So wo ba no wɔ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi? Momma yɛnka Canavan Yare ho asɛm

So wowɔ adwenem naayɛ anaa ehu bi wɔ wo ba kumaa no nkɔso ho? Ɛtɔ da bi a, sɛ yɛn nkokoaa yɛ wɔn ade wɔ ɔkwan soronko so kakra sen nkokoaa afoforo, anaasɛ sɛ wɔn nyin kyɛ a, yɛdwen nneɛma ahorow ho. Ɛho hia paa sɛ yɛma yɛn ani da hɔ wɔ mmere te sɛ eyinom mu. Ɛnnɛ, yɛrebɛka awosu mu yare a ɛntaa nsi, nanso emu yɛ den saa ho asɛm. Wɔfrɛ eyi Canavan Yare.

Dɛn ne Canavan Yare? Sɛ yɛbɛka no tiawa a...

Canavan Yare yɛ awosu mu yare a ɛntaa nsi koraa . Ɛka yɛn amemene no tẽẽ . Sɛ yɛbɛka no pɛpɛɛpɛ a, ɛyɛ tebea a ɛma ntini mu yare yɛ adwuma. Ɛne sɛ, bere kɔ so no, nneɛma a ɛnteɛ wɔ amemene no mu no kɔ soro nkakrankakra na emu yɛ den. Susuw ho hwɛ, yɛn amemene no hia nnuru bi a ɛho hia na ama ayɛ adwuma yiye, ɛnte saa? Wiɛ, sɛ yare yi sɔre a, amemene no ho ntɔ nnuru bi a ɛho hia. Ne saa nti, nkakrankakra amemene no dan te sɛ ɔpon , te sɛ krataa. Afei amemene no ntumi nyɛ n’adwuma yiye.

Canavan yareɛ ka nyarewa kuo bi a wɔfrɛ no ``leukodystrophies.`` Eyinom nso yɛ nyarewa a ɛntaa nsi koraa, awosu mu nyarewa. Wɔka yɛn amemene, akyi berɛmo (kyerɛ sɛ, ntini a ɛwɔ akyi berɛmo no mu), ne ntini afoforo. Nea ɛyɛ awerɛhow ne sɛ, bere kɔ so no, saa sɛnkyerɛnne ahorow yi mu yɛ den.

Dɛn ne Canavan Yare ahorow atitiriw?

Yebetumi ahu Canavan yare yi wɔ ahorow atitiriw abien mu. Ɛne sɛ, wɔkyekyɛ mu sɛnea bere a yare no fi ase ne sɛnea emu yɛ den te.

1. Nkokoaa Canavan Yare:

Eyi ne nea abu so sen biara , na ɛno nso ne nea emu yɛ den sen biara . Nkokoaa dodow no ara a wɔwɔ Canavan yare no wɔ saa yare yi. Awerɛhosɛm ne sɛ, nkokoaa a wɔwo wɔn a wɔwɔ saa tebea yi taa wuwu wɔ mmofraase anaa mpanyin afe so.

2. Mmofra Canavan Yare:

Saa ɔkwan yi ntaa mma na ɛnyɛ den pii te sɛ nea atwam no. Nsɛnkyerɛnne no mu nyɛ den saa. Nea eye sen biara ne sɛ ɛte sɛ nea saa ɔkwan yi mma obi nkwa nna nyɛ tiaa.

Hena na ɔwɔ asiane kɛse mu sɛ obenya Canavan Yare?

Nokwarem no, Canavan yare betumi aka obiara . Ɛyɛ awosu mu tebea. Nanso, abu so kɛse wɔ mmusuakuw bi mu. Ne titiriw no, abu so kɛse wɔ Ashkenazi Yudafo a wofi mmeae te sɛ Poland apuei fam, Lithuania, ne Russia atɔe fam no mu. Wɔn mu no, wobu akontaa sɛ nkokoaa 6,400 kosi 13,500 biara a wɔwo no mu biako na yare no ka wɔn.

Nanso nea ɛho hia paa sɛ yɛkae ne sɛ esiane sɛ eyi yɛ awosu mu yare nti, sɛ awofo baanu no nyinaa kura awosu mu abɔde a ɛde yare ba no a, abofra a ofi abusuakuw biara mu, ɔman biara mu betumi anya saa yare yi.

