在生活中，我們有時會聽到一些難以想像、甚至有些奇怪的疾病，對吧？結節性硬化症（TSC） ，簡稱結節性硬化症，就是很多人可能沒聽過，但卻非常重要的一種疾病。這種疾病的特徵是，非癌性腫瘤（或稱為腫瘤）會在身體的各個部位生長，尤其是在大腦、皮膚、腎臟、心臟和肺部等重要器官。這是一種遺傳性疾病。不過別擔心，我們會用清晰易懂的方式詳細解釋。
結節性硬化症究竟是什麼？
簡而言之，結節性硬化症（TSC）是一種罕見的遺傳性疾病。它會導致身體多個部位形成非癌性腫瘤，例如大腦、皮膚、腎臟、心臟、眼睛和肺部。需要注意的是，這些腫瘤並非癌症。這意味著它們不會像癌症那樣從身體的一個部位擴散到另一個部位。然而，根據腫瘤的發生部位和大小，它們可能會引發各種健康問題。
有些人受此病影響不大，可以過正常的生活。但對其他人來說，病情可能更為嚴重，並導致各種併發症。這種疾病發展緩慢，有些症狀可能在幼年時期就會出現，有些症狀可能需要數年才會顯現。因此，患有此病的人需要終身接受醫療諮詢和監測。
哪些人最容易受到這種疾病的影響？這種疾病有多常見？
結節性硬化症（TSC）是一種先天性疾病。大約一半的患童在7個月大左右確診。然而，有時症狀並不明顯，可能多年都無法確診。即使在兒童時期確診，成年後也可能出現新的症狀。
這種疾病可以影響任何人，不分性別、種族或民族。這意味著沒有哪個特定群體更容易患上這種疾病。
想想這有多罕見。結節性硬化症（TSC）其實是一種非常罕見的疾病。在美國，只有大約5萬人患有這種疾病。全世界大約有100萬人。所以你可以想像這種疾病有多罕見。
結節性硬化症（TSC）對身體有何影響？
結節性硬化症 (TSC) 的主要症狀是體內細胞聚集形成小腫塊（腫瘤）。這種情況最常發生在腦部。此外，患者還可能出現皮膚變化，尤其是在年幼時。事實上，這些皮膚變化往往是該疾病的首發症狀。
不僅如此，結節性硬化症（TSC）還會影響心臟和腎臟。這些器官中經常會形成各種類型的腫塊。在其他部位形成腫塊的情況則較為少見。
有哪些症狀？它們如何表現？
結節性硬化症 (TSC) 的症狀因受累器官或身體部位的不同而差異很大。症狀可分為三大類：
- 腦部相關症狀
- 皮膚相關症狀
- 身體其他內部變化
現在讓我們分別來看一次。
腦部相關症狀
結節性硬化症 (TSC) 會導致腦部形成腫瘤或皮質結節（錯構瘤），引發腦部相關症狀。雖然這些腫瘤並非惡性腫瘤，但它們會造成腦損傷並幹擾腦功能。例如：
- 室管膜下鉅細胞星狀細胞瘤（SEGA） ：這類腫瘤形成於腦表面，尤其是在腦內充滿液體的微小腔隙（腦室）表面。它們有時會阻塞腦脊髓液的流動，導致腦內及周圍積水。這種情況稱為腦積水。
- 皮質結節（錯構瘤） ：這些是良性細胞團塊。這些細胞團塊形成於腦內，位置接近正常，但排列略顯混亂。這是因為細胞數量過多，而腦內空間不足以供其生長。
結節性硬化症（TSC）通常也會引起其他疾病，這些疾病也具有相關症狀：
- 癲癇發作：這是一種非常常見的現象。
- 發展遲緩和智力障礙：例如，兒童可能在說話、走路等方面出現發展遲緩，也可能出現學習障礙。
- 與大腦發展相關的疾病：例如自閉症譜系障礙或註意力不足/過動症（ADHD） 。
雖然癲癇和精神障礙在結節性硬化症 (TSC) 患者中很常見，但並非所有患者都會出現這些症狀。也有可能僅出現癲癇發作而沒有精神障礙。
皮膚相關症狀
