Werk jou baba se niere nie behoorlik nie? Kom ons wees bewus van hierdie Potter-sindroom!

As jy 'n aanstaande moeder is, bekommer jy jou waarskynlik baie oor jou baba se gesondheid, reg? Dis normaal om te wonder of jou baba goed in die baarmoeder groei en of alles goed gaan. Vandag gaan ons praat oor 'n baie seldsame toestand wat babas kan affekteer. Dit word Potter-sindroom genoem. Jy mag dalk bekommerd wees as jy dit hoor, maar dis baie belangrik om daarvan bewus te wees.

Eenvoudig gestel, wat is Potter-sindroom?

Goed, kom ons verduidelik dit. Potter-sindroom, soms die Potter-reeks genoem, is 'n seldsame toestand wat 'n baba se ontwikkeling beïnvloed terwyl hulle in die baarmoeder is. Die hoofrede hiervoor is dat die baba se niere nie behoorlik ontwikkel nie of hul funksie benadeel word . Het jy geweet dat wanneer 'n baba in die baarmoeder is, daar baie vrugwater rondom hulle is. Die niere speel 'n groot rol om die hoeveelheid van hierdie vrugwater in toom te hou. Dus, wanneer die niere nie behoorlik werk nie, neem die hoeveelheid van hierdie vrugwater af. Dit is wat dokters oligohidramnios noem.

Ongelukkig word 'n baba soms sonder beide niere gebore, 'n toestand genaamd "Bilaterale Renale Agenese", wat noodlottig kan wees. Sommige babas kan egter oorleef as hul simptome lig is of as die vloeistofverlies nie ernstig is nie. Hierdie babas kan egter chroniese long- en niertoestande ontwikkel soos hulle ouer word.

Wie sal waarskynlik deur hierdie situasie geraak word?

Hierdie toestand, genaamd Potter-sindroom, kan eintlik enige baba affekteer. Omdat dit direk verband hou met onvoldoende vrugwater. Sommige studies het egter bevind dat seuntjies effens meer geneig is om hierdie toestand te ontwikkel .

Is Potter-sindroom oorerflik?

Dit is 'n bietjie ingewikkeld. Potter-sindroom is nie 'n genetiese toestand nie. Daar is egter 'n paar toestande wat dit kan veroorsaak. Kom ons kyk na wat hulle is:

• Polisistiese niersiekte: Dit kan van die moeder of die vader (outosomaal dominant) of van beide ouers (outosomaal resessief) oorgeërf word. Dit veroorsaak dat siste in die niere vorm.
• Renale agenesie: Dit is die mislukking van die niere om te ontwikkel. Soms kan dit veroorsaak word deur mutasies in die gene FGF20 of GREB1L. Hierdie toestand kan op 'n outosomale dominante of 'n outosomale resessiewe manier oorgeërf word. Dit beteken dat die baba hierdie genetiese mutasie van een of albei ouers moet erf.
• Sporadiese genetiese veranderinge: Soms kan 'n ewekansige genetiese verandering Potter-sindroom veroorsaak, selfs al het niemand in die familie die toestand voorheen gehad nie.

Hoe algemeen is hierdie toestand?

Potter-sindroom is 'n baie seldsame toestand . Daar word beraam dat hierdie toestand slegs een uit 4 000 tot 10 000 babas wat gebore word, affekteer. Moet dus nie ontsteld wees as jy daarvan hoor nie. Maar dit is belangrik om bewus te wees.

Hoe beïnvloed Potter-sindroom 'n baba se liggaam?

Dit is die belangrikste ding. Potter-sindroom beïnvloed die manier waarop die baba se interne organe, veral die niere, ontwikkel en funksioneer . Soos u weet, is die niere belangrike organe wat afvalprodukte en ekstra vloeistof uit ons liggame verwyder. Wanneer die baba in die baarmoeder is, produseer die niere urine. Hierdie urine word as vrugwater herwin.

So, as die baba se niere nie behoorlik werk nie, sal hulle nie genoeg vrugwater produseer om hulle te omring nie. Hierdie vrugwater is wat die baba beskerm. Wanneer hierdie vloeistof verlore gaan, word die manier waarop die baba se organe en liggaam ontwikkel, beïnvloed. Met ander woorde, die organe ontwikkel nie ten volle nie . Dan kan daardie organe nie hul werk behoorlik doen nie. Dit is wat lewensgevaarlike simptome veroorsaak.

Wat is die simptome van Potter-sindroom?

