Kry jou vel blase en breek uit selfs van die geringste aanraking? Kan dit Epidermolysis Bullosa (EB) wees?

Soms is ons vel baie sensitief, nè? Selfs as iets kleins dit tref, of 'n kledingstuk geskeur word, kry sommige mense maklik blase en velbeserings. Veral omdat die vel van klein babas baie delikaat is, voel dit baie eng as jy sulke dinge sien. So vandag gaan ons praat oor 'n siekte wat in sulke vel voorkom, wat 'n bietjie skaars is, maar baie belangrik om te weet. Dit is epidermolysis bullosa, of kortweg EB .

Wat presies is epidermolysis bullosa (EB)?

Eenvoudig gestel, epidermolysis bullosa (EB) is 'n oorgeërfde toestand . Dit veroorsaak dat jou vel baie broos word en maklik blase vorm en afskilfer. Soms, selfs al vryf jy jou vel met klere of word jy êrens geslaan, kan jy blase en sere ontwikkel. Vir sommige mense kan dit lig wees en slegs pynlike blase op die hande, elmboë, knieë en voete veroorsaak. In ernstige gevalle kan hierdie blase en sere egter oral op die liggaam verskyn. EB-simptome kan wissel van lig tot baie ernstig .

Onthou, soms kan hierdie blase binne die mond, keel (esofagus), oë en ander interne organe van die liggaam ontwikkel. Wanneer hierdie blase genees, kan hulle pynlike littekens laat. In ernstige gevalle kan hierdie blase en littekens interne organe van die liggaam beskadig, wat lewensgevaarlik kan wees.

Wat is die hooftipes EB?

Daar is vier hooftipes EB, wat geïdentifiseer word deur die aangetaste laag vel.

1. EB Simplex (EBS): Dit is die mees algemene tipe EB. Dit kan wissel van lig, nie baie pynlik nie, tot baie pynlik, ernstig, by sommige mense. Die blase vorm in die boonste laag van die vel, die epidermis . Littekens is skaars nadat hierdie blase genees het.

2. Junctionele EB (JEB): In JEB vorm blase binne die mond en lugweg. Dit is ietwat skaars en kan wissel van lig (effens ongemaklik, effens pynlik) tot ernstig.

3. Distrofiese EB (DEB): In DEB vorm blase in die middelste laag van die vel, die dermis . Dit kan ook wissel van lig tot ernstig.

4. Kindler-sindroom: In Kindler-sindroom kan blase op byna alle lae van die vel vorm. Dit is baie skaars .

Dokters onderskei EBS, JEB en DEB gebaseer op die lae van jou vel wat aangetas word. In Kindler-sindroom kan blase oor verskillende lae van jou vel verskyn.

Wie word die meeste deur hierdie toestand geraak? Hoe algemeen is dit?

EB kan enigiemand affekteer. Mense van enige ras, etnisiteit of geslag kan EB ontwikkel.As een van jou ouers die siekte het, is jy meer geneig om EB te ontwikkel.

So algemeen as wat dit is, volgens statistieke in die Verenigde State, ly slegs ongeveer een uit 50 000 mense aan EB. Dit beteken dat dit 'n relatief seldsame toestand is.

Watter effekte kan EB op die liggaam hê?

In ernstige gevalle van EB kan die oë blase vorm en selfs sigverlies veroorsaak . Soms kan ernstige letsels en misvorming van die vel en spiere voorkom, wat dit onmoontlik maak om die vingers, hande, voete en gewrigte behoorlik te beweeg. Sommige mense met EB het 'n verhoogde risiko om 'n tipe velkanker te ontwikkel wat plaveiselkarsinoom genoem word.

In die ernstigste gevalle kan die dood soms in die babajare voorkom . Dit is as gevolg van toestande soos ernstige infeksies (byvoorbeeld sepsis ), probleme met asemhaling as gevolg van lugwegobstruksie, dehidrasie en wanvoeding.

Kan EB dodelik wees?