皮膚症狀通常是結節性硬化症 (TSC) 的首發症狀。專家表示，90% 的 TSC 患者會出現以下一種或多種症狀：
- 白蠟樹葉斑：這是皮膚中的黑色素。皮膚色素（賦予皮膚顏色的色素）含量低的區域。這些斑點看起來像灰色的葉子。有時，在膚色較淺的人群中很難看到它們。這些斑點在特殊類型的紫外線 (UV) 照射下會發出螢光。
- 五彩斑紋：這些斑紋看起來像雀斑。然而，普通的雀斑顏色比周圍皮膚深，而五彩斑紋顏色比周圍皮膚淺。這些斑紋也可能在兒童時期出現。
- 臉部纖維瘤：這些是生長在臉部皮膚上的非癌性增生。當它們體積增大或多個纖維瘤聚集在一起時，會形成稱為「斑塊」的大腫塊。它們的顏色可能比周圍皮膚更深。
- 指甲和趾甲纖維瘤：這類纖維瘤與臉部纖維瘤類似，但它們形成於手指和腳趾的指甲周圍或下方。它們通常在青春期出現，並可終生生長。
- 鯊革斑：這是在皮膚最外層（表皮）下形成的纖維組織區域。它們通常出現在腰部以下，外觀類似柳橙或葡萄柚的皮。
請記住，僅僅在皮膚上看到這些斑點或腫塊並不一定意味著您患有結節性硬化症。去看醫生檢查一下非常重要。
身體其他內部變化
結節性硬化症 (TSC) 引起的腫瘤或囊腫可發生於身體的許多其他部位。此外，還可能出現其他一些變化，包括：
- 口腔變化：口腔內會形成纖維瘤（腫瘤），琺瑯質流失會導致牙齒表面出現凹陷。幾乎所有結節性硬化症患者都會出現這些琺瑯質變化。腫塊會導致牙齦疼痛和出血。琺瑯質凹陷也可能導致齲齒。
- 腎囊腫：當腎囊腫在腎臟內形成時，會影響腎功能。症狀包括背部或腰部疼痛、尿血和腎結石。有時，也可能出現腎衰竭和一種稱為腎細胞癌的腎癌。
- 視網膜或視神經腫瘤：這些腫瘤會導致視力問題，但這並不常見。
- 心臟腫瘤（心臟橫紋肌瘤） ：這種腫瘤在嬰兒中最為嚴重。風險會隨著年齡的增長而降低。較大的腫瘤可能會阻塞心臟的血液流動，但這也很罕見。
- 肺結節：如果發展成嚴重的肺結節，可能會導致呼吸困難。
結節性硬化症（TSC）的病因是什麼？
結節性硬化症（TSC）是一種遺傳性疾病。這意味著它是由我們DNA的改變（突變）引起的。我們體內的許多細胞會分裂並被新細胞取代。這個過程受到抑癌蛋白的控制。
這些蛋白質控制細胞分裂的速度和細胞的大小。想像一下，如果這些蛋白質失去平衡會發生什麼事？那麼，過大、過多的細胞就會開始生長。當它們無處可去時，就會失控生長並形成腫瘤。這就是結節性硬化症的病理過程。
這是世代相傳的嗎？
導致結節性硬化症（TSC）的基因突變有兩種形式：
- 散發性：這些是受孕後（即精子和卵子結合形成胚胎後）發生的隨機錯誤。就像印刷書籍時出現的錯字一樣。這類錯誤比遺傳性錯誤更常見。
- 遺傳性：約三分之一的結節性硬化症 (TSC) 患者是從父母那裡遺傳的。
結節性硬化症（TSC）如何診斷？
專家將結節性硬化症的徵兆和症狀分為兩大類：主要特徵和次要特徵。要確診結節性硬化症 (TSC)，您必須具備兩項或兩項以上主要特徵。由於症狀會隨著時間推移而逐漸出現，如果您僅具備一項主要特徵或兩項次要特徵，醫生可能會將您的病情歸類為「疑似 TSC」。
主要特點
- 至少有三處白蠟樹葉斑（每個斑點寬度至少為 5 毫米）。
- 臉部至少有兩個纖維瘤或臉部/頭部有一個纖維瘤斑塊。
- 至少患有一處指甲或腳趾甲纖維瘤。
- 至少有一塊鯊革斑塊。
- 視網膜上有多處病變。
- 腦內或腦表面有特定組織增生。
