Word jou spiere ook swakker? Dit kan miotoniese distrofie wees!

Het jy al ooit gevoel dat jou voorheen sterk ledemate stadig maar seker gevoelloos of swak word? Of vind jy dit soms moeilik om jou hand oop te maak wanneer jy iets styf vashou? Dit is dinge waaraan ons soms nie veel aandag gee nie, maar dit kan simptome wees van 'n toestand genaamd Miotoniese Distrofie . Kom ons gesels vandag in detail en eenvoudig hieroor.

Wat is miotoniese distrofie?

Eenvoudig gestel, is Miotoniese Distrofie (DM) 'n komplekse genetiese toestand. Die belangrikste ding hierin is dat die spiere in ons liggaam geleidelik atrofieer en verswak. Die spiere van mense met hierdie siekte mag nie onmiddellik na gebruik ontspan nie, maar mag saamgetrek bly. Ons noem dit miotonie . Dis soos om 'n deurknop styf vas te hou en dit 'n rukkie te probeer oopmaak.

Die simptome van miotoniese distrofie (DM) kan baie wydlopend wees. Dit kan verskeie stelsels in ons liggaam aantas. Byvoorbeeld:

• Ons skeletspiere (spiere wat ons doelbewus beheer) en hartspiere.
• Oë.
• Kardiovaskulêre stelsel (bloedsomloopstelsel).
• Endokriene stelsel (hormonale stelsel).
• Sentrale senuweestelsel (brein en rugmurg).

Is daar tipes miotoniese distrofie?

Ja, daar is twee hooftipes DM:

1. Miotoniese distrofie tipe 1 (DM1): Dit word ook Steinert-siekte genoem. DM1 het weer vier subtipes:

• Klassieke tipe
• Ligte tipe
• Aangebore tipe (teenwoordig by geboorte)
• Kindertipe

2. Miotoniese distrofie tipe 2 (DM2): Dit word ook proksimale miotoniese miopatie genoem.

Die simptome van beide tipes kan soms soortgelyk wees. DM2 is egter gewoonlik effens milder as DM1, wat beteken dat die simptome nie so ernstig is nie.

Wat is die verskil tussen spierdistrofie en miotoniese distrofie?

Dit is iets wat baie mense verwar. Spierdistrofie is 'n groep oorgeërfde (genetiese) siektes. Hierdie groep sluit meer as 30 tipes siektes in. Almal veroorsaak spierswakheid. Hierdie val in die kategorie miopatie , wat 'n siekte van ons skeletspiere is. Met verloop van tyd krimp die spiere en word hulle swakker. Dit maak dit moeilik om te loop en daaglikse take uit te voer. Soms kan die hart en longe ook aangetas word.

Miotoniese DistrofieDit is 'n tipe siekte wat behoort tot die voorheen genoemde spierdistrofiegroep. Die spesialiteit is dat onder die spierdistrofieë wat in volwassenheid begin, hierdie miotoniese distrofietoestand die algemeenste is. (Sommige tipes DM kan egter ook in babajare of kinderjare begin).

Wie kan miotoniese distrofie ontwikkel? Is daar 'n ouderdomsverskil?

Verskillende tipes DM kan op verskillende ouderdomme begin. Kom ons kyk hoe:

• Klassieke miotoniese distrofie tipe 1 (Klassieke DM1): Dit begin gewoonlik in die 20's, 30's of 40's.
• Ligte miotoniese distrofie tipe 1 (Ligte DM1): Dit kan mense tussen die ouderdomme van 20 en 70 affekteer, maar is die algemeenste na die ouderdom van 40.
• Kongenitale miotoniese distrofie tipe 1 (Kongenitale DM1): Soos die woord "kongenitaal" aandui, is dit 'n tipe wat babas affekteer. Dit beteken dat dit van geboorte af teenwoordig is.
• Kindermiotoniese distrofie tipe 1 (Kindertyd DM1): Dit begin gewoonlik rondom die ouderdom van 10.
• Miotoniese distrofie tipe 2 (DM2): Dit begin ook in volwassenheid. Simptome begin gewoonlik rondom die ouderdom van 48.

Hoe algemeen is hierdie siekte?

Miotoniese distrofie (DM) affekteer ten minste 1 uit 8 000 mense wêreldwyd. Hierdie getal kan egter wissel volgens geografiese streek en etnisiteit. DM is die mees algemene tipe spierdistrofie onder mense van Europese afkoms.

In die meeste bevolkings is DM tipe 1 (DM1) meer algemeen as DM tipe 2 (DM2).

