As jy 'n verwagtende moeder is, of as jy reeds die goeie nuus ontvang het, is die grootste wens in jou hart 'n gesonde baba. Dus, gedurende hierdie tyd, beveel dokters verskeie toetse aan om die baba se gesondheid na te gaan. Onder hulle praat ons van 'n tipe toets wat vir baie dalk 'n bietjie ingewikkeld lyk, maar baie belangrik is. Dit is genetiese toetsing, of soos ons in Engels sê, ' Genetic Testing '.
Wie moet hierdie genetiese toetsing ondergaan?
Eenvoudig gestel, enige vrou het die geleentheid om hierdie toetse voor of tydens swangerskap te ondergaan. Soms word die baba se pa ook vir hierdie toetse verwys.
Daar is gewoonlik verskeie hoofredes waarom jou dokter hierdie tipe toets kan voorstel:
- Familiegeskiedenis : As iemand in jou of jou maat se familie 'n genetiese siekte het (byvoorbeeld talassemie), kan die baba ook in gevaar wees.
- Ouderdom: Oor die algemeen, wanneer die moeder ouer as 35 jaar is, neem die risiko om sekere genetiese toestande (veral Downsindroom) te ontwikkel effens toe.
- Toestande van vorige swangerskap: As u tydens 'n vorige swangerskap 'n baba met 'n genetiese probleem gehad het.
- Resultate van ander toetse: As u enige verdagte toestande sien tydens 'n ander skandering of bloedtoets wat u gehad het.
Sommige genetiese siektes is meer algemeen in sekere etniese groepe. Tay-Sachs-siekte is byvoorbeeld meer algemeen by mense van Oos-Europese afkoms. Sikkelselanemie is meer algemeen by mense van Afrika-afkoms. Sistiese fibrose is meer algemeen by wit mense. Dit is slegs 'n paar voorbeelde. Die belangrikste ding is om oop en eerlik met jou dokter te wees oor jou familiegeskiedenis en jou gesondheid.
Waarvoor soek hierdie toetse werklik?
Daar is twee hooftipes genetiese toetsing. Dit is baie belangrik om hierdie te verstaan.
1. Siftingstoetse: Dit is die eerste toetse wat gedoen word. Hierdie toetse sê nie 100% of jou baba 'n sekere siekte het nie. In plaas daarvan vertel hulle jou hoe waarskynlik (laag of hoog) jou baba is om 'n sekere genetiese siekte te hê (bv. 'Downsindroom', 'Trisomie 18', 'Trisomie 13', ' Neuraalbuisdefekte '). Dit word gewoonlik gedoen deur 'n bloedmonster van die moeder te neem.
2. Draertoetse:Hierdie toets kyk of jy of die baba se pa 'n "draer" is van 'n geen wat 'n siekte veroorsaak. 'n Draer beteken dat die persoon geen simptome het nie, maar die geen dra wat die siekte veroorsaak. As beide ouers draers van dieselfde siekte is, is daar 'n kans dat die kind daardie siekte sal hê. Hierdie toetse word gedoen vir siektes soos 'Sistiese fibrose', 'Fragile X-sindroom', 'Sekelselsiekte' en 'Tay-Sachs'.
| Toets tipe | Wat word getoets? |
|---|---|
| Siftingstoetse (bv. Dubbele, Drievoudige, Viervoudige merkertoetse) | Dit toon die baba se risiko om chromosomale abnormaliteite soos Downsindroom en Trisomie 18 te ontwikkel. |
| Draertoetse | Toetse om te sien of die moeder of vader 'n draer van 'n genetiese siekte is (bv. talassemie, sistiese fibrose). |
Hoe word hierdie toetse gedoen? Is dit iets om voor bang te wees?
Jy hoef jou glad nie hieroor te bekommer nie. In beide die 'siftings'- en 'draer'-toetse waaroor ons hierbo gepraat het, neem 'n verpleegster of mediese laboratoriumbeampte slegs 'n bloedmonster van jou. Soms kan 'n speekselmonster ook gebruik word. Dit is net soos 'n gewone bloedtoets. Hierdie basiese toetse veroorsaak geen skade of risiko vir jou of jou ongebore baba nie.
Nadat die verslag inkom... dinge wat ons moet weet
Dit is die belangrikste en verwarrendste deel. As jou siftingstoetsverslag "Hoë Risiko" sê, moenie paniekerig raak nie.
Net omdat 'n siftingstoets "hoë risiko" sê, beteken dit nie dat jou baba definitief die siekte sal hê nie. Dit beteken net dat daar 'n kans is dat die siekte teenwoordig is en dat verdere toetse nodig is.
Dink so daaraan, hierdie `siftingstoets` is soos die weerberig wat sê dat daar donker wolke in die lug is en dat dit waarskynlik sal reën. Maar om presies te weet of dit sal reën en hoeveel, moet jy verder kyk. Dis hoe dit met hierdie een is.
As jy 'n "Hoë Risiko"-resultaat kry, sal jou dokter verduidelik wat om volgende te doen. Die volgende stap is gewoonlik 'n diagnostiese toets . Hierdie kan jou meer as 99% akkuraat vertel of jou baba die genetiese toestand het.
Diagnostiese Toetse
Hierdie is nie soos die bloedtoetse wat vroeër gedoen is nie. Hierdie is 'n bietjie meer ingewikkeld. Daar is twee hoofmetodes:
1. Amniosentese: 'n Prosedure waarin 'n klein hoeveelheid vrugwater uit die vrugwatersak rondom die baba in die baarmoeder verwyder en getoets word.
2. Chorioniese Villusmonsterneming (CVS): 'n Prosedure waarin 'n baie klein hoeveelheid weefsel van 'n gedeelte van die plasenta geneem en ondersoek word.
Omdat beide hierdie toetse 'n baie klein risiko van miskraam inhou, beveel dokters hulle slegs aan as 'n siftingstoets 'n hoë risiko aandui.
Waarom is die vader se toets ook belangrik?
Dit is baie belangrik om die vader in draertoetse te toets. Vir 'n kind om sekere genetiese siektes te hê, moet beide die moeder en vader draers van daardie siekte wees. Stel jou voor, jy is getoets as 'n draer van 'n sekere siekte. Maar as die toets bevestig dat die vader van die kind nie 'n draer van daardie siekte is nie, word die risiko dat die kind daardie siekte het, byna heeltemal uitgeskakel. Daarom kan 'n vader se toets soms groot verligting bied.
Maak seker dat jy met jou dokter oor al hierdie dinge praat, die resultate verstaan en besluit wat om volgende te doen. Hy of sy kan jou die beste raad vir jou situasie gee, eerder as om inligting op die internet te soek.
Boodskap vir die Huis Toe
- Genetiese toetsing is 'n belangrike tipe toets wat tydens swangerskap uitgevoer word om die gesondheid van die baba na te gaan.
- Die eerste siftingstoetse word gedoen deur 'n bloedmonster te neem en die baba se risiko om 'n sekere siekte te ontwikkel te bepaal. Hierdie toetse benadeel nie die baba of die moeder nie.
- Moenie paniekerig raak as 'n siftingstoets "Hoë Risiko" toon nie. Dit beteken nie dat jy die siekte het nie, maar dit beteken wel dat jy verder getoets moet word.
- Die volgende stap is diagnostiese toetse, soos amniosentese of CVS, om te bevestig of daar 'n siekte is of nie.
- Voor enige toets en na ontvangs van die toetsuitslae, maak seker dat u dit met u dokter bespreek om seker te maak dat u dit duidelik verstaan.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by