Dɛn nti na Canavan Yare no ba? Dɛn na ɛde ba?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, Canavan yare yɛ yare a wonya fi awo mu . Ɛne sɛ, wonya fi awofo hɔ ma mmofra.

Ade titiriw nti a ɛte saa ne nkwaadɔm mu nsakrae a ɛba yɛn awosu mu nkwaadɔm no biako mu. Saa awosu mu abɔde yi yɛ enzyme bi a wɔfrɛ no aspartoacylase (ASPA) . Susuw saa ASPA enzyme yi ho sɛ odwumayɛni titiriw bi wɔ yɛn amemene mu. N’adwuma ne sɛ ɛbɛbubu nnuru bi a wɔfrɛ no N-acetyl-aspartate (NAA) . Saa nnuru yi wɔ amemene no mu.

Afei, wɔ obi a ɔwɔ Canavan yareɛ mu no, nipadua no ntumi nyɛ saa `ASPA` enzyme yi a ɛdɔɔso . Dɛn na ɛba saa bere no? Saa nnuru `NAA` no fi ase boaboa ano wɔ amemene no mu ntini mu. Ɛte sɛ nwura a efi adwumayɛbea bi mu. Sɛ `NAA` boaboa ano saa a, ɛsɛe srade a wɔfrɛ no `myelin` a ɛte sɛ ahobammɔ a ɛkata ntini a ɛwɔ yɛn amemene ne yɛn akyi berɛmo mu no ho ahyia. Saa myelin yi te sɛ plastic a wɔde abɔ anyinam ahoɔden hama ho, ɛboa ma ntini mu nkrasɛm tu kwan yiye, na ɛma ntini no nya aduan.

Enti, sɛ myelin yi sɛe a, bere kɔ so no, amemene no yɛ spongy na ɛyɛ nsu . Ɛne sɛ, mmeae nketenkete pii wɔ amemene no mu a nsu ahyɛ mu ma. Na amemene no ntumi mfa ntini mu nkrasɛm nkɔma anaasɛ ennye yiye. So wote sɛnea eyi ba no ase?

Dɛn ne Canavan Yare no ho sɛnkyerɛnne? Ɔkwan bɛn so na wohu sɛ ɛwɔ hɔ?

Nkokoaa Canavan Yare no taa fi ase da sɛnkyerɛnne ahorow adi bere a wɔadi asram 3 kosi 6 . Saa sɛnkyerɛnne ahorow yi mma mpofirim, na mmom nkakrankakra. Sɛ́ awofo no, ɛsɛ sɛ muhu eyi.

Nneɛma atitiriw a wotumi hu ne:

• Ntini a ɛnteɛ: Eyi kyerɛ sɛ ɛtɔ mmere bi a akokoaa no nipadua betumi ayɛ mmerɛw kɛse anaasɛ ayɛ den wɔ ɔkwan soronko so . Ne titiriw no, ntini ahorow no ahoɔden so tew. Ɛtɔ da bi a, akokoaa no betumi ate nka sɛ "te sɛ ntama a atetew" bere a woama so no.
• Ti kɛse a ɛnteɛ (macrocephaly): Akokoaa no ti yɛ kɛse wɔ ɔkwan a ɛnteɛ so wɔ ne mfe a wadi ho. Afei nso, ɛyɛ den ma akokoaa no sɛ obedi ne ti so yiye. Ɛbɛyɛ nea entumi nkura ne kɔn mu yiye.
• Nkɔso a ɛkyɛ: Eyi ne sɛnkyerɛnne a edi kan a awofo pii hu. Ebia wɔrentumi nyɛ nneɛma a nkokoaa afoforo yɛ, te sɛ wɔn ho a wohuruhuruw, wɔtra ase, wɔwea, wɔnantew, ne nkɔmmɔ.Ebia nkokoaa yi bɛyɛ nneɛma akyiri yiye, anaasɛ ebia wɔrenyɛ nneɛma bi koraa. Sɛ nhwɛso no, bere a nkokoaa afoforo bɔ mmɔden sɛ wɔbɛtra ase wɔ asram 6-7 mu no, ebia saa nkokoaa yi rentumi nyɛ.
• Ɛyɛ den sɛ obedidi na wamene: Ebia ɛbɛyɛ den ama akokoaa no sɛ ɔbɛnom nufusu na wamene aduan. Ebia ɔbɛte nka sɛ ne menewa bere nyinaa.
• Ntini a obi ntumi nyɛ adwuma yiye: Tumi a obi tumi di nipadua no kankan so no so tew. Ne titiriw no, sɛnea wontumi nni akwaa no so yiye. Ɛtɔ da bi a wɔfrɛ eyi "floppiness," a ɛkyerɛ sɛ nipadua no te nka sɛ ayɛ mmerɛw.
• Suban a ɛyɛ komm, a ɔnyɛ hwee: Akokoaa no yɛ komm paa. Sɛ wode agode bi ma no mpo a, n’ani nnye ho. Ɔnkyerɛ nkate anaa anigye biara . Ɔserew kakraa bi, osu kakraa bi, anaasɛ ɔkwan foforo so no, ɔda so ara yɛ nea ɛte saa ara.