Wat is die simptome van miotoniese distrofie?

Hier is die hoofsimptome van DM. Hulle word geleidelik erger met verloop van tyd, wat beteken dat hulle ernstiger word:

• Spieratrofie: Spiervermindering.
• Spierswakheid: Verminderde spierkrag.
• Miotonie: Ons het al voorheen hieroor gepraat. Die onvermoë om 'n spier bewustelik te ontspan. Byvoorbeeld, sodra iemand met DM 'n deurknop gryp, kan dit 'n bietjie moeilik wees om dit los te laat.

Omdat DM egter verskillende dele van die liggaam aantas, kan 'n verskeidenheid ander simptome voorkom. Die erns van hierdie simptome en die tempo waarteen hulle ontwikkel, wissel na gelang van die tipe DM.

Simptome van Klassieke Miotoniese Distrofie Tipe 1

Simptome van hierdie tipe begin in volwassenheid. Miotonie is die hoofsimptoom wat die eerste keer gesien word. Dit is meer opvallend na rus en kan effens afneem na spieraktiwiteit.

Ander simptome is:

• Distale spierswakheid:Dit beteken dat die spiere wat verder van die middel van die liggaam af is (bv. die spiere in die arms en bene) swak word. Dit maak dit moeilik om delikate take met die hande uit te voer (bv. knoopwerk, skryf). Dit maak dit ook moeilik om te loop as gevolg van 'n toestand wat voetval genoem word (asof die onderkant van die voet oor die grond sleep).
• Atrofie van die gesigspiere veroorsaak dat die gesig 'n dun, puntige vorm aanneem (miopatiese gesig) .
• Hartgeleidingsafwykings .

Simptome van Kongenitale Miotoniese Distrofie Tipe 1

Omdat hierdie tipe by geboorte teenwoordig is, kan die baba simptome toon terwyl dit nog in die baarmoeder is:

• Verminderde fetale beweging in die baarmoeder.
• Polihidramnios is 'n oormatige hoeveelheid amniotiese vloeistof wat die fetus tydens swangerskap omring.
• Klompvoet ( voet na binne gedraai).
• Ventrikulomegalie (vergroting van die ventrikels van die brein) (as gevolg van die ophoping van serebrospinale vloeistof).

Simptome wat by kinders en volwassenes na geboorte gesien word:

• Die bolip lyk soos 'n tent as gevolg van gesigspierswakheid.
• Slordige spraak (Disartrie) .
• Intellektuele gestremdhede.
• In plaas van miotonie, is daar verminderde spiertonus (hipotonie) .

Simptome van Ligte Miotoniese Distrofie Tipe 1

Simptome van hierdie tipe begin gewoonlik tussen die ouderdomme van 20 en 70. Dit sluit in:

• Ligte spierswakheid.
• Miotonie (Miotonie).
• Katarakte .

Simptome van Kindertydse Miotoniese Distrofie Tipe 1

Simptome van hierdie tipe begin gewoonlik rondom die ouderdom van 10. Dit sluit in:

• Leerprobleme en psigososiale probleme (bv. gesinsprobleme, depressie, angs).
• Slordige spraak.
• Miotonie van die spiere van die hande.
• Hartgeleidingsafwykings .

Simptome van miotoniese distrofie tipe 2

Simptome van tipe 2-DM begin gewoonlik in volwassenheid en kan wissel.

Simptome kan insluit:

• Swakheid of styfheid in die spiere naby die middel van die liggaam (bv. spiere rondom die heupe en skouers).
• Miofasiale pyn (pyn in spiere en bindweefsel) .
• Vroeë aanvang van katarakte (voor die ouderdom van 50).
• Miotonie van verskillende grade kom voor wanneer iets met die hand vasgegryp word.
• Gehoorgestremdheid.

Pyn is 'n belangrike klagte onder mense met DM2. Hierdie mense rapporteer pyn in die buik, skeletspiere en tydens oefening.

Wat veroorsaak miotoniese distrofie?

Miotoniese distrofie (DM) is 'n genetiese siekte , wat beteken dat dit deur gene van ouers na kinders oorgedra word.

DM tipe 1 (DM1) word veroorsaak deur mutasies (veranderinge) in die geen genaamd DMPK . DM tipe 2 (DM2) word veroorsaak deur mutasies in die geen genaamd CNBP .

