Breek jou bene maklik? Kom ons gesels oor Osteogenesis Imperfecta, of brosbeensiekte!

Het jy al ooit gehoor van mense wat gebore word met baie swak bene, wie se bene maklik breek? Miskien het iemand in jou familie, of 'n vriend se kind, hierdie toestand. Dis regtig hartseer en uitdagend. Vandag gaan ons praat oor hierdie 'brosbeensiekte', of in mediese terme, Osteogenesis Imperfecta (OI) .

Wat is Osteogenese Imperfecta?

Eenvoudig gestel, osteogenesis imperfecta is 'n siekte wat die bindweefsel in ons liggaam aantas. Dit veroorsaak dat jou bene baie broos word. Dit beteken dat hulle met baie min impak kan breek, soms sonder enige rede.

Die hoofrede hiervoor is dat ons liggaam nie genoeg van 'n proteïen genaamd Tipe I Kollageen produseer nie, of dit produseer kollageen wat nie behoorlik gevorm is nie. Dink so daaraan, kollageen is soos die gom in ons liggame. Hierdie kollageen is baie belangrik vir die bou van die struktuur van ons bene, vel, spiere, senings, ens., en om hulle sterk te hou. Dus, wanneer hierdie kollageen nie behoorlik geproduseer word nie, word die bene swak. Die woord "osteogenesis imperfecta" beteken "onvolmaak gevormde bene".

As gevolg hiervan ervaar mense met hierdie siekte nie net gereelde beenfrakture dwarsdeur hul lewens nie, maar hulle kan ook probleme met ander dele van hul liggaam ontwikkel, soos hul tande, vel, ruggraat en longe.

Die simptome van die mees algemene tipe van hierdie siekte is gewoonlik lig, maar sommige ernstige tipes kan ernstige komplikasies veroorsaak.

Wat is die hooftipes osteogenesis imperfecta (OI)?

Alhoewel dokters OI in ongeveer 19 tipes verdeel (tipes I tot XIX), praat ons meestal van tipes I, II, III en IV. Hierdie klassifikasies is gebaseer op die manier waarop kollageen geproduseer word en die effekte wat dit op die liggaam het.

• Tipe I:

Dit is die mees algemene tipe, met relatief min simptome. Mense met OI breek hul bene makliker as mense sonder OI. Hierdie frakture kom egter dikwels voor puberteit voor . Hierdie tipe veroorsaak nie groot misvormings van die bene nie. Sommige mense kan 'n blou tint aan die wit van hul oë hê, wat die sklerae genoem word. Dit word ook "klassieke nie-deformatiewe osteogenesis imperfecta met blou sklera" genoem.

• Tipe II:

Dit is die ernstigste en gevaarlikste tipe OI. In hierdie toestand ontwikkel die longe nie behoorlik nie (omdat die ribbekas nie behoorlik vorm nie), ernstige beendeformiteite kom voor, en die baba kan verskeie gebreekte bene hê terwyl hy nog in die baarmoeder is, dit wil sê voor geboorte. Babas met hierdie tipe sterf onmiddellik of binne 'n paar dae na geboorte . Dit word ook "perinatale osteogenesis imperfecta" genoem.

• Tipe III:

Dit is die ernstigste tipe OI wat na geboorte oorgedra kan word. Dit veroorsaak ook ernstige beendeformiteite , wat die bene baie broos maak. Dit kan lei tot ernstige fisiese gestremdhede. Dikwels het hierdie babas gebreekte bene by geboorte. Dit word ook "progressiewe osteogenesis imperfecta" genoem.

• Tipe IV:

Hierdie tipe is ernstiger as tipe I, maar minder ernstig as tipe III. Mense met hierdie tipe kan ligte tot matige beendeformiteite hê. Bene is meer broos as dié sonder OI, maar hulle breek nie so maklik soos dié met tipe III nie. Die wit van die oë kan normaal van kleur wees.

Hoe algemeen is hierdie siekte?

Osteogenesis imperfecta is 'n relatief seldsame siekte . Wêreldwyd word beraam dat die toestand ongeveer een uit 20 000 mense affekteer.

Wat is die simptome van osteogenesis imperfecta (OI)?

So, wat is die simptome van iemand met hierdie siekte? Hierdie simptome kan wissel na gelang van die tipe siekte.