Die simptome van Potter-sindroom kan van baba tot baba verskil, en die erns van die toestand kan wissel. Hierdie simptome kan ook jou swangerskap beïnvloed, wat tot voortydige geboorte kan lei .

Gebrek aan amniotiese vloeistof

Tydens swangerskap is daar 'n helder, geelagtige vloeistof wat die baba omring. Dit is die vrugwater. Dit beskerm die baba en gee dit ruimte om te groei. Dit dien as 'n versperring tussen die baarmoederwand en die baba. Babas met Potter-sindroom het nie genoeg van hierdie vrugwater nie, dus beïnvloed die druk van die baarmoederwand die manier waarop die baba groei.

Spesiale kenmerke van die gesig en liggaam

Die druk wat veroorsaak word deur die gebrek aan vrugwater beïnvloed die manier waarop die baba se liggaam ontwikkel. Dit kan spesifieke gesigstrekke veroorsaak. Dit word "Potter-gesigte" genoem. Hierdie kenmerke is:

• Die ken ontwikkel nie behoorlik nie (lyk of dit na binne gedraai is).
• Met 'n plooi onder die onderlip.
• Die oë is ver uitmekaar geplaas.
• Die brug in Naha is platgeval.
• Laaggesitte ore en verminderde kraakbeen in die ore.
• Velvoue in die hoeke van die oë.

Hierdie druk kan ook die ontwikkeling van ander dele van die baba se liggaam beïnvloed. Byvoorbeeld:

• Kortheid van arms en bene.
• Onvermoë om gewrigte behoorlik te strek en reguit te maak, en styfheid (kontrakture).
• Die baba se grootte is klein in vergelyking met die swangerskapsduur.

Onderontwikkelde of misvormde organe

Simptome wat organe aantas, is die lewensbedreigendste.In Potter-sindroom word die baba se ontwikkeling aangetas, sodat die interne organe nie die instruksies of tyd ontvang wat hulle nodig het om behoorlik te ontwikkel nie. Simptome wat as gevolg daarvan kan voorkom, is:

• Aangebore harttoestande.
• Oogsiektes (bv. katarakte, lensluksasie).
• Niersiektes (chroniese nierversaking, nieragenese, polisistiese niersiekte).
• Longsiektes (chroniese longsiekte, respiratoriese nood).

Abnormale nierontwikkeling beïnvloed ook die hoeveelheid urine wat 'n pasgeborene kan produseer. Dit is ook 'n simptoom waarna dokters soek wanneer hulle Potter-sindroom diagnoseer.

Wat is die oorsake van Potter-sindroom?

Daar is verskeie faktore wat Potter-sindroom kan veroorsaak. Hulle is:

• Niere ontwikkel nie behoorlik nie of het geen niere nie.
• Polisistiese niersiekte.
• Pruimbuiksindroom (Pruimbuiksindroom / Eagle-Barrett-sindroom)
• Blokkasies van die urienweg.
• Lekkasie van amniotiese vloeistof as gevolg van ruptuur van die membrane.
• Onbeheerde mediese toestande by die moeder, byvoorbeeld tipe 1-diabetes.

Hierdie simptome, veral dié wat die niere aantas, kom voor omdat daar nie genoeg vrugwater in die baarmoeder is om die baba te omring nie .

Waarom neem hierdie amniotiese vloeistof af?

Kom ons kyk hierna in 'n bietjie meer besonderhede. Die hoofrede is abnormale groei van die niere .

Het jy geweet dat jou baba tydens swangerskap in 'n helder, geelagtige vloeistof, genaamd amniotiese vloeistof, dryf. Hierdie vloeistof beskerm jou baba en help dit groei dwarsdeur jou swangerskap? Vroeg in jou swangerskap bestaan ​​hierdie amniotiese vloeistof uit water en voedingstowwe uit jou liggaam. Jou baba drink hierdie amniotiese vloeistof. Tussen weke 16 en 20 begin jou baba tot hierdie amniotiese vloeistof bydra. Hoe weet jy? Deur te urineer! Jou baba drink hierdie vloeistof en skei dit dan as urine uit. Dit gebeur in 'n siklus.

So, as jou baba Potter-sindroom het, is sy urienproduserende organe, wat die niere is, nie behoorlik ontwikkel nie, of hulle ontbreek, of hulle werk nie. Omdat die baba nie kan urineer nie, kan hy nie bydra tot die hoeveelheid vrugwater wat hom beskerm nie. Daarom is daar minder vrugwater in die baarmoeder.