Dit hang regtig af van die tipe EB wat jy het. Ligte, minder ernstige vorme van EB is nie noodlottig nie. Die lewensverwagting van mense met ernstige vorme van EB kan egter wissel van babajare tot ongeveer 30 jaar oud. Dit is dus 'n toestand wat baie aandag benodig.

Wat is die simptome van EB?

Die simptome van EB wissel na gelang van die tipe. Hierdie simptome verskyn gewoonlik wanneer jy 'n baba of jong kind is . Sommige simptome is algemeen tussen verskillende tipes. Hier is 'n paar van die hoofsimptome van EB:

• Blase op die vel (hande, voete, elmboë, knieë) of binne-in die liggaam.
• Verdikking van die vel op die handpalms en voetsole, wat hulle soos eelte laat voel.
• Afname in rooibloedselle (anemie).
• Vingers wat aan mekaar vassit (vergroeide vingers of tone).
• Misvormde en/of verdikte vingernaels en toonnaels.
• Die voorkoms van klein wit blaasagtige knoppe (milia) op die vel.
• Moeilikheid om kos te sluk (disfagie).
• Gebrek aan verwagte groei in 'n kind.
• Tande ontwikkel nie soos verwag nie ( hipoplasie ).

Wat veroorsaak EB?

Die hoofrede vir EB is 'n mutasie of defek in een van 18 gene . Mense met hierdie siekte het 'n ontbrekende of beskadigde geen wat help om 'n proteïen genaamd kollageen te maak. Soos u weet, is kollageen wat sterkte en struktuur aan bindweefsel soos ons vel gee. Dus, as gevolg van hierdie geen-defek, verbind die twee lae van die vel, die epidermis en die dermis, nie normaalweg met mekaar nie. Gevolglik word die vel baie broos, maklik blase en beseer.

EB is dikwels 'n oorgeërfde siekte , wat beteken dat as een van die ouers dit het, die kinders dit kan erf.

EB kan egter baie selde ook as 'n verworwe outo-immuunafwyking voorkom.

Die belangrikste is dat EB nie 'n aansteeklike siekte is nie. Dit is gewoonlik oorerflik. Dus, as jy in kontak is met iemand wat EB het, sal jy dit nie kry nie.

Hoe weet jy verseker of jy EB het? (Diagnose)

Dokters kan EB diagnoseer deur 'n velbiopsie uit te voer, wat behels dat 'n dokter 'n klein monster vel neem en dit onder 'n mikroskoop ondersoek.

Daarbenewens kan genetiese toetsing die defektiewe geen identifiseer en die EB-tipe bevestig. Ouers wat beplan om 'n kind te hê, kan ook prenatale genetiese toetse ondergaan om uit te vind of hulle 'n risiko loop om 'n kind met EB te hê.

Wat is die behandelings vir EB?

Ongelukkig is daar tans geen geneesmiddel vir EB nie . Behandelings kan egter help:

• Help om blase te voorkom.
• Deur goed na die blase en vel om te sien, voorkom jy komplikasies.
• Behandel voedingsprobleme wat deur blase in die mond of keel veroorsaak kan word.
• Beheer van pyn.

Om velskade en die vorming van blase en sere as gevolg van wrywing te voorkom, beveel dokters die volgende aan:

• Dra sagte, lospassende klere gemaak van natuurlike vesels. Om klere binnestebuite te dra, kan help om die hoeveelheid nate wat teen jou vel vryf, te verminder.
• Vermy oorverhitting; hou kamers teen 'n gemaklike, konstante temperatuur.
• Vermy om in die son uit te gaan, of dra sonskerm terwyl jy sonbrille en hoede dra.
• Gebruik spesiale soorte verbande om die vel te beskerm – gebruik nie-klewende verbande en kleefband, opgerolde gaas, ens.

Om blase te behandel, kan jou dokter dinge soos die volgende aanbeveel:

• Wend elke dag salf aan op wonde.
• Gebruik medisinale verbande om blase te help genees en infeksie te voorkom.
• Neem medikasie om die pyn te beheer.

