Het jy al ooit van Von Hippel-Lindau -sindroom gehoor? Jy het waarskynlik nie. Dit klink dalk 'n bietjie ingewikkeld, maar dit is 'n baie seldsame genetiese toestand. Eenvoudig gestel, 'n mutasie in 'n geen genaamd VHL veroorsaak dat gewasse en vloeistofgevulde siste in verskeie dele van die liggaam vorm. Moenie ontsteld wees as jy dit hoor nie. Kom ons praat duidelik en eenvoudig daaroor.
Wat presies is VHL-sindroom?
VHL is 'n toestand wat veroorsaak word deur 'n verandering in ons gene. Dit kan veroorsaak dat verskeie dele van jou liggaam, byvoorbeeld,
- Oë
- Brein
- Rugmurg
- Binne-oor
- Adrenale kliere
- Pankreas
- Niere
- Voortplantingsorgane
Tumore kan vorm op plekke soos ...
Die beste deel is dat die meeste van hierdie groeisels goedaardig is . Dit beteken dat hulle nie kankeragtig is nie. Iemand met hierdie toestand het egter 'n effens hoër risiko om nier- en pankreaskanker te ontwikkel as ander. Daarom is dit belangrik om hiervan bewus te wees.
Waarom kom hierdie VHL-sindroom voor?
Normaalweg beheer die VHL-geen in ons liggaam die groei van gewasse deur te verhoed dat selle onbeheerbaar verdeel. Dit is soos 'n wag in ons liggaam. Maar in iemand met VHL-sindroom word hierdie geen gemuteer of verander. Dan werk daardie wag se werk nie behoorlik nie. Gevolglik groei abnormale selle buite beheer en begin gewasse vorm.
Daar is twee hoofmaniere waarop hierdie situasie kan voorkom:
1. Erflikheid van ouers: Ongeveer 8 uit 10 mense met VHL erf dit van hul moeder of vader. Dit word in 'n outosomale dominante patroon oorgeërf, wat beteken dat as een ouer die toestand het, elkeen van hul kinders 'n 50% kans het om dit te erf.
2. Willekeurige voorkoms: In ongeveer 2 uit 10 gevalle is dit nie iets wat van die ouers geërf word nie. Hierdie toestand kan voorkom as gevolg van 'n ewekansige verandering in gene ( spontane mutasie) gedurende die vroeë stadiums van ontwikkeling as 'n embrio.
Die belangrikste is dat VHL-sindroom nie 'n aansteeklike siekte is nie. Jy sal dit nooit van iemand anders kry nie.
Wat is die simptome van VHL?
Die simptome van VHL kan baie van persoon tot persoon verskil. Dit is omdat die simptome afhang van waar in jou liggaam die gewas geleë is. Sommige mense kan jare lank sonder enige simptome gaan.
| Algemene simptome | |
|---|---|
| Hoofpyn | Verlies van balans tydens loop (balansprobleme) |
| Gehoorverlies | Visieprobleme |
| 'n Geruis in die ore hoor (Tinnitus) | Braking |
| Hoë bloeddruk | Verminderde spierkrag |
Alhoewel simptome dikwels rondom die ouderdom van 26 begin, ontwikkel sommige mense eers ernstige simptome op die ouderdom van 65. Die ouderdom waarop simptome begin, wissel ook na gelang van die tipe gewas. Byvoorbeeld:
- Oogtumore (retinale hemangioblastomas): 12-25 jaar oud
- Gewasse van bloedvate in die brein of rugmurg (hemangioblastomas): 18-35 jaar oud
- Niertumore of kanker (niersel): tussen 25-50 jaar oud
- Binneoortumore (endolimfatiese saktumore): tussen 24-35 jaar oud
Hoe word VHL gediagnoseer?
As iemand in jou familie die toestand het, of as jou simptome jou dokter laat vermoed dat jy VHL het, sal hy of sy jou verwys vir 'n genetiese toets . Dit word gedoen met 'n bloedmonster. Dit is die enigste manier om seker te weet of jy 'n verandering in die VHL-geen het.
Algemene situasies waarin 'n dokter VHL kan vermoed, sluit in:
- Die opsporing van 'n oogtumor (ooghemangioblastoom) op 'n jong ouderdom.
- Nierkanker voor die ouderdom van 40.
- Met veelvuldige gewasse (hemangioblastomas) in die brein of rugmurg.
- Met veelvuldige gewasse of siste in die niere of pankreas.
As jy met VHL gediagnoseer word, is die volgende belangrikste stap aktiewe toesig.
Wat is Aktiewe Toesig?