Is daar verskillende tipes Potter-sindroom?

Ja, dokters onderskei verskillende tipes Potter-sindroom, afhangende van die simptome wat die niere aantas.

• Klassieke Potter-sindroom: Dit is die algemeenste tipe. Dit kom voor wanneer 'n baba sonder beide niere gebore word.
• Potter-sindroom tipe I:Hierdie tipe toestand word veroorsaak deur 'n toestand genaamd polisistiese niersiekte, wat van beide ouers geërf word en 'n outosomale resessiewe toestand is. In hierdie toestand vorm siste in die niere.
• Potter-sindroom tipe II: Hierdie tipe sindroom word veroorsaak deur abnormaliteite in nierontwikkeling wat tydens swangerskap in die baarmoeder voorkom.
• Potter-sindroom tipe III: Dit word ook veroorsaak deur polisistiese niersiekte, soos tipe I. Dit word egter slegs van een ouer geërf (outosomaal dominant).
• Potter-sindroom tipe IV: Hierdie tipe sindroom word veroorsaak deur 'n obstruksie van die urienweg (obstruktiewe uropatie) as gevolg van abnormale groei van die baba in die baarmoeder.

Hoe word Potter-sindroom gediagnoseer?

Potter-sindroom kan tydens swangerskap gediagnoseer word deur middel van 'n prenatale ondersoek . Een teken dat u hierdie toestand tydens swangerskap kan hê, is 'n gebrek aan vrugwater rondom die baba. U dokter sal hierna kyk tydens 'n ultraklankskandering. Hulle sal ook kyk na fisiese simptome soos gewrigstyfheid (kontrakture).

Indien dit nie voor die baba se geboorte opgespoor word nie, sal die dokter 'n fisiese ondersoek doen nadat die baba gebore is om vir simptome te kyk. Hierdie simptome sluit in:

• Baie lae urienuitset.
• Met spesifieke gesigstrekke.
• Moeilikheid met asemhaling.

Watter toetse word gedoen om dit te bevestig?

Die dokter kan verskeie toetse uitvoer om die diagnose te bevestig:

• Genetiese bloedtoets om die geen wat verantwoordelik is vir simptome te identifiseer.
• Kontroleer jou kind se longe, niere en urienweg met beeldtoetse soos 'n X-straal, MRI of ultraklank .
• Bloed- of urientoetse om elektroliet- en ensiemvlakke na te gaan.
• 'n Ekkokardiogramtoets om tekens van hartsiektes na te gaan.

Wat is die behandelings hiervoor?

Behandeling vir Potter-sindroom hang af van die erns van die long- en hartkomplikasies (pulmonale hipoplasie) wat u kind affekteer, asook die beskikbare opsies om u kind se nierfunksie te ondersteun.

Dink daaraan, jou groeiende baba moet dwarsdeur swangerskap deur vrugwater omring word om sy longe behoorlik te ontwikkel. As die baba se bors te lank geswolle is, kan dit genoeg longweefsel verloor om na geboorte te oorleef.

Die behandeling van 'n pasgeborene met volledige nierversaking kan baie uitdagend wees. In sommige gevalle is intensiewe sorgintervensies beperk en word neonatale palliatiewe sorg gebruik om die baba en ouers bymekaar te hou en die baba troos te bied.Metodologiese behandeling kan 'n opsie wees.

As jou baba ná geboorte oorleef, sal behandeling hoofsaaklik fokus op die voorkoming van lewensbedreigende simptome. Hierdie behandelings kan insluit:

• Gebruik van asemhalingsondersteunende toerusting (bv. ventilator ).
• Ondersteunende middels wat longfunksie bevorder.
• Chirurgie om blokkasies in die urienweg te herstel of te verwyder.
• Chirurgie om voeding te verbeter deur middel van IV-voedingsterapie, 'n nasogastriese buis of 'n voedingsbuis.
• Dialise is 'n behandeling om gifstowwe te verwyder wat in die bloed ophoop as gevolg van nierafwykings. Indien dialisebehandeling na 'n paar jaar nie suksesvol is nie, kan die dokter 'n nieroorplanting aanbeveel.

Afhangende van wanneer jou baba gediagnoseer word, kan behandeling tydens swangerskap begin. Jy kan ook in aanmerking kom vir 'n ondersoekbehandeling, soos amnio-infusie, wat vloeistof by jou amniotiese holte voeg om die vloeistof rondom jou baba te vervang. Hierdie behandeling werk die beste voor 22 weke van swangerskap.

