Verwag jy 'n baba? Of is jy reeds swanger en wag jy vir jou nuwe baba? Dan het jou dokter dalk die woorde ' Genetiese Toetsing ' vir jou genoem. As jy hierdie naam hoor, het jy dalk 'n bietjie bang, nuuskierig en 'n bietjie verward gevoel. "Ag nee, wat is hierdie toets? Moet ek dit regtig doen? Sal my baba in gevaar wees?" Dit is normaal dat baie vrae by jou opkom. Moenie dus bang wees nie. Vandag gaan ons baie eenvoudig hieroor praat, op 'n manier wat jy kan verstaan.
Vir wie is hierdie genetiese toetsing belangrik?
Eenvoudig gestel, enige vrou het die geleentheid om hierdie toetse tydens of voor swangerskap te ondergaan. Soms word die baba se pa ook vir hierdie toets verwys. Ons sal die rede hiervoor later bespreek.
Gewoonlik sal jou dokter beslis oor hierdie toets in die volgende situasies praat:
- Familiegeskiedenis: As iemand in jou familie, of die baba se pa se familie, 'n genetiese toestand het (byvoorbeeld talassemie, sekelselanemie), kan hierdie toetse help bepaal of jou baba ook daardie genetiese toestand kan erf.
- Ouderdom: Oor die algemeen, as die moeder ouer as 35 jaar is, neem die risiko van sekere genetiese toestande (veral Downsindroom) effens toe. Daarom beveel dokters hierdie toetse in sulke gevalle aan.
- Etniese Agtergrond: Daar is 'n paar genetiese siektes wat spesifiek is vir verskillende etniese groepe in die wêreld. Byvoorbeeld, mense van Oos-Europese of Ashkenazi Joodse agtergrond het 'n hoër risiko vir toestande genaamd Tay-Sachs en Canavan . Mense van Afrika-afkoms het 'n hoër risiko vir sekelselsiekte . Wit mense het 'n hoër risiko vir sistiese fibrose . Alhoewel hierdie voorbeelde van regoor die wêreld is, is dit belangrik om met jou dokter oor jou familie-agtergrond te praat.
Wat doen hierdie toetse eintlik?
Dokters gebruik verskillende tipes genetiese toetse . Hierdie kan in twee hoofkategorieë verdeel word. Kom ons kyk daarna op hierdie manier om dit duidelik te verstaan.
| Toets Tipe | Eenvoudig gestel, wat gebeur hiermee? |
|---|---|
| Siftingstoetse | Hierdie toetse word gebruik om die risiko te bepaal dat jou baba sekere geboortedefekte het. Voorbeelde sluit in Downsindroom, Trisomie 18 en Trisomie 13. Dit is soos om die waarskynlikheid van 'n padongeluk te voorspel. |
| Draertoetse | Dit toets of jy, of die baba se pa, 'n draer van 'n genetiese siekte is. 'n 'Draer' beteken dat die persoon geen simptome het nie, maar die geen wat die siekte veroorsaak, is in hul liggaam. Daardie geen kan aan die kind oorgedra word. Voorbeelde: Sistiese fibrose, Fragiele X-sindroom, Sikkelselsiekte. |
Wie is 'n draer?
Kom ons verduidelik dit 'n bietjie meer. Stel jou voor jy benodig twee gene om 'n sekere siekte te ontwikkel. Een van jou ma en een van jou pa. 'n Draer beteken dat die persoon slegs een van die gene het wat die siekte veroorsaak. Daarom ontwikkel hulle nie die siekte nie en toon hulle nie simptome nie. As beide ouers egter draers is, sal die baba die siekteveroorsakende geen van beide ouers erf, en daar is 'n kans dat die baba die siekte sal ontwikkel. Daarom is draertoetsing belangrik.
Hoe word hierdie toets gedoen? Is daar enigiets om voor bang te wees?
Dis waar die meeste mense bang raak. Maar dis eintlik baie eenvoudig. Gewoonlik sal 'n verpleegster 'n bloedmonster van jou arm neem, of vir sommige toetse , 'n speekselmonster . Dis dit.
Dit sal geen skade of risiko vir jou of jou ongebore baba veroorsaak nie. Dit is net soos om 'n gewone bloedtoets te doen. Moet dus nie onnodig bang wees daaroor nie.
Wat sê die resultate?
Dit is die belangrikste ding wat almal moet verstaan.
Genetiese siftingstoetse waarborg nie dat jou baba 'n siekte sal hê nie. Hulle dui slegs die 'risiko' aan om 'n siekte te ontwikkel.Dit gaan net daaroor of dit hoog of laag is. Dit beteken dat as jou resultaat as 'hoë risiko' terugkom, dit nie beteken dat jou baba definitief die siekte het nie. Dit beteken net dat jy dit verder moet ondersoek.
As jy 'n 'hoërisiko'-resultaat kry, kan jou dokter nog meer diagnostiese toetse voorstel. Byvoorbeeld:
- Amniosentese: Hierin word 'n baie klein hoeveelheid van die amniotiese vloeistof rondom die baba met 'n spuit geneem en met 'n ultraklankskandering ondersoek.
- Chorioniese Villus-monsterneming (CVS): Hierin word 'n baie klein stukkie weefsel van die plasenta geneem en ondersoek.
Hierdie toetse is 'n bietjie meer ingewikkeld as die bloedtoets wat vroeër genoem is. Hulle kan 'n baie klein risiko inhou. Dus word hulle slegs gedoen om presies uit te vind wat die 'hoë risiko' is. Jou dokter sal dit alles deeglik aan jou verduidelik.
Waarom is dit belangrik om jou pa ook te laat toets?
Soos ons vroeër genoem het, moet die baba die geen van beide die moeder en die vader erf vir sommige siektes om te ontwikkel. Stel jou voor dat jy 'n draer van sistiese fibrose is. Jy mag dalk bekommerd wees. Maar as die baba se pa getoets word en hy nie 'n draer (negatief) is nie, dan is die baba se kans om die siekte te ontwikkel amper heeltemal uitgeskakel. Daarom is dit soms baie belangrik om beide ouers te toets.
Hoeveel keer word hierdie toets tydens swangerskap gedoen?
Gewoonlik word dit een keer gedoen. Hierdie toets word op 'n sekere aantal weke tydens swangerskap uitgevoer.
Boodskap vir die Huis Toe
- Genetiese toetsing is 'n manier om uit te vind oor jou baba se risiko om 'n genetiese siekte te ontwikkel, maar dit bevestig nie dat die siekte bestaan nie.
- Die meeste hiervan word met 'n eenvoudige bloedmonster of speekselmonster gedoen, so daar is geen risiko vir jou of jou baba nie.
- Moenie bekommerd wees as die toetsuitslag 'hoë risiko' sê nie. Dit beteken nie dat jy die siekte het nie, maar dit beteken wel dat jy dit verder moet ondersoek.
- Bespreek enige vrae, bekommernisse of twyfel wat u oor hierdie toetse, hul resultate en die volgende stappe wat u moet neem met u dokter . Hy of sy sal alles aan u verduidelik.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by