Soortgelyke veranderinge in die struktuur van beide gene, DMPK en CNBP, veroorsaak DM1 en DM2. In elke geval word 'n gedeelte van die DNS baie keer op 'n abnormale manier herhaal. Dit skep 'n onstabiele streek in die geen. Hoe meer kere hierdie gedeelte van die DNS abnormaal herhaal word, hoe ernstiger word die simptome van DM.

Wetenskaplike bewyse dui daarop dat die oortollige boodskapper-RNA wat deur hierdie abnormale DNA-herhalings geproduseer word, toksies is. Dit ontwrig die produksie van verskeie proteïene in selle, wat die simptome van miotoniese distrofie in verskeie organe veroorsaak.

Hoe hierdie siekte van geslag tot geslag oorgedra word (Miotoniese Distrofie-oorerwing)

Beide tipes DM word oorgeërf in 'n patroon wat outosomale dominante oorerwing genoem word. In hierdie patroon hoef slegs een ouer die aangetaste geen te hê vir die siekte om aan 'n kind oorgedra te word. Die helfte van die kinders van 'n ouer met 'n outosomale dominante eienskap sal die eienskap erf.

Aangesien miotoniese distrofie tipe 1 (DM1) van een geslag na die volgende oorgedra word, word die ouderdom van aanvang gewoonlik jonger en die simptome vererger. Hierdie verskynsel word antisipasie genoem. Dis asof die siekte van een geslag na die volgende "versnel".

Hoe word miotoniese distrofie gediagnoseer? (Diagnose)

As jy simptome van DM het, sal 'n dokter jou eers ondersoek en jou vra oor:

• Jou persoonlike mediese geskiedenis.
• Familie mediese geskiedenis, veral of iemand in die familie DM het.
• Jou simptome.

Daarna kan sommige mediese toetse gedoen word om die diagnose van DM te bevestig.

Watter soort toetse word gedoen?

Genetiese toetse kan die diagnose van DM bevestig. Hierdie toetse soek na mutasies in die DMPK-geen (vir DM1) of die CNBP-geen (vir DM2).

As jou dokter vermoed dat jy DM of 'n ander siekte het, kan hulle een of meer van hierdie toetse doen voordat hulle jou vir genetiese toetsing verwys:

• Kreatinekinase-bloedtoets: Kreatinekinase is 'n ensiem wat hoofsaaklik in die hart en skeletspiere voorkom. Wanneer hierdie spierselle beskadig word, versamel hierdie ensiem in die bloed. Mense met ligte DM mag hierdie vlak net effens verhoog hê, of dit mag normaal wees.
• Elektromiogram (EMG):In hierdie toets word 'n dun naaldagtige elektrode in die spier geplaas en die elektriese aktiwiteit van die spiervesels word gemeet. Mense met DM het tipies hoë en lae elektriese aktiwiteit in hul spiere, selfs wanneer hulle in rus is.
• Spierbiopsie: Hierin neem 'n dokter 'n klein weefselmonster van jou spier en ondersoek dit onder 'n mikroskoop om te sien of daar tekens van DM is.

Sal verdere toetse gedoen word nadat die siekte bevestig is?

Ja, as hierdie toetse DM bevestig, kan u dokter verdere toetse aanbeveel om die funksie van sekere organe wat deur DM beïnvloed kan word, na te gaan. Byvoorbeeld:

• Elektrokardiogram (EKG) toets om die funksionering van die hart te kontroleer.
• Pulmonale funksietoetsing om neuromuskulêre respiratoriese probleme na te gaan.
• 'n Slaapstudie om te kyk vir obstruktiewe slaapapnee en oormatige slaperigheid gedurende die dag.

Is daar 'n behandeling vir miotoniese distrofie?

Ongelukkig is daar steeds geen geneesmiddel vir miotoniese distrofie (DM) nie. Daarom is die primêre doelwitte van behandeling:

• Bestuur van simptome.
• Handhawing van die hoogste vlak van lewensgehalte en onafhanklikheid.

Omdat DM verskillende dele van die liggaam aantas, kan behandelings wissel na gelang van jou simptome. Dit kan insluit:

• Medikasie om aanhoudende miotonie te verminder. Byvoorbeeld, natriumkanaalblokkeerders soos Mexiletine , trisikliese antidepressante , bensodiasepiene of kalsiumantagoniste .
• 'n CPAP-masjien om slaapapnee te voorkom.
• Stimulante soos metielfenidaat vir oormatige slaperigheid gedurende die dag.
• Katarakchirurgie is 'n operasie om 'n katarak te verwyder wat die visie belemmer.
• Behandeling vir diabetes. Dit mag pille en/of insulien vereis. Mense met DM het 'n verhoogde risiko om diabetes te ontwikkel as gevolg van insulienweerstandigheid .
• Testosteroonterapie vir manlike hipogonadisme . Mans met DM1 ervaar dikwels lae testosteroonvlakke en erektiele disfunksie .