Mmofra pii a wɔwɔ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi mu yɛ den ntɛmntɛm . Edu mfe 10 a, ɔhaw ahorow a ɛde ne nkwa to asiane mu betumi aba. Nea ɛka ho no, nsɛnnennen afoforo betumi aba wɔ tebea yi ho.

• Aso a ɛyɛ mmerɛw
• Adwene mu dɛmdi
• Ntini a ɛyɛ mmerɛw
• Ɔhaw a ɛwɔ menewa mu no kɔ soro
• Anisoadehu a wɔhwere

Nanso, wɔn a wɔwɔ mmofra Canavan yare a yɛadi kan aka ho asɛm a ɛda adi wɔ wɔn mmofraase no nkyerɛ sɛnkyerɛnne a emu yɛ den saa. Ebia wɔn nkɔso nso kyɛ kakra. Ebia ɛbɛyɛ den ama wɔn sɛ wɔbɛkasa, anaasɛ wɔadi mmofra afoforo akyi kakra wɔ sukuu dwumadi mu. Nanso, yare no ho sɛnkyerɛnne no mu nyɛ den saa.

Wobɛyɛ dɛn ahu no yiye sɛ wowɔ Canavan Yare?

Sɛ wo duruyɛfo susuw sɛ Canavan yare no gyina wo ba no sɛnkyerɛnne so a, wobetumi ayɛ nhwehwɛmu pii de asi so dua.

• Mogya anaa nsuo mu nhwehwɛmu: Saa nhwehwɛmu yi tumi susu nnuru a yɛadi kan aka ho asɛm `NAA` (N-acetyl-aspartate) anaa enzyme `ASPA` (aspartoacylase) dodoɔ. Wotumi hu nso sɛ awosu mu nsakrae a ɛde yare no ba no wɔ hɔ anaa.
• Skin cell test (cultured fibroblasts): Ɛtɔ mmere bi a, wodua nkwammoaa soronko bi (a wɔfrɛ no cultured fibroblasts) a wogye fi akokoaa no honam ani wɔ aduruyɛdan mu na wɔsɔ hwɛ sɛ enzyme ASPA nni mu anaa.

Nea ɛyɛ nwonwa ne sɛ wobetumi ahu sɛ Canavan yare bi wɔ hɔ ansa na wɔawo akokoaa mpo .

• Amniocentesis: Eyi hwehwɛ sɛ wɔfa nsu (amniotic fluid) a atwa akokoaa no ho ahyia bere a wanyinsɛn no mu kakraa bi na wɔasɔ ahwɛ sɛ NAA dodow wɔ mu anaa. Mpɛn pii no, wo na woyɛ sɔhwɛ yi.Wɔ nyinsɛn no adapɛn 15 kosi 20 ntam.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): Saa sɔhwɛ yi wɔ hɔ ma awofo a asiane kɛse wom sɛ wobenya Canavan yare anaasɛ wonim sɛ obi wɔ wɔn abusua mu wɔ awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae no. Wɔ sɔhwɛ yi mu no, wɔfa ntini bi a efi akokoaa no awotwaa mu na wɔsɔ hwɛ sɛ ebia awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae no aba anaa. Wɔtaa yɛ eyi wɔ nyinsɛn no adapɛn 10 kosi 12 ntam.

