Het jou baba hierdie simptome? Kom ons gesels oor Leigh-sindroom!

Dis so opwindend om 'n pasgebore baba te sien, nè? Maar soms, selfs al lyk hulle aanvanklik gesond, kan hulle na 'n paar maande vreemde simptome begin toon. As hulle sukkel om te borsvoed, baie huil of stuiptrekkings kry, kan dit tekens wees van 'n seldsame genetiese toestand genaamd Leigh-sindroom. Dit is regtig hartverskeurend, maar dis belangrik om daarvan bewus te wees.

Wat is Leigh-sindroom? Eenvoudig gestel...

Leigh-sindroom, ook bekend as Leigh se siekte, is 'n baie seldsame genetiese toestand. Dit affekteer hoofsaaklik jou baba se sentrale senuweestelsel. Dit wil sê die brein, rugmurg en senuwees. Stel jou voor, 'n baba met hierdie toestand lyk meestal gesond wanneer hy gebore word. Maar mettertyd verswak die selle in sy senuweestelsel geleidelik of sterf selfs.

Hierdie simptome begin gewoonlik wanneer die baba omtrent 3 maande oud is, of voor die ouderdom van 2. Die eerste dinge wat jy sal opmerk, is sukkel om te suig, weier om te eet, huil sonder rede en stuiptrekkings.

Ongelukkig is daar geen permanente geneesmiddel vir Lee-sindroom nie. Dit is 'n lewensbedreigende toestand. Die meeste kinders met hierdie toestand sterf voor die ouderdom van 3. Die toestand kan egter baie selde by jong of ouer volwassenes voorkom.

Wat is mitochondriale siektes? Die energiefabrieke van ons liggame!

Om dit te verstaan, moet ons eers 'n bietjie oor mitochondria weet. Eenvoudig gestel, mitochondria is soos klein energiefabrieke binne die selle van ons liggame. Dit is die fabrieke wat energie produseer uit die vetsure en glukose in die kos wat ons eet en dit omskakel in 'n stof genaamd adenosientrifosfaat (ATP) . Hierdie ATP is wat ons selle die energie gee om te werk.

Mitochondria word in elke sel aangetref, behalwe ons rooibloedselle. Mitochondriale siektes is toestande wat voorkom wanneer hierdie mitochondria nie behoorlik funksioneer nie. Die selle kry nie die energie wat hulle benodig nie, wat veroorsaak dat die selle beskadig word of sterf.

Ons senuweestelsel benodig baie energie om te funksioneer. In Lee-sindroom word die selle in 'n kind se senuweestelsel, veral die selle wat energie aan die brein, senuwees en rugmurg verskaf, beskadig of vernietig.

Is daar ander name vir Leigh-sindroom?

Ja, hierdie siekte is die eerste keer deur die Britse geneesheer Archibald Denis Leigh genoem, wat dit in 1951 beskryf het. Hy het dit Subakute Nekrotiserende Enkefalomielopatie (SNE) genoem.Enkefalomielopatie is 'n siekte wat die brein en rugmurg aantas. Baie dokters noem dit egter vandag Lee-sindroom of Lee-siekte.

Wat is die hooftipes Leigh-sindroom?

Daar is verskeie hooftipes Lee-sindroom:

• Infantiele Leigh-sindroom: Dit is die algemeenste tipe. Simptome verskyn voordat die kind 2 jaar oud is. Dit word ook Klassieke Leigh-sindroom genoem. Dit affekteer beide mans en vroue ewe veel.
• Lee-sindroom met volwasse aanvang: Simptome verskyn na die ouderdom van 2, soms in adolessensie of vroeë volwassenheid. Dit is baie skaars. Hierdie tipe affekteer mans meer gereeld. Ook vorder die siekte stadiger as die tipe met vroeë aanvang.
• Leigh-agtige sindroom: In hierdie geval kan 'n persoon sommige van die simptome van Leigh-sindroom toon, maar beeldskanderings toon nie tekens van die siekte in die brein nie.

Hoe algemeen is hierdie siekte?

Klassieke (vroeë) Lee-sindroom word beraam om in ongeveer een uit elke 40 000 pasgeborenes wêreldwyd voor te kom. Dit is egter meer algemeen in sommige geografiese gebiede. Byvoorbeeld:

• Een uit 2 000 pasgeborenes in die Lac-Saint-Jean-streek van Quebec, Kanada.
• Een uit 1 700 pasgeborenes in die Faroëreilande, geleë tussen Ysland en Skotland.

Die presiese rede hiervoor is nie gevind nie.

Wat veroorsaak Leigh-sindroom?

Kenners het bevind dat Lee-sindroom veroorsaak kan word deur mutasies in meer as 75 gene . Hierdie mutasies beïnvloed ons liggaam se vermoë om ATP (energie) te produseer.

