Beklemmerd oor jou Kind se Breinontwikkeling? Ontdek Metachromatiese Leukodistrofie (MLD)

Jy het dalk opgemerk dat die ontwikkeling van sommige klein kinders effens anders is as dié van ander. Wanneer hulle vertragings toon om te begin loop of praat, is dit normaal dat ouers, veral 'n moeder of vader, bekommerd raak. Vandag gaan ons praat oor 'n genetiese siekte wat sulke bekommernisse kan veroorsaak, maar wat baie skaars is. Dit word Metachromatiese Leukodistrofie, of kortweg MLD, genoem. Alhoewel die naam 'n bietjie kompleks klink, sal ons probeer om dit eenvoudig te verstaan.

Wat is Metachromatiese Leukodistrofie (MLD)?

Eenvoudig gestel, MLD is 'n uiters skaars genetiese siekte. Dit beskadig hoofsaaklik die witstof van ons sentrale senuweestelsel, dit wil sê die brein en rugmurg, asook die perifere senuwees in ons ledemate. MLD is nog 'n siekte wat aan die groep lisosomale opbergingsiektes behoort.

Jy wonder dalk hoe die witstof beskadig word. Binne ons selle is daar 'n vetagtige stof genaamd Sulfatiede. Dit moet normaalweg afgebreek word. Maar by iemand met MLD versamel hierdie Sulfatiede binne die selle. Wanneer dit gebeur, ontwikkel die mielienskede, 'n beskermende omhulsel rondom senuweevesels, nie behoorlik nie. Die mielienskede is soos die plastiekbedekking om 'n draad. Dit is as gevolg van die mielien dat die witstof sy wit kleur kry.

Wat gebeur dan as die mielienskede beskadig word? Ons kognitiewe en motoriese funksies, dit wil sê spierbeweging, neem geleidelik af. MLD-simptome word met verloop van tyd erger, en dikwels kan die dood binne 'n paar jaar na diagnose intree.

Hierdie siekte het die naam Metachromatiese Leukodistrofie gekry om 'n spesiale rede. Wanneer 'n patoloog onder 'n mikroskoop kyk, absorbeer die selle met versamelde Sulfatiede kleur op 'n ander manier as die omliggende selle. Dit is waarna "metachromaties" verwys. "Leukodistrofie" beteken die geleidelike vernietiging van witstof ("leuko" beteken wit, "distrofie" beteken wegkwyning).

Wat is die hoofvorme van MLD?

Daar is drie hoofvorme van MLD. Dit word verdeel volgens die ouderdom van aanvang.

Laat-infantiele MLD

Dit is die mees algemene tipe MLD. Dit raak gewoonlik jong babas tussen 12 en 20 maande, dit wil sê ongeveer een tot anderhalf jaar oud. Simptome kan insluit probleme met loop, ontwikkelingsvertraging, verlies van sig en demensie. Ongelukkig sterf die meeste kinders wat op hierdie manier siek word, voor die ouderdom van 5 jaar. Ongeveer 50% tot 60% van MLD-pasiënte val in hierdie kategorie.

Jeugdige MLD

Hierdie tipe raak gewoonlik kinders tussen 3 en 10 jaar oud. Hierdie kinders kan simptome toon soos verminderde intellektuele vermoëns, gedragsprobleme, aanvalle en demensie. 'n Kind met hierdie vorm van MLD kan binne 10 tot 20 jaar na diagnose sterf. Ongeveer 20% tot 30% van MLD-pasiënte behoort aan hierdie tipe.

Volwasse MLD

Dit begin gewoonlik na die ouderdom van 16, dit wil sê in die tienerjare of later. Simptome kan geestesveranderings, aanvalle en demensie insluit. Die dood kan binne 6 tot 14 jaar na diagnose intree. Ongeveer 15% tot 20% van MLD-pasiënte val in hierdie kategorie.

Hoe skaars is MLD?

Ja, MLD is werklik 'n skaars siekte. Navorsers sê dat in die Verenigde State die siekte ongeveer 1 uit 40 000 mense affekteer. In sommige geïsoleerde bevolkingsgroepe kan dit egter meer algemeen voorkom. Byvoorbeeld, onder die Navajo inheemse bevolking, is gevind dat dit ongeveer 1 uit 2 500 mense affekteer.

Wat is die simptome van MLD?

Die simptome van MLD kan verskil afhangende van die vorm daarvan. Maar oor die algemeen, in alle vorme, verswak die funksie van die senuweestelsel geleidelik. Dit beteken dat spierbeweging, intelligensie, bui en persoonlikheid beïnvloed word.