Wubetumi ne wo duruyɛfo akasa afa nhwehwɛmu ahorow yi ho na woasua pii.

So ayaresa bi wɔ hɔ a wɔde sa Canavan Yare?

Nokwarem no, wonnya nnyaa Canavan yare ano aduru biara . Eyi ne ɔfã a ɛyɛ awerɛhow sen biara. Enti, mprempren ayaresa ahorow no botae titiriw ne sɛ wobedi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow no so na wɔama abofra no ho atɔ no bere tenten biara a ɛbɛyɛ yiye.

Ebia ayaresa a wobetumi apaw mprempren no bi ne:

• Nsu a wɔde ma aduan: Wɔde saa nsukorabea yi ma aduannuru ne nsu a ɛho hia bere a ɛyɛ den ma abofra no sɛ ɔbɛmene aduan no. Eyi ma abofra no nya ahoɔden a ohia.
• Nnuru a ɛko tia akisikuru: Mmofra binom betumi anya akisikuru. Wɔ tebea horow a ɛtete saa mu no, nnuruyɛfo kyerɛw nnuru a wɔde siw ano.
• Apɔw-mu-teɛteɛ: Eyi boa ma wosiesie abofra no gyinabea, ɛhyɛ ntini mu den, na onya nkitahodi ho nimdeɛ.

Afei nso, awosu mu nhwehwɛmu ne awosu mu afotu ho hia kɛse ma abusua mũ no nyinaa. Ɛnam eyi so no, sɛ wɔwo abofra foforo daakye a, ɛbɛyɛ yiye sɛ wɔbɛte asiane a ɛwɔ hɔ sɛ saa abofra no nso benya saa yare yi ase.

Dɛn na daakye bɛyɛ ama abofra a ɔwɔ Canavan Yare no?

Sɛ ɛba obi a ɔwɔ Canavan yare no daakye so a, egyina yareɛ ko a ɔwɔ so. Ɛne sɛ, sɛ́ ɛyɛ nkokoaa su anaasɛ mmofra su no.

• Mmofra a wɔwɔ nkokoaa Canavan yare no taa tra ase kosi sɛ wobedi bɛyɛ mfe 10. Ebia mmofra binom bɛtra ase akosi wɔn mmabunbere anaa wɔn mfe aduonu mfiase.
• Nanso, mpɛn pii no, wɔn a wɔwɔ Canavan yare a emu nyɛ den na ɛyɛ mmerantebere mu de no nkwa nna yɛ nea ɛfata.

Asɛmpa no ne sɛ nyansahufo ahu awosu mu abɔde a ɛde Canavan yare ba. Nea ɛka ho no, wɔreyɛ nhwehwɛmu pii de ahwehwɛ yare yi ano aduru. Ebi ne:

• Awosu mu nkwaadɔm a wɔde sa yare: Eyi bɔ mmɔden sɛ wobesiesie awosu mu abɔde a asɛe no.
• Synthetic ASPA enzyme: Wɔayɛ saa enzyme yi sɛ wɔde bɛhyɛ mogya no mu.
• Ntini mu nkwammoaa a wɔde sa yare:Eyi nso yɛ anidaso foforo.

Sɛ nhwehwɛmu yi kɔ yiye a, wɔn a wɔwɔ kokoram no benya hokwan atra ase yiye daakye.

So wobetumi asiw Canavan Yare ano?

Nokwarem no, wontumi nsiw Canavan yare ano efisɛ ɛyɛ awosu mu tebea. Nanso, mmusua betumi ayɛ DNA nhwehwɛmu de ahu sɛ ebia wɔkura awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae a ɛde yare no ba no anaa. Nea ɛho hia ne sɛ, sɛ awofo baanu no nyinaa kura awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae no nkutoo a, na wɔn ba no benya yare no.

Enti, sɔhwɛ ahorow a ɛte sɛɛ a wɔyɛ no boa wɔn ma wosisi gyinae a ɛfata ansa na wɔawo mma.