Agt uit 10 kinders met Lee-sindroom erf die toestand op twee hoofmaniere:

1. Outosomale resessiewe versteuring: Hierin erf die kind dieselfde geenmutasie van beide ouers. Die ouers is slegs draers van hierdie mutasie en het nie die siekte nie.

2. X-gekoppelde resessiewe genetiese afwyking: Dit word veroorsaak deur 'n mutasie op die X-chromosoom. Dit kan van die moeder of die vader afkomstig wees. As 'n moeder hierdie mutasie op een van haar X-chromosome het, is daar 'n 1 uit 4 kans dat haar seun of dogter die mutasie sal erf. As 'n seun hierdie mutasie erf, sal hy Lee-sindroom ontwikkel; 'n meisie nie. Die dogter kan egter die defektiewe geen aan haar toekomstige kinders oordra. 'n Vader kan 'n gemuteerde X-chromosoom aan sy dogter oordra, maar nie aan sy seun nie.

Hoe veroorsaak veranderinge in mitochondriale DNA Lee-sindroom?

Ongeveer 2 uit 10 kinders het mitochondriale DNS (mtDNS)'n Mutasie in die geen word van die moeder geërf. Hierdie mutasie kan aan beide mans en vroue oorgedra word. Dit kan dan alle generasies van 'n familie affekteer. Selde kan 'n spontane mtDNA-mutasie voorkom. Die mees algemene mtDNA-mutasie wat in Leigh-sindroom gesien word, is die een wat verhoed dat die 'MT-ATP6'-geen 'ATP' produseer.

Wat is die simptome van Leigh-sindroom?

Simptome van Lee-sindroom verskyn gewoonlik binne die eerste twee jaar van 'n baba se lewe. Aanvanklik kan jou baba normale ontwikkelingsmylpale bereik, soos om hul kop regop te hou. Dan neem hulle geleidelik terug, wat beteken dat hulle hierdie vermoëns verloor of fisiese of ontwikkelingsagterstande toon.

Vroeë simptome van Lee-sindroom sluit in:

• Moeilikheid om te sluk ( disfagie ), swak suig- of eetprobleme.
• Diarree en braking.
• Gebrek aan spiertonus ( hipotonie ).
• Gereelde rusteloosheid en aanhoudende gehuil.
• Swakhede in kopbeheer en reflekse.

Soos die siekte vorder, kan ander simptome verskyn. Hierdie simptome kan ook in latere stadiums van Lee-sindroom gesien word. Dit sluit in:

• 'n Toestand soos demensie .
• Bewegings- en balansprobleme, byvoorbeeld ataksie (struikel tydens loop, verlies van balans).
• Moeilikheid om woorde korrek uit te spreek ( disartrie ).
• Onwillekeurige spiersametrekkings ( distonie ).
• Spiertrekkings of styfheid ( spastisiteit ).
• Gedeeltelike verlamming.
• Senuweeswakheid in die ledemate ( perifere neuropatie ).
• Stuiptrekkings.
• Vertraging van fisiese groei.

Hoe beïnvloed Leigh-sindroom visie?

Lee-sindroom kan ook die senuwees in die oë aantas, wat probleme soos die volgende veroorsaak:

• Skeel oë ( strabismus ).
• Optiese atrofie ( atrofie van die optiese senuwee ).
• Swakheid of verlamming van die oë.
• Onwillekeurige vinnige oogbewegings ( nistagmus ).
• Verlies van visie.

In latere stadiums kan jongmense of volwassenes met Lee-sindroom kleurblindheid en verlies van sentrale visie ( lae visie ) ontwikkel.

Wat is die moontlike komplikasies van Leigh-sindroom?

Melksuurasidose word veroorsaak deur die ophoping van melksuur in die kind se bloed as gevolg van Lee-sindroom.Dit kan gebeur. Ons liggame produseer melksuur wanneer die suurstofvlakke in die selle te laag word om hul metabolisme (omskakeling van koolhidrate in energie) te ondersteun. Ook kan die hoeveelheid koolstofdioksied in hul bloed toeneem.

Melksuurasidose en verhoogde koolstofdioksiedvlakke kan die volgende veroorsaak:

• Asemhalingsprobleme: kortasem ( dispnee ), tydelike staking van asemhaling ( apnee ), en abnormale of vinnige asemhaling ( hiperventilasie ).
• Hartsiekte: verdikking van die hartspier ( hipertrofiese kardiomiopatie ).
• Nierprobleme.

Hoe word Leigh-sindroom gediagnoseer?

