見的疾病。

為什麼會發生這些橫紋肌樣瘤？其病因是什麼？

大多數情況下，橫紋肌樣癌的主要原因是SMARCB1基因的基因突變。想像一下，我們體內有一個小小的“保安”，控制著細胞的生長。 SMARCB1基因是一種抑癌基因，它產生一種控制細胞生長的蛋白質。就像交通警察一樣，它阻止細胞過度分裂。因此，如果SMARCB1基因出現缺陷（即突變），這種控制就會喪失，細胞分裂過快，最終導致癌症。在極少數情況下，橫紋肌樣癌也可能由另一種抑癌基因SMARCA4的突變所引起。雖然有些孩子會從父母那裡遺傳這種突變基因，但大多數情況下，這些癌症是由新的基因突變引起的，而這種突變並無家族史。這意味著，即使家族中沒有人攜帶過這種突變基因，孩子的細胞也可能偶然攜帶這種突變。在治療孩子時，可能會進行基因檢測以查找這種基因突變。

橫紋肌樣瘤有哪些症狀？

症狀會因孩子的年齡和癌症的位置而有所不同。症狀通常從癌症生長區域開始出現，可能包括神經損傷、呼吸困難或腹部腫塊。由於這種癌症擴散速度非常快，症狀也可能很快就會出現。其他症狀可能包括：

• 頻繁發燒。
• 頭痛。
• 尿血（血尿） 。
• 噁心和嘔吐。
• 淋巴結腫大。
• 易怒、煩躁不安（易怒）。
• 食物淡而無味。
• 異常嗜睡。
• 嬰兒時期，頭部尺寸會變大。
• 失去平衡或行走困難。

如果您的孩子出現上述一種或多種症狀，請務必立即就醫。

如何？如何診斷橫紋肌樣瘤？

醫生在為您的孩子看診時，首先會進行身體檢查，並詢問您孩子的症狀。然後，醫生會安排幾項檢查以確診。這些檢查可能包括：

• 超音波掃描：這項檢查利用高能量聲波產生嬰兒內部器官的影像（超音波圖）。
• CT掃描：這項檢查利用X光和電腦產生兒童軟組織和骨骼的三維（3D）影像。
• 核磁共振掃描：這項檢查利用磁鐵、無線電波和計算機，產生兒童大腦和脊髓等部位的詳細影像。
• 神經系統檢查：這項檢查旨在測試孩子的大腦、脊髓和神經功能。
• 腰椎穿刺/脊椎穿刺：在此過程中，從兒童的脊髓中取出腦脊髓液 (CSF) 樣本，並在顯微鏡下進行檢查，以查看是否有癌細胞。

然而，這些掃描結果可能顯示與其他類型癌症相似的橫紋肌樣瘤。因此，醫生通常會採集組織樣本並進行進一步檢查。這些檢查包括：

• 基因檢測：採集孩子的血液或組織樣本，檢測「SMARCB1」和「SMARCA4」基因的突變。
• 切片檢查：過程中，醫生會用針頭取出一小塊腫瘤組織樣本。然後，病理學家會在顯微鏡下檢查樣本，看看是否有癌細胞。如果發現癌細胞，則會在手術過程中或之後的手術中盡可能切除腫瘤組織。
• 免疫組織化學：這是一項非常具體的檢查。它利用抗體來檢測您孩子組織樣本中的特定標記物/抗原。這些標記物可以幫助確定是橫紋肌樣癌還是其他類型的癌症。

橫紋肌樣瘤如何治療？

兒科腫瘤醫師主導兒童的治療。他/她會與其他專科醫生組成團隊，共同製定最適合兒童的治療方案。治療橫紋肌樣癌可能需要合併使用多種不同的療法。由於這種癌症擴散速度極快，研究表明，合併使用多種療法比單獨使用一種療法更有可能殺死癌細胞。