- 心臟內一種特殊的腫瘤。
- 患有特定類型的非癌性腫瘤（良性腫瘤），影響肺部、腎臟或淋巴結。
次要功能
- 五彩紙屑狀皮膚損傷。
- 牙齒琺瑯質上有四個或四個以上的凹坑。
- 口腔內有兩個或兩個以上腫塊。
- 視網膜結節。
- 腎臟內有多個囊腫。
- 其他器官或部位的非癌性腫塊（良性增生）。
診斷測試
由於結節性硬化症 (TSC) 可引起多種症狀和影響，因此需要進行多種檢查。這些檢查會根據您的症狀而有所不同。您的醫生可以最清楚地解釋您需要哪些檢查以及進行這些檢查的原因。以下是一些最常見的結節性硬化症 (TSC) 檢查。基因檢測是確診 TSC 並確定 TSC 基因特定突變的最後一步。
腦部相關症狀的檢查
如果您出現與大腦相關的症狀，尤其是有癲癇發作（或有證據表明您可能患有癲癇），您可能需要接受影像學檢查和其他檢查。這些掃描和檢查包括：
- CT掃描（電腦斷層掃描 - CT掃描）
- 磁振造影掃描（MRI掃描）
- 腦電圖（EEG） （這項檢查用於檢測大腦的電活動）
如果醫生懷疑您有智力障礙，他們可能會建議您進行一些特定的認知測試。這些測試有助於識別您的大腦和思考過程是否有問題。這些測驗通常包括與記憶力、判斷力和決策能力相關的問題或任務。
皮膚相關症狀的檢查
身體檢查對於診斷結節性硬化症 (TSC) 至關重要。此病的許多徵兆和症狀在幼兒時期即可出現。一些檢查可以幫助醫生確診是否患有 TSC。最常見的檢查包括：
- 伍德氏燈檢查：這是一種非侵入性測試，利用紫外線觀察白蠟樹葉斑是否發光。
- 皮膚切片：取一小塊皮膚檢查。
檢測體內變化的檢查
基因檢測是診斷結節性硬化症的關鍵手段。 75%至95%的患者存在TSC1或TSC2基因突變。雖然也可能出現檢測不到基因突變但患病的情況，但這非常罕見。
許多與結節性硬化症 (TSC) 相關的變化始於胎兒在子宮內發育時期。醫生有時可以在常規產前檢查中發現這些變化，尤其是在超音波檢查中，或在出生後不久進行的 CT 或 MRI 掃描中發現。
結節性硬化症（TSC）有哪些治療方法？
結節性硬化症（TSC）無法完全治癒。然而，大多數病例都可以治療。治療方案通常取決於您的症狀類型。最常用的治療方法包括：
- 藥物治療：藥物可以幫助緩解TSC的許多症狀。有些藥物可以控制與大腦相關的症狀，例如癲癇發作。其他藥物可以治療身體各部位的腫瘤和增生引起的症狀。
- 手術：在某些情況下，需要透過手術切除體內形成的腫瘤。
- 皮膚科治療：這些治療方法可以去除皮膚上或皮膚下可見的腫塊部分（完全或部分）。
藥物
根據您的症狀，醫生可能還會開立其他藥物。但是，這些藥物通常取決於多種因素，例如您的症狀、健康史、個人需求和偏好。
多種藥物可以幫助治療結節性硬化症 (TSC) 的症狀。有些藥物可以減緩、阻止或縮小腫瘤的生長。另一種常用藥物是預防癲癇發作的藥物。癲癇發作是 TSC 最常見且最危險的症狀之一。
外科手術
結節性硬化症 (TSC) 引起的增生有時會引發問題，這取決於增生發生的部位。有時，需要手術切除對不同器官或身體系統造成損害的增生。您的醫師可以詳細介紹可供選擇的手術和其他治療方案。
皮膚科治療
結節性硬化症 (TSC) 的許多症狀都顯而易見，這會讓人感到焦慮、尷尬和難堪。皮膚科醫生可以幫助減輕或消除 TSC 引起的皮膚變化。雖然這些治療通常是暫時的，但它們可以極大地改善您的心理健康。