Jou dokter mag toetse soos hierdie aanvra:

• Bloedtoetse: Kontroleer vir ensiemmerkers wat melksuurasidose en Leigh-sindroom aandui.
• Beeldtoetse soos MRI (Magnetiese Resonansiebeelding) skanderings: Kontroleer vir skade aan breinweefsel (letsels).
• Genetiese toetse: Om presies uit te vind watter genetiese mutasie die siekte veroorsaak.

Hoe word Leigh-sindroom behandel?

Ongelukkig is daar geen permanente geneesmiddel vir Lee-sindroom nie. Behandeling is hoofsaaklik daarop gemik om die simptome te beheer en die kind troos te bied. Dit is 'n dodelike siekte.

Jou kind kan dalk verligting vind van dinge soos:

• Behandel melksuurasidose met sitroensuur (natriumsitraat) of natriumbikarbonaat .
• Die gee van inspuitings van tiamien (vitamien B1) om die progressie van die siekte te vertraag.

Sommige kinders met ensiemtekorte kan baat vind by 'n hoëvet-, laekoolhidraatdieet. Sommige kinders wat sukkel om te eet, moet moontlik deur 'n buis gevoed word ('enterale voeding').

Wat kan jy doen as jou kind Leigh-sindroom het?

Omgee vir 'n kind met 'n lewensbeperkende siekte kan uitdagend wees. Hier is 'n paar dinge wat jy kan doen om die stres, angs en depressie wat jy gedurende hierdie tyd mag voel, te verminder:

• Vind gesonde maniere om stres te verminder: soos om met 'n vriend te praat of 'n stokperdjie te beoefen waarvan jy hou.
• Sluit aan by 'n ondersteuningsgroep: Dit kan 'n persoonlike of aanlyn groep wees. Om met ander ouers te praat, kan jou help om minder alleen te voel.
• Wees goed ingelig oor u kind se toestand, hul unieke simptome en die vordering van die siekte.
• Maak tyd vir jouself.Jy kan net goed na jou kind omsien as jy gesond is.
• Kry die ondersteuningsdienste wat jou kind benodig: soos tuisgesondheidsorg en rehabilitasiedienste.
• Praat met 'n geestesgesondheidsprofessie . Dit is 'n baie moeilike tyd, so moenie huiwer om hulp te vra nie.

Wat is die toekoms van iemand met Leigh-sindroom?

Die meeste kinders met Lee-sindroom sterf teen die ouderdom van 3 aan respiratoriese versaking. Dit is baie skaars dat 'n kind met vroeë Lee-sindroom tot volwassenheid oorleef. Mense wat Lee-sindroom in volwassenheid ontwikkel, kan tot in hul 50's leef.

Kan Leigh-sindroom voorkom word?

As jy 'n kind met Lee-sindroom het, kan jy 'n genetiese toets kry om uit te vind of jy of jou maat die geenmutasie het wat dit veroorsaak. Jy kan besluit om met 'n genetiese berader te vergader om maniere te bespreek om die risiko te verminder dat toekomstige kinders die mutasie erf.

Wanneer moet jy 'n dokter sien?

As u kind enige van hierdie simptome het, raadpleeg onmiddellik 'n dokter:

• Ontwikkelingsvertragings of verlies van voorheen bestaande vermoëns.
• Moeilikheid om asem te haal, te eet of te sluk.
• Stuiptrekkings.
• Vertraging van fisiese groei.

Wat moet ek my dokter vra?

Jy kan jou dokter vrae soos hierdie vra:

• Wat veroorsaak dat my kind Lee-sindroom ontwikkel?
• Watter behandelings kan my kind help?
• Wat kan ek doen om my kind by die huis te help?
• Moet ek en my maat genetiese toetse kry?
• Moet ek bewus wees van tekens van komplikasies?

Laastens, dinge om te onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Dit is normaal om oorweldig en hartseer te voel wanneer jy uitvind dat jou kind so 'n seldsame, lewensbedreigende toestand het . Maar onthou dat jy nie alleen is nie. Dit is belangrik om behandeling te soek by dokters wat kundigheid in hierdie toestand het. Omdat Lee-sindroom baie verskillende dele van jou kind se liggaam kan aantas, insluitend die brein, oë, hart en niere, moet jy dalk verskeie verskillende spesialiste sien.

Hierdie dokters kan jou help om jou simptome te bestuur en jou te verbind met die ondersteuningsdienste wat jy en jou baba benodig. Dan kan jy soveel as moontlik jou tyd saam met jou baba geniet. Hierdie reis is moeilik, maar met liefde, ondersteuning en die regte mediese advies sal jy die krag hê om hierdie uitdaging die hoof te bied.

Leigh -sindroom, mitochondriale siekte, genetiese afwyking, kindergesondheid, ontwikkelingsvertraging, senuweestelsel, ens.