• 手術：如果活檢未能切除癌症，第一步（如果可能的話）是進行手術，盡可能切除癌症，最好是全部切除。
• 化療（簡稱化療）：這是一種透過藥物抑制癌細胞生長的治療方法。這些藥物會殺死部分癌細胞，並阻止其他癌細胞分裂。然而，這些藥物無法區分健康細胞和癌細胞，因此可能會引起副作用。
• 高劑量化療合併幹細胞移植：高劑量化療可以殺死更多癌細胞，但也會殺死健康細胞，例如骨髓中的造血細胞。為了解決這個問題，在進行高劑量化療前，會抽取兒童的部分骨髓並儲存起來。化療結束後，將儲存的骨髓輸回患兒體內，以取代被破壞的細胞。
• 放射療法：這種療法利用高能量X光來縮小或摧毀癌細胞。然而，由於放射療法可能會影響兒童的生長發育和大腦發育，因此劑量會根據兒童的年齡和體型進行調整。
• 臨床試驗：醫生也可能建議進行新的臨床試驗（新型化療、標靶治療或免疫療法藥物）來治療您孩子的癌症。

這種治療可能有哪些副作用？

癌症治療，尤其是化療，可能會引起副作用。這是因為用來殺死癌細胞的藥物也會殺死健康細胞。然而，大多數副作用會在停止治療後消失。您可以與孩子的醫療團隊合作來應對這些副作用。常見的副作用包括：

• 脫髮（斑禿） 。
• 食物淡而無味。
• 便秘。
• 腹瀉。
• 噁心和嘔吐。
• 喉嚨和口腔潰瘍。
• 腫脹（水腫） 。
• 失眠。
• 過度疲勞。
• 記憶力問題。

橫紋肌樣瘤可以預防嗎？

不幸的是，這些癌症是由基因突變引起的，因此無法預防。但是，如果您的家族中有人患有橫紋肌樣癌或其他癌症，並且您正準備懷孕，那麼最好諮詢醫生進行遺傳諮詢。遺傳諮詢可以幫助您了解孩子罹患遺傳性疾病的風險。

橫紋肌樣瘤可以治癒嗎？孩子的未來會是怎樣？

您孩子的主治醫生可以給您這個問題的準確答案。但是，不幸的是，大多數患有惡性橫紋肌樣瘤的兒童只能存活幾年。但是，如果孩子在2歲以後確診，預後可能會稍微好一點。這種癌症的存活率取決於以下幾個因素：

• 孩子的年齡。
• 癌症在孩子體內的位置。
• 癌症是否已擴散到身體其他部位。
• 手術切除了多少癌症組織？
• 孩子對癌症治療的反應如何。

由於惡性橫紋肌樣癌非常罕見，預期壽命統計數據基於極少數患者。因此，患兒的實際預期壽命可能有所不同。研究表明，腎臟橫紋肌樣癌（RTK）的五年存活率在20%至25%之間。這意味著，在確診RTK的患者中，五年後仍有20%至25%存活。非典型畸胎瘤樣橫紋肌樣癌（ATRT）的五年存活率在32%至50%之間。

聽到這樣的事情，感到沉重和悲傷是很正常的。但請記住，你並不孤單。

我該問醫生什麼？

得知孩子罹患癌症後，您有很多疑問是很正常的。以下是一些此時應該詢問的問題：

• 我的孩子得了哪一種癌症？
• 我孩子的癌症處於哪個階段？
• 我的孩子該做哪些檢查？
• 我的孩子患了癌症，有哪些治療方案？
• 這種治療成功的次數有多大？
• 我的孩子可以參加哪些臨床試驗？
• 我們如何判斷治療是否成功？

治療期間和治療後如何進行追蹤？

在您孩子接受癌症治療期間，一些用於診斷疾病的檢查需要重複進行。這些檢查用於評估治療效果。根據檢查結果，您的醫療團隊將與您共同決定下一步的治療方案，包括繼續、調整或停止治療。孩子完成癌症治療後，需要定期復診檢查。在這些復診中，醫生會檢查您孩子的病情是否有改善，或疾病是否復發。這種複診可能會持續到治療結束後的幾年。

最後，請記住…（重點總結）

我們知道，聽到孩子罹癌的消息會讓你心碎。但請記住，你並不孤單。包括醫生和護士在內的所有醫護人員都會盡全力幫助您和您的家人度過這段艱難時期。橫紋肌樣瘤是可以治療的，您的孩子還有希望。您可以和孩子的醫師談談加入癌症家長或家屬互助小組的事宜。透過分享您的經歷和聆聽其他人的故事，您將獲得極大的安慰和鼓勵。