Bisa oduruyɛfo no saa nneɛma yi ho asɛm.

Sɛ wuhu sɛ wo ba no wɔ Canavan yare a, ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wubenya nsɛmmisa pii wɔ w’adwene mu. Ɛho hia sɛ wubisa wo duruyɛfo nneɛma te sɛ:

• "Oduruyɛfo, dɛmdi bɛn na me ba no benya? Bere bɛn na ɛsɛ sɛ mehwɛ kwan?"
• "Oduruyɛfo, dɛn na wubetumi aka afa me ba no nkwa nna ho akyerɛ me?" (Ɛwom sɛ asɛmmisa yi yɛ den sɛ wobebisa de, nanso ebetumi ayɛ nea ɛho hia sɛ wunya adwene bi.)
• "Dɛn na metumi ayɛ na ama me ba no ho atɔ no na ahobammɔ wom?"
• "Aduruyɛfo titiriw bɛn na ɛsɛ sɛ me ba hu wɔn? Mpɛn ahe na ɛsɛ sɛ wohu wɔn?"
• "So ɛyɛ adwene pa sɛ yɛn abusua no mufo a aka no bɛyɛ awosu mu nhwehwɛmu?"

Wɔ nsɛmmisa yi akyi no, ntwentwɛn wo nan ase sɛ wubebisa oduruyɛfo no biribiara a wowɔ, ɛmfa ho sɛnea ɛyɛ ketewaa biara.

Ɔkwan bɛn so na mo sɛ awofo gyina ano bere a mo ba anya Canavan Yare no?

Sɛ worehyia tebea a emu yɛ den te sɛ eyi a, ɛho hia sɛ wokae sɛ ɛnyɛ wo nkutoo na wowɔ hɔ. Nneɛma kakraa bi na ebetumi aboa wo:

• Afotu / Ɔkasa ayaresa: Sɛ wo ne obi a wubetumi ne no akasa afa wo nkate te sɛ awerɛhow ne ehu ho a, ebetumi ayɛ ahotɔ kɛse.
• Akuw a wɔboa: Sɛ wo ne awofo afoforo a wɔafa nneɛma koro no ara mu a wo ne wo bɛkasa a, ebetumi ayɛ ahoɔden fibea kɛse. Ɛma wote nka sɛ "ɛnyɛ yɛn nkutoo na yɛrefa eyi mu."
• Kɔka ahyehyɛde ahorow a wɔboa ayarefo ne nhwehwɛmu ho: Saa ahyehyɛde ahorow yi ma wo nsɛm, akwankyerɛ, ne hokwan a wode bɛka afoforo.

Kae sɛ w’adwene mu akwahosan nso ho hia paa. Sɛ wo ho yɛ den nkutoo na wubetumi ahwɛ wo ba no yiye.

Nea etwa to no, nneɛma a ɛho hia sen biara a ɛsɛ sɛ wokae (Take-Home Message) .

Canavan Yare yɛ awosu mu yare a ɛntaa nsi na ɛyɛ hu a ɛka amemene no mu nneɛma fitaa. Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wobɛte nka sɛ woayɛ basaa bere a wote eyi no. Nanso ɛnyɛ wo nkutoo na wowɔ.. Wo ne wo duruyɛfo nka ɔhwɛ ne ayaresa a wo ba hia ho asɛm. Bisa nso sɛ DNA nhwehwɛmu fata w’abusua anaa.

Ɛwom sɛ mpɛn pii no, yare yi mu yɛ den na ɛde nkwa to asiane mu de, nanso ɛyɛ anidaso ketewaa bi a ɛkyerɛ sɛ nyansahufo bɛkɔ so ayɛ ayaresa foforo ho nhwehwɛmu. Mma anidasoɔ nsɛe. Yɛpɛ sɛ wo ne wo ba nya ahoɔden a wohia.

` Canavan Yare, Awosu mu Nyarewa, Amemene mu Nyarewa, Mmofra Nyarewa, Ntini mu Nyarewa, Nkɔso a Ɛkyɛ, ASPA, NAA, Myelin, Awosu mu Nhwehwɛmu