So yebenya nyarewa nso afi yɛn awo ntoatoaso no hɔ? (Autosomal Dominant & Recessive Agyapadeɛ) Nea ɛyɛ tiawa

Ebia wɔaka akyerɛ wo nso wɔ fie sɛ, "Saa aniwa yi te sɛ me maame de ara pɛ," "Me ti nhwi te sɛ me papa de ara pɛ," anaasɛ "Saa abufuw yi te sɛ me nana de ara pɛ." Nokwarem no, yenya nneɛma pii fi yɛn awofo hɔ, te sɛ yɛn honam ani hwɛbea, yɛn tenten, yɛn honam ani kɔla, ne sɛnea yɛn ti nhwi te. Yɛfrɛ eyi agyapade. Nanso so wunim sɛ nyarewa ne akwahosan tebea horow bi nso tumi nya fi awo ntoatoaso so kɔ awo ntoatoaso so? Ɛnnɛ, momma yɛnka nea awosu mu agyapade yi yɛ ne sɛnea nyarewa fi awo ntoatoaso so kɔ awo ntoatoaso so no ho asɛm.

Nea edi kan no, momma yɛnte awosu mu agyapade ho asɛm yi ase.

Sɛ yɛbɛte eyi ase a, ɛsɛ sɛ yɛka yɛn nipadua ho nneɛma atitiriw bi ho asɛm. Fa yɛn nipadua sɛ nhomakorabea kɛse.

• Chromosomes: Wɔfrɛ nhoma ahorow a ɛwɔ nhomakorabea yi mu no chromosomes. Nhoma yi mu 46 na ɛwɔ onipa nkwammoaa biara mu. Eyinom mu 23 nya fi ɛna no hɔ na 23 a aka no fi agya no hɔ.
• Genes: Genes yɛ aduannoa ho akwankyerɛ a wɔakyerɛw wɔ saa nhoma ahorow no mu. Recipe baako kyerɛ wo ti nhwi kɔla a wobɛnya, foforɔ nso kyerɛ wo aniwa kɔla a wobɛnya, foforɔ nso ka kyerɛ wo tenten a wobɛnya... Nnuansoɔ mpempem pii wɔ hɔ a ɛte sɛ yei.
• DNA: Wɔfrɛ nkyerɛwde a ɛkyerɛw aduannoa ho nyansahyɛ ahorow no DNA. Saa nkyerɛwde a wɔfrɛ no DNA yi bom yɛ awosu mu nkwaadɔm, na awosu mu nkwaadɔm bom yɛ nkwaadɔm.

Enti, esiane sɛ wunya chromosome 23 biara fi wo maame ne wo papa hɔ nti, wunya awosu mu abɔde biara abien. Baako fi wo maame hɔ, biako fi wo papa hɔ. Saa awosu mu nkwaadɔm yi na ɛkyerɛ biribiara a ɛwɔ wo nipadua mu.

Afei, asɛmfua ‘Autosomal’ kyerɛ dɛn? Chromosomes 46 a ɛwɔ yɛn nipadua mu no, abien na ɛkyerɛ sɛ yɛyɛ ɔbarima anaa ɔbea. Wɔfrɛ wɔn nna mu nkwaadɔm (X ne Y). Wɔakyerɛw chromosomes 44 a aka (awarefo 22) no nɔma. Autosomal kyerɛ sɛ awosu mu abɔde pɔtee bi wɔ saa nkwaboaa 22 a wɔde nɔma ahyɛ mu yi biako so.

Akwan titiriw abien a wɔfa so nya nyarewa fi awo mu (Autosomal Dominant & Recessive) .

Wɔnam akwan titiriw abien so de awosu mu abɔde a wɔasakra a ɛde yare bi ba no fi awo ntoatoaso so kɔ awo ntoatoaso so. Ma yɛnhwɛ akwan abien yi a ɛbɛma ayɛ mmerɛw sɛ yɛbɛte ase.

Autosomal Dominant: Awosu mu abɔde biako, tumi pii!

