Bloei jy ook erg uit 'n klein wond? Kom ons gesels oor Bernard-Soulier-sindroom (BSS)!

Het jy al ooit opgemerk dat sommige mense oorvloedig bloei, selfs van 'n klein skrapie of 'n eenvoudige kneusplek, of dat hulle maklik kneus en lank neem om te genees? Soms kan dit wees as gevolg van 'n toestand waarvan ons nie veel gehoor het nie, maar dit is baie belangrik om van te weet. Een so 'n toestand is Bernard-Soulier-sindroom, of "(BSS)" in kort. Kom ons gesels vandag in 'n bietjie meer besonderhede hieroor.

Wat is Bernard-Soulier-sindroom (BSS)?

Eenvoudig gestel, Bernard-Soulier-sindroom (BSS) is 'n baie seldsame toestand. Wat hierin gebeur, is dat die proses van bloedstolling in ons liggaam, wat beteken dat die bloeding stop wanneer ons beseer word, ontwrig word. Stel jou voor, jy het 'n klein wond aan jou hand. Na 'n rukkie stop die bloeding, reg? Wel, wat daarmee help, is bloedplaatjies, 'n tipe klein selletjie in ons bloed, en plasma, wat die vloeibare deel van die bloed is.

'n Persoon met Bernard-Soulier-sindroom (BSS) het minder bloedplaatjies as normaal. Dokters noem hierdie toestand trombositopenie. Ook is die bloedplaatjies wat teenwoordig is groter as normale bloedplaatjies. Dus, om hierdie redes, bloei en kneus mense met BSS maklik.

Hoe skaars is hierdie toestand?

Dit is eintlik 'n baie, baie seldsame toestand. Volgens mediese kenners raak hierdie toestand slegs een uit 'n miljoen mense wêreldwyd. Dit beteken dat selfs in Sri Lanka baie min mense aan hierdie siekte ly.

Wat is die simptome van Bernard-Soulier-sindroom (BSS)?

Babas met BSS begin dikwels hierdie simptome vroeg in hul lewe toon. Gaan na of jy of iemand wat jy ken enige van hierdie simptome het:

• Jy kneus maklik, en dit neem lank om te genees: Selfs 'n eenvoudige stampie op 'n stoel kan 'n groot kneusplek laat. Dit kan weke neem vir daardie kneusplek om te genees.
• Hewige bloeding, selfs van klein snye en wonde: Of jy nou 'n klein sny kry terwyl jy skeer of jou hand met 'n mes sny terwyl jy groente kap, dis moeilik om die bloeding te stop.
• Gereelde neusbloeding: Sommige mense noem dit `(epistaksis)`. As jy gereelde neusbloeding sonder rede het, is dit ook 'n simptoom.
• Bloeding onder die vel: Dit verskyn as klein rooi of pers kolletjies op die oppervlak van die vel. Dokters noem dit "petechiae".
• Swaar bloeding tydens menstruasie by vroue: As bloeding vir 'n paar dae langer as gewoonlik aanhou, of as dit swaar is (menorragie), is dit ook 'n bron van kommer.

Moenie bang wees om een ​​of twee van hierdie simptome te hê nie, maar as hulle voortduur, is dit die beste om mediese advies te soek.

Wat veroorsaak Bernard-Soulier-sindroom (BSS)?

Dit is die belangrikste punt. `(BSS)` is 'n genetiese afwyking.Dit wil sê, 'n toestand wat voorkom wanneer ons gebore word as gevolg van 'n verandering (mutasie) in ons gene. Dit is oorerflik , wat beteken dat kinders hierdie genetiese verandering van hul ouers kan erf.

Hierdie toestand (BSS) word veroorsaak deur mutasies in die gene `GP1BA`, `GP1BB` of `GP9` in die besonder. Al hierdie gene is baie belangrik vir die bloedstollingsproses in ons liggaam. Dus, wanneer daar 'n probleem met hierdie gene is, vind bloedstolling nie behoorlik plaas nie.

Hoe weet jy of jy Bernard-Soulier-sindroom (BSS) het?

As jy hierdie simptome het, is die eerste ding wat 'n dokter sal doen wanneer jy hulle sien om jou 'n gedetailleerde vraag te vra. Dan sal hulle verskeie bloedtoetse aanvra om die toestand te bevestig.

