您是否有點擔心孩子的身高？讓我們來聊聊侏儒症（侏儒症/骨骼發育不良）以及其他導致身材矮小的原因。

您的孩子是否比其他孩子矮一些？還是您覺得他們的四肢相對於身體其他部位比較短？有時這可能是正常的。然而，有時它們也可能是某種疾病的徵兆。今天，我們將討論一種名為侏儒症（醫學術語為骨骼發育不良）的疾病，以及其他導致身材矮小的原因。別擔心，了解這些非常重要。

簡單來說，什麼是侏儒症？

侏儒症，也稱為骨骼發育不良，並非單一疾病，而是醫學術語，涵蓋數百種影響骨骼和軟骨發育的疾病。這些疾病主要導致患者身高矮小，即身材矮小。通常情況下，患有此病的人成年後身高不足4英尺10英寸（1.47米）。

有些人喜歡用「小矮人」來形容患有這種疾病的人。然而，使用“侏儒”之類的詞語完全不合適，因為這會傷害他們的感情。

侏儒症有多種類型。這些疾病會影響我們身體不同部位的骨骼生長，尤其是手臂、腿部、腹部和頭部。

最常見的骨骼發育不良類型有哪些？

影響骨骼生長的侏儒症有數百種類型。以下列舉其中幾種：

• 軟骨發育不全性侏儒症：這是最常見的侏儒症類型。四肢短小和前額突出是其主要特徵。
• 軟骨發育不全性侏儒症：這也是一種輕度侏儒症，表現為四肢短小。然而，其症狀在嬰兒期並不明顯。
• 腦下垂體性侏儒症：這是由生長激素缺乏所引起的。
• 原始侏儒症：在這種類型中，患者從出生前到生命的所有階段，身體都很小。
• 致死性骨骼發育不良：這是一種罕見且非常嚴重的侏儒症。患有此病的嬰兒四肢極短，胸部極窄。他們通常在出生後幾天內因呼吸問題而死亡。

你可以這樣理解：我們身體裡的骨骼就像是建造房子的柱子。如果這些柱子的生長發育有任何變化，就如同整棟房子的形狀和高度都會改變。

「身材矮小」究竟是什麼意思？

「身材矮小」一詞指的是一個人的身高比同齡人矮。對於幼兒來說，這可能意味著他們的身高低於正常生長曲線，或低於根據父母身高所預期的身高。

人的身高（嬰兒則指身長）受多種因素影響，包括父母的身高、體重和荷爾蒙水平。身材矮小也可能是多種遺傳疾病造成的。

哪些人最容易受到侏儒症的影響？

骨骼發育不良可發生於任何人。有些類型是遺傳性的，這意味著它們可以從父母那裡遺傳。其他類型則是由隨機的DNA突變引起的。通常情況下（但不總是），患有侏儒症的兒童的父母身高正常。

這種疾病有多常見？

骨骼發育不良是一種罕見疾病。最常見的類型是軟骨發育不全，發生率約1/15000至1/40000。

侏儒症對身體有何影響？

骨骼發育不良會影響骨骼生長。手臂和腿部的長骨最常受到影響。然而，其他骨骼，包括腹部和頭部的骨骼，也可能受到影響。侏儒症的症狀會影響身體的其他部位，並可能導致長期健康問題，例如肌肉張力低下或頻繁感染。

侏儒症有哪些症狀？

骨骼發育不良的主要和最常見症狀是身材矮小。患有這種疾病的人成年後通常身高不足4英尺10英寸（1.47米）。這種身材矮小在成年期和老年期比兒童時期更為明顯。

大多數矮小症的原因是比例性的，也就是說，整個身體都很矮，而不僅僅是某個部位矮。然而，在某些類型的侏儒症中，這種矮小是不成比例的，也就是說，軀幹長度正常，但四肢短小。

侏儒症的其他症狀可能包括：

• 羅圈腿。
• 鼻樑扁平（鼻子頂部的骨性部分）。
• 頭大。
• 額頭突出。
• 手臂和腿都很短。
• 手指和腳趾較短。
• 手腳寬大。

有時，骨骼異常生長除了會引起上述症狀外，還會導致其他健康問題。例如：

• 腦積水（腦積水）。
• 神經受壓迫。
• 脊椎側彎。
• 耳部感染或聽力問題。
• 膝蓋和腳踝疼痛。
• 睡眠呼吸中止症。

侏儒症的病因是什麼？

骨骼發育不良的病因有很多。最常見的原因是人體DNA發生改變（基因突變） 。然而，某些類型的骨骼發育不良的確切病因仍然未知。

主要原因有以下幾點：

• 家族史：如果父母和其他家庭成員個子矮，那麼孩子個子矮也可能很常見。
• 基因突變：人體DNA發生的改變。
• 生長激素缺乏症：大腦無法產生足夠的骨骼生長所需的荷爾蒙。
• 發育遲緩/體質性發展遲緩：有些孩子比同齡人長高晚。有時，家族中的其他成員也可能出現這種發育模式。
• 營養不良：營養攝取不足會影響兒童的生長發育。
• 小於胎齡兒：大多數出生時體重偏輕的嬰兒會在兩到三年內達到正常生長，但約有 10% 的嬰兒不會。

侏儒症是遺傳性的嗎？

是的，某些類型的侏儒症（由骨骼發育不良引起）是遺傳性的。也就是說，它們是由DNA改變所導致的。在大多數情況下，這種基因突變是隨機發生的，並非遺傳自矮小的父母。也就是說，大多數侏儒症兒童的父母身高正常。