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, Dominant kyerɛ ‘odi tumi’ anaa ‘ɔyɛ den’. Wɔ nhyehyɛe yi mu no, awosu mu abɔde a ɛsakra a ɛde yare no ba no mu yɛ den yiye. Enti, sɛ abofra nya awosu mu nkwaadɔm no fi ɔwofo biako pɛ hɔ mpo a, ɛdɔɔso sɛ abofra no benya yare no.

Enti, sɛ obi wɔ abusua no mu wɔ Autosomal Dominant yare bi a, wohu no pefee fi awo ntoatoaso so kɔ awo ntoatoaso so. Sɛ ɛna anaa agya biara wɔ bi a, abofra biara wɔ asiane 50%.

Nyarewa a wonya fi awo mu wɔ autosomal dominant kwan so ho nhwɛso:

• Huntington yare: Yare a ntini mu nkwammoaa a ɛwɔ amemene no mu wuwu nkakrankakra.
• Marfan syndrome: Tebea a ɛka nipadua no ntini a ɛka bom no, na ɛma nipadua no tenten na ɛyɛ teateaa, akwaa atenten, ne nsateaa.
• Achondroplasia: Ade titiriw a ɛde dwarfism ba.

Autosomal Recessive: Ɛhwehwɛ awosu mu nkwaadɔm abien, wobetumi de asie!

Recessive kyerɛ sɛ ‘ɔyɛ komm’ anaasɛ ‘ɛhyɛ ase’. Wɔ eyi mu no, awosu mu abɔde a ɛsakra a ɛde yare no ba no mu nyɛ den koraa. Sɛ ebetumi anya nkɛntɛnso a, ɛsɛ sɛ wonya awosu mu abɔde no fi ɛna no ne agya no nyinaa hɔ. Sɛ wɔka awosu abien no nyinaa bom nkutoo a na abofra no benya yare no.

Fa no sɛ, awofo baanu no nyinaa wɔ apɔwmuden. Nanso na wɔn baanu nyinaa betumi ayɛ "wɔn a wɔkura" saa awosu mu abɔde a ɛkɔ fam a wɔasesa yi. Ɛno kyerɛ sɛ wɔwɔ awosu mu abɔde a ɛte apɔw ne awosu mu abɔde a ɛde yare no ba no nyinaa. Nanso esiane sɛ awosu mu abɔde a ɛwɔ apɔwmuden no na ɛwɔ tumi nti, wɔnda sɛnkyerɛnne biara adi. Ɛte sɛ nea wode paint bruu bi ahyɛ bokiti a wɔde paint fitaa ayɛ mu. Kɔla no rensakra pii.

Nanso sɛ awofo baanu a wɔsoa nneɛma te sɛ eyi wɔ ba a, nea ebetumi asi ni:

• 25% wɔ hɔ sɛ abofra no benya awosu mu nkwaadɔm a ɛwɔ apɔwmuden nyinaa afi ɛna ne agya no hɔ na wanya apɔwmuden koraa.
• 50% wɔ hɔ sɛ abofra no bɛyɛ obi a onni sɛnkyerɛnne biara, te sɛ awofo no.
• Ɛyɛ 25% sɛ abofra benya awosu mu abɔde a ɛde yare ba no afi ɛna ne agya no nyinaa hɔ na wanya tebea no.

Enti, sɛ obiara nni abusua no mu a ɔwɔ yare no mpo a, abofra bi betumi anya yare bi mpofirim. Nea enti a ɛte saa ne sɛ awofo no yɛ asoafo a wonnim.

Nyarewa a wonya fi awo mu wɔ autosomal recessive kwan so ho nhwɛso:

• Cystic fibrosis: Yareɛ a ɛka ahurututu ne aduane mu nhyehyɛeɛ ɛnam nsuo (nsu te sɛ nsuo) a ɛwɔ nipadua no mu a ɛyɛ den nti.
• Sickle cell disease: mogya a ɛtɔ kɔ nipadua mu a mogya mu nkwammoaa kɔkɔɔ no nsɛso a ɛsakra na ɛde ba.
• Tay-Sachs yare: Yare a edi awu a ɛsɛe ntini mu nkwammoaa a ɛwɔ amemene ne akyi berɛmo mu.