Simptome van laat-infantiele MLD

Alhoewel babas met hierdie vorm van MLD aanvanklik normaal ontwikkel, begin hierdie simptome na ongeveer 'n jaar verskyn:

• Moeilikheid om te loop, wat uiteindelik lei tot die onvermoë om te loop.
• Spierswakheid ontwikkel (hipotonie).
• Ontwikkelingsvertraging word waargeneem.
• Moeilikheid om te praat (disartrie).
• Geleidelike verlies van sig en blindheid.
• Moeilikheid om te sluk (disfagie).
• Demensie ontwikkel.

Simptome van jeugdige MLD

Kinders met hierdie vorm van MLD kan die volgende simptome toon:

• Verminderde intellektuele vermoëns. Dit kan soms op skool merkbaar wees.
• Gedragsprobleme ontwikkel.
• Veranderinge in persoonlikheid word waargeneem.
• Onvermoë om spierbewegings te beheer.
• Perifere neuropatie ontwikkel.
• Aanvalle kom voor.
• Demensie ontwikkel.

Simptome van volwasse MLD

By volwasse MLD is geestesveranderinge hoofsaaklik sigbaar. Fisiese bewegingsprobleme is dalk nie so prominent of slegs gering. Vroeë simptome kan insluit alkoholgebruiksversteuring, middelmisbruik of probleme by die skool/werk.

Ander simptome is:

• Psigiatriese probleme, byvoorbeeld hallusinasies, psigose of skiso-affektiewe versteuring.
• Aanvalle.
• Perifere neuropatie.
• Demensie.

Soms kan dokters volwasse MLD verkeerdelik as bipolêre versteuring of demensie diagnoseer.

Wat veroorsaak MLD?

Die hoofoorsaak van MLD is 'n geenmutasie wat van beide ouers geërf word.

Die meeste MLD-pasiënte het 'n mutasie in die ARSA-geen. Hierdie geen gee instruksies om die Arilsulfatase A-ensiem te produseer. Hierdie ensiem help om die Sulfatiede af te breek wat vroeër genoem is. As gevolg van die geenmutasie, produseer mense met MLD óf geen Arilsulfatase A-ensiem óf baie min daarvan. Dit lei tot die opbou van Sulfatiede. Hierdie opbou van Sulfatiede is toksies vir die witstof van die senuweestelsel en beskadig die selle.

Sommige MLD-pasiënte kan ook mutasies in die PSAP-geen hê. Hierdie geen verskaf ook instruksies wat nodig is om Sulfatiede af te breek.

Is dit 'n genetiese siekte?

Ja, MLD is 'n genetiese siekte. Dit word geërf volgens 'n outosomaal resessiewe patroon. Dit beteken dat beide ouers van 'n persoon met die siekte 'n kopie van die gemuteerde geen dra (draers). Die ouers toon egter gewoonlik geen simptome van die siekte nie. Om 'n kind die siekte te laat ontwikkel, moet hulle die defekte geen van beide ouers erf.

Wat is die potensiële komplikasies van MLD?

Die hoofkomplikasies wat deur MLD veroorsaak kan word, is:

• Neurokognitiewe agteruitgang (demensie).
• Blindheid as gevolg van optiese atrofie.
• Wanvoeding.
• Aspirasiepneumonie as gevolg van die inaseming van voedsel of vloeistowwe.
• Dood.

Hoe word MLD gediagnoseer?

As 'n dokter (dikwels 'n neuroloog) MLD vermoed op grond van jou of jou kind se simptome, kan die volgende toetse gedoen word:

• Genetiese toetsing: Dit kan mutasies in die ARSA- en PSAP-gene wat MLD veroorsaak, opspoor.
• Biochemiese toetsing: Dit kan die vlak van Sulfatiede in jou liggaam meet. Byvoorbeeld, Sulfatase-ensiemaktiwiteit en urien-sulfatiede vlakke word getoets.
• Brein-MRI: Dit help om MLD te bevestig. Omdat mense met MLD 'n spesifieke patroon van mielienverlies het, kan 'n MRI bepaal of mielien teenwoordig is al dan nie.

Sodra MLD gediagnoseer is, kan bykomende toetse gedoen word om te bepaal hoe ernstig die siekte die senuweestelsel aangetas het. Dit sluit in:

• Neurokognitiewe toetsing.
• Neuropsigologiese toetsing.
• Senuweegeleidingstoetse.

Watter behandelings is beskikbaar vir MLD?

Ongelukkig is daar tans geen kuur vir MLD nie. Die hoofdoel van behandeling is om simptome te beheer en lewenskwaliteit te verbeter. Vir kinders wat nog nie simptome toon nie, of slegs geringe simptome het, kan dokters soms stamseloorplantings aanbeveel om die tempo van siekteprogressie te vertraag.