然而，如果父母一方或雙方患有侏儒症，孩子更有可能遺傳這種疾病。這取決於侏儒症的類型。例如，如果母親或父親患有軟骨發育不全，孩子有50%的機率遺傳這種疾病。如果父母雙方都患有軟骨發育不全，孩子有25%的機率患有一種稱為純合子軟骨發育不全的嚴重侏儒症（這種情況下，孩子會死產或出生後不久死亡），50%的機率患有正常的軟骨發育不全。

如果您打算懷孕，並想知道您的孩子患有軟骨發育不全或其他類型侏儒症等遺傳性疾病的風險，請與您的醫生討論基因檢測。

如何辨識侏儒症？

在某些情況下，醫生可以在嬰兒出生前檢測出骨骼發育不良。懷孕期間，醫生會使用產前篩檢來檢測嬰兒發育中的任何異常情況。

嬰兒出生後，醫生會在每年的健康檢查中監測嬰兒的生長發育。如果出生時未發現侏儒症，而嬰兒的生長發育里程碑未能達到預期，則可能是該疾病的徵兆，並可在日後確診。醫生會通過X光檢查和血液檢查等輔助檢查，找出嬰兒生長速度異常的原因。這就是診斷的過程。

侏儒症有哪些治療方法？

由於骨骼發育不良沒有特效藥，治療旨在控制症狀，而症狀的治療因人而異，取決於特定的診斷結果。

控制症狀的外科治療方法可能包括：

• 矯正骨骼形狀或矯正骨骼異常生長方向的手術。
• 清除大腦周圍積聚的多餘液體（腦積水手術）。
• 手術以減輕腦幹（大腦與脊髓連接的部分）的壓力。
• 手術切除扁桃體和/或腺樣體，以使呼吸更順暢。
• 在耳朵插入導管以預防耳部感染。

其他非手術治療方法包括：

• 使用CPAP（持續性正壓呼吸器）機治療睡眠呼吸中止症。
• 使用助聽器改善聽力。
• 鼓勵養成健康的飲食習慣和運動習慣，以預防超重或肥胖（BMI 30 或以上）。
• 給予生長激素（荷爾蒙療法）治療生長激素缺乏症。
• 2021年，美國食品藥物管理局（FDA）批准了Vosoritide（Voxzogo®）用於治療5歲以上患有軟骨發育不全且骨骺尚未閉合（即生長尚未停止）的兒童。臨床試驗表明，Vosoritide有助於加快患兒的生長速度。

請記住，這些治療可能需要終身進行，但它們可以大大改善一個人的生活品質。

如何降低孩子侏儒症的風險？

由於某些類型的骨骼發育不良是遺傳性的，除非醫生進行檢測（例如胚胎植入前遺傳學檢測） ，否則無法預防這種情況。最好諮詢醫生，了解孩子罹患侏儒症等遺傳性疾病的具體風險。

兒童發育營養你說的很重要。如果你懷孕了，一定要確保飲食均衡。即使寶寶出生後，你也需要提供他各種適合他年齡的健康食物，例如蛋白質、水果、穀物和蔬菜。這樣，他才能​​獲得成長所需的所有營養。

如果你的孩子患有侏儒症，你會面臨什麼？

雖然目前尚無針對骨骼發育不良的特效療法，但許多身材矮小的患者透過治療控制症狀，可以擁有正常的預期壽命和良好的健康狀況。然而，這種疾病的一些症狀可能會對孩子和家庭造成挑戰，尤其是在異常骨骼生長需要多次手術的情況下。您的醫生將與您和您的孩子密切合作，為您的孩子提供所需的治療，幫助他們擁有充實而健康的生活。

侏儒症患者的預期壽命是多少？

大多數類型的侏儒症患者，透過治療控制症狀，預期壽命與常人無異。然而，不幸的是，某些類型的侏儒症會縮短患者的壽命。

我該如何照顧患有骨骼發育不良的孩子？

除了滿足孩子的醫療需求外，您還可以透過以下方式支持孩子，在家中創造一個溫馨的環境，讓他們能夠參與所有事情：

• 移除家中的物理障礙，以便孩子能夠獨立工作（例如，提供凳子，降低燈開關的高度）。
• 提供教育和/或心理支持，以防止或應對在學校受到其他孩子的霸凌。
• 此外，也要與幫助確診兒童的組織建立聯繫。

身為父母，我們應該根據孩子的年齡而不是身高來對待他們。這一點非常重要。

你該問醫生哪些問題？

如果您的孩子患有這種疾病，您可以向醫生詢問以下問題：

• 治療我孩子的症狀需要手術嗎？
• 我該如何幫助孩子預防耳部感染？
• 您推薦的治療方法有副作用嗎？
• 我的孩子需要服用生長激素多久？

最後，還有一些需要記住的事情。

即使您的孩子被診斷出患有骨骼發育不良，需要手術或長期治療來控制症狀，這並不意味著他們就不能擁有充實而有意義的人生。作為父母或監護人，您應該根據孩子的年齡而不是身高來對待他們。這將有助於孩子建立自尊，感受到接納和愛。

如果你是一位患有癡呆症的成年人，擁有一個良好的支持小組、控制你的症狀並保持健康的生活方式可以幫助你過上充實而積極的生活。

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