針對結節性硬化症（TSC）相關皮膚症狀的一些皮膚科治療方法包括：
- 冷凍消融術（利用極低溫破壞組織）
- 雷射皮膚重塑（雷射皮膚重塑）
- 磨皮術或皮膚刮除術（刮除皮膚表面）
- 切除術（一種小手術，類似移除胎記）
- 皮膚移植
治療的併發症/副作用
TSC治療的潛在副作用或併發症差異很大，尤其因為其症狀和治療方案多種多樣。因此，您的醫師最能解釋您可能出現的副作用或併發症，並告知您治療後的恢復時間。
能否降低或預防結節性硬化症（TSC）的風險？
事實上，目前尚無預防結節性硬化症 (TSC) 的方法。如果您的家人（父母或兄弟姐妹）患有 TSC，遺傳諮詢可以幫助您了解您的孩子遺傳此病的風險，以及您可以採取哪些措施來降低風險。專家通常建議進行此類諮詢。
如果您患有結節性硬化症（TSC），您會面臨哪些情況？
許多結節性硬化症（TSC）患者需要定期進行影像學檢查，尤其是磁振造影（MRI）掃描，大約每年一到兩次。這通常從幼兒時期開始，一直持續到21歲左右。有些患者需要終生定期進行掃描，以檢查是否有新的增生或監測現有的增生情況。
TSC 的影響程度因病情嚴重程度而異：
- 輕症：輕症患者可能需要定期服藥或接受治療，但病情不會對他們的生活造成顯著影響。這些患者的預期壽命通常與未患TSC的人相同。
- 中度病例：中度病例的症狀可能會造成一定程度的不便。但是，透過治療和定期醫療護理，這些影響通常可以得到控制。這類患者的預期壽命通常與正常人相同，或略短。
- 重症病例：這些人可能患有智力障礙、嚴重癲癇或其他疾病。部分患者可能無法獨立生活，或終生需要專業的醫療照護。
結節性硬化症（TSC）會持續多久？
結節性硬化症（TSC）是一種永久性的終身疾病。
我該如何照顧自己？
如果醫生開了藥，您應該嚴格遵守醫囑服用。未經醫生許可，切勿擅自停藥。突然停藥可能會增加症狀復發或加重的風險。
其他需要注意的自我照顧方式因人而異，並受多種因素影響。醫師最能指導您如何照顧自己、控制病情。
我應該什麼時候去看醫生？
如果您患有結節性硬化症 (TSC)，您可能需要終生定期就醫。這樣醫生才能監測您的病情並觀察任何變化。這兩點對於預防 TSC 可能引起的嚴重併發症都至關重要。
我應該何時去急診室（ETU） ？
根據您的症狀和癲癇發作部位，有一些跡象表明您需要立即就醫。其中最常見的一種是癲癇持續狀態（SE） 。
癲癇持續狀態（SE）是指癲癇發作持續超過五分鐘，或連續兩次或兩次以上發作且沒有恢復時間。癲癇持續狀態是一種危及生命的緊急醫療狀況。如果您身邊有人癲癇發作並出現上述任何一種症狀，請立即撥打911（或您當地的急救電話）。
其他需要就醫的症狀可能因人而異。您的醫師最能解釋您應該注意哪些症狀，以及如果您出現或發現這些症狀該如何應對。
最後，還有一些需要記住的事情。
結節性硬化症（TSC），又稱結節性硬化症，是一種罕見的遺傳性疾病，會導致身體各部位（尤其是大腦或皮膚）出現非癌性增生。
別擔心。隨著現代醫學和影像技術的進步，這種疾病通常可以終生監測和必要的治療。許多結節性硬化症患者都能健康長壽。
如果您對此還有任何疑問或擔憂，請務必諮詢您的醫生。他們才能為您提供最準確、最好的建議。
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