Om infeksies te behandel, kan jou dokter die volgende aanbeveel:

• Neem orale antibiotika of smeer 'n antibiotiese room aan.
• Gebruik spesiale wondbedekkings vir wonde wat nie genees nie.

Om voedingsprobleme en eetprobleme as gevolg van mond- of keelblase te voorkom, kan u dokter die volgende aanbeveel:

• Gebruik ' n bababottel met 'n spesiale speen wanneer jy jou baba voed.
• Voed die baba met 'n oogdruppel of 'n spuit.
• Voeg bietjie water by fyngemaakte kos om dit te verdun voor jy dit gee. Dit sal dit makliker maak om te sluk.
• Eet meer sagte kosse soos sop, fyngemaakte kosse, poeding en appelsous .
• Kos word bedien teen 'n warm (nie te warm) temperatuur.
• Sien 'n dieetkundige om jou spesifieke voedingsbehoeftes te bespreek.

In ernstige gevalle van EB, kan jy ook chirurgie benodig. As die slukderm (die buis wat kos van die mond na die maag dra) deur blase en letsels geblokkeer is, kan chirurgie gedoen word om dit te verbreed. Sommige mense kan die slukderm heeltemal omseil en 'n voedingsbuis laat insit om kos direk in die maag te voer. Chirurgie kan ook gedoen word om vingers wat as gevolg van die blase aan mekaar vassit, te skei.

Hoe sorg iemand met EB vir hulself?

As jy EB het, sal hierdie wenke jou help om na jouself om te sien:

• Slaap op lakens en kussingslope gemaak van sagte, natuurlike vesels, soos sy of satyn.
• Dra gemaklike skoene wat nie jou liggaam vernou nie.
• Vermy om vir lang tye te staan ​​of te loop.
• Vermy krap of pluk aan die vel. Wend anti-jeuk medisyne aan om jeuk te verminder.
• Wees bewus van jou omgewing en vermy om per ongeluk aan jou vel te raak of te krap.
• Bevogtig jou vel altyd om wrywing te verminder.
• As blase ontwikkel, maak dit vinnig oop met 'n gesteriliseerde naald of skoon skêr.
• Gebruik 'n nie-klewende verband. Alternatiewelik, smeer petroleumjellie (Vaseline™) of 'n velvriendelike salf (soos Aquaphor™) op die verband om te verhoed dat dit aan die vel vassit.

Hoe om vir 'n kind met EB te sorg? 'n Paar wenke vir ouers

As jou kind EB het, verskil hul behoeftes van ander s'n. Hulle mag dalk nie hul ongemak kan kommunikeer nie. Hierdie wenke kan help om jou kind so gemaklik as moontlik te hou:

• Was jou hande deeglik voordat jy jou baba se vel aanraak.
• Vermy die gebruik van latekshandskoene, aangesien dit wrywing kan verhoog.
• Wanneer jy jou baba bad, in plaas daarvan om die hele liggaam op een slag in 'n wasbak vol water te sit, was elke deel van die vel een op 'n slag.
• In plaas daarvan om jou pasgeborene in doeke te sit, oorweeg dit om absorberende kussings op hulle te sit.
• Gebruik doeke met Velcro®-bandjies. Kleefbandjies/-band kan per ongeluk aan jou baba se vel vassit.
• Sny en verwyder die elastiek waar die bene van die luier vas is.
• Plaas iets soos silikoonjelvelle aan die binnekant van die luier om te verhoed dat die vel aan die blase wat gevorm het, vassit.
• Wees baie versigtig wanneer jy die kind optel.Vermy optel deur jou hand onder die oksel (axilla) te plaas. As jou kind blase of wonde op hul dye en rug het, lig hulle op met een hand om hul dye en die ander hand wat hul rug ondersteun.
• Moedig jou kind aan om so aktief te wees as wat hul EB-toestand toelaat. Stilsit kan lei tot ander komplikasies, soos hardlywigheid en spieratrofie . Swem is 'n goeie oefening met lae impak.
• Moenie strawwe fisiese aktiwiteite of speletjies aanmoedig wat jou kind sal laat sweet of warm kry nie.

