您的孩子患有「22q11.2缺失症候群」嗎？我們來簡單了解一下。

有時，當醫生告訴我們孩子患有的疾病名稱時，我們會感到非常害怕、震驚和困惑。 「22q11.2缺失症候群」就是這樣一種疾病。即使這個名稱聽起來有點複雜，也不要害怕。用簡單的語言了解這種疾病對您和您的孩子都將大有裨益。讓我們從頭開始，用最簡單的方式來談談它。

首先，我們來看看這些基因和染色體是什麼。

簡單來說，我們的身體就像一本巨大的說明書。這本書的章節就是我們所說的「染色體」。通常，一個人體細​​胞含有46條染色體。每條染色體都包含數千個“基因”，這些基因決定了我們身體的所有特徵。從身高到膚色再到髮質，一切都由這些基因決定。

「22q11.2缺失症候群」是一種遺傳性疾病。這種疾病的特徵是，我們先前提到的46條染色體中，22號染色體上極小的部分缺失。英文單字“deletion”的意思是“缺失”或“減少”。當染色體的一部分以這種方式缺失時，位於該部位的基因也會隨之流失。這就是為什麼身體的各個部分，例如心臟、免疫系統和大腦的功能都會受到影響的原因。

這和「迪喬治症候群」是一樣的嗎？

是的，您可能聽過「迪喬治症候群」這個名字。它實際上是22q11.2缺失症候群的一種表現。過去，在基因檢測技術出現之前，醫生們曾用不同的名稱來指稱這類症狀，例如「迪喬治氏症候群」。但後來，基因檢測發現，許多此類疾病的根本原因是22號染色體部分缺失。因此，現在它們都被統稱為「22q11.2缺失症候群」。

並非所有患有這種疾病的兒童都會出現相同的症狀。有些兒童可能只有少數症狀，而有些兒童則可能出現許多症狀。這取決於缺失基因的數量和類型。

以下是與此病症相關的一些最常見問題。

這是怎麼回事？是我的錯嗎？

當你發現孩子患有這種疾病時，你首先想到的問題之一就是：“這是怎麼發生的？我對此負有責任嗎？”

這裡有一件事你必須非常清楚地理解。

大多數情況下（約佔90%），這種疾病是由隨機基因突變引起的，也就是說它並非遺傳性疾病。但在少數情況下（約佔10%），孩子可能從父母一方遺傳了這種疾病。有時，這些父母可能完全沒有症狀，或者症狀非常輕微，甚至可能對此毫不知情。因此，如有必要，醫生可能會建議您和您的伴侶進行基因檢測。

如何治療？

目前尚無針對此類染色體異常的「萬能」療法。由於這種改變存在於體內每個細胞中，因此無法完全矯正。但最重要的是，幾乎所有由此引發的問題都有相應的治療和控制方法。

每個孩子的治療需求都不盡相同。因此，您的醫師和專家團隊將共同製定一套適合您孩子的治療方案。該方案可能包括：

• 心臟病治療：如有必要，進行手術矯正心臟缺陷。
• 物理治療：增強和訓練肌肉，以進行行走和跑步等活動。
• 職業療法：培養精細技能，例如繫鞋帶和書寫。
• 言語治療：用於克服言語障礙。 （如有腭裂，需在腭裂修復手術後開始進行。）
• 定期體檢：定期檢查孩子的生長發育狀況，包括體重、身高和聽力。
• 免疫系統治療：如果免疫系統較弱，則需要特定治療（例如骨髓移植）或提供預防感染的建議。
• 治療荷爾蒙問題：如果鈣含量低，則開立鈣片和維生素 D 片。
• 心理健康支持：針對可能影響孩子和您本人的心理壓力提供諮商服務。

家中其他孩子是否也可能出現這種情況？

這對家長來說也是個大問題。

• 如果父母雙方都沒有這種基因變異，那麼將來另一個孩子罹患這種疾病的風險非常低（約 1%）。
• 但是，如果父母一方攜帶這種基因變異，那麼每個出生的孩子都有 50% 的機率遺傳到這種變異。

如果你的家人患有這種疾病，或者你對此有任何疑問，最好的方法是去看醫生。和醫生談談這件事。如有必要，可以在下次懷孕時對胎兒進行相關檢查。例如，可以使用絨毛膜取樣或羊膜穿刺等方法。但請記住，雖然這些檢查可以確定胎兒是否攜帶這種基因突變，但無法準確預測症狀的嚴重程度。