你聽過馮希佩爾-林道症候群嗎？可能沒有。聽起來或許有點複雜，但它是一種非常罕見的遺傳性疾病。簡單來說，VHL基因的突變會導致身體各部位形成腫瘤和充滿液體的囊腫。聽到這個名字別擔心，我們來用簡單易懂的方式解釋。
VHL症候群究竟是什麼？
VHL是一種由基因改變引起的疾病。這可能導致身體多個部位出現症狀，例如：
腫瘤可以形成於以下部位…
最棒的是，這些增生大多是良性的，也就是說它們不是癌性的。然而，患有這種疾病的人患腎癌和胰腺癌的風險略高於其他人。因此，了解這一點很重要。
為什麼會發生VHL症候群？
正常情況下，我們體內的VHL基因會透過阻止細胞不受控制地分裂來控制腫瘤的生長。它就像我們身體裡的一名守衛。但在VHL症候群患者體內，這個基因發生了突變或改變。這樣一來，這名守衛就無法正常運作。結果，異常細胞不受控制地生長，並開始形成腫瘤。
這種情況主要有兩種發生方式：
1.遺傳自父母：大約十分之八的VHL患者是從母親或父親遺傳的。它以體染色體顯性遺傳模式遺傳，這意味著如果父母一方患有此病，他們的每個子女都有50%的機率遺傳此病。
2.隨機發生：大約十分之二的病例並非遺傳自父母。這種情況可能是由於胚胎髮育早期階段基因的隨機改變（自發性突變）所造成的。
最重要的是，VHL症候群不是一種傳染性疾病。你永遠不會從其他人那裡感染它。
VHL有哪些症狀？
VHL的症狀因人而異，差異很大。這是因為症狀取決於腫瘤在體內的位置。有些人可能多年沒有任何症狀。
| 常見症狀 | |
|---|---|
| 頭痛 | 行走時失去平衡（平衡問題） |
| 聽力損失 | 視力問題 |
| 耳鳴（耳內發出嗡嗡聲） | 嘔吐 |
| 高血壓 | 肌力下降 |
雖然症狀通常在26歲左右出現，但有些人可能要到65歲才會出現明顯症狀。症狀出現的時間也因腫瘤類型而異。例如：
- 眼部腫瘤（視網膜血管母細胞瘤）： 12-25歲
- 腦或脊髓血管腫瘤（血管母細胞瘤）： 18-35歲
- 腎腫瘤或腎癌（腎細胞癌）：發病年齡在 25 至 50 歲之間
- 內耳腫瘤（內淋巴囊腫瘤）：多見於24-35歲之間
如何診斷VHL？
如果您的家族成員患有此病，或您的症狀讓醫生懷疑您患有VHL，他/她會建議您進行基因檢測。這項檢測需要採集血液樣本。這是唯一能確定您是否帶有VHL基因突變的方法。
醫生可能懷疑VHL的常見情況包括：
- 年輕時發現眼部腫瘤（眼血管母細胞瘤）。
- 40歲前患腎臟癌。
- 腦或脊髓內有多發性腫瘤（血管母細胞瘤）。
- 腎臟或胰臟內有多個腫瘤或囊腫。
如果確診VHL，下一步最重要的就是積極監測。
什麼是主動監測？
這聽起來可能很嚴重，但簡單來說，即使您沒有任何症狀，您的醫療團隊也會定期監測您的狀況。這意味著，如果出現新的腫瘤或原有腫瘤增大，就能迅速發現並開始必要的治療。這正是VHL治療的核心所在。
這些測試項目會根據你的年齡而有所不同。
- 從幼年時期（1-4歲）：每6至12個月由眼科醫師進行一次眼部檢查。 2歲以後，每年檢查一次血壓。
- 兒童期（5-10歲）：繼續進行眼科檢查。此外，也會進行尿液或血液檢查（甲氧基腎上腺素檢查），以檢查腎上腺腫瘤（嗜鉻細胞瘤）。
- 青春期（11歲起）：每隔幾年進行一次核磁共振掃描，以檢查腦部和脊髓。同時檢查聽力。
- 成年期（15 歲起）：每兩年進行一次腹部 MRI 掃描，以檢查腎臟、胰臟和腎上腺。
您的醫師會根據您的具體情況制定個人化的治療方案。
VHL有哪些治療方法？
VHL的治療取決於腫瘤的類型、大小和位置。如果腫瘤是良性的、體積小的，則觀察可能就足夠了，無需治療。
主要治療方法有以下幾種：
1.藥物治療：最近推出的藥物belzutifan（Welireg）在縮小和阻止多種 VHL 相關腫瘤（腎癌、血管母細胞瘤）的擴散方面取得了非常成功。
2.手術： VHL 最常見的治療方法是手術。對於引起症狀、正在生長或出現癌變跡象的囊腫，會進行手術切除。
3.放射線治療：利用高能量射線摧毀腫瘤。這種療法尤其適用於治療腦部和耳部的一些腫瘤。
4.其他治療方法：腎臟癌的現代治療方法有消融術（利用極熱或極冷破壞腫瘤）和免疫療法。
您的醫療團隊將決定最適合您的治療方案。
與VHL共存及心理健康
得知自己患有像VHL這樣的罕見疾病時，感到害怕、焦慮和困惑是很正常的。尤其是在準備做掃描和等待結果的時候，這種壓力（「掃描焦慮」）會特別強烈。
即使患有這種疾病，你仍然可以透過以下幾種方式來過著健康快樂的生活：
- 健康飲食：均衡飲食，多吃蔬菜、水果、瘦肉和魚類等蛋白質。完全戒菸。
- 運動：像每天散步這樣的簡單運動可以減輕壓力，保持身體健康。
- 放鬆身心：做瑜珈、冥想等運動。抽出時間做一些能讓你內心平靜的事情（例如讀一本好書、聽一首歌）。
- 尋求協助：和家人、好友談談這件事，傾訴你的感受。如果你需要幫助（例如看醫生、補習作業），不要害怕說出來。
- 相信你的醫療團隊：如有任何疑問或擔憂，請諮詢醫生。記錄你的症狀和檢查結果也很有幫助。
患有VHL並不意味著人生的終點。只要有適當的醫療監護、治療和積極的心態，你就能過著完全正常、幸福的生活。
重點
- VHL是一種由基因突變引起的罕見疾病，不具傳染性。
- 這往往會導致身體各部位形成非癌性（良性）腫瘤。
- 由於腎癌和胰臟癌的風險略高，因此積極監測非常重要。這意味著即使沒有任何症狀，也要定期進行身體檢查。
- 透過及早診斷疾病、接受適當的監督和必要的治療，您可以過著非常好的生活。
- 如果您患有VHL，那麼與醫生討論是否也應該讓您的孩子和兄弟姐妹進行基因檢測，這一點非常重要。
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