Is jy 'n aanstaande moeder? Of beplan jy om binnekort een te word? Vandag gaan ons dan gesels oor 'n paar spesiale toetse wat jou sal help om meer te leer oor jou en jou ongebore baba se gesondheid. Dit is wat ons 'genetiese toetsing ' noem. Die meeste van hierdie toetse is nie verpligtend nie, maar die inligting wat hulle verskaf, kan 'n groot hulp wees met die beplanning vir die toekoms vir jou en jou gesin.
Voor swangerskap: Genetiese draersifting
Eenvoudig gestel, kom ons kyk eers na wie 'n 'draer' is. Stel jou voor dat jy 'n geen vir 'n sekere siekte in jou gene het, maar jy het nie die siekte nie. Dan word jy 'n 'draer' genoem. Hierdie toets kan jou dus vertel of jy en jou maat die geen vir 'n sekere siekte dra, en indien wel, wat die waarskynlikheid is dat jou kind daardie geen sal erf.
Alhoewel hierdie toets voor of tydens swangerskap gedoen kan word, is dit die nuttigste om dit voor swangerskap te doen. Jou dokter sal 'n bloedmonster of 'n speekselmonster van jou neem om hierdie toets uit te voer. Daar is verskeie hooftoestande waarvoor gewoonlik met hierdie toets gekeur word.
| Hoof genetiese toestande getoets vir |
|---|
| Sistiese Fibrose |
| Fragiele X-sindroom |
| Sikkelselsiekte |
| Tay-Sachs-siekte |
| Spinale Spieratrofie |
Mense van sekere etniese groepe is meer geneig om draers van sekere siektes te wees. Byvoorbeeld, mense van Afrika-, Mediterreense en Suidoos-Asiatiese afkoms is meer geneig om draers van sekelselsiekte te wees. Dit is dus belangrik om jou familiegeskiedenis te ken.Jy kan met jou dokter praat en besluit of jy hierdie tipe toets benodig.
Toetse gedurende die eerste trimester (binne 3 maande) van swangerskap
Sodra jy swanger is, is daar verskeie toetse wat jou kan help om uit te vind oor jou baba se gesondheidsrisiko's. Dit word siftingstoetse genoem. Hulle kyk slegs of jy 'n risiko' het vir 'n sekere siekte.
- Selvrye fetale DNS-toetsing: Verbasend genoeg bevat jou bloed klein hoeveelhede van jou baba se DNS. Dus, ongeveer 10 weke in jou swangerskap, kan 'n bloedmonster wat van jou geneem word, gebruik word om jou baba se DNS te toets om te sien of jy 'n risiko loop vir sekere toestande (bv. Downsindroom, trisomie 18, trisomie 13).
- Sekwensiële sifting en geïntegreerde sifting: Beide hierdie metodes kombineer 'n ultraklankskandering en 'n bloedtoets om te kyk vir Downsindroom, trisomie 18 en ander probleme wat die baba se brein en rugmurg kan beïnvloed. Hierdie toetse word tussen 10 en 13 weke begin.
Die belangrike ding is dat dit slegs siftingstoetse is. Indien hulle aandui dat daar 'n probleem mag wees, sal jou dokter ander spesifieke toetse aanbeveel om dit te bevestig.
Toetse uitgevoer in die tweede trimester (tussen 3-6 maande)
Daar is verskeie belangrike toetse in hierdie stadium van swangerskap.
- Maternale serum quad-sifting: Dit is ook 'n bloedtoets. Dit meet verskeie tipes proteïene in jou bloed om te sien of jou baba 'n risiko het vir Downsindroom , trisomie 18, of brein- en rugmurgprobleme. Dit kan tussen 15 en 21 weke gedoen word.
- Gedetailleerde ultraklankskandering (anomalieskandering): Hierdie skandering, wat rondom 20 weke gedoen word, is waarskynlik aan die meeste mense bekend. Dit gebruik klankgolwe om die baba se organe te ondersoek. Dit kan geboortedefekte soos hartprobleme, nierprobleme en 'n gesplete verhemelte opspoor.
Diagnostiese Toetse: Amniosentese en CVS
As 'n siftingstoets toon dat die baba in gevaar is, word hierdie toetse gedoen om dit 100% te bevestig . Hierdie is meer akkuraat as siftingstoetse. Dit word diagnostiese toetse genoem.
Beide hierdie toetse is meer as 99% akkuraat.
Hierdie toetse kan genetiese toestande soos Downsindroom akkuraat identifiseer. Maar nie almal doen hierdie toetse nie. Want, alhoewel dit baie klein is, is daar 'n risiko van miskraam met hierdie toetse. Daarom stel die dokter dit slegs voor as 'n siftingstoets 'n risiko aandui, of as jy 'n meer akkurate toets wil hê.
| Toets | Hoe om dit te doen en wanneer |
|---|---|
| Chorioniese Villusmonsterneming (CVS) | 'n Baie klein stukkie weefsel word van die plasenta in die baarmoeder geneem. Dit word tussen 10 en 13 weke gedoen. |
| Amniosentese | 'n Klein hoeveelheid vrugwater word deur jou buik verwyder met 'n dun naald. Dit word die veiligste gedoen tussen 15 en 20 weke . |
As jou dokter jou van hierdie tipe toets vertel, beteken dit nie dat daar definitief 'n probleem met jou baba is nie. Dit beteken net dat hulle die resultate van 'n vorige siftingstoets moet bevestig. Praat dus deeglik met jou dokter daaroor, verstaan die voor- en nadele, en neem die besluit wat reg is vir jou.
Boodskap vir die Huis Toe
- Die meeste van hierdie genetiese toetse is opsioneel, nie verpligtend nie, toetse waaruit jy kan kies.
- Siftingstoetse (bv. selvrye DNS, viervoudige sifting) dui slegs die risiko van 'n siekte aan, terwyl diagnostiese toetse (bv. amniosentese, CVS) 'n siekte definitief bevestig.
- As 'n siftingstoetsresultaat riskant is, beteken dit nie dat jou baba definitief 'n probleem het nie. Dis net 'n rede om verdere toetse te laat doen.
- Elke toets het unieke voordele, nadele en risiko's. Dit is belangrik om al hierdie openlik met jou dokter te bespreek en 'n ingeligte besluit te neem.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by