• Bloedplaatjietellingtoets: Dit kontroleer die aantal bloedplaatjies in jou bloed en of hulle laag is.
• Geenmutasietoetse: Dit kan opspoor of daar mutasies in die voorheen genoemde `GP1BA`, `GP1BB`, `GP9` gene is wat `(BSS)` veroorsaak.
• Mikroskopiese ondersoek van bloedplaatjies: 'n Monster van jou bloed word geneem en onder 'n mikroskoop ondersoek om te sien of die bloedplaatjies abnormaal groot is.
• Bloedplaatjievloeisitometrie: Alhoewel dit 'n ingewikkelde naam het, meet hierdie toets die hoeveelheid glikoproteïene genaamd `GP1BA`, `GP1BB`, `GP9` op die oppervlak van bloedplaatjies. As hierdie laag is, is dit 'n teken van `(BSS)`.

Dit is gebaseer op die resultate van hierdie toetse dat die dokter jou presies sal vertel of jy BSS het of nie.

Wat is die behandelings vir Bernard-Soulier-sindroom (BSS)?

Daar is tans geen geneesmiddel vir BSS nie, aangesien dit 'n genetiese toestand is. Daar is egter baie dinge wat jy kan doen om oormatige bloeding te voorkom en ander komplikasies wat kan ontstaan, te verminder. Behandeling is hoofsaaklik daarop gefokus.

Dinge wat jy kan doen om bloeding te verminder:

Dit is eenvoudige, maar baie belangrike dinge wat jy by jou daaglikse lewe kan voeg.

• Vermy medikasie wat die risiko van bloeding verhoog: Sommige pynstillers, soos nie-steroïdale anti-inflammatoriese middels (NSAIDs), aspirien en sommige antihistamiene, kan die risiko van bloeding verhoog. Moet dus nie hierdie medikasie neem sonder om 'n dokter te raadpleeg nie.
• Gebruik 'n sagte tandeborsel wanneer jy jou tande borsel: Dit kan bloedende tandvleis verminder.
• Leer die korrekte manier om 'n neusbloeding te stop: vra jou dokter oor hoe om jou neus vas te hou en hoe om jou kop vas te hou.
• Beperk sekere kosse en drankies: Kosse hoog in alkohol en verfynde suikers kan jou bloedplaatjietelling beïnvloed, daarom is dit die beste om dit soveel as moontlik te beperk.
• Registreer by 'n sentrum wat 24-uur noodhulp bied: Dit sal jou help om vinnig behandeling te kry in 'n noodgeval, soos 'n groot bloeding.
• Neem ysteraanvullings as jy 'n ystertekort het: Gereelde bloeding kan lei tot 'n ystertekort. Neem ystertablette soos deur jou dokter voorgeskryf.
• Dra 'n mediese identifikasie-armband of -plaatjie: Dit is baie belangrik in 'n noodgeval om 'n armband of -plaatjie te dra wat duidelik aandui dat jy `(BSS)` het.

Mediese behandeling:

In sommige gevalle, veral in gevalle van skielike bloeding of wanneer daar vir 'n operasie voorberei word, kan dokters behandeling soos die volgende verskaf:

• Bloedplaatjie-oortappings: Dit is gewoonlik die eerste behandeling vir 'n bloedingsnoodgeval. Bloedplaatjies van 'n skenker word deur 'n IV-lyn in jou liggaam gegee. Hierdie bloedplaatjies help jou bloed stol.
• Antifibrinolitiese terapie: Dit is medikasie wat bloed help stol. Tranexamiensuur, waarvan jy dalk al gehoor het, is byvoorbeeld ook beskikbaar onder die handelsnaam "Cyklokapron®". Dit help om bloeding te beheer.

Kan Bernard-Soulier-sindroom (BSS) voorkom word?

Ongelukkig is daar geen manier om te verhoed dat BSS ontwikkel nie, want dit is 'n genetiese toestand.

As iemand in jou familie egter BSS het, of as jy dink jy het dalk hierdie geenmutasie, kan jy genetiese toetse oorweeg. Dit is ook belangrik om genetiese berading te soek. 'n Genetiese berader kan jou meer oor die toestand vertel en die risiko verduidelik om dit aan jou kinders oor te dra.