Kan Potter-sindroom voorkom word?

Ongelukkig is daar geen manier om Potter-sindroom te voorkom nie .

Wat moet ek verwag as my kind Potter-sindroom het?

Daar is geen geneesmiddel vir Potter-sindroom nie. In die meeste gevalle, as die toestand vroeg tydens swangerskap gediagnoseer word, kan jou dokter 'n veilige geboorte beplan en behandeling verskaf om jou baba te help oorleef na geboorte.

Die simptome van Potter-sindroom is lewensgevaarlik. Tensy jou baba se longe en niere egter ernstig deur die simptome aangetas word, kan jou baba 'n effens beter prognose hê.

Omdat behandeling onmiddellik na geboorte begin, is nie alle behandelings suksesvol nie. Hulle moet moontlik vroeg in hul lewe verskeie operasies ondergaan.

Wat is die lewensverwagting van 'n baba met Potter-sindroom?

Babas wat met Potter-sindroom gediagnoseer word, kan 'n baie kort lewensverwagting hê. Dit verskil vir almal en hang af van die simptome. As die simptome ernstig is, en as die ontwikkeling en funksie van belangrike organe soos die hart, longe en niere aangetas word, is die prognose nie goed nie. Die meeste babas oorleef nie die eerste paar dae van hul lewe nie . In ligte gevalle, waar die simptome nie so ernstig is nie en die organe nie erg aangetas word nie, kan die lewensverwagting effens langer wees.

Jou dokter sal met jou praat oor die risiko's van jou baba se diagnose, en sal behandelings aanbeveel om sy of haar lewe te verleng. As jou baba se diagnose ernstig is, kan palliatiewe sorg 'n manier wees om jou te help om die hartseer van die verlies van 'n geliefde te hanteer.Rou- of rouberading kan ook aanbeveel word.

Wanneer moet ek 'n dokter sien?

As jy enige veranderinge tydens jou swangerskap opmerk, veral as jou baba skielik ophou beweeg nadat hy goed beweeg het , raadpleeg jou dokter dadelik. Jou baba kan vroeër as verwag gebore word. Daarom is dit baie belangrik om gereelde prenatale ondersoeke met jou dokter te hê om voor te berei vir jou baba se geboorte.

Watter vrae moet ek my dokter vra?

Dit is normaal om baie vrae in jou gedagtes te hê op 'n tyd soos hierdie. Probeer om jou dokter hierdie vrae te vra:

• Wat is die onderliggende oorsaak van my baba se diagnose?
• Sal ek 'n operasie nodig hê nadat my baba gebore is?
• Wat is die newe-effekte van die behandelings wat jy aanbeveel het?
• Wat is die veiligste manier om my baba met Potter-sindroom te baar?
• Wat kan ek doen om my baba te help oorleef?

Dit kan 'n baie traumatiese en moeilike ervaring wees om die nuus te verwerk dat jou baba dalk nie 'n lewensbedreigende diagnose sal oorleef nie. Jou dokter sal nou saam met jou werk om jou baba se diagnose te bepaal. Hulle sal seker maak dat jou baba veilig is en dat hulle vinnige behandeling ontvang om simptome na geboorte te verlig.

Laastens, dinge om te onthou

Potter-sindroom is 'n werklik hartverskeurende toestand. Wanneer jy daarvan leer, kan jy baie hartseer en bang voel. Dis normaal.

• Onthou dat dit 'n baie seldsame situasie is .
• Die hoofrede hiervoor is dat die baba se niere nie behoorlik ontwikkel nie en daarom is daar 'n afname in amniotiese vloeistof .
• Vroeë opsporing tydens swangerskap is belangrik .
• As die simptome ernstig is, sal baie babas nie oorleef nie . Dis baie moeilik om dit te weet, maar dis belangrik om eerlik daaroor te praat.
• Jy is nie alleen nie. Jou mediese span, familie en vriende sal jou ondersteun gedurende hierdie moeilike tyd . Moenie huiwer om berading te soek indien nodig nie.

Ons hoop dat hierdie inligting u gehelp het om 'n bietjie begrip van hierdie seldsame toestand te kry. Indien u enige verdere vrae het, moet asseblief nie huiwer om met u dokter te praat nie.

Potter -sindroom, Potter-sindroom, baba, nier, vrugwater, swangerskap, simptome, behandeling