• Bene breek baie maklik (dit is die hoof- en mees algemene simptoom)
• Beenmisvormings (bv. geboë bene, arms)
• Beenpyn
• Die wit van die oë (sklerae) word blou, grys of pers van kleur.
• Kry maklik kneusplekke
• Moeilikheid met asemhaling
• Gehoorverlies - kan soms op 'n jong ouderdom begin
• Los gewrigte
• Spierswakheid
• Kromming van die ruggraat - byvoorbeeld 'n boggelrug (kifose) of 'n sywaartse kromming van die ruggraat (skoliose)
• Klein gestalte
• Driehoekige gesigvorm
• Verswakking van tande, maklike breek, verkleuring van tande (miskien 'n geelbruin kleur)
• Tande wat nie behoorlik bymekaar pas nie (Malokklusie)
• Vatvormige ribbekas

Wat is die rede hiervoor?

Die hoofrede vir osteogenesis imperfecta is 'n genetiese mutasie . Eenvoudig gestel, dit is 'n klein foutjie in die basiese bloudruk waaruit ons liggaam bestaan, dit wil sê in ons gene.

Dit word dikwels veroorsaak deur mutasies in twee gene genaamd COL1A1 of COL1A2 . Hierdie twee gene help om die proteïen genaamd Tipe I Kollageen te produseer waaroor ons vroeër gepraat het. Dus, wanneer daar 'n mutasie in hierdie gene is, produseer die liggaam nie genoeg kollageen nie, of die kwaliteit van die kollageen wat geproduseer word, neem af. Sommige ander seldsame tipes OI kan ook veroorsaak word deur mutasies in ander kollageengene.

Hierdie genetiese veranderinge kan soms sporadies voorkom, wat beteken dat hulle skielik voorkom. Of hulle kan van een of albei ouers geërf word.Sommige mense kan draers wees van die geen wat OI veroorsaak. Dit beteken dat selfs al het hulle geen simptome nie, kan hulle die geen en die siekte aan hul kinders oordra.

Die vier mees algemene tipes OI (Tipes I-IV) word in 'n outosomale dominante patroon oorgeërf. Dit beteken dat 'n kind die defektiewe geen van een ouer moet erf om die siekte te ontwikkel. Ander seldsame tipes kan in 'n outosomale resessiewe (vereis dat beide ouers die defektiewe geen erf) of X-gekoppelde (oorgeërf deur die X-chromosoom) patroon oorgeërf word.

Wat is die risikofaktore vir osteogenesis imperfecta (OI)?

Hierdie siekte kan eintlik by geboorte by enigiemand voorkom. As iemand in jou familie egter hierdie siekte het, is jou risiko om hierdie toestand te ontwikkel relatief hoog .

Wat is die moontlike komplikasies van hierdie siekte?

Komplikasies wissel na gelang van die tipe en erns van OI. Sommige daarvan sluit in:

• Hartsiekte, byvoorbeeld hartversaking
• Gereelde longontsteking
• Asemhalingsprobleme, moontlik respiratoriese versaking
• Probleme wat die senuweestelsel beïnvloed

Hoe diagnoseer dokters hierdie siekte?

Dokters diagnoseer gewoonlik brosbeensiekte, of OI, in die kinderjare. Die belangrikste toetse hiervoor is:

• Genetiese toetsing: Dit kan presies bepaal of daar 'n genetiese defek is wat OI veroorsaak.
• Beendigtheidstoetse: Dit toets die sterkte van die bene.

Soms vermoed dokters dit tydens swangerskap op grond van die eienskappe wat op die baba se ultraklankskandering gesien word. Indien dit gebeur, kan die diagnose bevestig word tydens swangerskap deur 'n toets genaamd amniosentese uit te voer (waarin 'n klein monster van die vloeistof rondom die baba geneem word en die selle vir genetika getoets word) of nadat die baba gebore is.

Wat is die behandelings vir osteogenesis imperfecta (OI)?

Daar is geen geneesmiddel vir OI nie, maar daar is baie behandelings wat kan help om bene te versterk, simptome te beheer en mense met OI te help om so onafhanklik as moontlik te leef .

Die behandelingsplan sal van persoon tot persoon verskil. Dit kan insluit:

• Arbeidsterapie (AT): Dit help om die vaardighede te ontwikkel wat nodig is om daaglikse take, soos aantrek, eet en skryf, onafhanklik uit te voer.
• Fisioterapie (PT): Dit behels lae-impak oefeninge wat help om bene en spiere te versterk, mobiliteit te verbeter en liggaamsbalans te handhaaf.
• Hulpmiddels: Looprame , Kiekies , KrukkeJy sal dalk dinge soos krukke moet gebruik.
• Mond- en tandheelkundige sorg: Jy moet gereeld 'n tandarts besoek om probleme met jou tande en kakebeen te monitor en te behandel. Jy mag dalk ortodontiese sorg benodig om jou tande reguit te maak.
• Respiratoriese sorg: As u sukkel om asem te haal, moet u moontlik 'n pulmonoloog vir behandeling raadpleeg.
• Medikasie: Jou dokter kan medikasie soos bisfosfonate voorskryf, wat help om bene te versterk.
• Chirurgie: Metaalstawe kan chirurgies ingevoeg word om krom of misvormde bene reguit te maak en te versterk.
• Draadjies, spalke of gipsstukke: Hierdie word gebruik om gebreekte bene te beskerm terwyl hulle genees of na 'n operasie.