Ɔkwan bɛn so na nkwaadɔm mu nsakrae ba wɔ awosu mu nneɛma mu?

Ɛtɔ mmere bi a, sɛ yɛn nkwammoaa mu paapae a, mfomso nketenkete sisi wɔ DNA a yɛyɛ ho mfonini no mu. Ɛte sɛ krataa bi a ɛredi akɔneaba bere a woreyɛ nhoma bi ho mfonini no. Yɛfrɛ saa awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae yi. Ɛnyɛ bere nyinaa na eyinom yɛ bɔne, na emu bi nni nkɛntɛnso biara koraa. Nanso nkwaadɔm mu nsakrae bi betumi asesa ɔkwan a awosu mu abɔde bi fa so yɛ adwuma na ɛde nyarewa ba.

Nkwammoaa ahorow atitiriw pii wɔ hɔ:

• Substitution: Nkyerɛwde biako a ɛwɔ DNA mmara no mu a wɔde foforo besi ananmu.
• Insertion: Krataa foforo a wɔde ka DNA mmara no ho.
• Deletion: Krataa bi a woyi fi DNA code no mu.

Nsakrae ketewaa yi mpo betumi asakra protein a awosu mu abɔde no yɛ no dwumadi koraa na ɛde yare aba.

Sɛ w’adwene mu yɛ wo naa wɔ eyi ho a, dɛn na ɛsɛ sɛ woyɛ?

Sɛ obi wɔ w’abusua mu wɔ awosu mu yare bi, anaa sɛ moyɛ awarefo a moyɛ nhyehyɛe sɛ mobɛwo ba na mote nka sɛ asiane bi wɔ hɔ a, ade a eye sen biara a wubetumi ayɛ ne sɛ wo ne wo duruyɛfo bɛkasa afa ho.

Mprempren, nnwuma te sɛ awosu mu nhwehwɛmu ne awosu mu afotu wɔ hɔ.

• Awosu mu nhwehwɛmu:Eyinom betumi ahu nsakrae biara a aba w’awosu mu nkwaadɔm, wo nkwaadɔm, anaa protein ahorow mu. Saa nhwehwɛmu ahorow yi boa ma wohu sɛ ebia wowɔ awosu mu nkwaadɔm a wɔayɛ no foforo a ɛde yare bi ba, anaasɛ woyɛ obi a ɔde yare bi ba.
• Awosu mu afotu: Awosu ho ɔfotufo betumi aboa wo ma woate nea efii nhwehwɛmu yi mu aba no ase, aka asiane a ɛwɔ hɔ ma w’abusua ho asɛm, na woayɛ daakye ho nhyehyɛe.

So yebetumi akura yɛn DNA akwahosan mu?

Ɛwom sɛ yentumi nsakra awosu mu nkwaadɔm a yenya fi yɛn awofo hɔ de, nanso nneɛma pii wɔ hɔ a yebetumi ayɛ de atew yɛn DNA a ɛsɛe wɔ yɛn nkwa nna nyinaa mu no so na yɛakura n’akwahosan mu.

• Di aduan a ɛkari pɛ. Nnuan a ahoɔden wom boa ma yɛn nkwammoaa nya apɔwmuden.
• Yɛ apɔw-mu-teɛteɛ daa. Apɔw-mu-teɛteɛ ma nipadua no akwahosan nyinaa tu mpɔn.
• Kwati sigaretnom koraa. Nnuru a ɛwɔ tawa mu no betumi asɛe DNA tẽẽ.
• To nsa a wonom ano hye. Nsã a wɔnom boro so nso pira nkwammoaa.
• Hwehwɛ aduruyɛ mu nhwehwɛmu ne afotu a ɛfata. Ɛho hia yiye sɛ wuhu ɔhaw biara ntɛm.

Saa nneɛma yi betumi ama yɛn akwahosan nyinaa ayɛ papa.