Wat is 'n paar dinge om bewus te wees van wanneer jy met Bernard-Soulier-sindroom (BSS) saamleef?

Die meeste mense met BSS kan 'n normale lewe lei. Hulle moet egter 'n bietjie meer versigtig wees om die risiko van besering te verminder.

Dit is byvoorbeeld die beste om weg te bly van kontaksport, aangesien dit 'n hoër risiko vir beserings en ernstige bloeding inhou.

Dit is ook belangrik om gereeld jou primêre sorgverskaffer te sien om jou algemene gesondheid te handhaaf. As jy 'n operasie ondergaan, mag dit nodig wees om dit vooraf te skeduleer en moontlik 'n bloedplaatjie-oortapping voor die prosedure te kry.

As jy Bernard-Soulier-sindroom (BSS) het, watter vrae moet jy jou dokter vra?

As jy dink jy het (BSS) of daarmee gediagnoseer is, sal dit baie nuttig wees om jou dokter vrae soos hierdie te vra:

• Wat is die eerste simptome van Bernard-Soulier-sindroom?
• Watter toetse moet ek doen om presies uit te vind of ek Bernard-Soulier-sindroom het?
• Wat is die behandelingsopsies vir Bernard-Soulier-sindroom?
• As ek Bernard-Soulier-sindroom het, wat kan ek doen om oormatige bloeding te voorkom?
• Watter aktiwiteite moet ek nie doen nie omdat ek Bernard-Soulier-sindroom het?
• Wat is die kanse dat my kinders Bernard-Soulier-sindroom van my sal erf?

Benewens hierdie vrae, moenie bang wees om met die dokter te praat oor enigiets wat by jou opkom nie.

Is Bernard-Soulier-sindroom (BSS) tydens swangerskap 'n risiko vir die baba?

As jy swanger is en BSS het, sal jy gespesialiseerde mediese sorg benodig (hoërisiko-obstetriese en hematologiese sorg) . Jou bloedplaatjietelling en algemene gesondheid sal gereeld gemonitor moet word. Tydens die bevalling mag jy dalk nie sekere tipes narkose kan kry wat die risiko van bloeding verhoog nie.

Selfs nadat die baba gebore is, moet die baba se bloedplaatjietelling gereeld nagegaan word. Want daar is 'n kans dat jou baba die genetiese mutasie wat "(BSS)" veroorsaak, van jou kan erf. Daarom is dit belangrik om met jou dokter hieroor te praat en die nodige stappe te doen.

Wat is die hoofprobleem wat deur Bernard-Soulier-sindroom (BSS) veroorsaak word?

Kortliks, die hoofprobleem wat deur "BSS" veroorsaak word, is die onvermoë van die bloed om te stol . Dit is hoekom oormatige bloeding en maklike kneusing die mees algemene simptome is.

Watter ander toestande veroorsaak simptome soortgelyk aan Bernard-Soulier-sindroom (BSS)?

Daar is verskeie ander toestande wat bloedingsprobleme en simptome soortgelyk aan BSS veroorsaak. Dit is goed om hulle slegs by die naam te ken:

• Hemofilie
• `Mei-Hegglin-anomalie`
• `Stoorpoelsiekte`
• Glanzmann-trombastenie
• Von Willebrand-siekte

Gebaseer op jou simptome, kan slegs 'n dokter presies bepaal watter van hierdie siektes dit is.

Ons laaste woorde

Bernard-Soulier-sindroom (BSS) is 'n baie seldsame toestand wat van jou ouers geërf word. As jy hierdie toestand het, kan jy probleme met bloedstolling hê. Dit beteken egter nie dat jy nie 'n normale lewe kan lei nie. Die belangrikste ding is om riskante situasies te vermy wat tot beserings kan lei en altyd jou dokter se advies te volg.

Sien jou huisdokter gereeld. Hy of sy kan jou vrae beantwoord, jou help om hierdie toestand te bestuur en saam met jou werk om jou algemene gesondheid te handhaaf. Moenie bang wees nie, bewustheid en sorg is ons grootste sterkpunte wanneer ons met hierdie toestande saamleef.

Bernard -Soulier-sindroom, BSS, bloedstolling, bloedplaatjies, oormatige bloeding, genetiese siektes, kneusplekke