Wat is die lewensverwagting van iemand met osteogenesis imperfecta (OI)?

Dit hang regtig af van die tipe OI.

• Iemand met Tipe I , die mees algemene en mildste tipe, kan 'n normale lewensduur lei, net soos iemand sonder OI.
• Alhoewel mense met tipe IV gewoonlik tot volwassenheid leef, kan hul lewensduur effens korter wees .
• Soos ons vroeër bespreek het, sterf babas met tipe II onmiddellik of binne 'n paar dae na geboorte .

Kan hierdie siekte voorkom word?

Osteogenesis imperfecta is 'n genetiese toestand, dus dit kan nie voorkom word nie . As jy, jou maat of iemand in jou familie egter OI het, is dit belangrik om met 'n genetiese berader te praat. Hulle kan jou adviseer oor die risiko om die toestand aan jou kinders oor te dra.

Hoe kan iemand met OI goeie beengesondheid handhaaf?

As jy of jou kind osteogenesis imperfecta het, kan julle die volgende dinge doen om julle bene so gesond as moontlik te hou:

• Eet kosse ryk aan kalsium en vitamien D. (bv. melk, kaas, jogurt, groen groente, klein vissies, eiergele, sonblootstelling)
• Neem deel aan fisiese aktiwiteit wat deur u dokter aanbeveel word. (Slegs op mediese advies!)
• Beperk die gebruik van alkohol en kafeïen (wat in tee, koffie, sjokolade voorkom).
• As jy rook, hou op daarmee en vermy om op plekke te wees waar ander rook (tweedehandse rook).
• Sorg ook vir jou geestesgesondheid . Veral vir kinders en jongmense kan dit baie nuttig wees om met 'n maatskaplike werker of berader te praat oor die stres van die lewe met 'n chroniese siekte soos hierdie.

Wanneer moet ek 'n dokter sien?

As jy of jou kind agterkom dat hul bene baie maklik breek , veral as dit sonder enige groot besering gebeur, of as hulle enige van die ander OI-simptome het waaroor ons gepraat het, maak seker dat jy 'n dokter raadpleeg. Hy of sy kan verdere toetse aanbeveel indien nodig.

Wanneer moet ek na 'n Noodbehandelingseenheid (ETU) gaan?

As jy of jou kind 'n been breek , gaan onmiddellik na die naaste noodkamer. Vertel ook die dokters as jy osteogenesis imperfecta het.

Watter vrae moet ek my dokter vra?

Dit kan nuttig wees om vrae soos hierdie te vra wanneer jy jou dokter sien:

• Watter tipe osteogenesis imperfecta het ek/my kind?
• Wat moet ek weet oor lewensverwagting terwyl ek met OI saamleef?
• Hoe kan ek myself/my kind help om OI-simptome te bestuur?
• Wat moet ek doen as ek/my kind 'n been breek?
• Wat is die kanse dat ek nog 'n kind met osteogenesis imperfecta sal hê?

Kan iemand met osteogenesis imperfecta (OI) loop?

Ja, dit is moontlik . Mense met ligte vorme van OI kan normaal loop. Sommige moet dalk stutte of krukke gebruik. Behandelings soos fisioterapie (PT) en arbeidsterapie (OT) wat vroeg begin word, kan help om jou kind se vermoë om te loop te verbeter.

Dit is normaal om oorweldig te voel wanneer jy uitvind dat jou kind 'n lewenslange toestand het. Die toekoms mag dalk baie anders lyk as wat jy verwag het. Maar dinge soos arbeidsterapie en fisioterapie wat vroeg begin, kan jou en jou kind help om by hierdie veranderinge aan te pas. Dit is ook belangrik om eerlik met jou kind se mediese span en jou geliefdes te praat. Hulle kan jou help om simptome te bestuur en 'n plan te maak om vir die toekoms voor te berei.

Laastens, boodskap om huis toe te neem:

Osteogenesis imperfecta is 'n uitdagende toestand. Maar moenie moed opgee nie . Om bewus te wees van die toestand, vroeë diagnose en behandeling te kry, en 'n sterk ondersteuningstelsel te hê, kan jou help om jou simptome te bestuur en so 'n goeie lewe as moontlik te lei. Praat openlik hieroor met jou dokter en familie. Jy is nie alleen nie.

` Osteogenesis Imperfecta, Brosbeensiekte, Kollageen, Beenfraktuur, Genetiese Siekte, Kindergesondheid