Verskeie medikasie kan gegee word om simptome te beheer, soos:

• Anti-epileptiese medikasie vir aanvalle.
• Spierverslappers om spastisiteit te verminder.
• Antidepressante vir geestesprobleme.
• NSSAS en ander pynstillers vir pyn.

Ander behandelingsmetodes wat gebruik kan word:

• Fisioterapie om spierkrag te verbeter en styfheid te verminder.
• Arbeidsterapie om te help met daaglikse aktiwiteite.
• Spraakterapie vir spraak- en slukprobleme.
• Psigoterapie vir geestesgesondheidsprobleme.
• Perkutane endoskopiese gastrostomie (PEG) vir voedingsprobleme en wanvoeding, deur voedsel via 'n buis na die maag te lewer.

Jy of jou kind kan ook palliatiewe sorg ontvang. Palliatiewe sorg bied verligting van simptome, gerief en die nodige ondersteuning aan mense met ernstige siektes soos MLD. Dit bied ook groot verligting aan versorgers. Dit kan saam met ander MLD-behandelings voortgesit word.

Wat is die prognose vir iemand met MLD?

Die prognose vir MLD is nie gunstig nie. Dit is 'n progressiewe siekte. Dit beteken dat simptome versprei en geleidelik erger word. 'n Persoon met MLD verloor uiteindelik hul spier- en kognitiewe funksies heeltemal, wat lei tot die dood.

Hoe lank kan iemand met MLD leef?

Hoe lank iemand met MLD sal leef, hang af van die ouderdom waarop die siekte aanvanklik gediagnoseer is.

• Laat-infantiele vorm: Die dood vind gewoonlik binne vyf tot ses jaar na diagnose plaas.
• Jeugdige vorm: Die tempo van siekteprogressie is effens stadiger. Die dood vind gewoonlik binne 10 tot 20 jaar na diagnose plaas.
• Volwasse vorm: Die dood vind gewoonlik binne 6 tot 14 jaar na diagnose plaas.

Is daar 'n manier om MLD te voorkom?

Omdat MLD 'n genetiese siekte is, is daar niks wat gedoen kan word om dit te voorkom nie.

As iemand in jou familie egter MLD het, en jy beplan om kinders te kry, is dit raadsaam om genetiese berading te kry om uit te vind of jy 'n draer van die geenmutasie is.

Hoe word 'n persoon met MLD versorg? / Wat moet jy doen as jy of jou kind MLD het?

As jy of jou kind MLD het, is dit uiters belangrik om die beste moontlike mediese behandeling te kry. Jy moet pleit vir sorg om die beste moontlike lewenskwaliteit te handhaaf.

Dit is ook baie waardevol om by 'n ondersteuningsgroep aan te sluit om ander mense met soortgelyke ervarings te ontmoet en idees te deel.

Wanneer moet 'n dokter besoek word?

As jy of jou kind MLD het, is dit nodig om gereeld die mediese span te besoek om die progressie van die siekte te monitor en die behandelingsplan soos nodig aan te pas.

'n Diagnose van MLD is werklik 'n groot emosionele las. Maar jou mediese span sal jou help om 'n geskikte simptoombeheerplan op te stel. Dit is baie belangrik om te verseker dat jy die nodige ondersteuning ontvang en om aandag aan jou gesondheid te skenk. Onthou, jou mediese span is altyd daar om jou en jou familie te help.

Wat ons bespreek het opgesom (Take-Home Message)

Goed dan, ons het vandag baie oor Metachromatiese Leukodistrofie (MLD) gepraat, nie waar nie?

Eenvoudig gestel, MLD is 'n uiters skaars genetiese siekte. Dit beskadig die witstof van die brein en senuweestelsel. Die oorsaak is die opbou van 'n vetsoort genaamd Sulfatiede binne die selle.

Daar is drie vorme van die siekte – laat-infantiel, jeugdig, en volwasse. Die simptome en prognose verskil vir elkeen.

Ongelukkig is daar tans geen volledige kuur nie. Maar daar is verskeie behandelings om simptome te beheer en lewenskwaliteit te handhaaf. Stamseloorplantings kan in sommige gevalle help om die progressie van die siekte te beheer.

Alhoewel dit 'n genetiese siekte is en nie voorkom kan word nie, is genetiese berading belangrik as daar 'n familiegeskiedenis is.

Die belangrikste ding is om die beste moontlike sorg en ondersteuning aan die persoon met die siekte te bied. Behoorlike mediese behandeling, palliatiewe sorg, en die liefde en aandag van familielede is alles baie waardevol. Jy is nie alleen nie; daar is dokters, beraders en ondersteuningsgroepe om jou op hierdie reis te help.

---

` Metachromatiese Leukodistrofie, MLD, genetiese siekte, neurologiese siekte, witstof, mielien, kindersiekte