Dit klink dalk na 'n groot ding, maar in eenvoudige terme beteken dit dat selfs al het jy geen simptome nie, jou mediese span jou gereeld sal monitor. Dit beteken dat as 'n nuwe gewas ontwikkel of 'n oue groter word, dit baie vinnig geïdentifiseer kan word en die nodige behandeling begin kan word. Dit is die kern van VHL-bestuur.
Hierdie toetse wissel na gelang van jou ouderdom.
- Van jongs af (1-4 jaar): Laat jou oë elke 6 tot 12 maande deur 'n oogarts nagaan. Na 2 jaar, laat jou bloeddruk elke jaar nagaan.
- Kinderjare (5-10 jaar): Oogondersoeke duur voort. Urien- of bloedtoetse (metanefriene) word ook gedoen om vir byniertumore (feochromositome) na te gaan.
- Adolessensie (vanaf 11 jaar): Elke paar jaar word 'n MRI-skandering gedoen om na die brein en rugmurg te kyk. Gehoor word ook nagegaan.
- Volwassenheid (vanaf 15 jaar): 'n MRI-skandering van die buik word elke twee jaar gedoen om die niere, pankreas en byniere na te gaan.
Jou dokter sal hierdie skedule aanpas om by jou te pas.
Wat is die behandelings vir VHL?
Behandeling vir VHL hang af van die tipe, grootte en ligging van die gewas. As die gewas nie-kankeragtig, klein en goedaardig is, kan waarneming voldoende wees sonder enige behandeling.
Daar is verskeie hoofbehandelingsmetodes:
1. Medikasie: Die onlangs bekendgestelde middel belzutifan (Wellireg) was baie suksesvol in die krimping en stop van die verspreiding van 'n aantal VHL-verwante gewasse (nierkanker, hemangioblastomas).
2. Chirurgie: Die mees algemene behandeling vir VHL is chirurgie. Siste wat simptome veroorsaak, groei of tekens van kanker toon, word chirurgies verwyder.
3. Bestralingsterapie: Die gebruik van hoë-energie strale om gewasse te vernietig. Dit word veral gebruik vir sommige gewasse wat in die brein en oor voorkom.
4. Ander behandelings: Daar is moderne behandelings vir nierkanker soos ablasie (die vernietiging van die gewas met behulp van uiterste hitte of uiterste koue) en immunoterapie .
Jou mediese span sal besluit watter behandeling die beste vir jou is.
Lewe met VHL en geesteswelstand
Dit is normaal om bang, angstig en verward te voel wanneer jy uitvind dat jy 'n seldsame toestand soos VHL het. Die stres ("skanxiety") is veral hoog wanneer jy gereed maak vir 'n skandering en wag vir die resultate.
Daar is verskeie dinge wat jy kan doen om 'n gesonde en gelukkige lewe met hierdie toestand te lei:
- Gesonde dieet: Eet 'n gebalanseerde dieet met baie groente, vrugte, maer vleis en proteïene soos vis. Vermy rook heeltemal.
- Oefening: Eenvoudige oefening soos daaglikse stap kan stres verminder en jou liggaam gesond hou.
- Geestesontspanning: Doen dinge soos joga, meditasie, ens. Maak tyd vir dinge wat jou gemoedsrus bring (soos om 'n goeie boek te lees, na 'n liedjie te luister).
- Vra vir hulp: Praat met jou familie en goeie vriende hieroor. Deel jou gevoelens. As jy hulp nodig het (om 'n dokter te sien, hulp met huiswerk), moenie bang wees om dit te sê nie.
- Vertrou jou mediese span: Vra jou dokter enige vrae of bekommernisse wat jy het. Dit is ook nuttig om 'n joernaal van jou simptome en toetsuitslae te hou.
Om VHL te hê is nie die einde van jou lewe nie. Met behoorlike mediese toesig, behandeling en 'n positiewe houding kan jy 'n heeltemal normale, gelukkige lewe lei.
Boodskap vir die Huis Toe
- VHL is 'n seldsame siekte wat deur 'n genetiese mutasie veroorsaak word. Dit is nie aansteeklik nie.
- Dit lei dikwels tot die vorming van nie-kankeragtige (goedaardige) gewasse in verskeie dele van die liggaam.
- Omdat die risiko van nier- en pankreaskanker effens hoër is , is aktiewe toesig baie belangrik. Dit beteken gereelde mediese ondersoeke, selfs al is daar geen simptome nie.
- Deur die siekte vroeg te diagnoseer, onder behoorlike toesig te wees en die nodige behandeling te ontvang, kan jy 'n baie goeie lewe lei.
- As jy VHL het, is dit belangrik om met 'n dokter te praat oor die moontlikheid om genetiese toetse vir jou kinders en broers en susters te laat doen.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by