Fisioterapie en arbeidsterapie is belangrike behandelings om onafhanklikheid vir mense met DM te maksimeer. Dit kan jou help om jou spiere te versterk en nuwe maniere te leer om daaglikse take uit te voer. Jy kan ook onafhanklikheid handhaaf deur hulpmiddels te gebruik (bv. stutte, kieries, rolstoele).

Spraak-taalpatologie (SLP) kan help met slukprobleme (Disfagie) en onduidelike spraak (Disartrie) .

Kan die ontwikkeling van miotoniese distrofie voorkom word?

Aangesien DM 'n oorerflike siekte is, is daar niks wat jy kan doen om dit te voorkom nie.

Voordat jy 'n kind het, as jy bekommerd is oor die risiko om DM of ander genetiese toestande aan jou kinders oor te dra, praat met jou dokter oor genetiese berading .

Wat is die prognose met hierdie siekte?

Die vooruitsigte vir miotoniese distrofie (DM) hang af van die tipe siekte en die ouderdom waarop simptome begin. Oor die algemeen, as simptome op 'n vroeër ouderdom begin, kan die uitkoms minder gunstig wees en die lewensverwagting kan verminder word.

Ongeveer 50% van mense met DM1 sal 'n rolstoel nodig hê om rond te beweeg voordat hulle sterf. Mense met DM2 benodig gewoonlik nie hulpmiddels om rond te beweeg nie, want hul simptome is lig.

Wat is die lewensverwagting van iemand met miotoniese distrofie?

Die gemiddelde lewensverwagting van iemand met DM wissel na gelang van die tipe siekte.

• Onder babas met aangebore DM1 is die neonatale mortaliteitsyfer ongeveer 18%. Ongeveer 25% van diegene met aangebore DM1 sterf voor die ouderdom van 18 maande, en ongeveer 50% sterf voor die ouderdom van 30.
• Mense met ligte DM1 leef gewoonlik 'n normale lewensduur.
• Mense met Klassieke DM1 het 'n korter lewensduur as die algemene bevolking.

Kan miotoniese distrofie dodelik wees?

Ja, miotoniese distrofie (DM) kan dodelik wees. Die ouderdom waarop die dood intree, wissel egter na gelang van die tipe siekte. Die hoofrede vir dood in DM is neuromuskulêr-geassosieerde respiratoriese versaking . Kardiovaskulêre komplikasies kan ook 'n oorsaak van dood wees.

Wanneer moet jy 'n dokter raadpleeg oor miotoniese distrofie?

As jy simptome van DM het, soos spierswakheid en miotonie, maak seker dat jy 'n dokter raadpleeg.

As jy DM het, moet jy gereeld met jou mediese span vergader om seker te maak dat jou huidige behandelingsplan behoorlik werk.

Wanneer jy of jou kind 'n nuwe diagnose kry, kan dit moeilik wees om te hanteer. Maar onthou, nie almal met miotoniese distrofie (DM) word op dieselfde manier geraak nie. Die beste ding wat jy kan doen, is om met 'n spesialis te praat wat DM navors en behandel. Hulle kan jou vertel van behandelingsopsies en enige vrae wat jy mag hê, beantwoord.

Kom ons onthou waaroor ons gepraat het as 'n opsomming (Boodskap vir Huis Toe)

• Miotoniese distrofie (DM) is 'n genetiese siekte wat hoofsaaklik spierswakheid en -vermindering veroorsaak.
• Miotonie is 'n toestand waarin spiere sukkel om te ontspan na gebruik.
• Daar is twee hooftipes DM: DM1 en DM2 . DM1 het ander subtipes.
• Simptome kan wissel na gelang van die tipe DM en van persoon tot persoon.
• Dit is as gevolg van mutasies in gene.
• Die siekte word gediagnoseer deur genetiese toetsing en ander toetse.
• Alhoewel daar geen volledige genesing is nie, is daar behandelings wat simptome kan bestuur en lewensgehalte kan verbeter.
• Indien u enige twyfel hieroor het, soek onmiddellik mediese advies. Vroeë opsporing is baie belangrik.

Ek hoop hierdie inligting is nuttig vir jou. Bly gesond!

` Miotoniese distrofie, spierswakheid, genetiese siektes, miotoniese distrofie, spiersiektes, DM, neurologiese siektes