Dit kan soms moeilik wees om jou kind se simptome te hanteer. Jy mag dalk oorweldig en uitgeput voel. Vra jou dokter vir meer wenke om jou kind – en jou – so gemaklik as moontlik te hou. Deur by ouerondersteuningsgroepe aan te sluit, kan jy ook jou ervarings deel en nuwe maniere leer om jou kind se EB-toestand te bestuur.

Kan EB voorkom word?

Omdat EB geneties is, kan dit nie voorkom word nie . Mense wat 'n familiegeskiedenis van EB het en beplan om kinders te hê, kan genetiese berading baie nuttig vind om te besluit hoe om hul gesin te beplan.

Daarbenewens weet kenners tans nie wat die verworwe vorm van EB veroorsaak nie. Daarom weet dokters nie hoe om dit te voorkom nie.

Watter soort toekoms kan iemand met EB verwag?

Die toekoms van mense met EB hang af van die tipe EB wat hulle het en die erns daarvan. Ernstige vorme van die siekte kan erge pyn, misvormings, gestremdhede, wonde wat nooit genees nie, en selfs vroeë dood veroorsaak.

Dokters kan jou egter help om jou simptome te bestuur. Dit kan gedoen word met behoorlike behandeling en, indien nodig, pynmedikasie. Deur die vel elke tweede dag goed bedek te hou met nie-klewende, beskermende verbande, gereeld te bad en wondversorging te doen, kan die impak van EB op jou lewe verminder word.

As jy EB het, wanneer moet jy 'n dokter raadpleeg?

Maak seker dat u u dokter in hierdie gevalle raadpleeg:

• As jy sukkel om asem te haal.
• As jy sukkel om kos te sluk.
• As jou wond besmet lyk (vel word rooi, pers, grys of wit; ontsteek of geswel).
• Indien nuwe simptome verskyn.

Wat is die belangrike vrae om die dokter te vra?

Wanneer jy 'n dokter gaan sien, is dit 'n goeie idee om vrae soos hierdie te vra:

• Hoe kan jy weet of ek EB het?
• As ek nie EB het nie, watter ander velsiekte kan ek hê?
• Hoe kan ek my simptome bestuur?
• Watter medikasie beveel jy aan? Het hulle newe-effekte?
• Watter tuisbehandelings beveel jy aan?
• Wat moet ek nog doen om my simptome te verbeter?
• Is daar 'n room of salf wat jy kan voorskryf?
• Moet ek 'n dermatoloog of 'n ander spesialis sien?

Wat is die verskil tussen epidermolysis bullosa (EB) en bulleuse pemfigoïed?

Bulleuse pemfigoïed is 'n seldsame, outo-immuun velsiekte. Dit kan jeukerige, korfagtige bultjies of vloeistofgevulde blase veroorsaak. Bulleuse pemfigoïed affekteer meestal mense ouer as 60 , en dit verdwyn gewoonlik binne vyf jaar. In ernstige gevalle kan die blase en letsels egter interne organe beskadig en dodelik wees.

Alhoewel EB soms 'n outo-immuun siekte kan wees, word dit gewoonlik veroorsaak deur 'n genetiese mutasie wat die kollageen in jou vel aantas. EB verskyn gewoonlik in babajare of vroeë kinderjare . Aangesien daar geen geneesmiddel vir EB is nie, moet jy dalk vir die res van jou lewe met simptome saamleef.

Laastens, dinge om te onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Epidermolysis bullosa (EB) is soms 'n uitdagende toestand. Met behoorlike mediese advies, behandeling en liefdevolle sorg kan jy egter die simptome bestuur en so goed as moontlik leef. Onthou, jy is nie alleen nie. Dokters, familie en ondersteuningsgroepe is almal daar om jou te help. Moenie bang wees nie, bly sterk en trotseer hierdie situasie.

Indien u enige verdere vrae oor EB het, maak seker dat u met 'n dermatoloog praat.

Epidermolysis bullosa, EB, velsiekte, blase, genetiese siekte, velsiekte by kinders, velbroosheid