Jy het dalk 'n gesonde kind gesien wat rondhardloop en speel, geleidelik sukkel om te loop of te praat, of hul gedrag geleidelik verander. As ouer, wanneer hulle aanvanklik goed vaar, en dan voel dat hul kind se vermoëns mettertyd agteruitgaan, is dit moeilik om die vrees en angs wat jy voel in woorde uit te druk. Die rede hiervoor kan 'n seldsame siekte wees waarvan niemand van ons gehoor het nie. Vandag praat ons van 'n groep sulke siektes. Dit is leukodistrofie .
Eenvoudig gestel, wat is leukodistrofie?
Leukodistrofie is nie een siekte nie. Dit is 'n groep siektes wat ons sentrale senuweestelsel (dit wil sê die brein en rugmurg) aantas. Dokters ontdek voortdurend nuwe dinge daaroor. Tans is ongeveer 52 tipes van hierdie siekte geïdentifiseer.
Baie van hierdie tipes leukodistrofieë is geneties . Dit wil sê, hulle word van ouers na kinders oorgeërf. Soms kan die kind simptome toon direk na geboorte. Sommige kinders kan egter gebore word met die geen-defek wat met die siekte geassosieer word, maar in die vroeë stadiums kan hulle heeltemal gesond voorkom.
Die belangrike ding is dat hierdie toestande progressief is, wat beteken dat 'n kind wat aanvanklik gesond is, later simptome kan ontwikkel.
Wat is die simptome van hierdie siekte?
Al hierdie tipes leukodistrofie het een ding in gemeen: hulle beskadig die miëlienskede in die brein.
Stel jou 'n elektriese draad in ons huis voor. Daar is 'n plastiekomhulsel om die koperdraad daarin, reg? Dit is wat die elektrisiteit toelaat om presies te gaan waar dit moet gaan, sonder om te lek. Net so het ons senuwees 'n wit vetterige omhulsel genaamd 'miëlien' om hulle. Hierdie miëlienskede is verantwoordelik vir die akkuraat en vinnige vervoer van senuweeboodskappe na die brein en van die brein na die dele van die liggaam. Wanneer hierdie miëlienskede beskadig is, kan ons senuweestelsel nie behoorlik funksioneer nie.
Elke tipe leukodistrofie beskadig hierdie miëlienskede op verskillende maniere, dus die probleme wat kinders kan ervaar, kan baie wissel.
| Gebied van simptome | Algemene probleme gesien |
|---|---|
| Liggaamsbalans en beweging | Moeilikheid om te loop, gereelde val, onvermoë om die liggaam te beheer. |
| Gedrag en leer | Leergestremdhede, geheueverlies, gedragsveranderinge. |
| Groei en ontwikkeling | Versuim om ouderdomsgepaste ontwikkeling te toon (bv. vertraagde spraak, loop). |
| Funksie van die sintuie | Geleidelike afname in gehoor, sig en die vermoë om te praat. |
| Ander senuweeverwante probleme | Asemhalingsprobleme, urienbeheerprobleme, aanvalle. |
Byvoorbeeld, in 'n tipe genaamd Canavan-siekte , is die kind se nekspiere verlam, maar hul arms en bene bly styf. Hulle kan ook hul sig verloor en aanvalle kry.
Soms verskyn simptome by geboorte. Maar in 'n tipe soos Refsum-siekte verskyn simptome rondom die ouderdom van 20. Soms kan hulle so vroeg as die ouderdom van 50 verskyn. Dinge soos verswakking van die retina, gehoorverlies en reukverlies kan hierin gesien word.
Omdat die simptome so verskillend is, kan dit 'n bietjie moeilik wees om hierdie siekte te diagnoseer.
Waarom kom hierdie soort siekte voor? Wat is die oorsaak?
Soos ons vroeër bespreek het, is baie van hierdie siektes genetiese toestande. Dit beteken dat hulle veroorsaak word deur 'n defek in die gene wat van óf die moeder óf die vader, of albei, afkomstig is.
Maar sommige tipes word nie oorgeërf nie. Hulle word veroorsaak deur 'n nuwe genetiese mutasie. Byvoorbeeld, Alexander-siekte blyk nie oorgeërf te wees nie. Dit beteken dat selfs al het geen ouer die defektiewe geen nie, kan 'n kind dit steeds ontwikkel.
Daarom, terwyl een kind in dieselfde gesin leukodistrofie kan hê, mag die ander kinders dit nie hê nie.
As een van jou kinders leukodistrofie het en jy verwag nog 'n kind, is dit baie belangrik om genetiese berading te soek. Dit sal jou help om dit en die risiko om 'n toekomstige kind daarmee te hê, te verstaan. Praat met jou dokter hieroor.
Hoe diagnoseer dokters hierdie siekte akkuraat?
Die diagnose van hierdie siekte is 'n ietwat ingewikkelde proses omdat die simptome so uiteenlopend is. Daarom moet dokters verskeie tipes toetse uitvoer.
| Toets tipe | Eenvoudig gestel... |
|---|---|
| Bloed- en urientoetse | Identifisering van abnormaliteite in die liggaam se chemiese prosesse. |
| MRI-skanderings | Die verkryging van baie duidelike, gedetailleerde beelde van die brein en senuweestelsel om te kyk vir skade aan die miëlienskede. |
| CT-skanderings | Nog 'n beeldtoets om veranderinge in breinstruktuur op te spoor. |
| Genetiese toetsing | Identifisering van die spesifieke genetiese defek wat die siekte veroorsaak. |
| Geestes- en intellektuele toetse | Toets die kind se denk-, leer- en geheuevermoëns. |
Is daar 'n behandeling hiervoor?
Trouens, daar is steeds geen definitiewe geneesmiddel vir die meeste tipes leukodistrofie nie. Dit beteken egter nie dat daar niks is wat gedoen kan word nie.
Tydens behandeling fokus dokters op die beheer van simptome en die handhawing van die kind se lewensgehalte so goed as moontlik. Behandeling hang af van die tipe leukodistrofie wat die kind het.
Algemene behandelings is:
- Die toediening van medikasie om simptome te beheer (bv. om aanvalle te beheer).
- Spesiale behandelings, soos fisioterapie, arbeidsterapie en spraakterapie , kan help om 'n kind se mobiliteit, vermoë om daaglikse take uit te voer en spraak te verbeter.
- Sommige kinders benodig dalk ekstra hulp met leer en voeding .
In sommige gevalle kan 'n beenmurgoorplanting die vordering van die siekte vertraag of stop. Wetenskaplikes doen ook navorsing oor nuwe behandelings, soos geenterapie .
Met dit alles is die belangrikste ding om in kontak te bly met jou dokter en sy instruksies te volg.
Boodskap vir die Huis Toe
- Leukodistrofie is 'n groep seldsame genetiese siektes wat die senuweebedekking (miëlienskede) in die brein beskadig.
- Selfs al is 'n kind aanvanklik gesond, kan simptome geleidelik mettertyd verskyn en die toestand kan vererger.
- As u 'n onverklaarbare agteruitgang in u kind se loop, spraak, visie of gedrag opmerk, raadpleeg 'n dokter sonder versuim.
- Alhoewel daar geen spesifieke geneesmiddel vir die meeste tipes is nie, is daar behandelings om simptome te bestuur en die kind se lewensgehalte te verbeter.
- Praat openlik met jou dokter oor enige vrese, twyfel of vrae wat jy het.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by